TGF-β1 rs1800469基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

为研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因单核苷酸多态(SNP)rs1800469及血浆水平与新疆汉族原发性高血压(EH)的关系。采用整群抽取随机抽样的方式,以新疆沙湾县732名汉族人(EH组365人,对照组367人)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样。用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测量TGF-β1血浆浓度。SNaPshot方法进行基因分型。rs1800469基因型及等位基因在EH组和对照组分布差异无显著性(P0.05)。TGF-β1血浆水平在EH组与对照组各基因型和等位基因之间无差异(P0.05)。结果表明:在新疆汉族人群中TGF-β1基因rs1800469位点存在C/T分子变异,与原发性高血压缺乏关联。同时TGF-β1基因rs1800469位点多态性与TGF-β1血浆水平不相关。     

KIT基因单核苷酸多态性与四川地区男性不育的相关性研究

基于Luminex平台,应用多重等位基因特异性引物延伸反应（allelespecific primer extension, ASPE), 对130例无精症、严重少精症患者与115例男性可育对照者KIT基因的4个单体型标签SNPs(haplotype tagging SNP):rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437的基因型进行检测并做关联分析.结果显示病例组与对照组中rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437位点基因型频率分     

NPY基因SNPs与鸡屠体性状的关联分析

利用PCR-SSCP法对AA肉鸡、仙居鸡(兼用型)和罗曼蛋鸡神经肽Y(NPY)基因全序列进行了单核苷酸多态(SNPs)检测.在基因内含子2中发现了5个紧密连锁的碱基变异位点:T2623C,C2704T,T2776G,T2787C和A2821G,这5个位点以单倍型的方式在突变基因型个体中遗传;各品种间NPY 基因AA野生型、AB杂合型和BB突变型基因及基因型频率分布差异极显著(P<0.01);基因型对鸡腹脂率、腿肌率及肝重有显著影响,BB基因型个体的腹脂率、腿肌率显著高于AA型和AB型,AB型个体的肝重显著高于AA型和BB型.因此,NPY基因可能是影响鸡脂肪沉积和屠体性状的主效基因或与主效基因相连锁.     

错配PCR对牛X染色体相关基因杂合子的检测

利用DNA测序技术,在荷斯坦奶牛胎儿中找到X染色体基因GLRA2 3'端的杂合位点(C/T),设计错配引物在该位点对胎儿及其父本、母本基因组进行PCR扩增,建立起GLRA2基因的错配PCR技术,该技术可以快速在群体基因组中检测这一杂合位点.     

基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

 胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5’UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高（p＜0.05）,提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

Construction of fine SNP haplotypes and haplotype blocks in 5 genes in the centromere of chromosome 15 in Chinese Han subjects

Recent advances have shown that the majorityof the nucleotide variation in human genome is single nucleo-tide polymorphisms (SNPs). Using SNPs each chromosomecan be divided into different haplotype blocks, and there arelimited common haplotypes in each block. This provides apowerful approach for whole genome scan for disease-asso-ciated genes/variants. However, most data available todayare based on the large-scale genomic analyses, data concern-ing individual genes for fine mapping with high density SNPsare relatively lacking. We have sequenced 7 genes and theirflanking regions, identified 34 novel SNPs, constructed highdensity SNP haplotypes and haplotype blocks in 5 genes inthe centromeric region of chromosome 15 in I00 ChineseHart subjects. Our results show that there is a great hetero-geneity in the haplotypes and haplotype block structureswithin and between these genes, which are in close physicalproximity. Data obtained in this study provide a useful toolfor candidate gene approach at the fine scale for identifyingdisease contributing variants in the genes/regions.     

