海南岛万宁县苗族居民地中海贫血调查

本文报告万宁县两个区苗族居民185户共522人地中海贫血症(以下简称地贫)的调查结果。共检出不同类型地贫患者126人,分属81户。地贫人数占受检人数24.1％。地贫患者户数占受检户数43.8％。检出 HbA_2。含量在3.5％以上者67人,占受检数12.8％,他们分属35户。有一个村 HbA_2含量在3.5％以上人数高达26.7％,HbA_2增高的67例中有5例伴有 HbF 带,HbA_2含量在3.5％以下有 HbF 带者19例。在受人数中发现有 NHP 带深染,经联苯胺染色证明此位置有成份为 HbC_o-nstant Spring 慢泳带者29例,占5.5％,同时发现β°-地贫纯合子1例。HbH 病3例。α-地贫_1(又称标准型α-地贫)9例。该处为地贫发生率较高及类型较多地区。海南岛苗族居民的地贫发病情况资料较少,1986年初对万宁县苗族进行了调查如下:     

β—地中海贫血人群普查和基因分析方法探讨

本文探讨β—地中海贫血人群普查和基因分析的方法。采一次未梢血,完成β—地中海贫血对象调查和基因类型分析:检查项目:红细胞脆性试验(0.32％Nacl溶液,一管法),Hb微量CAM电泳、目测Hb电泳图判断HbA_2是否增高,DEAE微量柱层析法测定HbA_2含量;白细胞部分供提取DNA进行PCR扩增及ASO探针杂交基因分析。红细胞脆性试验阳性及HbA_2含量超过3.5％(疟疾高发区>4％)者为β—地中海贫血对象。将这些对象的末梢血提取DNA,做PCR扩增及ASO探针杂交法基因分析。普查军田乡黎族小学生730人,筛出β—地贫对象49人。随机用PCR—ASO法检测28例β—地贫对象,检出β—地CD41/d2(—TCTT)基因型杂合子27例,未查明1例,符合率达96％以上。非β—地中海贫血6例经PCR—ASO法检测均非β—地贫基因变异。本文对β—地中海贫血普查结合PCR—ASO基因诊断的方法进行了详细讨论。     

海南岛黎族人群的地中海贫血病调查报告

本文报告海南岛陵水县黎族人聚居地1015人的地中海贫血病调查结果。调查结果发现55例HbF含量增高者(血红蛋白F电泳区带携带者),占调查人数5.4％。其中2岁以下年龄者10例,只有2例可以排除地中海贫血病。本文还采用DE5 2纤维素微柱层析法随机测定895例黎族人的HbA_2含量,大多数人的HbA_2在2.6％左右(男性2.60±0.92％,女性2.68±0.97％),其中有85例HbA_2含量超过3.8％,占受检人群9.5％。     

95例黎族的β—地中海贫血基因类型分析

本文对海南岛黎族学生1726人进行普查,采用红细胞脆性试验阳性和血红蛋白A_2增高两项指标,筛选出β—地中海贫血对象149人,占调查总人数8.6％。随机对其中95例采用PCR扩增技术与ASO探针杂交法,应用7对寡核苷酸探针B—地中海盆血CD41/42.CD17.—28.—29CD43.CD71/72和ⅣS—Ⅱ654)分析突变基因类型。其结果:β—地贫CD41/42(—TCTT)基因型杂合子90例,占基因分析总例数94.7％,—28(A→G)基因型杂合子1例,其余4例尚未清楚。根据上述分析结果,笔者认为海南岛纯系黎族人群中β—地中海贫血病的基因类型为β—地贫CD41/42(—TCTT)。这一研究结果能为黎族优生和开展β—地贫产前基因诊断提供了依据。     

海南岛5例HbH病α-珠蛋白基因分析

本文报告采用限制性内切酶和(?)—、(?)—珠蛋白基因探针杂交分析技术,分析海南岛五例HbH病人的(?)—珠蛋白基因结构。结果证明4例属于非缺失型与(?)—地贫1双重杂合子,1例为左侧缺失型(?)—地贫2与(?)—地贫1双重杂合子。     

