人类基因组序列初步分析结果发表

作为一项科学成就 ,人们把这一揭示人体全部DNA约 30亿个碱基对之谜的工作与月球的攀登、原子的裂解以及汽车的发明等重大科技成就相媲美     

中国猕猴全基因组序列多态数据公布

近日,我国科学家在基因组学的知名刊物《Genome Biology》上首次发表了中国猕猴全基因组序列多态数据。猕猴是人类的近亲,也是在研究中最广泛使用的非人灵长类模式动物。虽然猕猴在生物学和医学方面的应用已经有很长的时间,     

人基因组中表达序列的分离

迅速分离和鉴定大片段基因组DNA中的表达序列,可加速人类疾病相关基因的克隆和人类基因转录图的构建.本文对几种常用的分离表达序列的方法,就其可行性、应用前景和面临的问题展开讨论.     

猪瘟病毒石门株全基因组cDNA文库构建、序列测定及分析

根据已发表的猪瘟病毒序列 ,设计并合成了 1 8对覆盖全长基因组的引物 .应用RT PCR技术从猪瘟病毒石门株感染的猪血中扩增出各相应的cDNA片段 ,分别克隆 ,构建了石门株全基因组的cDNA文库并完成了序列测定 .石门株基因组全长 1 2 2 98nt,其中 5′端和 3′端非编码区长度分别为 373和 2 31nt,中间一个大的开放阅读框长 1 1 6 97nt,翻译成一个包含3898个氨基酸残基的多聚蛋白 .还对石门株序列与其他猪瘟病毒序列进行了分析比较     

分布在中国的一株鸭乙型肝炎病毒全基因组序列分析

鸭乙型肝炎病毒(duck hepatitis B virus,DHBV)与人乙型肝炎病毒同属嗜肝DNA病毒科,两者在基因结构、病毒复制等方面有许多共同之处,同时DHBV及其自然宿主——鸭来源丰富,对人群无感染性,更适宜于进行常规实验室操作。为了了解我国DHBV的基因结构,本文报道国内一株同向重复序列具有变异的鸭乙型肝炎病毒DHBV-76的全基因组序列分析。     

中国早寒武世小壳动物组合序列

随着小壳动物化石研究的深入,人们不仅在前寒武系-寒武系界线地层附近找到了小壳动物化石,而且在其后的地层中发现了小壳动物化石.70～80年代,由于我国小壳动物的地质分布,特别是梅树村期以后的小壳动物分布状况研究不够,致使将一些非梅树村期的小壳动物化石都归入梅树村期,如新疆阿克苏-乌什地区玉尔吐斯组小壳动物化石组合、吉林通化黑沟子组小壳化石组合,造成地层划分与对比上的混乱,也妨碍了对小壳动物演化、分区的研究.因此,阐明早寒武世的小壳动物化石组合序列对于了解带壳生物的演变、分布以及正确对比早寒武世地层有着重要意义.     

中国对虾遗传连锁图谱的构建

中国对虾是中国重要的水产资源之一, 其自然群体主要分布于中国黄渤海沿海海域和朝鲜半岛海域. 中国对虾遗传连锁图谱的构建, 可以加速分子标记辅助育种和控制重要经济性状基因鉴定的研究, 为中国对虾遗传改良和优良品种的培育提供基础信息. 利用中国对虾F₂群体家系和AFLP分子标记技术进行了中国对虾遗传连锁图谱的构建. 利用55对AFLP引物组合对F₂家系的110个个体进行了研究, 检测到532个符合作图策略的AFLP标记. 对于符合3∶1比例的分离位点利用F₂自交模型构建性别平均连锁图谱, 对于符合1∶1比例的分离位点利用拟测交理论分别构建中国对虾的雌性和雄性遗传连锁图谱. 雌性遗传图谱分别由103标记组成28个连锁群, 没有未连锁标记, 图谱长度分别为1090 cM. 雄性遗传图谱由144个标记构成35个连锁群, 有10个未连锁标记, 图谱长度分别为1617 cM. 中国对虾雄性遗传连锁图谱比雌性遗传连锁图谱长32.6%, 这可能说明中国对虾不同性别存在不同的重组率. 性别平均遗传图谱有44个连锁群, 由216个标记组成, 有2个未连锁标记, 图谱实际长度为1772.1 cM. 中国对虾遗传连锁图谱基因组估计长度为2420 cM, 符合与人类基因组相比的对虾类基因组长度. 通过皮尔逊相关系数检测认为AFLP标记在中国对虾图谱上分布均匀. 本研究利用AFLP标记构建的中国对虾遗传连锁图谱为中国对虾基因组研究和遗传改良提供一定的基础, 同时开发的微卫星标记也为遗传连锁图谱的整合提供条件.     