试述原发性高血压基因的SNPs与高血压病的关系

原发性高血压是一种复杂性遗传病。由于种族、居住地、通婚情况的差异,所携带的原发性高血压基因也有所不同。通过检查原发性高血压组和对照组基因的SNPs差异,可初步确定该研究人群的主要高血压候选基因。     

EXO1基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高(p＜0.05),提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

FTO基因SNPrs9939609等多态性与新疆哈萨克族肥胖人群的关系

为研究脂肪量和肥胖相关（FTO）基因单核苷酸多态性与新疆哈萨克族人群超重肥胖及其相关代谢指标的关系。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（MALDI—TOF-MS）检测489名研究对象（252例超重肥胖患者和237名对照）FTO基因rs9939609、rs1421085、rsS050136的基因型。结果显示：1）rs1421085CC基因型频率肥胖组为7．2％,超重组为4．4％,对照组为5．6％;rs8050136AA基因型频率肥胖组为6．3％,超重组为5．8％,对照组为5．9％;rs9939609AA基因型频率肥胖组为6．4％,超重组为4．3％,对照组为5．6％。所检测3个位点的各基因型频率差异均无统计学意义（P〉0．05）。2）rs1421085、rs8050136、rs9939609的超重＋肥胖组与对照组的基因型频率及等位基因型频率分布差异无统计学意义。3）rs1421085TT基因型空腹血浆葡萄糖水平（FPG）与CC＋TC基因型差异有统计学意义（P=0．045）,但在其他相关代谢指标中与CC＋TC基因型差异无统计学意义;rs8050136、rs9969309各基因型在肥胖相关代谢指标方面差异均无统计学意义（P〉0．05）。由此可知,FTO基因单核苷酸多态性（SNP）rs9939609、rs8050136、rs1421085多态性与新疆哈萨克族超重肥胖不存在相关性。除rs1421085TT基因型FPG与AA＋TC基因型差异有统计学意义外,其他位点多态性对代谢指标影响并无差异。     

基因检测与运动表现的研究内容、策略及挑战

采用文献资料法等研究方法对国内外有关基因与运动表现的主要研究内容、研究策略与方法以及面临的困难与挑战进行综述.研究认为,基因对运动表现的影响主要针对有氧耐力、力量/速度素质的研究,以及基因对训练适应和运动损伤的研究;研究策略与方法主要包括关联性分析、全基因组分析、单基因与多基因分析以及同类型运动员的比较等4种;面临的困难与挑战主要有大样本高水平运动员的获取、基因间的作用机理以及罕见基因的识别3个方面.基因筛查是一把双刃剑,优点是能了解更多运动员信息,优化训练计划和强度,提高训练的针对性和效率;缺点是可能会被急功近利的教练员所利用,增加运动损伤的风险等.     

内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因多态性交互作用研究

目的：探讨内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因rs266729多态性交互作用。 方法：病例组来源于内蒙古医科大学附院以及内蒙古中蒙医院糖尿病患者共111例,对照组来源于内蒙古医科大学附属医院体检中心共106例。运用PCR-RFLP技术检测脂联素（ADIPOQ） 基因rs266729位点多态性。采用二元logistic回归方法分析脂联素基因rs266729多态性与T2DM的相关性,并且与环境因素进行交互作用分析。结果： ADIPOQ 基因rs266729多态性等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg 定律; T2DM基因型频率分布依次为 CC: 85.61% CG : 5.42%GG : 9.02%。校正 BMI之后,CG基因型人群是 CC基因型人群患T2DM的0.260倍,且有显著性意义( p=0.009),而 GG基因型人群是 CC基因型人群患 T2DM的1.146倍, 无显著性意义( P=0.790)。 交互作用分析结果表明： rs266729位点与空腹血糖存在正交互作用;与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。结论：脂联素基因 rs266729多态性可以增加个体2型糖尿病罹患风险,且rs266729基因多态性与与空腹血糖、吸烟、酗酒、日常运动、日常情绪、生活紧张度、腰臀比、超重、糖尿病家族史这几项存在正交互作用,与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。     

Calpain 10基因与新疆维吾尔族2型糖尿病遗传易感性研究

研究Calpain 10基因单核苷酸多态性（SNP）43G-A和63C-T两个位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus,T2DM）之间的关系。采用1∶1病例——对照研究方法,以聚合酶链式反应——限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例T2DM患者和120例正常对照者Calpain 10基因SNP43、SNP63多态性位点进行基因分型。SNP43多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,T2DM组中GG基因型和等位基因频率均低于对照组,但是A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.005）;SNP63多态性位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,（P〉0.005）。结果表明：（1）Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM有明显相关性;（2）SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM无明显相关性。     

