狗基因组图谱将造福人类

最近,英国《自然》杂志上公布了一只12岁拳师狗的完全基因组图谱。对这一图谱的研究,将有助于人类了解一些特定基因的演化过程,可以用于寻找一些人类疾病的致病基因,促进对人、狗共患遗传疾病的研究,为人类遗传病的治疗提供新的途径。     

历史

正2月12日"人类基因组图谱"初步呈现2001年2月12日,由6国科学家联合进行的国际人类基因组项目正式公布了人类基因组图谱的初步分析结果。这项成果帮助研究人员确定了人类基因组中2.5万个基因编码,意味着人类在了解自身的道路上前进了重要的一步。人类基因组分析的主要目的之     

狗基因组图谱将造福人类

在2005年12月8日出版的《自然》杂志上，美国科学家公布了一条12岁的拳师狗的完整基因组图谱。通过对这一图谱的研究，将有助于了解一些特定基因的演化过程，可以用于寻找一些人类疾病的致病基因，促进对人、狗共患遗传疾病的研究，为人类遗传病的治疗提供了新的途径。     

定位遗传变异与病变基因

据１９９９年１０月中旬美国人类遗传学协会发布的报告，研究人员首次证实利用人类基因组中细微基因变异图谱可以极大地缩短寻找人体病变基因的途径。 搜索病变基因通常涉及多处ＤＮＡ片断，正如以往寻觅遗传标记所显示它们分布在狭长的ＤＮＡ链区间。一种可行的检测方法是采用单一核苷酸多态现象（ＳＮＰｓ）图谱，这种图谱是根据人与人之间ＤＮＡ链构造差异来显像的。由于ＳＮＰｓ通常视为基因成份或附着基因上的某种物质出现，因此研究人员认为寻找ＳＮＰｓ比以往定位病变基因的方法更有效更可靠。 一些研究人员现在强调我们需要利用一种…     

第一个中国人基因组图谱绘制完成

第一个完整中国人基因组图谱（又称“炎黄一号”）近日由中国科学家在深圳盐田绘制完成，这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。该项目是我国科学家用新一代测序技术独立完成的100％中国人基因组图谱。     

人类基因组研究：人类认识自身的跨世纪工程

人类基因组计划(HGP)是当今医学和生物学领域的一项巨大工程。通过遗传连锁图谱分析、物理图谱分析和大规模DNA测序来完成人基因组3×10~9碱基对全部核苷酸的顺序分析,从而为进一步的基因识别奠定基础。其最终目的是要研究人类基因组约10万个相关基因及其结构、生物学功能,这将为阐明人类单基因遗传病和多因素的多基因疾病的发病机制和防治方法提供重要的依据,并对全球生命科学的发展起巨大的推动作用。     

群体遗传学家愈受青睐

随着疾病易感性基因计划———如DNA分子基因组图谱计划的实施 ,群体遗传学家不仅要研究遗传学 ,还要精通数学和统计学 ,这样才能满足时代的要求     

X染色体的一个新的STS的创建

构建人基因组分辨率为100kb的STS(Sequene tagged sites)是今后5年的目标之一,为此需要创建3万个STS.1989年Olson等人首次提出STS图谱分析的概念,认为STS图谱可以作为染色体的骨架图(framework map)的位标(landmark).STS是人基因组中长为数百bp的单拷贝序列,它们的核苷酸顺序是已知的,在染色体上的位置已确定,并可以用PCR方法在基因组其它序列存在的情况下进行检测.     

中国北方汉族2型糖尿病易感基因位点的定位

采用分布于人全基因组上的３５８对荧光标记的微卫星引物,对收集自中国北方地区３２个汉族２型糖尿病家系ＤＮＡ进行全基因组扫描,应用有关的软件对扫描所获提信息和图谱进行准确基因分型,再经参数连锁分析、非参数多点分析以及患病同胞对分析,初步确定在１,１２,１８和２０号染色 存在该病易感基因位点,它们分别们于Ｄ１Ｓ２１４,Ｄ１Ｓ２０７,Ｄ１Ｓ２１８,Ｄ２Ｓ２３,Ｄ１２Ｓ３３６,Ｄ１８Ｓ６１,Ｄ２０Ｓ１１８附     