广东清远地区β-地中海贫血基因型特点

目的:分析广东清远地区地中海贫血高危人群β-地中海贫血基因型分布特点.方法:采用PCR反向斑点膜条杂交技术(PCR-RDB)进行β地中海贫血基因突变检测.结果:5 063例受检标本中,β-地贫基因检出698例(13.79%),其中杂合子696例(99.71%),双重杂合子和纯合子各1例.突变基因类型共有12种,其中突变频率最高的为CD41-42:298例(42.69%),其次依次为IVS-2-654:174例(24.93%)、-28:78例(11.17%、)、CD17:68例(9.74%)、βE:27例(3.89%)、CD43:23例(3.30%)、CD71/72:18例(2.58%)、CD14/15:5例(0.72%)、-29:3例(0.43%)、CD27/28:3例(0.43%)、CAP:2例(0.28%)、Int:1例(0.14%).698例β-地贫中,轻型696例(99.71%)、中间型和重型各1例,中间型和重型临床表现均为重度小细胞低色素贫血.结论:广东清远地区地贫高危人群β-地贫基因突变类型绝大多数为杂合子,最常见类型为CD41-42基因型;临床以轻型为主,极个别重型β-地贫.     

Gene analysis of 400 cases of thalassemia

目的:应用基因诊断技术对400例病人进行地中海贫血(简称地贫)基因检测,了解其基因突变的类型,旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法:400个样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,α-地贫采用gap - PCR技术检测东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-a3.7)和左侧缺失(-a4.2),β-地贫采用聚合酶链反应(PCR) -膜反向点杂交技术(RDB)检测β-珠蛋白基因上的17个位点突变.结果:在进行地贫基因检查的400例病人中,检出α-珠蛋白基因缺失的有118例,检出β-珠蛋白基因突变者共78例,均为杂合子,检出αβ复合型地贫者6例,检出Barts水肿胎儿1例.结论:基因诊断技术能确诊地贫缺失或突变,检测绒毛、羊水或脐带血时须避免母体血污染.     

广西百色市胎儿羊水地中海贫血基因检测分析

目的:运用分子杂交和基因芯片技术对百色市地中海贫血(简称"地贫")孕妇进行羊水地贫基因检测,了解地贫胎儿的发病率及基因突变类型.方法:采用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)及膜-反向点杂交技术检测中国人常见的缺失型α-地中海贫血、突变型α-地中海贫血及β-地中海贫血.结果:检出单纯性α-地中海贫血145例(47.3%),中、重型α-地中海贫血52(36.2%),重型Bart's水肿胎儿16例(11.3%),中型血红蛋白H病(Hb H)病36例(24.8%);单纯性β-地中海贫血103例(33.6%),β-地中海贫血中重型28例(27.2%);复合型αβ地中海贫血21例(6.8%);壮族人群α-地中海贫血发生率为56.6%,瑶族人群α-地中海贫血发生率为27.6%,汉族人群检出α-地中海贫血发生率为15.8%;壮族人群β-地中海贫血发生率为66.0%,瑶族人群β-地中海贫血发生率为21.4%,汉族人群β-地中海贫血发生率为12.6%.结论:百色地区胎儿羊水地贫基因检测阳性率较高,特别是中重型地中海贫血类型胎儿阳性率也很高;壮、瑶、汉各民族α-地中海贫血的发病率具有显著性差异(P0.05),壮、瑶、汉各民族β-地中海贫血的发病率无统计学差异(P0.05).对该地区孕育胎儿的夫妇应该进行产前地中海贫血基因筛查及孕育知识的长期指导.     

