分子诊断：诊断遗传病的精确方法

疾病诊断通常有3种方法：临床诊断、血清诊断和生化诊断。这些都是根据症状来判断病因，属于表型诊断。表型改变有时不特异，有时出现较晚，常常造成不能确诊或延误时机的情况。因为表型是由基因型决定的，直接检测基因（DNA）或其转录物（mRNA）是否存在、是否有缺陷也可诊断疾病，这就是分子诊断（又称基因诊断）。分子诊断是当前诊断遗传病最精确的方法。除多基因病外，大多数遗传病的发病率都较低。但是遗传病种类繁多（已知单基因病4000多种，多基因病约750种，染色体病100多种），患者总数相当可观；而且随着生活条件的改善，疾病…     

利用位点信息分析遗传疾病与基因的关联性

人体的许多遗传疾病都与其基因包含的多个位点(SNPs)相关联。因此定位与遗传疾病相关联基因在染色体中的位置,能帮助研究人员了解疾病的遗传机理,预防某些遗传病的发生。利用全基因组关联分析方法,对两类样本(患病,未患病)各个位点上的碱基进行卡方检验,找出某种遗传病最有可能的致病位点,定位其所在的致病基因。利用连锁不平衡系数,得出最可能相关的致病基因,并通过聚类算法检验结论的合理性。     

英国:“基因疗法”阻力重重

所谓“基因疗法”,其核心即是以人工基因取代人体有问题或有缺陷的基因。在美国,联邦食品与药物管理局已正式批准医院用“基因疗法”来治疗癌症、先天缺乏免疫力症等不治之症。在此领域美国科学家们进展神速,最近他们以引导外来基因进入人体某些细胞的方法,成功地抑制了一种死亡率极高的皮肤癌——恶性黑素瘤。然而形     

要不要给专利?

一种能够带来巨额利润的产业的迅猛发展向人们提出了这样一个问题:"拥有"遗传信息是否道德?发现和发明之间的细微差别成为人们争论是否可以为人类遗传研究成果申请专利的焦点。有人认为,DNA 是生命,不能给予专利。我的观点是。DNA 是一种能够复制组成生命物质的微小分子的化学物质。有了现代的技术水平,提取人体的 DNA 并分析它的遗传码或排列顺序(结构)并没有什么发明或创新的含义。要申请专利,就得对基因作物理上的提纯并使之具有特性,同时还要能够证明已经发明了一种使用它的方法。比较"人类染色体工程"(HUGO)和私营部门的工作就可以看出上述的差别。早在八十年代末,HUGO 就依靠世界各地公共部门的研究者们的自由合作,试图描绘出染色体上基因排列的遗     

T检验识别阿尔茨海默病候选致病基因及基因生物分析

医学研究表明阿尔茨海默病(AD)的致病机制与基因有关,过高或过低的基因表达水平异常都会让人体失去平衡,产生病变.利用T检验法对基因芯片公共数据库GEO中的4种AD样本的基因芯片数据进行分析,提取出具有重要意义的显著差异表达基因,再通过这些差异基因的生物信息学分析其在AD发病机制中的作用,为AD致病机制的探询、预防、早期诊断与治疗等提供有益的途径和方法.通过该算法的筛选、结合AD发病机制的假说及基因生物学分析,最终识别出30个AD候选致病基因,其中有5个已经被确定为与AD有关,10个被AD致病基因筛选算法识别.     

十项高效益科技即将成为新宠

世界不少具有远见的科学家,最近欢聚美国俄亥俄州贝泰尔科技实验中心,探讨未来10年对人类影响最大、也最有开发潜力的科技。他们认为下列10项科技将成为新热点: 基因排列图 在公元2000年前,生化学家应能完成人类染色体组排列的界定工作,进而辨析出致病的瑕疵基因,以便及早匡正。这一革命性突破,将为医学界带来极大鼓舞,同时,也为社会带来复杂的新形势。未来的雇主、男女朋友也许会要求先“过目”基因排列,才考虑聘雇或论及婚嫁。     

寻找癌症基因

癌症,一直高居人类死亡原因的前几位。传统对癌症的着法,是将导致癌症发生的原因归因于饮食习惯、生活方式以及环境和辐射污染等。但医学界慢慢发现,癌症与基因,恐怕有很深的联系。从70年代初,科学家对某些癌症发生的原因开始流传一种说法:有某种基因本身虽然不会致癌,但     

冷冻医疗

冷冻医疗日益受到了医学界的重视。过去,医学界曾用冷冻法去掉人体的赘生物,现在又开始用它来医治癌症以及其他一些用一般方法难以治愈的顽症。有一种新发明的“冷凝笔”,其笔尖可冷却到摄氏-190     

科技界声音

现在,网络已成为新的科研场所。我在网上召集合作者,共同研究维生素B对人体MTHFR基因的影响,以探寻维生素药物对癌症和血管疾病是否有疗效。我和其余7名合作伙伴既是基因学领域的专家也是实验的志愿者。我们获取并了解自身的基因信息,在实验过程中各自观察并记录自身状况,然后通过网络共享实验结果。     

科学家发现防癌防衰老基因

研究人员在蠕虫体内发现了一些既能防癌又能减缓衰老的基因,他们正在研究这些基因在人体内是否也有同样的作用。人们已知人体内有许多与蠕虫体内相类似的基因,旧金山加州大学研究人员说,她们希望更多地了解引发衰老和癌症的过程。     

