4760例孕中期产前筛查和产前诊断产妇随访结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查和产前诊断在临床中的应用和意义。方法:应用时间分辨法,以血清AFP、β-HCG作为指标,对4 760例在孕15～20+6周孕妇进行产前筛查,对筛查为高风险的孕妇进行一对一的遗传咨询和产前诊断,并在产后3月内对其分娩结局进行随访观察。结果:随访中发现有不同程度畸形、流产、死胎等不良妊娠共29例:高风险者6例,低风险者23例。其中羊水染色体异常2例、超声检查检出各种畸形(开放性神经管畸形如脊柱裂、小头畸形、脑膨出等)6例、内脏畸形(如先心病、肾发育不良、胎儿宫内发育异常等)5例。不明原因死胎、晚期流产3例,21-三体新生儿1例(产前筛查唐氏高风险而拒绝羊水穿刺细胞学检查所致)。结论:孕中期产前筛查和产前诊断可降低出生缺陷的发生。     

99例异常染色体核型分析

为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1 868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常规方法制备染色体标本,进行染色体G显带核型分析。结果:共发现特别异常外周血染色体核型15例;胎儿染色体核型异常84例,阳性率为15.52%。这99例异常染色体核型表明染色体检查可以及时发现相关的染色体病,可以更加明确其遗传学诊断,避免盲目治疗,有效减少染色体异常患儿的出生。     

染色体平衡易位携带者引起不良孕育的临床分析

目的:通过对2 450例有自然流产、死胎、畸胎、少精等不良孕育史的患者的染色体结果调查,探讨平衡易位与不良孕育史的关系。方法:取外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果:2 450例患者中检出染色体平衡易位22例(罗伯逊易位3例),占0.90%。患者表现为自然流产、死胎、畸形儿、少精等不良孕育史。结论:染色体平衡易位是导致患者不良孕育史的重要原因之一。对这类人群进行遗传优生和产前诊断及辅助生殖指导等有针对性的检查和临床干预是非常必要的。     

产前超声诊断在胎儿胆囊异常检测中应用的效果

探讨产前超声诊断在胎儿胆囊异常检测中应用的效果。选取甘肃省正宁县人民医院2013年9月-2014年10月于我院行产前超声检查的孕妇1350例,对其诊断结果进行分析。本研究99.20%胎儿超声检查显示胆囊,0.20%胎儿诊断为胆囊增大,0.07%为胆囊内异常回声。28例胆囊增大患儿行染色体检查,染色体检查异常率为21.43%%。1例胎儿胆囊异常回声分娩前检查异常回声消失,后期未出现其他异常。产前超声诊断在胎儿胆囊异常检测中应用的效果较好,可作为筛查胎儿胆囊异常的手段应用推广。     

妊娠晚期羊水过少对围产儿预后及妊娠结局的影响

目的探讨羊水过少的相关因素及对围产儿预后和妊娠结局的影响。方法采用回顾性分析方法,对152例羊水过少组病例进行分析和总结。结果羊水过少高发于40周后;羊水过少组并发胎盘功能不全、胎儿窘迫、新生儿窒息、羊水污染及剖宫产率显著高于羊水正常组。结论羊水过少导致胎儿窘迫是胎儿窘宫内慢性缺氧的重要标志,对胎儿预后有严重影响,应加强产前监测,及时剖宫产是处理妊娠晚期羊水过少导致胎儿窘迫的重要措施。     

羊水过少分娩32例

本文通过32例羊水过少与190例羊水正常产妇(对照组)从孕周、并发症、分娩方式、胎儿预后方面进行分析。结果:羊水过少常并发过期妊娠、妊高征、I-UGR,且胎儿窘迫发生率明显增高。本资料提示临产前常规监测羊水量,对指导临床恰当的处理有重要意义。一经诊断羊水过少,应适当放宽剖宫产术指征。     

妊娠相关血浆蛋白A检测在产前筛查胎儿染色体病中的应用价值

目的：探讨产前检测孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP－A）水平在筛查胎儿染色体病中的应用价值。方法：采用双抗夹心酶联免疫法测定973例妊娠7－26周高危孕妇血清中PAPP－A的亚单位SPP－A的水平,当SPP－A水平低于同孕周中们数的0．43倍时,于妊娠15周以后取脐血或羊水胎儿染色体核型检查。结果：在116SPP-A水平低于同孕周中位数的0．43倍的病例中,50例自愿做脐血或养水检查,其中5例染色体数目异常,7例染色体结构异常,阳性率为24．00％。结论：妊娠早期及中期检测孕妇血清PAPP－A水平对胎儿染色体数目及结构异常的筛查均匀有一定价值。     

产前诊断先天愚型综合征的核型与氨基酸的研究

本文是产前诊断研究连续生两胎Down's氏综合征患儿,我们通过羊水细胞与胎儿脐带血细胞培养,进行染色体G分带及高分辨的分析,确诊胎儿核型为21三体(47,XX 21).人工流产的胎儿表现为眼距宽,鼻梁扁塌,耳下位,伸舌张口,手通贯掌,草鞋脚和大姆趾与二趾分开等征状.胎儿羊水氨基酸分析,苏氨酸979.34Ngram,比对照组高,这种异常可能与染色体畸变导至基因调节活动异常有关.产前诊断研究染色体与氨基酸的异常在遗传病的预防与优生都是很重要的.     

