中国南方汉族人群Clara细胞蛋白基因38A/G多态性和COPD易感性的关系

目的:研究C lara细胞蛋白(CC16)基因的38A/G多态性与中国南方汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:在广州城区和韶关农村流行病学调查人群中经严格配对选取COPD患者与非COPD受试者共332例作为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,检测两组CC16的各种基因型和等位基因频率。结果:COPD与非COPD组CC16基因第1外显子第38位点的基因型频率和等位基因频率分布差异无显著性(AA基因型频率:17.5%vs 17.5%;GG基因型频率:34.9%vs 42.8%;AG基因型频率:47.6%vs 39.7%;等位基因A频率:41.3%vs 37.3%;等位基因G频率:58.7%vs 62.7%)。结论:CC16基因第1外显子38A/G多态性可能与我国南方汉族人群COPD的易感性无关。     

ABCA1基因R1587K多态性在广西汉族与壮族人群中的分布

为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCA1基因R1587K位点进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在2组人群中的分布,并与其他种族相比较.结果表明,ABCA1基因R1587K等位基因频率在汉族分别为ηR=0.475和ηR=0.525,壮族中分别为ηR=0.411和ηK=0.589;基因型频率在汉族分别为:ηRR=0.19,ηRK=0.57,ηKK=0.24,壮族分别为:ηRR=0.25,ηRK=0.32,ηKK=0.43.2组人群的基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05),2组人群在等位基因频率分布上也无统计学差异(P＞0.05).可见,ABCA1基因R1587K位点多态性在中国广西汉族与壮族的基因型频率分布无统计学差异,与国外不同种族人群相比具显著性差异.     

DRD3基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :研究多巴胺D3受体 (DRD3)基因的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的正常汉族人和80名精神分裂症患者中对DRD3基因第一外显子内Ser9Gly多态性进行分析。结果 :正常汉族人群中 ,DRD3等位基因1(Ser)和2(Gly)的频率分别为0.71和0.29。在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 (X2=0.02,υ=1,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :DRD3基因的Ser9Gly多态性与中国汉族人群精神分裂症不相关。     

5-HTR2A基因 102T/C多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :探讨5 -羟色胺2A受体(5 -HTR2A)基因102T/C的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的大理地区正常汉族人和80名精神分裂症患者中对5 -羟色胺受体基因102T/C多态性进行分析。结果 :在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 ( χ2=0.01,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :5 -羟色胺受体基因102C/T的多态性与汉族人群精神分裂症不相关。     

新疆维吾尔族冠心病ACE、eNOS和FVII及ICAM-1基因的多态性研究

研究了解新疆维吾尔族冠心病患者血管紧张素转换酶(ACE)基因、内皮型-氧化氨合酶(eNOS)基因、凝血因子VII(FVII)基因、细胞黏附分子-1(ICAM-1)基因等的多态性变化.入选已确诊的维吾尔族冠心病患者124例和维吾尔族健康志愿者50例.采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,分别检测及比较维吾尔族冠心病患者及健康志愿者4种基因型及其等位基因频率.结果显示,冠心病组与健康对照组相比,ACE基因、FVII基因、ICAM-1基因在基因型及等位基因频率方面均无显著性差异(P>0.05);冠心病组在eNOS基因型和等位基因频率分布两方面与健康对照组比较,均有显著性差异(P相似文献   

AT1R基因A1166C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性

采用病例对照的研究方法,选择200例哈萨克族EH患者做病例组,220例血压正常哈萨克族人群做为对照组,用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对两组人群外周血白细胞DNA进行AT-1R基因A1166C多态性进行基因型检测,探讨了新疆哈萨克族人群EH与血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AT1R)A1166C多态性之间的相关性.结果表明:AA、AC和CC基因型及A/C等位基因在EH群和对照人群中分布无差异,男、女不同性别的患者间C等位基因的分布无差异.这显示AT-1R基因A1166C分子变异与新疆哈萨克族EH的发病无相关关系.     

