犬3个STR基因座遗传多态性研究

目的:研究犬的3个STR基因座PEZ12、VWFX、FH2054的遗传多态性,探讨其法医学应用价值。方法:应用自行建立的犬STR基因座复合扩增荧光检测系统,对90个无关个体犬唾液DNA样本进行复合扩增,用ABI310型遗传分析仪对扩增产物进行检测,并进行统计学分析。结果:90头犬的3个STR基因座遗传多态性研究结果表明,各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。各基因座杂合度均大于0.7,个体识别率在0.9291以上,非父排除率在0.5776以上,3个STR基因座联合识别率大于0.9999,联合非父排除率为0.9369,具有较高的个体识别率和非父排除率。结论:3个犬STR基因座复合扩增体系具有较强的个体识别能力,在法医学犬的个体识别和亲权鉴定中具有较高的应用价值。     

D18S535 STR基因座的遗传多态性研究

调查中国北方地区汉族群体D1 8S535基因座的等位基因频率分布。方法 :采用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)分型技术对其STR基因座进行检测。结果 :D1 8S535检出 9个等位基因 ,2 7种基因型。该STR基因座基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡 (P >0 0 2 5)。个人识别机率 (DP)为 0 92 7。结论 :D1 8S535STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记 ,可用于法科学亲子鉴定和个人识别     

宁夏回族和汉族人群2个STR位点的遗传多态性分析

选择位于11号和17号染色体上的STR多态位点D11S1986和D17S1293，采用PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色方法，对宁夏无血缘关系的133名回族健康个体和98名汉族健康个体进行了遗传多态性分析．宁夏回族人群在2个STR位点上分别检出等位基因16和10个，基因型分别为57和32种，杂合度分别为0．8868和0．8506，多态信息量分别为0．8768和0．8323；在宁夏汉族人群中各检出等位基因11个，基因型分别为30和29种，杂合度分别为0．9818和0．8557，多态信息量分别为0．9815和0．8389，基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡．结果表明，2个STR位点在宁夏回族和汉族人群中具有较高的多态性，是较好的遗传标记，且在这2个位点上宁夏回族和汉族人群存在一定的差异性．     

北京地区汉族群体D1S1612 STR基因座的遗传多态性

目的首次调查中国北京地区汉族群体D1S1612基因座的等位基因频率分布.方法采用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术对D1S1612 STR基因座进行检测.结果D1S1612检出9个等位基因,25种基因型.其STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.01).个人识别机率(DP)为0.901～0.927.结论D1S1612 STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记,可用于法庭科学亲子鉴定和个人识别.     

西安地区强奸犯(汉族)13个STR基因座遗传多态性

目的：调查西安地区强奸犯人群13个STR基因座多态性分布，为建立法医DNA数据库提供资料。方法：采用多色荧光标记引物，复合扩增13个STR基因座，扩增产物进行Genesean扫描，Genotyper分型。建立该人群13个STR基因座的基因和基因型频率数据。结果：共检测出106种等位基因，其频率分布在0．0083～0．5500；235种基因型，其频率分布在0．0167—0．5000。平均杂合度为0．7648。累积个体识别力为0．9999999。非父排除率为0．9999999。多态信息总量分布在0．5544～0．8679。累积偶合率为10^-14。结论：该13个STR基因座可以很好应用于法医DNA数据库的构建。     

X染色体上6个STR基因座的遗传多态性研究

目的:研究6个X染色体特异性短串联重复(X-chromosome specific short tandem re-peat,X-STR)的多态性,建立X-STR复合扩增及毛细管电泳检测单倍型的方法。方法:复合扩增GATA198A10、HumARA、DXS101、DXS6797、HPRTB和DXS7132这6个基因座,并用自动荧光毛细管电泳进行基因分型。结果:在北方汉族153名无关女性和101名无关男性个体中,GATA198A10、HumARA、DXS101、DXS6797、HPRTB和DXS7132分别检出6、17、12、10、7、8个等位基因;分别检出了14、64、34、26、17、23种基因型;此6个基因座女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论:这6个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息,在法医学个体识别和亲权鉴定中有重要的应用价值。     

江西汉族人群13个STR基因座的遗传多态性研究

采用荧光标记复合扩增的方法对江西汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、THO1，TPOX、CSF1PO等13个STR基因座的基因频率调查，获得了江西人群13个STR基因座的基础数据，结果表明，D3S1358等13个STR基因座是一组高多态性的遗传标记系统，在法医学及人类遗传学研究应用中具有重要意义。     