41孕周适时终止妊娠的临床意义

目的探讨过期妊娠对羊水及新生儿的影响。方法对1996年1月-2002年12月在我院分娩的产妇11480例进行巨大儿发生率、羊水粪染程度及新生儿窒息、死亡等回顾性分析。结果过期妊娠的巨大儿发生率、羊水粪染程度和新生儿窒息均较非过期妊娠明显增高。结论应从41孕周起加强产前监护，适时终止妊娠，以降低过期妊娠的发生率，改善母儿预防。     

遗传性球形红细胞增多症——一家系中SPTA1基因突变分析及产前诊断

对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Western blot)分析红细胞膜蛋白缺陷情况,用高通量测序、PCR结合Sanger测序检测分析基因突变情况。Western blot结果显示:患儿及其父亲α-血影蛋白表达量减少。高通量测序、PCR结合Sanger测序发现患儿SPTA1基因中存在c.2179_2180delAG和c.3710AG复合杂合突变,分别来自父亲和母亲,均为新突变,其中c.2179_2180delAG为致病突变的可能性大。PCR结合Sanger测序检测胎儿羊水细胞DNA未发现其携带上述突变,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。本研究发现2个SPTA1基因新突变,扩展了SPTA1基因突变谱,对HS的基因诊断和遗传咨询有重要意义。     

胎心率监护与胎儿生长受限围生期临床观察

目的探讨妊娠末期对胎儿生长受限（FGR）的胎心率监护能及时了解胎儿体内储备能力,而且对选择正确的分娩方式十分重要。方法对2003年8月至2007年8月在我院进行胎心率监护后分娩的足月新生儿体重〈2500g的FGR产妇41例进行回顾性分析。结果41例FGR监护中有28例（68．3％）提示胎儿富内缺氧。其中产前无刺激试验（NST）18例中阳性者10例,阳性率为55．6％,催产索应激试验（OCT）23例,阳性者18例,阳性率为78．3％。结论对监护结果异常或FGR监护呈阳性应连续监护以重新评价,同时作诊断性破水,羊水清可以严密观察下尽快结束分娩;必要时阴道助产,如羊水粪样立即手术结束分娩。胎儿监护呈晚期持续性减速者选择分娩方式更应慎重,不宜进行剖宫手术。     

超声诊断在产前胎儿畸形筛查中的价值

目的探讨产前筛查与产前诊断对不同类型胎儿畸形的临床价值。方法对3626例14~36周的孕妇应用超声进行系统检查并与分娩或引产结果进行对照。结果在3626例孕妇中超声诊断胎儿畸形23例。诊断符合率100%。超声检查漏诊4例,漏诊主要表现为较小畸形。结论超声检查能够确定胎儿形态、结构的明显畸形,可作为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法。     

荧光定量PCR技术应用于早孕期胚胎染色体检查的研究

目的: 探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性.方法: 32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA, 采用QF-PCR技术分析13,18,21号染色体数目,与绒毛长期培养染色体核型分析结果对比.结果:QF-PCR检测ECF成功率为 84.7%(27/32);正常妊娠组QF-PCR 检测13,18,21号染色体数目结果与绒毛长期培养染色体核型分析结果符合率100%;宫内停育妊娠组QF-PCR检查发现21-三体, 13三体, 18三体各1例,绒毛长期培养染色体核型分别为47xy 21/46XX(96%/4%),47XY 13, 48xy 10 18;另有46XX der (14;21)(p10;q10),47xy 16; 45XO各1例.QF-PCR检测目标染色体数目异常符合率为100%,不能检测染色体结构异常.结论:QF-PCR能够检测ECF目标染色体核型,结合胚外体腔穿刺术将目前的产前遗传学诊断时间提前至孕6-10周,是重要的早孕期胚胎染色体检查技术.     

