遗传学与医学的未来

近年来,我们对遗传特别是对人类遗传的基本过程有了很多的了解。这些进展正被应用于医学实践。同时,人们已日益意识到遗传疾病是一个沉重的负担,并且,染色体组对胎儿死亡、先天性畸形、癌症和其他给人类带来灾难的慢性疾病有极大的影响。总之,遗传学对于医学具有重要的意义。从病因学上讲,所有疾病都可看作是与遗传因子相关连的。一些疾病主要是由遗传因子(多因子、染色体、单个基因)引起;另一些疾病则主要是由环境因子引起,如结核病等一些感染性疾病。但是,任何一种疾病都有其遗传和环境这两种致病因子,只不过它们在每种疾病中的程度各不相同而已。因此,遗传病是指那些主要由遗传因素导致的疾病。     

研究基因病基因突变的常用手段

基因病是单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体基因病的总称。单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的一类疾病,也是唯一符合孟德尔遗传的疾病。较常见的单基因遗传病有亨廷顿舞蹈病、马凡综合症、白化症、肌营养不良症、血友病和地中海贫血症等。在临床上常用系谱分析法通过对单个大家系或若干个同类小家系的分析来判断某种疾病的遗传方式。多基因遗传病是指由多对作用相近基因的突变,加上致病环境因素的诱导所引起的遗传病,这类疾病通常不符合孟德尔遗传,但临床意义极大,因为‘艺与一些常见病和先天畸形有关。比如精神分裂症、哮喘、…     

细胞操作技术的现状

1.细胞操作的目的众所周知,遗传因子决定着蛋白质中氨基酸的排列顺序,遗传密码就是核苷酸碱基三联体的排列。其实,遗传密码不光是决定氨基酸排列的三连体。决定蛋白质中氨基酸排列顺序的遗传密码,还不足全部遗传因子的10％,其余90％以上核苷酸排列的意义,还不太清楚。不过最近知道,伴随着发生、分化,也有抑制现象出现,逐渐搞清了在分化中出现的调节细胞性质的遗传密码。即有关调节遗传因子出现的密码正在破     

遗传病:遗传物质的先天与后天改变

以往50年的遗传医学，对人类遗传病的研究和应用主要集中在可遗传的疾病(inherited disease）。而在走进基因组医学时代的今天，其认识更加深化和全面，即人类遗传病是由遗传物质的改变所引起的疾病(genetic disease)。事实上，人类几乎所有的疾病，除外伤以外，在基因水平上都与遗传物质有关，包括生殖细胞和体细胞的遗传物质改变。     

世界"基因"之最

(一)最早提出遗传因子概念的人是奥地利遗传学家、遗传学的奠基人孟德尔(1822~1884)。他根据豌豆杂交实验的结果,在1865年发表了《植物杂交试验》论文,提出了遗传单位(现称“因子”)的概念,并阐明其遗传规律,以后被称为孟德尔定律。最早提出“基因”一词的人是丹麦植物学家、遗传学家威廉·路德维希·约翰逊(1857~1927)。1909年,他根据菜豆选种试验所得结果,创立了纯系说,指出遗传因素和环境因素对性状发育都有作用,但在纯系内进行选择是无效的。“基因”是英文Gene的音译,中文的意思是遗传的基本因素,是贮存特定遗传因素的功能单位,也是遗…     

癌和遗传

基因对癌的发病有重要意义。人和动物癌发率的不同就是例证。尽管所有的生物都受到环境中致癌因素的影响,但山羊和绵羊几乎和癌绝缘;牛的癌患率为0.5％;而人的癌罹患率却达20％。其间的机理现在仍不清楚。然而可以肯定,癌本身是不遗传的,只有患了易感染的癌,才会“遗传”。遗传观点认为,致癌因子使“不稳定”细胞较正常细胞更易转变成癌细胞。癌的罹患率不仅可因生物种属的不同而异,而且在同一种属内也有差别。     

家用电器对人体的影响及防护

随着生活水平的提高,彩电、冰箱、洗衣机、组合音响等家用电器纷纷拥入家庭。然而,人们在享受“现代化”的同时,种种怪病也随之发生,有的人甚至成了老病号,可很少有人认识到这与家用电器有关。电磁场干扰各种家用电器工作时可形成一定强度的电磁场。人体长期受电磁场的干扰,会影响生物钟和激素的功能,使人精力不集中,意志消沉,情绪反常。电磁场还会影响遗传体细胞,破坏细胞膜,导致生活节律失调,甚至影响遗传因子,削弱人体抵抗力。射线损害彩色电视机工作时     