首批癌症基因组序列揭示变异如何导致疾病产生

<正>科学家从45岁身患黑素瘤皮肤癌和55岁身患小细胞肺癌的患者体内提取癌变细胞,然后利用基因测序仪分别解读患者的癌变细胞和健康组织的完整基因组。通过比对病变和健康细胞的遗传构造,科学家在建立仅在癌变组织中发现的所有分类目录后,     

Allexivirus属的一个新成员——大蒜病毒E的基因组全序列测定和系统树分析

测定了一个从浙江余杭大蒜中分离到的Allexivirus属成员的基因组全序列,单链正性病毒基因组含8451个核苷酸,6个ORF,与其他Allexivirus属成员的基因组全序列的核苷酸同源性仅为62.8%～64.8%;ORF1～ORF6编码蛋白的氨基酸同源性分别为67.6%～78.5%,55.4～66.2%,56.7%～66.4%,40.3%～55.6%,66.3%～79.9%和52.2%～68.8%,进一步分析显示,此病毒与其他病毒的差异和该属中远缘病毒间的差异相似,外壳蛋白核心区域氨基酸序列同源性仅为63.9%～79.8%,远低于该属不同病毒的国际分类标准,应归类为Allexivirus属的新成员,命名为大蒜病毒E,病毒不同编码蛋白序列的进化树分析也进一步证明了该病毒与其他病毒的亲缘关系。     

鸡痘病毒282 E4株基因组7.3kb Bam HⅠ片段的序列测定与分析

对经亚克隆后的鸡痘病毒(fowlpoxvirus,FPV)282E4株7.3kb BamHⅠ片段 ,用ABI377DNA测序仪荧光标记法进行了序列测定 ,并应用DNAsis软件同GenBank中已知的FPV序列和痘苗病毒 (vacciniavirus,VV)Copenhagen株的全序列进行了同源性比较 ,发现与鸡痘病毒MunichHP 438株11.2kbBamHⅠ片段的序列同源 .此外 ,对所测序列的开放读码框架 (openreadingframes,ORFs)所编码的氨基酸序列同上述VV株中所有ORF的氨基酸序列进行了同源性比较 ,并对各ORF编码蛋白的信号肽、跨膜区的存在与否进行了分析.     

编码中国明对虾（Fenneropenaeus chinensis）一种组成型热休克蛋白70（HSC70）的cDNA克隆、测序及其表达分析

根据中国明对虾(Fenneropenaeus chinensis ) EST序列信息设计引物，用RT-PCR方法，从经热休克处理的中国明对虾的肝胰腺RNA中克隆到长2090 bp的hsc70 cDNA序列，包括长1956 bp的完整编码序列（complete CDS）及部分5’端和3’端非翻译区（5’UTR 和3’UTR）。PCR及测序结果分析显示hsc70 cDNA的1～547 bp碱基所对应的基因组序列可能含有内含子，548～2090 bp碱基所对应的基因组序列不含内含子。根据编码序列推导出相应的652个氨基酸，与其他真核生物HSP70家族成员进行同源性比较，发现中国明对虾HSC70与虹鳟（Oncorhynchus mykiss） HSC71、人（Homo sapiens） HSC70、家鼠（Mus musculus ）HSP70、烟草天蛾（Manduca Sexta ）HSC70的相似性分别是85.9%、85.9%、85.8％、85.4%，表现出较高的保守性。表达分析显示，hsc70 mRNA在中国明对虾正常肝胰腺、肌肉、眼柄、血细胞、心脏、卵巢、肠和鳃等组织存在，并呈组成性表达；受到整体热休克后的对虾肌肉组织hsc70 mRNA水平(以β-actin mRNA水平为内标)与对照组没有显著的差异。     

片段的序列测定与分析

对经亚克隆后的鸡痘病毒 (fowlpoxvirus,FPV) 2 82E4株 7.3kbBamHⅠ片段 ,用ABI377DNA测序仪荧光标记法进行了序列测定 ,并应用DNAsis软件同GenBank中已知的FPV序列和痘苗病毒 (vacciniavirus,VV)Copenhagen株的全序列进行了同源性比较 ,发现与鸡痘病毒MunichHP 438株 1 1 .2kbBamHⅠ片段的序列同源 .此外 ,对所测序列的开放读码框架 (openreadingframes,ORFs)所编码的氨基酸序列同上述VV株中所有ORF的氨基酸序列进行了同源性比较 ,并对各ORF编码蛋白的信号肽、跨膜区的存在与否进行了分析     