SLC11A1基因多态性与新疆喀什地区维吾尔族人群肺结核易感性的相关性研究

为研究探讨新疆喀什地区的维吾尔族肺结核患者及健康对照人群SLC11A1基因多态性与肺结核易感性的相关性。选取维吾尔族总样本人数644人,其中肺结核患者251人,健康对照者393人,提取个体DNA样本,并采用测序的分型方法(SBT),对SLC11A1基因的3个单核苷酸多态位点(rs17235409 GA;rs17235416 TGTG/TGTG--/--;rs3731865 CG)进行检测,统计分析检测的结果,研究SLC11A1基因的多态性与维吾尔族人群肺结核易感性的相关性;比较SNPs在维吾尔族样本人群与已报道的汉族样本人群及哈萨克族样本人群之间基因频率的差异。结果显示:(1)维吾尔族样本病例组中SLC11A1基因rs17235409 GG、GA、AA基因型频率分别为84.9%、13.9%、AA 1.2%;健康对照组中分别为87.3%,12.2%,0.5%,logistic回归检测,各基因型P0.05,无明显统计学差异。病例组中SLC11A1基因rs17235416 TGTG/TGTG、TGTG/-、--/--基因型频率分别为85.5%,13.1%,1.6%;健康对照组中分别为87.0%,12.5%,0.5%,logistic回归检测,各基因型P0.05无明显统计学差异。病例组中SLC11A1基因rs3731865 CC、CG、GG基因型频率分别是2%、21.9%、76.1%;健康对照组中分别是2.3%、24.9%、72.8%,logistic回归检测,各基因型P0.05无明显统计学差异。(2)SLC11A1基因rs17235409在本实验维族样本人群与已报道的汉族样本人群中GG、GA、AA基因型频率分别是86.6%、12.9%、0.8%和77.7%、20.4%、1.9%,X2=9.363,P0.05差异有统计学意义。SLC11A1基因rs17235416在本实验维族样本人群已报道的哈萨克族样本人群中TGTG/TGTG、TGTG/-、--/--基因型频率分别为86.3%、12.7%、0.9%和71.9%、24.5%、3.5%,X2=35.833,P0.05差异有统计学意义。由此可知:(1)本实验维吾尔族人群SLC11A1基因多态性与肺结核易感性不存在相关性。(2)SLC11A1基因多态位点rs17235409rs17235416基因型频率分布在维吾尔族与汉族之间及维吾尔族与哈萨克族之间存在明显差异。     

维医异常体液型冠心病与ACE、eNOS、FVII及ICAM-1基因多态性关系的研究

研究维医不同异常体液型维吾尔族冠心病患者血管紧张素转换酶(ACE)基因、内皮型-氧化氦合酶(eNOS)基因、凝血因子Ⅶ(FVⅡ)基因、细胞黏附分子-1(ICAM-1)基因等基因的多态性变化.采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,分别检测不同异常体液型维吾尔族冠心病患者(共92例)及健康对照组(共30例)4种基因型及其等位基因频率.结果显示,冠心病组、不同异常体液型冠心病组与健康对照组相比,ACE基因、FVⅡ基因、ICAM-1基因在基因型及等位基因频率方面均无显著性差异(p>0.05);异常胆液质、异常黑胆质及异常血液质型冠心病组在eNOS基因型和等位基因频率分布两方面与健康对照组比较,均有显著性差异(P<0.05).但在异常黏液质型冠心病组无显著性差异(P>0.05).由此得出结论:ACE基因、FVⅡ基因、ICAM-1基因多态性与不同异常体液型维吾尔族冠心病患者的关系不明显,而eNOS基因多态性与异常胆液质、异常黑胆质、异常血液质型冠心病患者有相关性.     

中国北方汉族人群PPAR6基因C／T多态研究

为研究中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式,采用PCR-RFLP技术对329例无血缘关系的健康中国北方汉族人的染色体进行检测．用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率进行分析,实验结果与其他种族进行比较．结果显示C294T位点存在多态性,等位基因频率rc=25．9％,rT=74．1％;基因型频率rc/c=6．1％,rc/T=39．8％,rT／T=54．1％;经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点也具有遗传多态性．其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与德国人群有显著性差异;与瑞典人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异．     

