晶体溶解性青光眼

黄××,56岁、女、住院号 29933。左眼突然胀痛伴同侧头痛、恶心、呕吐二天,于1990年4月2日入院。35年前,病者因雷管爆炸伤及左眼,一个月后即看不见眼前物体。全身检查无异常。眼部情况:视力:右1.5,左光感,光定位不准;眼压:5.5/7=12.23mmHg,左10/4=43.38mmHg。右眼晶体无混浊,前房角宽,余未见异常。左眼球结膜混合充血(++),角膜轻度水肿,KP(-)。前房轴深4CT,周深1CT,房水混浊,呈现红、蓝、黄色结晶样光点,五彩缤纷。虹膜纹理尚清,表面亦有彩色结晶。瞳孔正园形,约4mm~2,对光反应存在但迟钝,无后粘连。晶体混浊前囊表面有白色小斑点,囊膜皱缩,棕色核下沉,皮质可见明显彩色结晶体。查房角:宽角、房     

前房上皮植入性囊肿手术切除7例分析

前房上皮植入性囊肿系由角膜、角膜缘部位的外伤或内眼手术引起,以角膜上皮为多见,在前房内逐渐生长,甚至充满前房,产生瞳孔变形、虹膜睫状体炎、周边虹膜前粘连、继发性青光眼等,造成视力下降、疼痛等症状,严重者需摘除眼球以改善症状[1]。随着眼显微手术普及,手术技术提高,前房上皮植入性囊肿在临床上已不多见。现把近些年来我院7例前房上皮植入性囊肿应用手术切除的病例报告如下。1资料与方法(1)临床资料:2001年至2005年10月共收治7例前房上皮植入性囊肿患者,男5例,女2例。其中角膜穿通伤清创缝合术后6例、白内障囊外摘除术后1例。角膜穿…     

遗传性角膜基质变性小鼠及其突变基因的定位

以ENU诱导C57BL/6小鼠获得的角膜浑浊突变系小鼠(B6-Cd)为研究对象,遗传试验及病理切片证实为单基因显性遗传的角膜基质变性;采用连锁分析法,用39个微卫星对角膜基质变性小鼠的150只F2代个体[(B6×D2)F1×D2]进行基因组扫描,发现突变基因与D13M it262(距着丝粒42.6 cM)的LOD值为40.54,与D13M it76(距着丝粒47 cM)的LOD值为38.77,突变基因初步定位于13号染色体距着丝粒45.24 cM处.本研究提供了一种人类遗传性角膜基质变性的极好模型,为该病发生机制、药物开发及突变基因的克隆提供了新型材料.     

大鼠角膜移植排斥动物模型的建立

目的　建立大鼠穿透性角膜移植排斥动物模型 ,总结模型制作中的并发症出现原因和相应对策 ,以及增加异体移植排斥率的注意事项。方法　采用远交系Wistar雌性大鼠和SD雌性大鼠建立穿透性角膜移植排斥模型。为了提高建立异体角膜移植排斥模型的成功率 ,在取供体角膜植片时靠近角膜缘取材 ,术后保留角膜缝线。结果　自体角膜移植组无排斥反应发生 ,异体角膜移植组角膜植片存活时间为 10 8d± 2 1d ,排斥率为 10 0 %。两组 6 8例模型术后并发症有虹膜前粘连 5只 ,虹膜脱出 5只 ,眼内出血 1只 ,白内障 3只和眼内感染 1只。结论　实验中采用的大鼠角膜移植模型 ,其临床表现与人类角膜移植排斥反应相似 ,排斥反应发生较早且排斥率高 ,适用于模拟人类角膜移植排斥现象进行深入的相关临床和基础研究。轻柔熟练的显微操作技术 ,锐利的手术器械 ,以及充分散大的瞳孔可以最大程度地减少术后并发症的发生。选择组织相容性抗原间差别大的品系、偏中心移植和术后保留缝线是增加移植排斥率的关键措施     