中国常见肿瘤的全基因组关联研究进展

肿瘤的遗传学病因复杂,全面系统地了解遗传变异在肿瘤发生中的作用是一项艰巨任务。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在全基因组水平探讨常见单核苷酸多态性与疾病或其他表型的关联,为了解复杂性疾病的发病机制提供新策略。针对不同肿瘤的GWAS,验证了一些基于候选策略所发现的肿瘤相关变异,发现了一系列新的肿瘤易感基因或染色体区域。主要介绍在中国人群中开展的肿瘤GWAS所取得的一些成果,并在此基础上阐述GWAS为中国常见恶性肿瘤遗传病因学研究带来的机遇与挑战。     

玉米、二倍体多年生类玉米及其杂交后代异染色质纽重复序列在染色体上的分布

利用组成玉米异染色质纽的180-bp重复序列和TR-1元件以及45S rDNA对二倍体多年生类玉米(Zea diploperennis Iltis Doebtey, DP)、玉米自交系F102及其远缘杂交后代的有丝分裂中期染色体进行了定位. 在DP中, 第1和4染色体的短臂以及第4和5染色体的长臂上的异染色质纽只有180-bp重复序列信号, 此外, 在第2和5染色体的短臂以及第2, 6, 7, 8和9染色体的长臂同时检测到180-bp重复序列和TR-1的信号. 在玉米自交系F102中, 180-bp重复序列信号出现在第7染色体短臂和第8染色体一个成员的长臂, TR-1信号是在第6染色体的随体上, 该玉米自交系中没有观察到双重复序列同时出现的现象. 两物种间, 180-bp重复序列和TR-1元件信号大小、数目和染色体分布存在多态性, 同一种内部分同源染色体之间具有异态性. 以这些细胞学标记为探针, 玉米和DP种间杂交后代得以鉴定. 180-bp重复序列和TR-1元件比较定位分析有助于了解玉米属基因组间的结构和进化关系.     

中国对虾2个群体杂交子一代生长和存活率比较

为了解不同地理群体的生长发育情况, 对中国对虾黄渤海水域乳山湾群体和朝鲜半岛南海群体及其杂交子一代的生长发育情况和存活率进行了研究, 测量了4月龄和5月龄中国对虾的体长、头胸甲长、头胸甲宽、第2和3腹节高、第2和3腹节宽、体重和存活率共7个指标, 计算了各项指标的杂种优势率, 并对各性状进行了方差分析和多重比较. 结果发现, 4月龄的杂交子一代在各项指标都表现出一定范围的杂种优势(0.514%~14.95%), YP♀×KN♂杂交子一代在这7个指标中都高于KN♀×YP♂杂交子一代. 5月龄杂交子一代也表现出一定程度的杂种优势, 其范围在-9.000%~19.090%之间, 但头胸甲长、第2和3腹节处高和存活率3个指标出现杂种劣势. 不同杂交组合各个阶段生长发育情况和存活率在杂种优势表现出一定的规律. 随着月龄的增加, KN♀×YP♂杂交子一代杂种优势率有所增加, 而YP♀×KN♂杂交子一代的却有所降低. ANOVA分析结果表明, 杂交子一代在存活率指标上与双亲差异不显著. 4月龄的数据分析结果发现, F1子一代在第2和3腹节处宽和体重2个指标上存在显著差异. LSD多重比较结果显示, YP♀×KN♂杂交子一代在体重指标上与2个亲本存在显著差异, 在第2、3腹节处宽与其他3个组合的子一代差异显著. 5月龄的数据分析结果发现, F1子一代除体重存在显著差异外, 其他各项指标差异均不显著. LSD多重比较结果表明KN♀×YP♂杂交子一代体重与其亲本KN存在显著差异. 实验结果表明, 中国对虾2个群体杂交子一代在生长指标和存活率上存在一定程度的杂种优势.     

序列比较分析揭示水稻Pms1区段基因组的快速进化

以前的研究将水稻光敏核不育位点Pms1定位在第7染色体上.本研究对来源于定位亲本(明恢63和农垦58)的两个BAC克隆进行比较测序,以鉴定Pms1的候选基因;并通过对两个克隆的注释和比较得到5个候选基因,以进行进一步的功能检验.将这两个亲本的基因组序列与公共数据库里的日本晴和93-11比较分析,结果显示,该区段4个亲本在序列组成上存在巨大差异,这种差异主要归咎于活性反转座成分造成的基因组新近增长和变异;亚种内和亚种间以Indel或者SNP的形式存在高度的多态性.利用反转座成分的两个长末端重复进行分析发现,它们的替换速率比已有的报道要高得多.该结果证明,在自然和人工选择的共同作用下,Pms1区段正处于快速的基因组进化过程中.     