代谢型谷氨酸受体mGluR7的基因组结构及其家族蛋白胞外区的基因组结构比较

L-谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中的神经递质, 其代谢型谷氨酸受体mGluR7在正常中枢神经功能和多种神经退行性疾病的病理发生中起着重要作用. 为了研究mGluR7基因相关疾病的生物和遗传基础, 通过从BAC文库中筛选种子克隆和对酶切指纹图谱数据库查询等方法, 构建了覆盖mGluR7全长基因的基因组物理图谱, 并采用鸟枪法策略对图中BAC克隆进行测序与拼接组装, 最终得到准确度为万分之一的完整的基因组序列. 序列分析表明: mGluR7基因是长达880 kb的超大基因; 其基因组GC含量为38%, 重复序列含量为37.5%; 由11个外显子和10个内含子组成, 其中5个内含子长度超过100 kb, 内含子1长达285 kb; 存在2个替换剪接转录本mGluR7a和mGluR7b. 通过比较mGluR基因家族3组8个亚型受体蛋白胞外区的基因组结构, 发现它们对应的基因组结构分为3组, 组内各成员的基因组结构较为保守, 而组间各成员的基因组结构保守性较差. 这种基因组水平的组内保守和组间差异是和蛋白质水平上的保守和差异一致的, 提示这些受体的基本功能在进化的过程中有明显的分化. 在含mGluR7的组内, 尽管组内各成员的基因组结构趋于保守, 但大部分内含子长度变化幅度很大, 揭示基因组结构变化的程度高于蛋白质水平的变化, 这种变化预期是在基因表达的调控上体现其生物属性的.     

动态点击

我科学家成功破译黄种人生命密码我国科学家近日宣布,世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。这是我国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体基因10%任务后,用新一代测序技术独立完成的100%黄种人基因组图谱,实现了从1%到100%的成功跨越。     

人核受体nr5a2(hb1f)基因组序列的生物信息学分析

在克隆了人核受体基因nr5a2(hb1f )的cDNA的基础上, 测定了该基因的全基因组序列. 采用生物信息学手段对nr5a2(hb1f )基因组序列进行了深入分析. 序列同源性比较及编码序列预测结果提示, 在测定的210 kb基因组序列中,特别是人nr5a2(hb1f )基因的内含子中可能还存在其他的编码信息. 通过比较基因组方法分析不同生物nr5a基因的结构, 发现各种生物nr5a基因的结构具有保守性, 并且在进化过程中有明显的基因重复现象. 对斑马鱼、小鼠和人nr5a2基因上游序列的比较, 显示这些生物nr5a2基因的启动子区域相当保守, 提示不同生物的nr5a2基因可能受到同一类转录因子的调控.     

代谢型谷氨酸受体mGluR7的基因组结构及其家族蛋白胞外区的基因组结构比较

L－谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中的神经递质，其代谢型丙氨酸受体mGluR7在正常中枢神经功能和多种神经退行性疾病的病理发生中起着重要作用。为了研究mGluR7基因相关疾病的生物和遗传基础，通过从BAC文库中筛选种子克隆和对酶切指纹图谱数据库查询等方法，构建了 覆盖mGluR7全长基因的基因组物理图谱，并采用鸟枪法策略对图中BAC克隆进行测序与拼接组装，最终得到准确度为万分之一的完整的基因组序列。序列分析表明：mGluR7基因是长达880kb的超大基因；其基因组GC含量为38％，重复序列含量为37．5％，由11个外显子和10个内含子组成，其中5个内含子长度超过100kb，内含子1长达285kb； 存在2个替换剪接转录本mGluR7α和mGluR7b。通过比较mGluR7基因家族3组8个亚型受体蛋白胞外区的基因组结构，发现它们对应的基因组结构分为3组，组内各成员的基因组结构较为保守，而组间各成员的基因组结构保守性较差，这种基因组水平的组内保守和组间差异是和蛋白质水平上的保守和差异一致的，提示这些受体的基本功能在进化的过程中有明显的分化。在含mGluR7的组内，尽管组内各成员的基因组结构趋于保守，但大部分含子长度变化幅度很大，揭示基因组结构变化的程度高于蛋白质水平的变化，这种变化预期是在基因表达的调控上体现其生物属性的。     

基因图的导向

基因图的导向ＢｅｎＨａｒｄｉｎ著梁宪实译许国平校随着世界上第一张牛和猪的基因构造图谱的公布，人们期望性畜育种技术将发生巨大的进展，进入一个崭新的时代。自从１９９４年４月第一阶段交互式基因组数据库进入计算机网络，美国农业研究署的化学家ＣｒａｉｇＷ．Ｂｅ...     