一母系遗传非综合征耳聋家系的线粒体DNA突变分析

在问卷调查及家系随访的基础上,在安徽省淮北市收集到一母系遗传非综合征耳聋家系,利用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和测序技术,检测了该家系成员线粒体DNA(mtDNA)上可导致非综合征耳聋的两个突变热点处(12S rRNA基因上的1 555位点和tRNASer(UCN)基因上的7 445位点)的碱基变化,发现该家系所有母系成员的mtDNA上都有A1555G同质型突变,但7 445位点无异常;进而对该家系两个表型明显不同母系成员(一例具有先天性耳聋表型,另一例听力正常)的mtDNA进行全长测序,结果未在mtDNA上发现除A1555G以外的其他位点突变,只发现了27处多态性序列变化,且两成员的mtDNA无序列差异.说明mtDNA上的A1555G同质型突变是该家系部分母系成员致聋的分子生物学基础之一;推测该家系A1555G突变携带者临床表型的差异可能与mtDNA多态性无关,而更可能是核修饰基因与A1555G突变协同作用的结果.     

基于CRISPR/Cas9系统构建Slfn2基因敲除的小鼠肺癌细胞系

为构建Slfn2^-/-小鼠肺癌细胞系(Lewis lung carcinoma, LLC),本文利用CRISPR/Cas9技术,在CHOPCHOP网站筛选Slfn2基因的sgRNA序列,将合成的oligo序列退火后连接至pLenti CRISPR v2质粒中,并与pMD2.G、psPAX2共转染至293T细胞中包装慢病毒;利用包装的慢病毒感染LLC细胞,经筛选和单克隆培养,获取Slfn2^-/-敲除的LLC细胞。结果显示：SgRNA成功插入载体重组质粒;利用3质粒包装的慢病毒成功将LLC中的Slfn2基因突变,获得丢失8个碱基移码突变和丢失180个碱基缺失突变的Slfn2^-/-小鼠肺癌细胞。可见,利用CRISPR/Cas9技术成功构建了Slfn2基因敲除的小鼠肺癌细胞。     

PD-1人源化小鼠构建繁殖与基因型鉴定

目的 探讨PD-1人源化小鼠的繁育与基因型鉴定，为进一步研究相关小分子抑制剂的体内药效评价提供动物模型。方法 通过构建PD-1人源化小鼠，获得F1代鼠4只，雌雄交配进行培育繁殖。对每窝仔鼠的数量，存活率等进行记录观察，随后对仔鼠剪尾提取基因组DNA,用PCR法扩增目的基因，然后进行核酸电泳，鉴定基因型。选用F2代纯合型与纯合型雌雄交配，野生型与野生型雌雄交配。结果 鉴定的F2代小鼠有野生型、纯合型和杂合型3种基因型。纯合型与纯合型交配获得F3代仔鼠基因型全部为纯合型。野生型与野生型交配获得F3代仔鼠基因型全部为野生型。结论 成功筛选出PD-1人源化小鼠纯合子基因型，并有效地进行扩群保种，为今后应用该小鼠模型提供实验保障。     

利用TALEN技术制备HE4（WFDC2）敲除小鼠模型

目的 利用显微注射技术和 TALEN技术构建HE4（WFDC2）敲除小鼠并对其进行表型分析。方法 设计Wfdc2敲除位点,构建TALEN载体,体外转录TALENs获得mRNA并通过显微注射技术注射到C57BL/6 J小鼠受精卵,对F0代小鼠进行DNA鉴定获得HE4（WFDC2）敲除小鼠,观察并统计 HE4（WFDC2）敲除小鼠出生及存活情况。结果 在Wfdc2第一个外显子上设计了TALEN识别剪切位点,向受精卵注射TALENs mRNA获得了24只F0代小鼠,其中1只发生移码突变,成功制备了HE4（WFDC2）敲除小鼠,并发现纯合 HE4敲除小鼠出生后在短时间内致死。结论 通过TALEN技术成功制备HE4（WFDC2）敲除小鼠,纯合HE4（WFDC2）敲除小鼠出生致死。     