广西地区β地中海贫血杂合子β-LCR-HS2多态性序列分析

分别应用PCR产物直接测序法和PCR-限制性内切酶XmnⅠ酶切法分析17例广西地区β地中海贫血杂合子的34条染色单体上β-LCR-HS2核心区AT重复序列(AT)xNy(AT)z多态性类型及8580、8598、9114位点碱基改变、Gγ珠蛋白基因启动子-158位点(Gγ-158)单核苷酸多态性(SNP),并观察它们与高HbF β地中海贫血杂合子的关系.结果共检出9种(AT)xNy(AT)z类型(AT)9N12(AT)11、(AT)8N12(AT)11、(AT)9N12(AT)10、(AT)10N12(AT)11、(AT)9N13(AT)11、(AT)9 N14(AT)9、(AT)10N12(AT)10、(AT)8N12(AT)14和(AT)9N14(AT)10,其中前3种类型检出最多(73.5%).β-LCR-HS2的8580、8598、9114位点均未发现突变.HbF>3%的12例受检者有6例Gγ-158基因型为C/T,6例为C/C;作为对照的5例HbF正常(<2%)者均为Gγ-158(C/C).(AT)9N12(AT)10主要在6例HbF>3%且Gγ-158(C/T)的个体中检出(5/6).提示(AT)9N12(AT)10与HbF升高有一定关系,而且与Gγ-158(C→T)突变存在不平衡连锁倾向.     

地中海贫血的基因研究

地中海贫血(地贫)是一种遗传性慢性溶血性贫血,它严重地危害人民健康,影响人口素质,是我区的常见病,多发病。α地贫从新生儿脐带血普查而言,其发生率为14％,β地贫从群体调查而言,其发生率为4％以上,因此广西是我国地贫高发区之一。 1983年4月我们在胎儿绒毛活检技术获得成功的基础上与北京医科院基础医学研究所协作,对α地贫进行早孕基因诊断共47例,他们均生育过1～3胎的重型或极重型地贫患儿,尔后夭折。现该47例孕妇之胎儿经孕早产前基因诊断后,3例地贫胎儿即终止妊娠,行人流术,6例自然流产;另33例地贫基因携带者已有28例正常分娩,婴儿健存。3例置继续妊娠     

强耦合一维声激子的基态有效哈密顿量

本文讨论一维晶体中强耦合激子通过形变势和声学声子相互作用。定义了一个激子—声子耦合常数α_0=(α_1~(1/2)β_2-gα_2~(1/2)β_1)~2,导出了激子基态的有效哈密顿量。     

镍铝青铜中的共析组织

在含(9～10)wt％Al和(0.1～5)wt％Ni的镍铝青铜中可能出现α+γ_2,α+β′_2和α+γ_2+β′_2三种共析组织。α+γ_2和α+β′_2两种共析组织的形貌十分相似,但α+β_2比α+γ_2更致密。在α+γ_2+β′_2共析组织中,β′_2主要集中于共析区边界,而γ_2则分布共析区内部,γ_2的晶粒度比β′_2粗大得多。在α+γ_2和α+β′_2含金中,α与γ_2(或β′_2)之间存在K—S和N—W两种位向关系,但当合金中存在α+β′_2+γ_2共析组织时,γ_2和β′_2位向一致,它们与α都成N—W位向关系。     

在广东瑶族发现一例Hb Moscva α_2β_224(B6)G1y→Asp

本文报道在广东连南瑶族自治县发现一例快速β链变异的不稳定血红蛋白。先证者女性,13岁,瑶族广东连南县人。异常血红蛋白相对含量39.2％,热变性试验27.8％,体检无明显异常。家系调查四代共9人,有5人携带同样异常血红蛋白,均为杂合子。结构分析证明β链第24位G1y→Asp,证实为HbMoscvao<_2β_224(B_6)Gly→Asp。异常血红蛋白的发生可能是基因突变的结果。国内尚未见有同种常血红蛋白变异体的报道。     

用代数方程求射影向量

设■=L(α_1,α_2,…,α_m)是R~n的一个子空间,α_1,α_2,…,α_m,β∈R~n是列向量,则β_0=X_10α_1+…+X_m0α_m是β在W上的正(内)射影,当且仅当(X_10,…,X_0)′是线性方程组的解,此处A′是A的转置矩阵。     

