ODF1基因多态性与四川地区特发性弱精子症的相关性研究

本研究探讨四川地区外周致密纤维1（outer dense fiber1, ODF1）基因多态性与男性特发性弱精子症的相关性.选取106例特发性弱精子症男性不育患者为病例组和104例精液参数正常的男性为对照组,分析ODF1基因多态性在各组中分布的差异.结果表明：与对照组相比,ODF1基因中27- bp缺失变异体（c.656delACCCCTGCAGCCCCTGCAACCCGTGCA）的频率在特发性弱精子症男性不育组中显著升高（OR=1.783,95%CI=1.178~2.700,P=0.006）,并利用MEGA比对分析后发现有10个氨基酸缺失（C218-P229delinsNPCSPCNPCS）.通过PROVEAN与PMP软件分析,27- bp缺失变异体对蛋白质功能有潜在损害.因此四川地区ODF1基因中27 -bp缺失变异体极有可能与弱精子症男性不育相关.     

四川地区ODF1基因多态性与特发性弱精子症的相关性研究

本研究探讨四川地区外周致密纤维1(outer dense fiber1,ODF1)基因多态性与男性特发性弱精子症的相关性.选取106例特发性弱精子症男性不育患者为病例组和104例精液参数正常的男性为对照组,分析ODF1基因多态性在各组中分布的差异.结果表明:与对照组相比,ODF1基因中27-bp缺失变异体(c.656delACCCCTGCAGCCCCTGCAACCCGTGCA)的频率在特发性弱精子症男性不育组中显著升高(OR=1.783,95%CI=1.178-2.700,P=0.006),并利用MEGA比对分析后发现有10个氨基酸缺失(C218-P229delinsNPCSPCNPCS).通过PROVEAN与PMP软件分析,27-bp缺失变异体对蛋白质功能有潜在损害.因此四川地区ODF1基因中27-bp缺失变异体极有可能与弱精子症男性不育相关.     

中西药结合治疗感染性少、弱精子症临床分析

为探讨中西药结合治疗感染性少、弱精子症疗效,对73例存在不同部位生殖系统感染的少精子症或弱精子症引起的不育症患者应用相应抗生素治疗的同时均给予中药治疗,3个月为一个疗程,间隔3个月后复查精液常规,随访生育情况一年.结果:少精子症组随访中有9例妻子妊娠,妊娠率为33.3%.其中1例因剧烈活动妊娠2个月流产.弱精子症组随访中有17例妻子妊娠,妊娠率为37.0%,其中1例无明显原因妊娠2个月后流产.治疗前、后两组精液各项参数明显改善(P＜0.05).说明中、西药结合治疗感染性少、弱精子症起到标本兼治的疗效,少精子症、弱精子症妻子妊娠率均高于自然妊娠率,精液参数明显提高.     

非梗阻性无精子症患者细胞及分子遗传学效应研究

对103例非梗阻性无精子症患者进行常规外周血染色体G显带核型分析、AZF微缺失筛查、精浆生化指标和血清生殖激素定量检测.103例非梗阻性无精子症患者中,染色体核型异常16例,异常率15.53%,其中Klinefelter综合征8例,占异常总数的50.00%,其它性染色体异常5例,占异常总数的31.25%;AZF微缺失18例,缺失率17.48%,其中AZFc区缺失11例,占缺失总数的61.11%;染色体微缺失患者精浆锌浓度与染色体正常组患者比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;染色体核型异常患者果糖浓度与染色体正常组患者比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,尤其是Klinefelter综合征患者果糖浓度显著升高,差异有统计学意义（P＜0.01）;染色体核型异常患者FSH、LH均显著高于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）,Klinefelter综合征患者T浓度则低于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）;其他核型异常及Y染色体微缺失患者E2浓度显著高于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）.     

