科学家分离出各种致病基因

目前,已知人类有6000种疾病与基因的缺陷有关,能否采用基因技术来医治这些疾病,是基因工程研究的热点。而分离疾病基因是基因疗法的第一步。 迄今已有1500种与疾病有关的基因被分离出来。例如:美国癌症研究所宣布找到一个可能在乳腺癌早期起作用的基因。它与一种称为cylin D的形     

Boule基因在精子发生过程中的作用

精子发生是一个复杂的细胞分化过程,生精细胞经过有丝分裂和减数分裂产生单倍型的精细胞,精细胞再经过复杂的形态变化而形成成熟的精子。这一过程需要众多基因表达的精确调控。目前已发现了一些与男性不育相关的候选基因,这些候选基因中的DAZ(Deleted in azoospermia)基因家族在精子发生过程中发挥关键性的调控作用。Boule基因是2001年发现的DAZ家族的新成员,是人类精子发生过程中重要的调控因子。Boule表达的改变或BOULE蛋白的缺乏可引起减数分裂阻滞和精子生成障碍,从而导致无精子症并产生不育。     

生物信息学及其研究现状

一、产生背景随着美国和英国科学家2006年5月18日在英国《自然》杂志网络版上发表人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序[1],历时16年的人类基因组计划(HGP)书写完了"生命之书"的最后一个章节。     

一个与人类待定肿瘤抑制基因同源的水稻基因的分离

从水稻基因文库中筛选到一个与人类待定肿瘤抑制基因QM同源的基因,命名为OSQM2．该基因片断长为3．1kb,编码一个具有184个氨基酸的高度碱性的蛋白质,与其他已知QM基因相比,该基因具有一个非常特殊的启动子,包含许多在植物中已发现的与抗逆有关的顺式作用因子,如：“G盒”,“DRE盒”,“MYC盒”等,故而该基因有可能是一个新的受环境胁迫因子诱导的基因,Southern杂交表明它以单拷贝形式存在于基因组中。     

疯狂扩张的基因帝国

10多万种人类基因,决定着个体和种族之间的差异。基因如同决定人类命运的一幅神秘纸牌。如果能把它们全部打开,人类就有可能彻底免去一切病痛,包括癌症和精神分裂症。许多人不知道,为暴利驱使的野心家们已在暗中建立起了一个基因帝国,妄想把全人类的基因据为己有。中国人的珍贵基因自然也在他们的觊觎之下……     

论基因权利的法理基础

基因权利是以基因为基础而产生的一种基本权利。为了更好地保护基因权利，研究基因权利存在背后所隐藏的价值与依托是非常必要的。基因科技对人权的冲击是基因权利产生的原因；对人性尊严的保护是基因权利产生的前提；基因利益的诉求是基因权利产生的基础。正是在人们对人性尊严的保护、基因利益诉求以及基因科技对人权的冲击的基础上产生了基因权利。     

人类及部分实验动物MHC-DRB3.2基因核苷酸序列同源性分析

目的研究人类及部分实验动物DRB3.2基因核苷酸序列的同源性。方法利用PCR技术扩增得到牛的DRB3.2基因片段,并测定其核苷酸序列;从GenBank中下载人类、猕猴、绵羊、山羊、猪的相应基因片段;利用DNAMAN软件进行碱基组成分析、同源性分析和构建分子进化树。结果所分析的物种该基因片段大小为267bp,没有发现碱基的缺失以及插入现象;A、T、G、C四种碱基以及G+C的含量在不同物种之间相差较小。就某种动物来说,G的含量最高,T的含量最低,G+C的含量要明显高于A+T含量;人类与猕猴、绵羊、山羊、牛、猪的同源性分别为91.8%、82.8%、82.4%、81.3%、81.6%。结论不同物种MHC-DRB3.2基因核苷酸序列的同源性都比较高;在研究人类有些疾病时,猕猴是其它实验动物不可替代的;DRB3.2基因是研究生物进化和系统发育分析的一个理想遗传标记。     