LDLR基因Ava Ⅱ位点多态性与高甘油三酯血症的相关性

研究了LDLR基因外显子13中Ava Ⅱ位点多态性在宁夏回族自治区正常回、汉族人群及高甘油三酯血症患者中的分布频率,分析探讨了该住点多态性是否存在于宁夏回、汉族居民中,以及基因型与甘油三酯含量之间的相关性.应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对214例健康样本(回族102例,汉族112例)和212例高甘油三酯血症患者样本(回族88例,汉族124例)的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因的多态性进行了检测.结果发现,在宁夏地区回、汉族人群中存在着Ava Ⅱ多态性位点,回、汉族居民间存在着明显差异,健康人群与高甘油三酯血症人群之间该位点基因型存在着显著差异.由此说明,Ava Ⅱ多态性位点可以作为宁夏回、汉族的遗传标记,而且该位点与高甘油三酯血症有相关性.     

肿瘤坏死因子α基因-238G＞A及-857C＞T多态性与河南汉族群体原发性高血压

目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-238G＞A及-857C＞T多态性与河南汉族原发性高血压(EH)的相关性.方法:ELISA法检测260例高血压患者和394例健康对照者血浆TNF-α水平,采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-238G＞A及-857C＞T多态性.结果:与正常...     

维吾尔族内皮型一氧化氮合酶基因4a/b VNTR多态性分布特征

 应用聚合酶链式反应(PCR)-琼脂糖凝胶电泳技术, 检测99 例(男性38 例, 女性61 例)无血缘关系的维吾尔族健康人群的内皮型-氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第4 内含子数目可变性串联重复序列(4a/b VNTR)多态性, 探讨eNOS 基因4a/b VNTR 多态性在中国维吾尔族健康人群中的分布特征。结果发现, 99 例健康维吾尔族人群中, aa 基因型频率为2.02%(4 例), ab 基因型频率为22.22%(22 例), bb 基因型频率为75.76%(75 例)。男女两组基因型和等位基因的分布差异不显著(P=0.194, P=0.382, P>0.05)。aa、ab、bb、ab+bb 基因型的各种生理生化指标用单因素方差分析进行比较, 不同基因型的生理生化指标之间的差异无统计学意义(P>0.05)。维吾尔族eNOS 基因4a/b VNTR 多态性与国内外各民族群体进行比较, 维吾尔族人群eNOS 基因aa+ab 基因型频率显著低于河南汉族、中国台湾汉族、北方汉族和巴西黑人(P<0.05, P< 0.01), 明显高于广东汉族(P=0.050)。a、b、c 3 种等位基因进行比较, 维吾尔族与河南汉族、中国台湾汉族、广东汉族、法国人和巴西黑人有显著性差异(P<0.05, P< 0.01)。结果显示, eNOS 基因4a/b VNTR 多态性符合Hardy-Weinbery 遗传平衡规律(χ²=0.017, P=0.991, P>0.05), 群体具有代表性。由此得出, 维吾尔族eNOS 基因4a/b VNTR 多态性与国内外的一些民族间存在显著性差异。     

海南汉族、黎族人类切除修复交叉互补基因1-4533G／A多态性比较研究

采用盐提取法提取汉族、黎族人群中白细胞的DNA,用聚合酶链反应、限制性内切核酸酶检测切除修复交叉互补基因1(ERCC 1)-4533 G/A多态性的基因型和等位基因频率,同时用χ2检验进行结果分析.结果表明:在185例汉族和190例黎族人群中,ERCC 1-4533 G/A多态性位点有GG,GA,AA 3种基因型,汉族、黎族3种基因型频率分别为5(0.027),178(0.962),2(0.010)和6(0.031),182(0.958),2(0.011),汉族、黎族G和A等位基因频率分别为0.508,0.492和0.511,0.489.ERCC 1是人类核苷酸切除修复系统的重要组成部分,其表达水平与卵巢肿瘤、消化道肿瘤的耐药性有关.海南汉族、黎族人群中ERCC 1-4533 G/A多态性不存在明显的差异.     

