定量联结人抗凝血酶的变异及其临床表现

将蛋白质序列转换成数值数据后,建立一种描述性的概率方法分析单基因疾病的基因型与表型之间的关系.先用氨基酸分布概率定量变异的抗凝血酶Ⅲ,然后用交叉影响分析法联结人抗凝血酶Ⅲ的变异及其临床表现,再用贝叶斯公式计算变异条件下抗凝血酶Ⅲ缺乏的发病概率.结果显示当某个人被检测到抗凝血酶Ⅲ变异时将有大于90%的机会患遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏.     

SLC30A8基因rs13266634多态性与中国东乡族2型糖尿病的关系

明确溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)在中国东乡族的分布及其与2型糖尿病的关系。应用聚合酶链反应–限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国东乡族人群rs13266634的基因型进行分析。2型糖尿病组(T2DM组)rs13266634的CC基因型频率、C等位基因的频率均显著高于正常对照组(NC组)(P0.05),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.62倍(OR=1.62,95%CI为1.13~2.31)。中国东乡族人群存在SLC30A8基因rs13266634位点变异,其C等位基因是2型糖尿病的风险等位基因,SLC30A8基因是中国东乡族人群2型糖尿病的易感基因之一。     

基于生物信息学方法分析GABRD基因在结肠癌中的表达及预后情况

采用生物信息学方法探讨GABRD基因在结肠癌样本中的表达及预后情况。通过UCSC XENA下载33种肿瘤类型和正常组织的RNA序列数据和相关临床数据,使用R软件分析GABRD基因在结肠癌样本中的表达,并筛选共表达基因,对其进行富集分析;分析GABRD基因对结肠癌患者生存及预后的影响,并建立预后列线图;构建GABRD基因的蛋白质-蛋白质相互作用(protein-proteininteraction, PPI)网络并筛选关键模块及枢纽基因,验证枢纽基因的生存及临床诊断价值。结果表明：GABRD基因在结肠癌样本中高表达并影响患者生存,筛选得到369个共表达基因,基因本体论(gene ontology, GO)功能富集发现其主要参与G蛋白偶联等生物学过程,京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes, KEGG)通路富集显示其主要参与AMPK等信号通路;构建出由51个节点和523个连接组成的PPI网络,筛选枢纽基因5个,其中2个显著影响生存,5个具有临床诊断价值。综上,GABRD基因在结肠癌样本中高表达,影响结肠癌患者生存及预后,可能...     

食牛羊肉的紧急警报

每项新的饮食研究都使“吃”看来变得快乐少而风险大。最新的研究结果更令人担忧,研究人员声称:患结肠癌的机会与人们所食用的牛羊肉及动物脂肪成正比。据《新英格兰医学杂志》报道:哈佛大学的科学家们发现,以牛羊肉或猪肉     

体质人类学的文化视野

体质人类旨在认识人与动物的区别和联系，以及人的能力、潜力和局限。人体是基因和文化的双重载体，基因会发生变异，变异要受到环境（自然和社会的）的选择，于是体质与文化并行进化。     

反义人端粒酶催化亚单位基因转染对人结肠癌细胞恶性表型的逆转作用

利用基因重组技术,人端粒酶催化亚单位基因反向插入真核表达载体pcDNA3.0,获得重组体pcDRTRT,通过脂质体法导入人结肠癌细胞株SW-111C,获得稳定转染细胞系,即反义细胞.该细胞易脱落,出现明显生长抑制现象;失去叠落生长能力;流式细胞仪(FCM)证实导入反义hTRT后,G0/1期细胞增加,G2M和S期细胞减少,增殖指数(PI)降低;且不能在软琼脂中形成集落.说明反义hTRT基因体外导入结肠癌细胞株SW-111C可以明显降低端粒酶活性,抑制结肠癌细胞的增殖且能使其恶性表型发生逆转.     

SIPA1L2:阿尔茨海默症的风险基因（英文）

阿尔茨海默症(AD)是一种常见的具有高度遗传性的神经退行性疾病.越来越多的常见变异被发现与AD相关,但这些常见变异只能解释遗传力的一小部分.理论和实践表明罕见变异可解释剩余的遗传力.我们在389个个体(175个AD和214个认知正常)的600470个变异中探索能够改变AD易感性的罕见功能性变异.首先,在密歇根填补服务器上对缺失的基因型进行填补后,进行了质量控制和基于基因的注释.其次,对311个注释的外显子变异进行有效的重采样序列核关联测试.最后,通过几种生信工具对鉴定出的风险基因的潜在生物学解释进行了预测.结果显示,在Bonferroni校正下,SIPA1L2基因中的罕见错义变异rs2275303与AD显著相关(P=6.00E-04),并通过生信分析对其致病性进行了验证. SIPA1L2基因有望在AD的预防、诊断、预后和治疗中发挥重要作用.     