大理地区白族、汉族幽门螺杆菌感染的流行病学研究

目的:了解白族与汉族感染幽门螺杆菌的差异性,为防治白族地区幽门螺杆菌感染提供重要的科学依据,填补国内空白.方法:对1025例大理地区白族、汉族人群,经电子胃镜检查取胃窦粘膜3～5块,溃疡、癌肿者在不同部位取2～3块粘膜作病理检测及HP(幽门螺杆菌检测).关于HP检测,取经检组织作HPUT(幽门螺杆菌快速尿素酶检测)试验,同时应用ELISA法检测血清抗HP-IgG,两项检测HP均阳性为HP感染.结果:1025例中,HP阳性631例,阳性率为61.5%.白族感染率为62.3%,汉族感染率57.8%,)二组间差异无显著性.结论:本研究认为大理地区白族、汉族HP感染与民族和饮食习惯,年龄的关系与国内外报道相符.     

海南汉族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南汉族106例高血压患者和97例汉族正常人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果显示:高血压组DD,DI,II基因型频率分别为16.0%,28.3%,55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%,69.8%.正常对照组DD,DI,II基因型频率分别为15.5%,44.3%,40.2%;D及I等位基因频率分别为37.1%,62.8%.两组之间的DD,DI,II基因型频率及D,I等位基因频率均有显著性差异(P<0.05).高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均有显著性差异(P<0.05);高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P<0.05);高血压组和正常对照组的D等位基因频率都比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因.     

中国民族人群线粒体DNA 9bp序列缺失的分布

采用PCR-PAGE方法,对16个少数民族群体和9个地区的汉族群体共1521人进行了线粒体基因组COⅡ和tRNAlys基因间非编码序列中串联重复的9bp序列缺失情况的检测.贵州苗族、布依族的缺失频率在所研究的民族人群中最高,分别达到32.4%和30.8%,云南佤族、拉祜族和新疆维吾尔族、蒙古族频率相当低(≤4%),新疆哈萨克族群体中未检测到缺失类型,而其他群体的频率表现为中等或较低(6%～24%).除新疆汉族、贵州汉族和报道的台湾汉族外,其他各地汉族群体间缺失频率差异不大;有些来自同一地区或共同历史起源的民族群体的缺失频率没有表现出相近的分布趋势.总体上南方的、沿海的民族群体比北方的、内地的群体表现出较高的缺失频率.综合统计已报道的和此次研究的中国人群的9bp缺失频率约为17.20%.另外,还在4个个体中检测到并经测序证实存在9bp的3个重复;在随机抽样选择测定的有缺失和没有缺失的27个个体中,仅在1例中发现有报道的X.Ⅱ型9bp模式.     

精子形态和睾丸容积在生育与不育男性中的变化

对82例生育男性(生育组)及136例不育男性(不育组)进行精液常规检查、精子形态分析和睾丸体积测量以了解生育与不育男性精液参数、精子形态和睾丸体积的变化及其关系.结果显示:生育组精子活力、精子正常形态率和睾丸体积均显著高于不育组(p0.05);精子正常形态率与睾丸体积、精子密度、精子活力呈显著正相关(p0.01).因此评估男性生育能力时需结合精子密度、精子活力、精子活动率、精子正常形态率和睾丸体积一起评判.     

日本囊对虾线粒体DNA COⅠ基因片段序列分析

以相应引物对日本囊对虾(Marsupenaeus japonicus)线粒体DNA细胞色素氧化酶Ⅰ亚基基因(mtDNA COⅠ)进行PCR扩增,经过基因重组、转化、克隆、筛选、DNA测序,得到709 bp的碱基片断.碱基组成A、C、G、T含量分别为196bp(27.64%)、129 bp(18.19%)、134 bp(18.90%)、250 bp(35.26%).与GenBank中斑节对虾(Penaeus monodon)的mtDNA CO I全序列(AF217843)比对.经分析发现本实验获得的日本囊对虾mtCO Ⅰ基因片段序列和GenBank上的同种序列(AY264897)都只是该种COⅠ基因序列的一部分,二者之间有41bp的重叠并可拼接.拼接后的总长为1515 bp.     