COPD全球创意(GOLD)在我国应用的可行性探讨

目的:了解COPD全球创意(GOLD)诊断分级标准和我国现行的COPD诊断分级标准两者之间的差异,探讨GOLD诊断分级标准在我国应用的可行性。方法:回顾性调查235例曾经疑诊或确诊为COPD患者的病史、吸烟史、临床诊断和肺通气功能,比较国内现行诊断分级标准和GOLD诊断分级标准两者在诊断效能、对患者覆盖范围及肺功能指标FEV_1％Pre和FEV_1/FVC界值合理性的差别。结果:两种诊断分级标准的诊断效能表面上很接近,而实际上有显著的差别(X~2=131.546,P<0.001);原因在于两者肺功能指标的界值不同,GOLD诊断标准早期发现15例COPDⅠ期患者为国内现行标准所不能覆盖,而国内现行标准中也有12例COPD患者实为限制性通气障碍(其中2例合并有阻塞性通气障碍)。FEV_1％Pre和FEV_1/FVC的界值在国内现行标准中表现为相互矛盾,而GOLD标准比国内现行标准显得更为合理。结论:(1)GOLD诊断分级标准和我国现行的诊断标准有明显的不同;(2)GOLD诊断分级标准比我国现行的诊断标准更适合我国的COPD诊断分级;(3)GOLD诊断分级标准比我国现行的诊断标准具有更好的客观性、早期性和合理性。     

COPD患者MRC呼吸困难分级的临床应用

目的 :探索在我国不同程度慢性阻塞性肺疾病 (COPD)患者中应用 MRC分级的可能性。方法 :对 34例不同程度 COPD患者同时进行肺功能检测分级 (FEV1 % Pred)和 MRC分级 ,采用等级分组资料秩和检验、等级相关检验和同一对象两种实验的 χ2检验检测 MRC分级的可能性。结果 :MRC分级有显著统计学意义 (P<0 .0 1) ,肺功能分级和 MRC分级明显相关 ,两种分级无统计学差异 ,且重度 COPD中两种分级法有较好的一致性。结论 :MRC分级简单、实用 ,在基层医院或不具备肺功能检测的地方可单独使用。     

大理地区白族、汉族幽门螺杆菌感染的流行病学研究

目的:了解白族与汉族感染幽门螺杆菌的差异性,为防治白族地区幽门螺杆菌感染提供重要的科学依据,填补国内空白.方法:对1025例大理地区白族、汉族人群,经电子胃镜检查取胃窦粘膜3～5块,溃疡、癌肿者在不同部位取2～3块粘膜作病理检测及HP(幽门螺杆菌检测).关于HP检测,取经检组织作HPUT(幽门螺杆菌快速尿素酶检测)试验,同时应用ELISA法检测血清抗HP-IgG,两项检测HP均阳性为HP感染.结果:1025例中,HP阳性631例,阳性率为61.5%.白族感染率为62.3%,汉族感染率57.8%,)二组间差异无显著性.结论:本研究认为大理地区白族、汉族HP感染与民族和饮食习惯,年龄的关系与国内外报道相符.     

海南汉族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南汉族106例高血压患者和97例汉族正常人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果显示:高血压组DD,DI,II基因型频率分别为16.0%,28.3%,55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%,69.8%.正常对照组DD,DI,II基因型频率分别为15.5%,44.3%,40.2%;D及I等位基因频率分别为37.1%,62.8%.两组之间的DD,DI,II基因型频率及D,I等位基因频率均有显著性差异(P<0.05).高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均有显著性差异(P<0.05);高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P<0.05);高血压组和正常对照组的D等位基因频率都比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因.     

粗糙集聚类分析与主成分分析法对双等位基因频率的分析与比较

运用主成分分析、聚类分析和粗糙集理论,依据Y染色体的12种单体型的双等位基因频率数据,对东北地区13种民族人群进行分类.分类方法包括3种方法各自分类、粗糙集与聚类分析结合分类的4种方法.分类结果的共同点是:日本人群、新疆的汉族、哈萨克族各自分为一类;东北地区的汉族(M Han)与新疆的汉族(X Han)不在一类;东北地区的汉族与其邻近的民族(如:蒙古族)距离较近,而新疆的汉族与维吾尔族距离相对较近.从分类结果的不同点来看,认识到3种方法的各自不足,同时获得一个重要启示:粗糙集理论与聚类分析法相结合是一种非常有意义的方法.