系统发育分析在线粒体遗传病研究中的应用

线粒体遗传病目前日益受到广泛的关注, 然而常用的病例对照法易受到遗传背景、群体分层、数据质量等方面因素的影响以致可能得到假阳性结果. 虽然系统发育分析的方法有助于解决这些方面问题, 但目前该分析方法在线粒体遗传病领域尚未得到足够重视. 因此本文对该方法作一综述, 并推介在线粒体遗传病的研究中广泛和深入的使用.     

“七巧板”拼成诺贝尔奖：DNA结构的破译

遗传因子最先是由孟德尔提出来的,但这个因子位于哪里？它是由什么物质构成的呢？当时并不清楚。细胞学家发现细胞核内有一些像腊肠状的结构,由于这种腊肠状物呈酸性,用碱性染料染色后可用显微镜观察到,故被称为染色体。1904年,美国科学家萨顿提出,遗传因子就藏在细胞核内的染色体中,这是第一次将遗传因子与染色体挂上钩。1909年,丹麦生物学家乔安森根据希腊文“给予生命”之含义,创造了“基因”这个名词,来称呼那些由染色体携带的、看不见的遗传因子。尽管如此,基因的研究仍未得到重视。直到摩尔根开展著名的果蝇染色体研究后,…     

关于优生学的群体遗传问题

从遗传方面改善人类质量的科学即为优生学.当其着眼于个体或家系时,意义相当有限,但当它涉及群体规模时,意义就重大得无可比拟了.优生学主攻的目标不是现存的群体,因为群体中的确有各式各样的遗传病患者,而且还有为数更多的“疾病”基因或有害基因的携带者,但由于人有“生的权利”,任何人都不能丧失理性来消灭这些带有有害基因的基因型(自然,可以通过医疗手段,不使这类基因表达出来或不     

最小基因组与生命起源

生命最本质的特征是。每一个生物体都拥有一份控制其结构和功能的“设计图”．这份“设计图”还可以一代代地遗传下去。在孟德尔和摩尔根时代，这份“设计图”被称为“遗传因子”或者“基因”，而在后基因组时代则被称为“基因组”。如果说达尔文的进化论关心的是物种起源。那么今天的进化论研究者则是把视野聚集在基因组的起源。此外，寻找最早基因组的工作又引出了另外一个非常重要的问题：维持一个能够独立生存的生物个体的基因组应该有多大。换句话说，能否得到一个满足生命活动最低需求的最小基因组。     

中国人β类珠蛋白基因多态性研究——γ珠蛋白基因中的多态性Hind Ⅲ酶切位点

人类珠蛋白基因多态性作为一种遗传标志,在人类学、遗传学和某些遗传性疾病的预防研究中具有重要的意义。国外自1978年开始发表一些种族群体分析的有关资料,国内在这方面迄今尚无研究报道。我们在研究我国β-地中海贫血(一种遗传病)产前诊断的过程中,首先对中国人β类珠蛋白基因的多态性限制性内切酶酶切位点的分布作了系统的研究。本文首次报告中国人群中γ珠蛋白基因多态性的资料。     

致癌元凶

人们较早看到的是扫烟囱的人易得阴囊癌。本世纪初,科学家用煤焦油常涂兔子耳朵,被涂之处后来长出癌瘤。不久从煤焦油中提炼出一种致癌物质──一本并芘。后来发现;有千百种化学物有致癌作用。例如苯胺引起膀胱癌,砷化物引起皮肤癌,阴茎癌和宫颈癌与包皮垢有关。还有物理和生物的致癌因素。 １９４５年原子弹在广岛爆炸,若干年后该地区癌症病人增多。过分受日光曝晒易得恶性黑色素瘤;热和机械刺激也可引起癌瘤。胆管细胞癌与吃“鱼生”而得解吸虫病有关。我国血吸虫病患者常患大肠癌,非洲地区另一种血吸虫病患者得膀胱癌的也多,说明寄生虫是一种致癌因素。过去曾发现,某些动物肿瘤细胞的滤液可使别的动物生同样的肿瘤。近年,病毒致 癌引起了广泛的研究,如乙型肝炎病毒与肝癌关系非常密 切。科学家还注意到内因,特别是遗传因素。 １９７８年笔者出席第１２届国际癌症大会,一位著 名专家指出：“８０％的癌症来自我们呼吸 的空气、喝的水和吃的食物。”２０年 后笔者又出席第１７届国际癌症大 会,一位专家进一步指出： “生活方式比任何外界的致癌 因素要为重要。” 首先是吸烟。中国预防医学科学 院和中国医学科学院对１２５万人的调 查表明,我国每天有２０００人因吸 烟而...     