用基因扫描技术对新疆维吾尔族4个STR位点遗传多态性的分析

研究了新疆维吾尔族群体4个STR基因位点D5S18、D13S317、D7S820和D16S539的基因及基因型分布,获得4个基因库的群体贵传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行群体样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明,4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性,4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异。     

3个STR基因座在岫岩满族及广州汉族群体遗传多态性

目的调查D7S3048,D10S2325和GATA198B05基因座在岫岩满族和广州汉族人群的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成GATA198B05基因座引物,自行设计D7S3048和D10S2325引物,对岫岩满族202名无关个体以及广州汉族233名无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper*3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果3个STR基因座在两个群体基因型频率分布符合Hardy-Wein-berg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.810～0.860之间,杂合度在0.790～0.866之间,个体识别力在0.948～0.966之间,非父排除率在0.580～0.727之间。结论这3个STR基因座在岫岩满族和广州汉族群体中多态性好,对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。     

新疆乌孜别克STR基因频率分布及在法医学中的应用研究

本文选择9个STR基因座和Amelogenin基因座，利用基因测序，采用基因扫描技术，对新疆乌孜别克族聚集地区100位无关个体血样进行研究，建立了新疆乌孜别克族9个STR基因座的基因频率数据库。用X^2检验，9个STR基因座基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡定律。这些结果对法医学鉴定、个体识别及进一步研究群体的遗传变异具有重要意义。     

中国云南怒族3个X-STR位点遗传多态性研究

目的:以中国云南怒族无关个体为研究对象,检测100名怒族群体X染色体上3个STR位点HPRTB、DXS7133、DXS6789的重复序列长度变化,调查云南怒族群体X染色体上3个位点的基因频率及基因型频率分布,为群体遗传数据库提供基础数据。方法:使用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯凝胶电泳和化学银染的方法研究。结果:云南怒族群体3个STR位点具有遗传多态性,χ2检验证明其多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:利用化学银染技术研究得到的云南怒族X染色体3个STR位点群体遗传数据资料,可用于法医学个体识别、亲子鉴定等法庭科学研究。     

东北三省汉族人群的遗传特征及族源推断研究

为研究东北三省汉族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性,在获得书面知情同意的基础上,研究抽取了东北三省汉族人群中无直接亲缘关系的326份血样卡,其中,辽宁省63份,吉林省107份,黑龙江省156份。使用PowerPlex@21 System荧光扩增试剂盒对17个STR基因座进行基因分型,再利用Modified-Powerstates软件计算其法医学参数。经分析得出,在17个基因座中,13个基因座的个体识别能力及遗传多态性较高,其中D18S51、FGA和PENTA_E 3个基因座尤为突出;剩余4个基因座中,D3S1358和CSF1PO中等,TH01和TPOX较低。同时对东北三省汉族人群和其他14个人群进行族源推断,通过对等位基因频率进行主成分分析、遗传距离计算、多维尺度分析,研究发现14个人群中的所有汉族、云南白族、云南彝族、云南纳西族和韩国均与东北三省汉族的人群之间具有较近的遗传距离,而剩余人群则与目标人群距离较远。     

漳州地区汉族人群19个STR基因座的遗传多态性研究

目的:调查19个STR基因座漳州地区汉族人群的多态性分布。方法:应用Goldeneye 20A荧光复合扩增系统对553个无关个体的19个STR基因座进行检验分析,进而统计群体遗传学参数。结果:获得19个STR基因座的等位基因频率分布及等位基因数,相关参数为:杂合度观察值(H)为0.5859~0.9241,个体体识别力(DP)为0.7810~0.9851,非父排除率(PE)为0.2743~0.8448,多态信息含量(PIC)为0.5414~0.9075。结论:上述19个STR基因座在漳州地区汉族人群具有丰富的遗传多态性,适用于各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

中国江苏地区汉人群五个高多态性短串联重复序列(STR)基因座基因频率分布调查

为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能.采用Chelex-100法从中国江苏地区无血缘关系汉族个体的血样本105份中提取DNA,特异引物聚合酶链反应,产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染检测.这5个STR基因座在中国江苏地区汉人群均显具有高度遗传多态性并符合Hardy-Weinberg定律,它们的个人识别率(DP)范围从D5S818的0.892 8到D2S1338的0.952 7,非父排除率(PE)范围从D5S818的0.538 5到D2S1338的0.690 7不等.5个基因座的联合DP值和联合PE分别为0.999 997和0.991 8.在D22S684基因座,首次在汉人群报道的等位基因频率分布与英国Caucasian,Afro-Caribbean和Asian from the Indian 3个人群相比较,卡方检验有显著差异(P《0.005).为常规应用这8个STR遗传标记在中国江苏地区汉人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据.     