胎心率监护与胎儿生长受限围生期临床观察

目的 探讨妊娠末期对胎儿生长受限(FGR)的胎心率监护能及时了解胎儿体内储备能力,而且对选择正确的分娩方式十分重要.方法 对2003年8月至2007年8月在我院进行胎心率监护后分娩的足月新生儿体重<2500g的FGR产妇41例进行回顾性分析.结果 41例FGR监护中有28例(6813%)提示胎儿宫内缺氧.其中产前无刺激试验(NSY)18例中阳性者10例,阳性率为55.6%,催产素应激试验(OCT)23例,阳性者18例,阳性率为78.3%.结论 对监护结果异常或FGR监护呈阳性应连续监护以重新评价,同时作诊断性破水,羊水清可以严密观察下尽快结束分娩;必要时阴道助产,如羊水粪样立即手术结束分娩.胎儿监护呈晚期持续性减速者选择分娩方式更应慎重,不宜进行剖宫手术.     

胎儿四肢骨骼系统发育畸形的产前超声诊断

目的:探讨产前超声诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形的临床价值。方法:回顾性分析32例胎儿四肢骨骼系统发育畸形的超声声像图特点,与产后或引产后X线检查或尸检结果对照。结果:产前超声诊断32例胎儿四肢骨骼系统发育畸形与产后及引产后X线检查或尸检结果完全相符,其中致死性侏儒畸形6例,四肢短小畸形4例,肢体屈曲畸形2例,双侧上肢尺桡骨缺如畸形1例,一侧上肢桡骨缺如畸形1例,上肢缺如畸形2例,下肢缺如畸形3例,手足多指(趾)畸形2例,足缺(趾)畸形1例,马蹄内翻足畸形9例,人体鱼序列征1例。结论:产前超声检查诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形准确率高,且安全、无创、无辐射、可重复检查,是产前诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形的有效方法。     

Ph染色体在急性淋巴细胞白血病中的诊断

目的：探讨Ph染色体在急性淋巴细胞白血病中的诊断意义。方法选取2013年4月～2014年4月由我院血液科收治的24例成人初治急性淋巴细胞白血病患者和10例慢粒急淋变患者为研究对象。使用改良的染色体显带技术对患者的Ph染色体进行检测,回顾性分析34例患者染色体核型检测过程和检测结果。结果使用改良的染色体显带技术对34例急性淋巴细胞白血病患者进行Ph染色体的检测,检测出25例患者的ph染色体呈阳性,总检出率为73.5%,其中初治急性淋巴细胞白血病患者16例,检出率为66.7%,低于慢粒急淋变患者90%的检出率,两者在比较上,差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论对急性淋巴细胞白血病患者采用染色体显带技术对Ph染色体进行监测,其检出率高,对ph染色体有一定的灵敏度,可作为临床急性淋巴细胞白血病的诊断标准。     

羊水过少研究进展

目的：对羊水过少的相关因素、诊断、监护作系统的阐述，为临床处理羊水过少提供参考。方法：收集有关羊水过少的国内、外近期资料进行综合归纳。结果：羊水过少与羊水产生减少、吸收、外漏增加，胎盘功能异常、胎儿畸形等有关，可使围产儿病率、死亡率明显增加。结论：早期诊断、筛查羊水过少，加强监护，适时处理，可改善围产儿的不良结局。     

染色体技术在遗传性疾病临床诊断中的应用

探讨了染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值 .应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备 ,G显带、C显带技术 ,脆性X染色体分析 .结果从 3 89例患者中检出异常核型 46例 ,检出率为 11.83 % .其中罗伯逊易位携带者 6例 ,平衡易位携带者10例 ,倒位携带者 4例 ,性染色体异常者 14例 ,先天愚型及发育异常者 12例 .结果表明 ,染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段 ,异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育、优教都有重要指导意义 .     

胎儿颈项透明层厚度超声测量检测胎儿染色体异常

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法:对500例不同孕周胎儿颈项透明层厚度进行超声测量,并随诊观察.结果:共检出6例染色体异常的胎儿,2例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿.异常胎儿均有颈项透明带增厚,且进展为颈部水肿,并合并其他超声异常.结论:超声测量颈项透明层厚度能早期有效地检出染色体异常及合并其他严重并发症的胎儿,且超声随诊观察颈项透明层厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助.     

宫颈机能不全的超声诊断

目的:探讨超声对宫颈机能不全的诊断价值。方法:对近五年经超声和妇查证实的6例患者的资料作回顾性分析。结果:6例患者都具备三条或三条以上的诊断标准。结论:超声测量对宫颈机能不全的诊断具有重要的参考价值。超声检查是孕期诊断子宫机能不全的主要检查方法,对于有习惯性晚期流产和早产史者在进行超声检查时,除检查胎儿、胎盘、羊水外,应重点观察宫颈内口的情况,发现疑似子宫颈机能不全时应结合临床定期复查。一旦确诊应及时治疗,以减少习惯性晚期流产和早产的发病率。