钠泵α1亚单位基因突变与哈萨克族人原发性高血压的关系

采用整群抽样的方法选择哈萨克族高血压患者117例和正常对照90例,提取入选对象白细胞基因组DNA,利用PCR-SSCP技术研究哈萨克族人钠泵α1基因的Ouabain结合部位569-764位核苷酸区域是否存在变异,以及变异与哈萨克族人高血压的关系。针对哈萨克族人钠泵α1基因的Ouabain结合部位569- 764位核苷酸区域扩增的PCR产物仅发现单一类型的SSCP带型,说明哈萨克族人钠泵α1基因的569-764 位核苷酸区域可能不存在基因突变,或即使存在某种突变,其几率也极低。     

流行性感冒的分子流行病学研究进展

流行性感冒实质上是一种人畜共患的传染病，至今仍无法有效控制其流行。人群流感大流行主要是由于甲型流感病毒抗原变异所致，且甲型流感病毒抗原的基因结构可能在人、禽、畜问发生重配和重组，引起人、禽、畜之问的传播并发生流行。通过积极有效地监测流感病毒在人和家禽、家畜中的流行特点，可以预测将要出现的流感病毒毒株，以制备相应的疫苗，达到控制流感流行的目的。     

追风人物

正漫威电影《黑豹》男主博斯曼患癌病逝8月28日,漫威电影《黑豹》男演员查德维克·博斯曼因结肠癌在家中去世,终年43岁。博斯曼的家人在他的推特账号上公布了这一消息,"我们怀着无限悲伤,确认查德威克·博斯曼已经去世。"英国广播公司(BBC)称,博斯曼当天在家人的陪伴下于洛杉矶家中去世,他已患结肠癌长达四年时间。     

RNA干扰Nucleostemin基因对人结肠癌细胞株HT-29细胞增殖及细胞周期的影响

将Nucleostemin(NS)siRNA利用脂质体2000转染人结肠癌细胞株HT 29,分别利用CCK-8试剂盒和流式细胞术检测NS siRNA对HT 29细胞增殖和细胞周期的影响,进一步利用Real-time PCR和Western blotting技术检测NS基因和细胞周期相关基因p21 mRNA和蛋白的表达.结果表明,NS siRNA的转入能有效下调NS mRNA和蛋白的表达(P0.05),并能明显抑制人结肠癌细胞株HT 29的细胞增殖(P0.05),并诱导细胞周期静止在G_0/G_1期,转染NS siRNA后,p21 mRNA和蛋白的表达均明显升高,提示细胞增殖抑制和细胞周期静止与p21基因表达的升高密切相关.     

调查显示乳腺癌基因风险因突变类型而异

<正>BRCA1和BRCA2这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险,但具体风险程度因突变类型而异。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授蒂莫西·里贝克说,该研究的结果是为个性化评估一名女性患癌风险而迈出     

一种多值编码遗传算法的缺失基因复现方法

与二值编码遗传算法相比,基因缺失问题对多值编码遗传算法的全局搜索性能影响比较大.提出一种缺失基因复现和存活的变异方法,即根据字符集中的字符在种群中的缺失作为预选变异基因集,然后对待变异个体集进行预变异;选择高适应度个体的对应变异基因和基因位,使其在原待变异个体集中扩散.将该方法应用到多重选择背包问题的遗传算法中,通过仿真实验验证了该方法的有效性.     