一家系异常血红蛋白E的诊断和遗传学研究

本文进行一例国内较少见的HbE家系的遗传研究。提出中国人的HbE基因可能来源于东南亚地区;β~A(人类正常血红蛋白E基因)是一对等位排斥基因,即β~A和β~E相互排斥对方的表达,虽然β~A的表达总是占优势地位。由于HbE——β—地中海贫血双重杂合子的β~A基因是有缺陷的,从而导致β~E基因的表达相对地增强。     

一类既为右本原又为左本原的加法范畴

在环论中,Bergman给出了右本原环不是左本原环的例子。由于加法范畴的一部分结构是环,所以,在一般情况下,右本原加法范畴并不是左本原加法范畴.由[1]知如果R是有极小单侧理想的环,则R是右本原环当且仅当R为左本原环。这一结果并不能完全平行地推广到加法范畴中,下面我们进行讨论。若A为加法范畴,记A=_αA_β,其中∑为加法范畴A的对象类,A_β表示Hom(α,β),α,β∈∑,有(Hom(α,β),+,_(?)0)为Abel群,而(Hom(α·α),+,·_α0,_α1)为一个环。有关加法范畴的左右理想,子范畴,本原加法范畴等定义见[2]。引理1 设A=_αA_β为右本原加法范畴,B=_αB_β为A的非零右理想,C=_αC_β为A一个非零子范畴,则B·C有意义且B·C≠0。     

感染性疾病的尿β_2-MG、Alb、IgG变化与肾损害关系的探讨

应用放射免疫测定法(RIA),对30例感染性疾病病儿作尿β_2-MG、Alb、IgG检测,并与86例正常小儿测试水平对比观察,结果表明感染组尿三项蛋白异常占73.3％,尿β_2-MG、Alb测定值明显高于对照组,2例尿IgG水平增高,提示小儿感染性疾病可导致肾损害,不仅局限于肾小管,严重者可累及肾小球,若能早期控制感染与加强对肾损害的预防保护措施,有利于病情恢复。     

RELM-β基因敲除大鼠的繁育及基因型鉴定

目的 探讨抵抗素样分子β(RELM-β)基因敲除大鼠的最优繁育方式和基因型鉴定方法。方法 将RELM-β^-/-纯合子雌性Sprague Dawley(SD)大鼠和野生型雄性Wild type(WT)SD大鼠按2∶1交配，繁育出F1杂合子大鼠，采用RELM-β^-/-纯合子互交、RELM-β^+/-杂合子互交、纯合子及杂合子互交(正交及反交)4种方式交配，PCR扩增凝胶电泳法鉴定子代大鼠基因型，观察子代大鼠的外形，统计子代大鼠数量、体质量及纯合率。结果 PCR扩增凝胶电泳法成功鉴定亲代及子代大鼠的基因型，3种基因型大鼠的外观形态无明显差异，3周至6周龄大鼠体质量无明显差异，不同交配方式子代数量无明显差异。结论 合理的繁殖方法并进行正确的鉴定是获得RELM-β基因敲除SD大鼠的重要途径，PCR扩增凝胶电泳法具有快速、经济，重复性较好的优点。     

应用聚合酶链反应与斑点印迹杂交产前诊断β地中海贫血

应用聚合酶链反应(PCR)体外基因放大,~(35)S 标记β-珠蛋白基因探针与 DNA分子杂交斑点印迹新方法,对携带者进行了基因分析,对胎儿进行了产前诊断检测。对3对夫妇的检验显示,他们分别是41-42,-28或17突变基因携带者,2例胎儿正常,1例为杂合子。     

海南黎族乡民盲和低视力流行病学调查

为了解海南黎族偏僻地区乡民的视力健康、盲及低视力的流行病学分布和主要致病病因等情况．随机选择纯黎族乡民7634人进行视力检查,对矫正视力或戴针孔镜视力不足0．3者进行眼部排查．结果显示：盲及低视力的患病人数为492人,占受检人数的6．44％,其中,双眼盲117人,占1．53％;单眼盲127人,占1．66％;双眼低视力142人,占1．86％;单眼低视力106人,占1．39％．致盲病因主要为白内障、角膜病和青光眼等．