大黄鱼精子冷冻复苏后活力和超微结构的变化

大黄鱼精子以甘油为冷冻保存剂,经冷冻-解冻复苏后观察精子的活力和超微结构变化,并进行人工授精,观察冻精的受精能力.实验结果表明,冷冻精子的活力较高(83.1±6.2)%.大部分冷冻精子结构完整,进行人工授精可以获得较高的受精率(71.5±11.6)%.与鲜精对照组比较,仍存在差异(P<0.05).部分冷冻-解冻后的精子结构出现异常,畸形率达到29.3%(P<0.01).较常见的异常是精子质膜膨胀或破损,核膜消失,染色质解体,线粒体嵴消失,轴丝断裂成许多段等.冷冻精子结构异常可能是冻精解冻复苏后精子活力和受精力下降的主要原因.     

自由基对人精子功能的调控

人类精液中存在着两种产生活性氧（ Ｒ Ｏ Ｓ）的来源——精子和白细胞．这些 Ｒ Ｏ Ｓ在不同水平对精子结构和功能具有不同效应．结合本室成果,综述了 Ｒ Ｏ Ｓ及其清除剂对人精子存活率、运动性和获能等功能的调控及可能的作用机理．提示 Ｒ Ｏ Ｓ在男性生殖生理及病理过程中可能具有重要的生理病理作用,并为 Ｒ Ｏ Ｓ清除剂用于治疗男性不育症及抗男性生育提供理论和临床依据     

白族服饰的文化意蕴

大理民族文化源远流长,民族风情多姿多彩,自古至今沿袭下来的白族服饰文化更以其独特性和审美鉴赏价值,成为中华民族文化的重要组成部分。研究白族服饰的文化意蕴,无疑是了解白族、认识白族文化的最佳切入点。     

白族合院式传统民居装饰的调查与研究——以大理喜洲为例

喜洲是隶属于大理市的一个历史文化名镇,也是白族文化的重要发祥地和传承地之一,拥有大批具有地域特点的白族传统民居建筑.以喜洲作为田野点,采用实地调查的方法,对白族合院式传统民居不同部位的装饰进行收集整理,并从造型、图案及工艺手法等方面作了初步的分析与研究,以期能为现代建筑设计提供有益的借鉴.     

Abnormal expression of centrosome protein (centrin) in spermatozoa of male human infertility

To study the relations between male infertility and centrosome protein (centrin) and the functions of centrin in spermatogenesis, the matured spermatozoa of 10 normal male people and 18 male infertility patients were stained by immunofluorescence labeling antibody against centrin. The results showed that two fluorescence signal dots appeared in the normal male spermatozoa and were located at the base of flagellum. They are proximal centriole and distal centriole. However, in some spermatozoa of the male infertility, centrin protein was located abnormally at the base of flagellum and its staining signals were spread, the normal proximal and distal centrioles were confused and could not be recognized separately. These results suggest that abnormality of centrosome protein may be related to male infertility. This discovery may be used as a marker of abnormal sperm and male infertility.     

正常人和不育患者精子表面凝集素受体的研究

应用4种凝集素和经过FITC标记后分别与正常人或不育患者的精子相互作用,研究其凝集作用和膜上凝集素受体的分布.以铁蛋白或辣根过氧化物酶标记城口豆凝集素后再与精子反应,应用扫描电镜或透射电镜观察了正常人或不育患者精子表面膜受体的分布.     