基于变异算子的云计算任务调度算法

为了高效调度云计算中海量的任务,提出一种改进遗传算法(IGA),将变异操作分为两种:变异操作a和变异操作b。变异操作a为随机位置的基因值变异,而变异操作b则是先找出满足一定条件的基因位置,再将该位置的基因值变异成目标基因值,使得每次变异后的染色体都优于变异前的染色体。在算法的前期使用变异操作a,在算法后期即将收敛于最优解时,采用变异操作b以加快收敛的速度。为了避免改进变异操作使算法陷入局部解,在种群初始化时,采用染色体匹配率的方式选择初始化种群,使其均匀的分布在整个解空间上。实验仿真结果表明,改进算法不但使最终完成时间更短,收敛效率更高,而且可以在一定程度上均衡负载,能更有效地实现任务调度。     

生活小常识二十九

全脂牛奶,降低患糖尿病风险喝全脂牛奶能降低患糖尿病的风险。美国医师院的数据显示,那些经常喝牛奶的人,他们体内脂肪的含量反而比较低,血液中好的胆固醇含量比较高,对健康不利的甘油三酯水平较低,这些因素都帮他们远离糖尿病。少吃电影院的爆米花,保护心脏电影院的爆米花通常含有更多的饱和脂肪酸,摄入过多会增加患心血管病的风险。你     

基于变异算子的云计算任务调度算法

为了高效调度云计算中海量的任务,提出一种改进遗传算法(IGA),将变异操作分为两种:变异操作a和变异操作b。变异操作a为随机位置的基因值变异,而变异操作b则是先找出满足一定条件的基因位置,再将该位置的基因值变异成目标基因值,使得每次变异后的染色体都优于变异前的染色体。在算法的前期使用变异操作a,在算法后期即将收敛于最优解时,采用变异操作b以加快收敛的速度。为了避免改进变异操作使算法陷入局部解,在种群初始化时,采用染色体匹配率的方式选择初始化种群,使其均匀的分布在整个解空间上。实验仿真结果表明,改进算法不但使最终完成时间更短,收敛效率更高,而且可以在一定程度上均衡负载,能更有效地实现任务调度。     

您应接受基因诊断吗?

基因诊断的原理就是在人体血样或人体组织内查找是否有致病的基因,通过基因的某种变异来确定其病变性质。数年来,医学界已发现成百上千种致病的基因。基因诊断能比较准确地告诉人们患某种遗传性疾病的机率有多大,你是否已成为患者或是不是病毒携带者。因此,基因诊断已成为医学界一种重要的诊断形式。但是在接受基因诊断前,人们须首先提出如下问题,以免误导。     

基于支持向量机的结肠癌信息基因提取

基于结肠癌基因表达谱数据集,提出了一种信息基因提取的新方法。该方法结合了支持向量机(SVM)、Bhattacharyya距离、递归特征消除(RFE)和快速基于相关性过滤器(FCBF)方法。首先,利用Bhattacharyya距离与SVM-RFE方法结合去除无关基因,然后运用FCBF方法得到信息基因,最后以支持向量机作为分类器对结肠癌样本进行分类识别。实验结果表明,同现有的方法相比,该方法在提取基因数量和准确率上都有明显的优势。     

中国荷斯坦奶牛CD54基因的克隆与序列分析

运用RT-PCR技术从患乳房炎的中国荷斯坦奶牛乳汁炎性细胞总RNA中扩增出CD54基因,将其克隆入pMD18-T载体中进行测序和遗传进化分析.结果该基因全长1608bp,编码535个氨基酸,其中前28个氨基酸残基构成信号肽序列,482～504位为跨膜区,505～535为胞内区,在胞外区上存在13个N-链糖基化位点,在第394～472aa发现存在1个免疫球蛋白样结构域.与GenBank中报道的牛CD54相比,存在 6个核苷酸变异,导致4个氨基酸发生改变,但N-联糖基化位点的数量和位置没有差异.与其他物种相比,荷斯坦奶牛CD54基因与猪CD54基因亲缘关系相对较近,与人、类人猿和猕猴亲缘性较远,与小鼠和大鼠亲缘性最远.     

一种基于等位基因原理的NSGA-Ⅱ算法

NSGA-Ⅱ算法是通过模拟达尔文进化原理,采用选择、交叉和变异等操作算子,对个体种群进行繁殖和进化,以实现多目标优化.在NSGA-Ⅱ算法进化过程中,变异或交叉操作应用于个体的所有基因.但在真实的自然变异过程中,生物体根据等位基因频率的原理,不会整个基因发生变异,而只有少数基因会发生变异.同时,在交叉操作中该生物体仍有变异的机会.为了完全模拟自然变异过程,笔者提出了一种基于等位基因原理的NSGA-Ⅱ算法,该算法允许个体在变异过程中保持某些基因不变,在交叉操作中却仍有变异的机会.实验结果表明,与其他多目标进化算法相比,该算法显著提高了搜索性能,且具有收敛性强和不易陷入局部极小的特点.