携带人类染色体的小鼠

<正> 美国宾州大学的研究人员Cecilia Lo博士与细胞基因联合公司合作培育出转染色体“Transomic”小鼠——带有人类染体色的啮齿类。截止目前,用于培育转基因动物的转移遗传学材料只限于小DNA序列。转移较大的片段或整个染色体能够在动物模型上对人类生理学做更广泛的研究。例如,将全部产抗体的基因从人类的     

KM—Id突变株小鼠的模型建立及遗传分析

在饲养剖腹产净化后的ＫＭ（昆明）种群时，我们发现了一些后肢畸形的动物。通过挑选后已成为一个稳定遗传的突变株。由于此群体产生的后代１００％均为后肢畸形动物，因此可以认定为Ｉｄ／Ｉｄ纯合子动物，命名为ＫＭ—ｌｄ小鼠。我们对ＫＭ—Ｉｄ成年小鼠进行了解剖病理学的分析，发现ＫＭ—Ｉｄ后肢畸形主要表现为后肢骨缺失，胫骨无腓骨支撑而弯曲。至使后肢向外翻。趾掌骨无法着地，只能以膝关节着地支撑躯体。少数动物表现为胫、腓骨变短弯曲。多数动物伴有趾骨畸形，这种畸形可以表现在一侧或双侧。通过对１３８只ＫＭ—Ｉｄ小鼠进行解剖观察，发现有４２％的动物在骨骼畸形的同时伴有左侧泌尿系统畸形。可以认定ｋＭ—Ｉｄ小鼠是一种患有骨—肾先天性畸形综合症的动物模型。我们对ＫＭ—Ｉｄ小鼠做了初步遗传学分析：将ＫＭ—Ｉｄ小鼠与近交系ＤＢＡ／２小鼠杂交得到Ｆ１代，再经Ｆ１代互交或双亲回交。通过对后代的形态学观察及遗传方式的分析。发现互交１５窝，产仔１２１只，Ｉｄ畸形为２１只，回交４窝，产仔２７只，Ｉｄ的畸形为１４只。经ｘ统计：其遗传方式符合孟德尔遗传定律，为常染色体羊基因隐性遗传。     

Large-scale screening of disease model through ENU mutagenesis in mice

Manipulation of mouse genome has merged as one of the most important approaches for studying gene function and establishing the disease model because of the high homology between human genome and mouse genome.In this study, the chemical mutagen ethylnitrosourea (ENU) was employed for inducing germ cell mutations in male C57BL/6J mice. The first generation (G1) of the backcross of these mutated mice, totally 3172, was screened for abnormal phenotypes on gross morphology, behavior, learning and memory, auditory brainstem response (ABR), electrocardiogram (ECG), electroretinogram (ERG), flash-visual evoked potential (F-VEP), bone mineral density, and blood sugar level. 595 mice have been identified with specific dominant abnormalities. Fur color changes, eye defects and hearing loss occurred at the highest frequency. Abnormalities related to metabolism alteration are least frequent. Interestingly, eye defects displayed significant left-right asymmetry and sex preference. Sex preference is also observed in mice with abnormal bone mineral density. Among 104 G1 generation mutant mice examined for inheritability, 14 of them have been confirmed for passing abnormal phenotypes to their progenies. However, we did not observe behavior abnormalities of G1 mice to be inheritable, suggesting multi-gene control for these complicated functions in mice. In conclusion,the generation of these mutants paves the way for understanding molecular and cellular mechanisms of these abnormal phenotypes, and accelerates the cloning of diseaserelated genes.     