山东汉族成人皮褶厚度研究

2009年6月在山东寿光调查了778例(城市男性156例,城市女性150例,农村男性272例,农村女性200例)山东汉族成人的6项皮褶(面颊、二头肌、三头肌、肩胛下、髂前上棘、腓肠肌)厚度.分析了山东汉族成人皮褶厚度随年龄变化的特征,研究结果显示:(1)男女同年龄组比较,总体来说,女性皮褶厚度高于男性皮褶厚度.(2)6项皮褶指标中,男性以肩胛下皮褶最大,而女性则以三头肌皮褶最大.(3)城乡对比显示,总体来说,城市组皮褶发育优于农村组.(4)与其他4个族群比较,总体来说,山东汉族皮褶发育优于布依族、俄罗斯族、乌孜别克族,逊于北京汉族.     

Exceptional sperm cooperation in the wood mouse

Spermatozoa from a single male will compete for fertilization of ova with spermatozoa from another male when present in the female reproductive tract at the same time. Close genetic relatedness predisposes individuals towards altruism, and as haploid germ cells of an ejaculate will have genotypic similarity of 50%, it is predicted that spermatozoa may display cooperation and altruism to gain an advantage when inter-male sperm competition is intense. We report here the probable altruistic behaviour of spermatozoa in an eutherian mammal. Spermatozoa of the common wood mouse, Apodemus sylvaticus, displayed a unique morphological transformation resulting in cooperation in distinctive aggregations or 'trains' of hundreds or thousands of cells, which significantly increased sperm progressive motility. Eventual dispersal of sperm trains was associated with most of the spermatozoa undergoing a premature acrosome reaction. Cells undergoing an acrosome reaction in aggregations remote from the egg are altruistic in that they help sperm transport to the egg but compromise their own fertilizing ability.     

Reduced vas deferens contraction and male infertility in mice lacking P2X1 receptors

P2X1 receptors for ATP are ligand-gated cation channels, present on many excitable cells including vas deferens smooth muscle cells. A substantial component of the contractile response of the vas deferens to sympathetic nerve stimulation, which propels sperm into the ejaculate, is mediated through P2X receptors. Here we show that male fertility is reduced by approximately 90% in mice with a targeted deletion of the P2X1 receptor gene. Male mice copulate normally--reduced fertility results from a reduction of sperm in the ejaculate and not from sperm dysfunction. Female mice and heterozygote mice are unaffected. In P2X1-receptor-deficient mice, contraction of the vas deferens to sympathetic nerve stimulation is reduced by up to 60% and responses to P2X receptor agonists are abolished. These results show that P2X1 receptors are essential for normal male reproductive function and suggest that the development of selective P2X1 receptor antagonists may provide an effective non-hormonal male contraceptive pill. Also, agents that potentiate the actions of ATP at P2X1 receptors may be useful in the treatment of male infertility.     

贵州铜仁苗族和土家族与贵州汉族男性青年骨代谢生化标志物的比较分析

目的了解贵州少数民族与汉族青年骨代谢生化标志物的特点及差异性,为青年少年生长发育提供资料。方法本研究采取整群随机抽样的方法,抽取了年龄在18~20岁的来自铜仁的26名苗族、42土家族男性青年和60名汉族青年,检测了骨钙素(OC)、骨碱性磷酸酶(BAP)、血清钙磷水平及身高和体重,并问卷调查他们的饮食营养及运动状况。结果苗族及土家族男性青年OC、BAP、血清钙磷及身高体重均低于汉族。苗族与汉族在身高和体重具有显著差异(P<0.01),在OC、BAP上差异具有统计学意义(P<0.05),土家族与汉族相比除身高体重外均无统计学意义,而苗族各项指标均低于与土家族;问卷调查显示苗族、土家族营养条件比汉族差。研究中OC与BAP及身高与体重呈显著正相关,但身高与OC、BAP及体重与血钙间呈弱的负相关。结论铜仁苗族、土家族与汉族在OC、BAP、血清钙及身高体重上有明显种族差异,苗族与汉族间差异比土家族与汉族间差异较大,各数据表明土家族更接近汉族。营养条件对生化标志物及身高体重有影响。