遗传学家赵寿元谈─—基因组研究引出的人文科学问题

大家知道，人基因组由30亿个、4种核着酸排列而成。所谓基因组是指生物体的一整套基因，人有人的基因组，狗有狗的基因组；你有你的基因组，我有我的基因组，这些基因组决定了我是人，不是拘；我是我，不是你，现在人们碰到的一个问题是，在人类基因组约10万个基因中，有些基因可能与疾病有关，即遗传病。遗传病与先天性疾病不一样，它并不是一出生就发病，很可能是到了青春期以后，甚至到了中年才发病办青光眼），这就涉及和引发出许多新问题。从医学上讲，有可能因此产生一种预测医学。现在的医学是诊断医学，根据患者的症状作出诊断，预…     

基因大争夺——新世纪的圈地运动

基因主宰着生物界的千姿百态,决定着我们不同的性状。人体共有约10～14万个基因,基因组只有一套,不存在黄种人基因组、白种人基因组之分。一个人的“全基因组”信息可以记录在一张光盘上,将来我们去医院看病时带的不再是病历本,而是一张光盘。诊断时,医生先打开光盘,对一些“候选基因”进行检查,即可对症下药。从现代科学来看人类的所有疾病几乎都与基因有关。     

中国对虾遗传连锁图谱的构建

中国对虾是中国重要的水产资源之一, 其自然群体主要分布于中国黄渤海沿海海域和朝鲜半岛海域. 中国对虾遗传连锁图谱的构建, 可以加速分子标记辅助育种和控制重要经济性状基因鉴定的研究, 为中国对虾遗传改良和优良品种的培育提供基础信息. 利用中国对虾F₂群体家系和AFLP分子标记技术进行了中国对虾遗传连锁图谱的构建. 利用55对AFLP引物组合对F₂家系的110个个体进行了研究, 检测到532个符合作图策略的AFLP标记. 对于符合3∶1比例的分离位点利用F₂自交模型构建性别平均连锁图谱, 对于符合1∶1比例的分离位点利用拟测交理论分别构建中国对虾的雌性和雄性遗传连锁图谱. 雌性遗传图谱分别由103标记组成28个连锁群, 没有未连锁标记, 图谱长度分别为1090 cM. 雄性遗传图谱由144个标记构成35个连锁群, 有10个未连锁标记, 图谱长度分别为1617 cM. 中国对虾雄性遗传连锁图谱比雌性遗传连锁图谱长32.6%, 这可能说明中国对虾不同性别存在不同的重组率. 性别平均遗传图谱有44个连锁群, 由216个标记组成, 有2个未连锁标记, 图谱实际长度为1772.1 cM. 中国对虾遗传连锁图谱基因组估计长度为2420 cM, 符合与人类基因组相比的对虾类基因组长度. 通过皮尔逊相关系数检测认为AFLP标记在中国对虾图谱上分布均匀. 本研究利用AFLP标记构建的中国对虾遗传连锁图谱为中国对虾基因组研究和遗传改良提供一定的基础, 同时开发的微卫星标记也为遗传连锁图谱的整合提供条件.     

人核受体nr5a2(hb1f )基因组序列的生物信息学分析

在克隆了人核受体基因nr5a2(hblf)的 cDNA的基础上，测定了该基因的全基因组序列。采用生物信息学手段对nr5a2(hblf)基因组序列进行了深入分析。序列同源性比较及编码序列预测结果显示，在测定的210kb基因组序列中，特别是人nr5a2(hblf)基因的内含了中可能还存在其他的编码信息。通过比较基因组方法分析不同生物nr5a基因的结构，发现各种生物nr5a基因的结构具有保守性，并且在进化过程中有明显的基因重复现象。对斑马鱼、小鼠和人nr5a2基因上游序列的比较，显示这些生物nr5a基因的启动子区域相当保守，提示不同生物的nr5a2基因可能受到同一类转录因子的调控。     

“垃圾DNA”非垃圾

随着"DNA元件百科全书计划"(EN-CODE)开展以来,科学家们发现,曾一度被认为的无用的基因并不存在,垃圾DNA也并非是垃圾,而是非常有用,只是过去人们并不知道这些基因的作用而已。2001年2月12日,中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果,发现人类的功能基因只有2万～3万个,数量只是人类基因组的1.5%,其余的98.5%的基因由于不知道其遗传信息的角色和功能,曾一度被称为"垃圾DNA"。新的研究发现,这些所谓的垃圾DNA并非是垃圾,而是有着极其重要的功能。     

科技

鸡基因组序列草图绘出由多国科学家组成的两个小组宣布,他们已成功绘制出鸡的基因组序列草图和遗传差异图谱,这两项成果在禽流感防治、改善家禽和人类健康等领域都将有很大应用价值。其中,鸡遗传差异图谱的绘制工作由中科院北京基因组研究所领衔完成。据介绍,该研究成果在防治禽流感领域也有用途,比如从遗传差异的角度来研究不同鸡种对禽流感病毒的易感性,从而找出抗病基因。意大利摩德纳一家医院的医生成功地为两名青年患者换上了植入人体细胞的猪的心脏瓣膜。一周来,患者身体状况不错,不久即将出院。接受手术的是一名18岁和一名19岁的青年…