生命的本质：基因的多态性

英国哲学家罗索的“参差多态乃是幸福的本源”的论断不仅仅是一个哲学命题,而且是现实生活中人与人、人与物、物与物关系怎样才能和谐美满的一种描述。当今人类最重要的科学成果之一——人类基因组——从生命的本质意义对这一命题作出了新证。人类基因组的测序将要大功告成,但这并非是我们已经能破译人类生命密码,而是指目前的工作和成果只是能“读出”人类的生命密码,离“读懂”生命的密码尚需时日。而在读懂人类和生物 DNA 密码的过程中,SNP 是至关重要的因素。SNP 是单核苷酸多态性的英文字母缩写,也称作单碱基多态性,简单地讲就是基因的多态性。在人的 DNA 中,每一个基因片断都是由不     

专家指出：我国发展基因经济要谨慎

随着中国率先完成人类基因组1%的测序工作,预计不久以后,完整的生命之图将被详细绘就。基因药物已经走进人们的生活,利用基因治疗更多的疾病即将梦想成真。癌症、艾滋病等当今的不治之症的病因将被揭开,人类的健康状况将会得到很大改观。面对生命科学的重大突破,基因经济呼之欲出。权威人士指出,基因经济是新世纪经济的一个极其重要的增长点,跟目前的网络经济一样,孕育着无限商机。在美国市场,仅基因重组促红细胞生成素(EPO)一种药就有35亿美元的年销售额。世界各大制药公司都积极地进行改组、合并     

HLA系统及其研究现状

HLA(人类白细胞抗原)是人类主要组织相容性抗原系统.HLA的化学本质是糖蛋白,可分作两类:第一类是由一条重链和一条轻链构成,第二类是一条α链和一条β链.编码HLA的基因是一个基因复合体,它的4个主要基因均为复等位基因系列.几乎所有的人此座位皆为杂型合子;由于每一单倍型组合方式的巨大变异性,使得HLA基因型相同者极为罕见. 关于HLA的研究,领域十分广泛.抗原活性及其独特表位的研究表明,只有当β_2-m存在时重链才显免疫活性,似乎β_2-m的作用在于保持重链在细胞膜上的构型.因而,β_2-m的微小差异都将影响HLA的活性.许多疾病与特定的HLA基因型有联系,HLA与寿命或衰老的关系是自70年代发展起来的一个热门课题. 关于HLA的研究显示了巨大的潜势.除上述,有如在法医学中亲子关系的确定,以及对人类的进化与种族的形成,都将提供有价值的资料。     

人类基因和果蝇基因的富矿可能遗漏?

不断有研究人员指出,已经公布的人和果蝇的基因数遗漏了大量的真正的基因。“人类基因组科学”生物技术公司称,人类基因遗漏了50000个。斯坦福大学的研究人员称,塞莱拉公司的果蝇基因测序与公立人类基因组公布的果蝇基因有一半的差异。塞莱拉公司也透露,他们正在研究人类基因组变体,不久将公布变体图谱以完善人类基因组图谱。     

土壤抗生素抗性组：来源、扩散和驱动因子

 土壤是环境抗生素抗性基因的源与汇，也是抗性基因发生水平转移的重要热区。综述了土壤环境中抗性基因的主要来源及驱动因子，阐述了抗性基因在土壤-植物、土壤-动物及土壤-水体等不同系统中的传播过程，总结了抗性基因在土壤中的传播扩散机制，表明水平基因转移是抗性基因在环境中传播的主要分子机制之一；土壤-植物系统是抗性基因从环境向人类传播扩散的一个重要途经，是环境抗性基因人群暴露的主要来源；不是所有的抗性基因都具有严重的健康威胁，鉴定高风险的抗性基因对维护人类健康具有重要意义；源头控制是控制抗生素和抗性基因污染的重要手段之一。     

"人树杂交"能让生命之树常青?

大学生荒唐，要造“人类基因树”不同植物之间的嫁接可能会产生新品种，那么人与植物之间的“嫁接”会有什么奇迹出现呢？也许这一想法有些荒唐，然而，两位英国大学生近日就萌发了这一“荒唐”的念头，打算将含有人体遗传信息的基因植入普通的树中，让这种“基因树”带着人类的基因世世代代繁衍生息。需要说明的是，以上消息绝非笔者杜撰，也不是来自专门猎奇的小报，而是今年5月26日发表在大名鼎鼎的英国《每日电讯报》上的一则报道。报道说，英国皇家艺术学院互动设计系学生乔治·特雷蒙和他的一位同伴日前提出惊人设想，用完整的“人类…     