基因疗法——人类生命福音

今年6月26日,美、英、法、德、日、中等国科学家共同宣布,人类基因组工作草图已经绘出,人体全部基因的初步测序研究工作已经完成,科学家们将深入研究与各种疾病有关的基因、疾病基因与其他基因及环境的相互作用等。预计到2010年或2020年,基因疗法将成为一种普通的治疗方法。人类的3000多种疾病大都具有遗传性,科学家们早就认为只有从基因修复人手才能根治许多疾病,这种通过基因修复治病的方法就是基因疗法。我们可以将健康和正常的基因通过某种载体导     

21世纪最具发展潜力的十大科技

1、基因排列图在近年内,生物化学家应能完成人类染色体组排列的界定工作,进而识别出致病的不良基因,以便及早得以纠正。这一革命性的突破将为医学界带来极大的鼓舞。2、超级突变物质人类可以改变、控制物质的分子结构,造出更轻、更强、更有弹性的物质。     

隐藏于人体内的“基因地雷”——基因检测眼疾的奥秘

21世纪是生物产业为主导产业的时代，21世纪也是分子生物学与临床眼科学相结合的时代。随着医学和分子生物学的快速发展，多数遗传性眼病的致病基因已被国内外科学家发现，发病机理也已被确定。由于遗传性疾病会对其家族成员是否患病或是否是携带者产生影响，因此对患者家族成员做出相对应的基因检测尤为重要。     

基于胎儿游离DNA和高通量测序的地中海贫血无创产前检测的研究进展

地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病.重型地中海贫血是流行区域出生缺陷的主要病因,已成为影响社会和谐发展的公共卫生问题.产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的唯一有效途径,通过筛查流行区域地中海贫血基因携带者,对可能生育重型患儿的高危夫妇实施基因诊断和胎儿产前基因诊断,可达到干预的目的.目前国内外对地中海贫血主要采用有创产前诊断技术,但取材不可避免会对母体或胎儿造成伤害,因此安全有效的无创产前诊断方法和技术一直是遗传性疾病产前诊断的方向和目标.本文综述基于孕妇外周血游离胎儿DNA的无创产前诊断应用和基于高通量测序的无创产前检测技术的最新进展,并展望其发展方向.     

对倡导“安乐死”可行意义的思考

“安乐死”,顾名思义就是医生为了免除绝症患者的痛苦而采用某种方法使病危者在无痛苦中安然死去。围绕是否倡导“安乐死”这个问题,政治界、法律界、医学界争议颇大。笔者认为,倡导“安乐死”是一种积极的,向上的,符合社会发展和人道主义的观点。必须得到全社会的认可和法律上的保护。 实施“安乐死”是否会阻碍医学科学的发展,答案是否定的。相反,它将有益于医学科学的发展。目前的一种观点认为:只要病人有心跳,呼吸,就要不惜代价进行抢救,在抢救     

俄汉无声语言在交际中的对比

人们在交际中,除了用有声语言(听、说、读、写)来交流思想、传递感情外,还可用无声语言。无声语言就是指言语交际中伴随话语并用以加强话语表现力或具有某种信号、符号等意义的人体语言,指的是一个特殊的传递信息和思想感情的体系,它主要借助于人体各个部位(手势、表情、姿态、面部表情、暗示等)与话语相联系的动作和姿态来完成,也叫身势语。在言语交际中,它不仅仅起辅助话语的作用,还可以传情达意,甚至取代话语,成为独立的交际单位。     

基因的商业价值

据2月12日6国科学家公布的人类基因组研究最新成果,人体共有约3-4万个基因。人类基因组只有一套,世界各国投入巨资寻找基因的研究实为一场“基因抢夺战”,“基因侦探们”在这3-4万个基因中逐个探索,一一破译,发现一个少一个,能抢一个是一个:谁占有较多的基因专利,谁就将在人类基因的商业开发方面(包括基因药物、基因诊断、基因治疗等)抢得先机。生物医药企业只有在获得     

苯丙酮尿症的诊疗进展

苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种常染色体隐性遗传病。患儿因苯丙氨酸羟化酶（phenylalaine hydroxylase,PAH）基因突变，致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，而出现严重的智能障碍，甚至死亡。1 PKU的基因诊断Woo等于1983年分离并确定了人的PAH基因结构。人类的PAH基因位于12q22-q24.1，长度约90kb，含13个外显子，编码约2.4kb的成熟mRNA。通过对PAH基因正常及突变序列的分析，绝大部分PAH缺乏或活性降低的病因在于PAH基因的点突变，而不是由于PAH基因的全部或部分缺失。到1993年底，已报道的PAH基因突变已超过130余种，…     

现代陶瓷艺术设计的发展趋势

随着时代的变迁和社会的不断发展进步,人们更需要有感情的作品来协调工业化的单一社会生活。随着人们文化水平的提高,购买具有个性化的陶瓷器具来使用或装饰已成为一种时尚。为了满足人们日益提高的审美能力和要求,现代陶瓷艺术设计也在悄然地发生着变化。     

美国开发出能使干细胞分化成肌肉的基因开关

<正>美国研究人员开发出一种基因"开关",能让活体哺乳动物的肌肉干细胞内出现变异,从而帮助人们了解动物体内肌肉的再生机制。该研究有望帮助科学家寻找到某种基因开关或药物,促使人体内生长新的肌