肝癌染色体高频缺失区肿瘤相关基因cSNP在HBV患者和正常人群中的多态分布研究

从定位于肝癌高频缺失区的肿瘤相关基因入手,查询单核苷酸多态性(SNP)数据库信息,获得编码区SNP(cSNP)序列,设计引物,根据SNP位点设计寡核苷酸探针,构建SNP芯片．分别从正常人和HBV患者血样中提取基因组DNA,PCR扩增标记含SNP位点的序列,将地高辛标记的PCR产物与SNP芯片杂交．结果表明,正常人基因组与HBV患者基因组肿瘤相关基因SNP之间存在差异,检测到EGFL3(rs947 345),Gas- pase9(rs2 308 950),E2F2(rs3 218 171)三个cSNP位点的基因频率在两组人群中差异显著．HBV患者中存在的高频多态位点可能与其肝癌易感性相关．     

CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ~2=6.778,υ=2,P0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ~2=3.876,υ=1,P0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

人类MMP3基因2号外显子Lys45Glu单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系

讨论了基质金属蛋白酶3(MMP3)基因单核苷酸多态性(SNP)与湖北省武汉市人群乳腺癌易感性的关联关系.选择MMP3基因2号外显子Lys45Glu单核苷酸多态性rs679620作为研究对象,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)对195例散发乳腺癌病人和289例正常人群进行了病例-对照分析,运用SHEsis软件和SPSS软件分别计算Hardy-Weinberg数值以及对基因分型数据进行统计分析后表明:MMP3 rs679620(A/G)单核苷酸多态性各个基因型在病例组和对照组分布符合Hardy-Weinberg平衡,A等位基因在病例组中频率(P=0.331)小于对照组(P=0.360),可能为保护因素,但病例和对照的差异不具有统计学意义.在中国武汉地区汉族女性中,MMP3多态性与乳腺癌没有明显关联,但呈现一定的趋势,需加大样本量和增加考察的SNP数量进行深入研究.     

脑影像与基因组数据关联的交互可视化方法研究

可视化是基因组数据分析的一个重要部分,而下一代测序技术和基于阵列的分析方法产生的数据集的数量和多样性对现有的可视化工具提出了重大挑战.针对于这些问题,通过比对已有的可视化工具,总结其优势与不足,设计了一个可视化系统,从全基因组关联研究的数据中挖掘出显著的基因组数据信息,并且将此信息与脑影像结合起来.将研究者关注的信息生成热图（Heatmap Plot）,在Heatmap图中的数据信息可以显示相应表型对应的曼哈顿图,以及相应单核苷酸多态性对应的脑影像中的表型信息（不同区域使用不同p-value进行颜色绘制）,给予研究者更加直接的可视化表现.     

产气荚膜梭菌的β2毒素基因克隆及其核苷酸序列分析

利用PCR技术，从C型产气荚膜梭茵中国标准株C59-44基因组DNA中扩增出了约0．7kb的基因，并将其克隆到pGEM-T栽体上，经酶切鉴定及核苷酸序列分析表明，该基因片段的核苷酸序列与国外报道的β2毒素基因序列一致．     

维医异常体液型冠心病与ACE、eNOS、FVII及ICAM-1基因多态性关系的研究

研究维医不同异常体液型维吾尔族冠心病患者血管紧张素转换酶(ACE)基因、内皮型-氧化氦合酶(eNOS)基因、凝血因子Ⅶ(FVⅡ)基因、细胞黏附分子-1(ICAM-1)基因等基因的多态性变化.采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,分别检测不同异常体液型维吾尔族冠心病患者(共92例)及健康对照组(共30例)4种基因型及其等位基因频率.结果显示,冠心病组、不同异常体液型冠心病组与健康对照组相比,ACE基因、FVⅡ基因、ICAM-1基因在基因型及等位基因频率方面均无显著性差异(p>0.05);异常胆液质、异常黑胆质及异常血液质型冠心病组在eNOS基因型和等位基因频率分布两方面与健康对照组比较,均有显著性差异(P<0.05).但在异常黏液质型冠心病组无显著性差异(P>0.05).由此得出结论:ACE基因、FVⅡ基因、ICAM-1基因多态性与不同异常体液型维吾尔族冠心病患者的关系不明显,而eNOS基因多态性与异常胆液质、异常黑胆质、异常血液质型冠心病患者有相关性.