DNA诊断—分子技术的应用

分子生物学领域的成就,已改变了人们对有关人类疾病许多方面的认识。发展中的在核酸水平上对病因进行分析的DNA诊断技术,不久的将来就会对遗传病、癌病及感染病有关的DNA和RNA进行自动、快速、简便的分析。DNA诊断技术还将促进识别出生时关系疾病的基因,从而为寻找新的防治药物创造了机会 DNA诊断的主要内容是:(1)确定相关疾病的核酸顺序;(2)发展对个别病人中的这类顺序进行监测的     

体外受精之展望

体外受精这种新技术可作如下应用: 受精卵供给妇女患有或可能是遗传性病变携带者,可接受一个受精卵,这种受精卵乃是其丈夫的精子与他人卵子在试管受精后再置入她的子宫,直到分娩.这种妇女只是孩子生理上的母亲,而没有遗传病传给孩子的危险. 如果一个妇女不能承受怀胎,她可以提供一个卵子在体外与丈夫精子结合,然后把受精卵转移到另一个女子的子宫中,这种代理母亲生下孩子后再归回其遗传父母.如果这代理母亲接受了一定报酬则称为“子宫租借”.     

根癌农杆菌介导遗传转化研究的若干新进展

综述了根癌农杆菌介导的遗传转化近几年获得的新进展,在转化机理方面,对农杆菌自身转录与调控的研究与相当深入。而对有关的植物编码因子的研究也已取得了实质性进展;在转化范围上,对真菌与裸子植物的转化取得了不少进展,单子叶植物尤其是一些有重要经济价值的禾谷类作物应用农杆菌介导相继获得了转化植株。     

用于研究的遗传因子合成装置

瑞典的法鲁马西亚公司开发了一种适于大学及产业界使用的遗传因子合成装置,据称可在数小时内合成出遗传因子。该装置也可用于遗传因子病患的诊断,还包括通过合成仿真遗传因子来诊断遗传因子的缺陷。该装置由各基本部分的组件,供给系     

对大脑的科学探索

右脑之谜 科学家们发现,大脑之谜很大程度上就是右脑之谜。以下是科学家对右脑的评价。 右脑是祖先脑右脑有一个隐蔽得很深的重要功能：保留和储存通过遗传因子留给后代的全部信息,因而被指称为“祖先脑”。右脑储存的祖先遗传因子,随时随地都向后代昭示该怎样做、不该怎样做的方向。与右脑有别,左脑是储存着出生以后所有信息的“自身脑”。 右脑是无意识脑它是人类精神生活的深层基础。左脑是“意识的”心理过程的中枢。做梦、顿悟、灵感等“无意识”心理过程,则主要是右脑的功能。左脑不会“说话”,它缺乏语言功能。 右脑是节能脑右…     

祖辈中毒殃及孙辈

美国研究人员最近称,祖父母甚至曾祖父母中毒都可能殃及孙辈的健康。对实验鼠所进行的研究表明,某些有毒的化学物质其毒性可以遗传四代男性。现在人们将遗传病归咎于基因变异。而发表在《科学》杂志上的研究结果显示,毒素可能在遗传病中也担当了某种角色。华盛顿州立大学生殖生     

祖辈中毒殃及孙辈

美国研究人员最近称,祖父母甚至曾祖父母中毒都可能殃及孙辈的健康. 对实验鼠所进行的研究表明,某些有毒的化学物质其毒性可以遗传四代男性. 现在人们将遗传病归咎于基因变异.而发表在<科学>杂志上的研究结果显示,毒素可能在遗传病中也担当了某种角色.