新疆2个民族与云南怒族遗传多态性比较及其在法庭科学中的应用研究

本文对新疆维吾尔族、锡伯族民族和云南怒族的300份样本进行STR基因扫描、基因分型和遗传结构分析，获得了3个民族STR遗传特征及遗传方式等的科学数据。新疆2个民族的遗传数据和云南怒族、美国高加索人群、美籍黑人相比较发现，不同民族和种族间等位基因频率分布存在差异，但是中华民族遗传特征数据之间差异不显著，而和国外民族相比差异显著，进一步证明中华民族是一个不可分割的大家庭。实验结果丰富了法医学犯罪数据库，对法医学鉴定、个体识别有重要意义。     

DYS19、DYS391、DYS439基因座多态性及其荧光标记复合扩增检测的研究

目的：研究Y-染色体STR基因座多态性,建立Y-STR复合扩增及毛细管电泳检测单倍型的方法。方法：应用荧光标记引物,建立DYS19,DYS391,DYS439三个Y-STR基因座复合PCR扩增体系,并应用毛细管电泳技术检测110名武汉汉族男性无关个体的DYS19,DYS391,DYS439 Y-STR基因座分型。结果：DYS19,DYS391,DYS439三个Y-STR基因座分别被检出6,5,3个等位基因,GD值分别为0．7385,0．4780,0．5747。110名无关个体中发现32种单倍型,其单倍型GD为0．9351。结论：Y-STR多态性及其荧光标记、复合扩增及毛细管电泳的检测方法在法医学应用中具有重要作用。     

Y染色体STR基因座的法医学应用现状

Y染色体是男性特有的染色体,在减数分裂过程中不发生交换和重组,呈单倍型父系遗传。Y染色体STR基因座具有恒定重复序列和可变重复序列,结构复杂,是法医学理想的遗传标记。基因座的命名根据国际法医遗传学会(ISFG)的指导原则,以"DYS***"命名基因座,以核心序列重复数命名等位基因,GD值的统计方法也不同于常染色体。Y染色体STR基因座以其特有的优点,在个体识别、亲权鉴定、混合斑男性成分检验和父系家族系谱的构建等方面具有重要的作用,已成为目前法医学检验的主要遗传标记之一。     

“安徽地区汉族人群15个STR基因庄多态性调查及法医学应用”项目通过省级科研成果鉴定

2006年9月26日，受安徽省科技厅委托，合肥市科技局组织有关专家对合肥市公安局承担实施的市级重点科研计划项目“安徽地区汉族人群15个STR基因座多态性调查及法医学应用”进行鉴定。该课题通过对安徽地区1000例健康汉族人群随机个体血样的采集及DNA提取，分析表明该系统在安徽地区汉族人群中具有高度多态性，对本地区的个人识别及亲子鉴定有很高的应用价值。     

新疆锡伯族与哈萨克族间3个STR位点的多态性比较

分别获得CSF1PO,TPOX和TH013个短串联重复序列STR,对新疆锡伯族和哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据进行比较。应用PCR技术、4%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述3个STR位点分型。锡伯族人群CSF1PO位点有9个等位片段,TPOX位点有8个等位片段,TH01位点有8个等位片段;哈萨克族人群CSF1PO位点有8个等位片段,TPOX位点有8个等位片段,TH01位点有7个等位片段,两民族各自的3个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;锡伯族人群各位点杂合度分别为0.9426,0.8361,0.8853,多态信息量分别为0.8298,0.7213,0.7626;哈萨克族人群各位点杂合度分别为0.8753,0.8777,0.9321,多态信息量分别为0.7401,0.7568,0.7509。以上3个STR位点的基因频率分布在两个不同的人群中具有显著的差异。     

辽宁汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性

利用多重PCR和4色荧光(5-FAM,JOE,NED和ROX)自动化检测技术调查辽宁地区汉族人群CSF1PO,THO1,D16S539,2S1338,D19S433和TPOX等6个STR基因座多态性分布并计算该6个基因座的基因频率(Pi)、个体识别率(DP)、无偏倚期望杂合度(H)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)．结果显示,6个STR基因座的基因型分布符合Hardy—Weinberg定律．6个STR基因座累积个体识别率(CDP)为0．99999948,累积非父排除率(CPE)为0．98927．6个STR基因座适合作为中国人群的遗传标记,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域．