七叶洋地黄双苷滴眼液治疗视频终端综合症50例临床观察

目的：观察评价七叶洋地黄双苷滴眼液治疗视频终端综合症的临床疗效．方法：应用七叶洋地黄双苷滴眼液治疗视频终端综合症的患者50例（100只眼）,以视疲劳的10项自觉症状为观察指标,评估患者用药前后的症状、体征以及屈光情况,同时观察记录使用药物的不良反应．结果：用药一个疗程后,显效41例（82％）,有效7例（14％）,无效2例（4％）,总有效率96％．结论：七叶洋地黄双苷滴眼液能有效地缓解视频终端综合症患者的症状和体征,是治疗视疲劳一种安全有效的临床用药．     

皱纹盘鲍（Haliotis discus hannai）、黑足鲍（Haliotis iris）及其杂交F1代营养成分的比较分析

利用生物化学方法,对皱纹盘鲍、黑足鲍及其杂交F1腹足部肌肉一般营养成分、氨基酸及脂肪酸组成与含量、矿物质元素及总糖和还原糖含量进行测定分析。结果表明,杂交鲍的粗蛋白含量最高（17．97％）,黑足鲍的粗脂（1％）和粗糖（9．29％）含量最高;杂交鲍氨基酸总含量（58．91％）和呈味氨基酸含量（28．77％）最高,黑足鲍的必需氨基酸含量最高（21．33％）,皱纹盘鲍氨基酸总含量、呈味氨基酸含量及必需氨基酸含量最低;黑足鲍与杂交鲍脂肪酸种类和不饱和脂肪酸含量高于皱纹盘鲍。实验共测定9种矿物质元素,除了黑足鲍腹足部肌肉Mn、Cu含量明显高于皱纹盘鲍和杂交鲍外,3种鲍其他7种矿物质元素含量差别不大;黑足鲍总糖和还原糖含量最高,皱纹盘鲍最低。以上实验结果表明,通过种间杂交,亲本某些遗传性状缺陷在子代中得以改良,并且获得的杂交F1代部分性状优于双亲,表现出一定的杂交优势。     

回收式自体输血在骨科手术中的应用

目的对回收式自体输血在骨科手术中的应用效果进行探究分析。方法选取2013年3月-2014年8月接受治疗的62例骨科手术患者作为研究对象,按照住院尾号的奇数将其分为观察组和对照组,分别为32例和30例,对照组采用中心吸引吸出术野出血,观察组患者给予回收式自体输血。结果观察组患者和对照组患者术前和术后的Hct、Hb以及术中出血量情况对比差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者的输异体血量明显少于对照组(P<0.05);观察组患者的输异体血病例率明显低于对照组(P<0.05)。结论在骨科手术过程中应用回收式自体输血,能够有效避免或者减少输异体血,并降低或者杜绝发生输异体血等并发症,可在骨科中推广应用。     

我国激光惯性约束聚变实验研究进展

介绍国内自2000年以来的激光惯性聚变（inertial confrnementfusion,ICF）实验研究进展,主要内容为神光Ⅱ激光装置上的实验,也对刚建成不久的神光III原型装置上的实验作简要介绍。在神光Ⅱ激光装置上开展了多项的物理实验研究,进行了系列综合和分解实验,获得的主要实验技术指标为：黑腔峰值辐射温度超过二百万度;辐射驱动DT聚变中子产额达10^8和辐射驱动压缩DD燃料密度超过10倍液氘密度;辐射不透明的样品温度接近100eV。在神光Ⅱ装置上得到这些结果表明国内在惯性约束聚变研究方面取得了显著的进步。随着神光Ⅲ原型装置建造的完成,2007年在该装置上进行了首轮物理实验,开展了黑腔物理和辐射内爆物理实验,首轮实验的成功说明神光Ⅲ原型装置已具备实验能力。     

水稻芒长及其分布特征相关QTL的定位

水稻芒的性状与驯化过程密切相关,具体表现为芒长短和芒的分布等．利用一个无芒品种越光（轮回亲本）和一个有芒品种Kasalath杂交产生的回交重组自交系群体,在上海、海南两地对芒长和芒的分布（芒出现比例）进行了相关分析及其相关基因（QTL）定位,结果发现这两个性状间存在显著的正相关．共检测到影响这两个性状的12个QTL,分布在6条染色体上的7个区域,贡献率介于2．90％-53．24％,其正效应大多来自有芒亲本Kasalath,但也有3个QTL正效应来自无芒亲本越光,并对这个现象产生的原因进行了讨论．本研究检测到的QTL及其两侧的分子标记可以用于水稻驯化的研究和理想型无芒品种分子辅助育种．     