CRISPR/Cas基因组编辑技术及其在农作物品种改良中的应用

CRISPR/Cas是存在于细菌及古细菌中成簇的、规律间隔的短回文重复序列及其核酸酶系统,是细菌和古细菌中破坏噬菌体与外源DNA的免疫防护机制.科学家将该免疫防护机制改造成了简便高效的基因组编辑工具,并在微生物、动物及植物的基因功能解析及改良方面取得了巨大的进展.本文先对基于CRISPR/Cas开发的植物基因组编辑工具,如CRISPR/Cas9、CRISPR/Cas介导的同源重组、胞嘧啶碱基编辑器、腺嘌呤碱基编辑器、双碱基编辑器和引导编辑器等进行介绍,接着详细阐述了在作物分子育种中越来越重要的DNA-free CRISPR/Cas植物基因组编辑技术,然后探讨了CRISPR/Cas基因组编辑技术在提高作物产量和品质、提高作物对生物及非生物逆境抗性、从头驯化及定向改良等方面的应用,分析了CRISPR/Cas植物基因组编辑技术的发展趋势、促进该技术应用的国家政策导向及社会环境,以便更好地促进CRISPR/Cas基因组编辑技术在农作物品种改良中的应用,助推我国种业振兴和藏粮于技战略的实现.     

志贺氏菌属各亚群菌株基因组“共有骨架”组成的分析

不同原核生物在基因组组成上的差异是其生物学性状差异的基础. 然而，进化中亲缘关系较近的菌群, 其基因组除了含有群或株特异的基因外, 还含有反映它们起源和进化痕迹的“共有骨架”结构, 而这些“共有骨架”恰恰是它们基本生存能力和共有生物学性状的基础. 志贺氏菌在起源和进化上与大肠杆菌极为密切, 目前倾向于将二者划为同一个种. 利用大肠杆菌K-12全基因组及Sf301特异性ORFs的芯片研究了志贺氏菌4个群间的基因组组成. 结果显示, 分别有16%~22% K-12的ORFs序列没有在志贺氏菌的基因组中被检测出, 而志贺氏菌的基因组中包含至少2800个保守的ORFs, 组成了其共有的“共有骨架”. 进一步分析提示, 这些“共有骨架”是维持肠道细菌正常生命生理活动所必需的基本组成. 此外, 只有20%的Sf301特异性ORFs同时存在于其他3个菌株中, 揭示了各菌株间基因组的异质性和菌属内的遗传多样性.     

中国对虾6项免疫相关组分的估计遗传力和遗传相关

大量研究证明, 血液中的某些免疫组分在对虾抗病和抗逆过程中发挥重要的调节作用, 精确的估计这些性状的遗传参数, 特别是遗传力和遗传相关, 对开展遗传育种工作是非常重要的. 本研究在控制条件下建立了中国对虾51个全同胞家系(分别是23个父本亲虾和51个母本亲虾的后代), 并养殖到平均体重7.64 g, 每个家系随机取15尾满足条件的对虾抽取血液, 在相同条件下测定了765尾对虾个体血清中的总蛋白浓度(PC)、氧合血蓝蛋白浓度(HC)、酚氧化酶(PO)、超氧化物歧化酶(SOD)、酸性磷酸酶(ACP)和碱性磷酸酶(ALP)等血液中与免疫相关性状的活性, 并以最优线性无偏估计(BLUP)理论为基础, 计算了上述6项免疫相关组分的估计遗传力、各个性状间的遗传相关和表型相关. 结果显示, 当中国对虾平均体重7.64 g时, 血清中上述6项免疫组分的正常含量分别是(153.88 ± 1.65) mg/mL, (36.04 ± 0.71) U/mL, (165.24 ± 4.93) U/mL, (333.33 ± 2.74) U/mL, (52.51 ± 2.15) U/100 mL 和(61.68 ± 2.61) U/100 mL. 并且雌雄中国对虾6种免疫相关组分间均不存在显著差异(P＞0.05). 6项血液免疫相关组分的遗传力估计值(h²)分别是0.00 ± 0.13, 0.09 ± 0.22, 0.03 ± 0.20, 0.30 ± 0.20, 0.63 ± 0.32和0.39 ± 0.25. 对遗传参数剖分结果同时显示, 在不同缸中隔离养殖对虾对家系间个体的影响很大, 6项血液免疫相关组分除加性遗传以外的共同环境效应(c²)分别为0.10 ± 0.06, 0.20 ± 0.11, 0.21 ± 0.10, 0.00 ± 0.00, 0.02 ± 0.01和0.04 ± 0.01. 本研究中, 除SOD活性外, 几乎所有其他性状间的遗传相关、环境相关和表型相关均为正. 本研究结果表明, 虽然中国对虾血液中某些免疫相关组分的遗传力估计值很低, 但是大多数免疫性状通过选择育种能够得到改善, 从而使选育群体抗病和抗逆能力整体水平得到提高.