基于分子网络的癌症基因与非癌症基因的差异性分析

研究人类蛋白质相互作用网络中,癌症基因和非癌症基因在拓扑结构上的差异性,进而为潜在的癌症基因挖掘提供重要依据。首先利用多个数据库,构建一个较为全面的人类蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,并搜集已知癌症基因;然后从PPI网络中抽取大量随机样本,并分别统计分析随机样本和已知癌症基因在节点度、节点介数和最大连接组件上的差异程度。得到了如下结果:(1)构建了一个较为全面的人类蛋白质相互作用网络;(2)获得乳腺癌已知癌症基因集;(3)已知癌症基因集和PPI网络随机样本在节点度、节点介数以及最大连接组件等拓扑结构属性上差异有显著性(P<2.2×10-16)。PPI网络的节点度、节点介数和最大连接组件等拓扑结构属性能够显著地区分癌症基因与非癌症相关基因,为新的未知癌症基因的发掘提供了重要考察依据。     

用计算机对人类TSPY1基因P53结合位点的鉴定

根据p53下游基因在其调节区域（启动子或内含子）含有与P53蛋白特异性结合的一致性序列5’ –RRRCWWGYYYN（013) RRRCWWGYYY3’,R=G或A,W=T或A,Y=C或T,N=A,C,T,G。用计算机对人类基因组中P53结合位点进行了研究,发现Y染色体上的TSPY1基因内含子中含有这样的一致性序列5’GGGCTAGTTTtgGAGCTAGCCT3’,意味着TSPY1基因有可能是一个p53下游基因。     

利用模式生物果蝇研究人类心脏发育的基因调控

心脏病已成为威胁人类生命和健康的“第三号杀手”。研究表明，先天性心脏病的发生主要是由于控制心脏发育的基因产生突变，或是由这些基因的时空表达失误引起的。果蝇由于具有其它模式生物所不可比拟的优势，再一次成为心脏发育和基因功能研究的先驱；与此相关的研究成果使心脏发育的基因调控研究取得“零”的重大突破，从而推动了脊椎动物心脏发育基因控制研究的迅速发展。目前，对于人类心脏早期发育的调控机制仍知之甚少，本文讨论了利用果蝇模型研究人类心脏早期发育基因调控的优点与不足。     

语言相关基因FOXP2的发现及对语言研究的启示

参阅国内外相关文献,综述语言相关基因FOXP2的发现及对语言研究的启示意义。FOXP2基因是目前发现的第一个与语言有关的基因,该基因是人类进化过程中的选择性标记之一,与语言功能密切有关。语言相关基因的发现,为语言学家进行语言研究打开了新的领域和思路。     

幽门螺杆菌基因多态性与致病性关系的研究进展

幽门螺杆菌感染是世界上最常见的人类细菌感染之一,其感染病灶主要集中在消化道.由于幽门螺杆菌是一组基因组结构变异很大的细菌,幽门螺杆菌基因碱基突变而产生的基因多态性使其不同基因型对不同消化系疾病的发病和临床结局产生不同影响.所以检测幽门螺杆菌基因多态性对发现幽门螺杆菌相关消化系疾病的易患人群和开展幽门螺杆菌的防治工作具有重要意义.文章综述了幽门螺杆菌基因多态性与消化病感染临床结局关系的研究进展状况.     

基因图谱面前的恐惧

2000年的6月26日,美国总统克林顿称其为“流芳百世的一天”,因为人类有史以来第一个基因组草图,在这一天宣布绘制完成。一时间,美妙的前景被纷纷勾画出来:几十种可怕的疾病如癌症、糖尿病、艾滋病、心血管疾病等,20年后可能像鼠疫、天花、霍乱和肺炎一样将成为科学巨人的刀下鬼,人类寿命也随之大大延长;人类基因图谱的破译,距离为有目的地选择基因进行婴儿的性格、智力甚至头发颜色设计似乎只差一步之遥,     

HLA基因多态性与法医学

人类白细胞抗原,简称HLA,基因定位于人类第6号染色体短臂上,是人类最复杂的显形多态遗传系统,基因型可达108之多,在法医学物证鉴定中有着广泛的应用前景,是理想的人类遗传学标记.本文就其基因多态性的研究进展和在法医学中的应用作一综述.