抑癌基因WWOX在结直肠癌中的表达

检测WWOX mRNA及其编码蛋白在结直肠癌中的表达,分析其临床病理学意义。用半定量RT—PCR方法定量和免疫组化染色（EliVision plus法）分析45例结直肠癌、45例结直肠腺瘤及20例正常组织中WWOX mRNA及其编码的蛋白质表达量,并比较两者在不同组织中的表达差异。半定量RT-PCR和免疫组化结果显示。45例结直肠癌组织中WWOX mRNA表达水平低于结直肠腺瘤组及正常结直肠组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结果表明,WWOX的低表达与结直肠癌的发展、生物学行为和预后有相关性。     

二茂铁基超支化聚（胺一酯）的热性能研究

用二茂铁甲酸对第1～4代超支化聚（胺一酯）（G1-HAPE-G4-HPAE）进行端基改性,合成第1～4代二茂铁基超支化聚（胺一酯）（G1-HPAE-Fc～G4-HPAE_Fc）．通过紫外一可见分光光度计（Uv_Vis）、热重（TG）、微分热重法（DTG）、差示量热扫描法（DSC）、红外光谱（FT-IR）和元素分析对HPAE-Fc的接枝率、热分解行为和热分解产物的结构进行研究．结果表明：HPAE-Fc比HPAE具有更好的热稳定性,二茂铁基团的引入能显著提高热稳定性．G3-HPAE-Fc的热分解行为分为3个热失重阶段,190℃时开始分解,温度上升到240和360℃,重量损失率分别上升到19％和58．5％,500~600℃时开始停止失重,最终重量损失率为75．8％,剩余物为碳和铁元素．热分解机理较复杂,其过程可能伴随着一些连续反应的发生,包括酯基等弱键的断裂、中间产物的形成和二茂铁基团的热分解等．     

抗癌药物6-MP对小白鼠染色质小体的影响和EMX效果

将5周龄的DDY系小白鼠40只,分对照、6-巯基嘌呤腹腔注射（6-MP组）、6-MP＋500倍稀释的EMX饮水（EMX饮水组）、6-MP＋EMX腹腔注射（EMX注射组）4个组,每组10只。试验8周后断头屠杀,取左侧大腿骨骨髓制作涂片,分别用姬姆萨和吖啶橙（AO）荧光染色,用普通显微镜和荧光显微镜观察1 000个多染性红细胞（PCE）,记录其中出现染色质小体的比例（MNPCE/1000PCE）。结果表明：抗癌药物6-MP组和对照组之间的染色质小体数差异极显著（P〈0.01）,而且EMX饮水和EMX注射能显著降低染色质小体的出现率（P〈0.01）。说明EMX能有效减少抗癌药物引起的染色体异常。姬姆萨染色和吖啶橙（AO）荧光染色结果呈正高度相关（r=0.999）,姬姆萨染色可以替代吖啶橙（AO）荧光染色做染色质小体试验的测定。     

弥漫性泛细支气管炎的CT诊断

目的探讨弥漫性泛细支气管炎的CT诊断价值。方法回顾性分析13例经临床或病理证实的弥漫性泛细支气管炎的CT表现特征。结果13例患者CT表现小结节影12例（92．3％）,其中8例HRCT显示小结节近侧端有“Y”字型或线状高密度影;支气管扩张11例（84．6％）;空气潴留征6例（46．1％）;肺间质纤维化3例（23．0％）;多形态病变7例（53．8％）。结论弥漫性泛细支气管炎CT表现具有一定的特征性,HRCT有助于提高本病的诊断和鉴别诊断。