海南岛陵水县两个苗族自然村地中海贫血病调查报告

本文报告海南岛陵水县苗族居住的两个自然村苗族居民171人地中海贫血(以下简称地贫)发病的调查结果。发现HbA_2增高在3.5％以上者49例,占受检人数29％。其中有12例伴有HbF增高,占HbA_2增高人数25％。HbH病6例。占受检人数3.5％,仅有HbF增高者6例,地贫类型是β~+杂合子居多数,少数HbH病。也可能存在α地_1,杂合子,α地_2杂合子及纯合子,α-地贫基因和β地贫基因结合体的杂合子等。两村是人口少,地贫发生率高和类型较多的地区。     

海南岛黎族人群的地中海贫血病调查报告

本文报告海南岛陵水县黎族人聚居地1015人的地中海贫血病调查结果。调查结果发现55例HbF含量增高者(血红蛋白F电泳区带携带者),占调查人数5.4％。其中2岁以下年龄者10例,只有2例可以排除地中海贫血病。本文还采用DE5 2纤维素微柱层析法随机测定895例黎族人的HbA_2含量,大多数人的HbA_2在2.6％左右(男性2.60±0.92％,女性2.68±0.97％),其中有85例HbA_2含量超过3.8％,占受检人群9.5％。     

β—地中海贫血人群普查和基因分析方法探讨

本文探讨β—地中海贫血人群普查和基因分析的方法。采一次未梢血,完成β—地中海贫血对象调查和基因类型分析:检查项目:红细胞脆性试验(0.32％Nacl溶液,一管法),Hb微量CAM电泳、目测Hb电泳图判断HbA_2是否增高,DEAE微量柱层析法测定HbA_2含量;白细胞部分供提取DNA进行PCR扩增及ASO探针杂交基因分析。红细胞脆性试验阳性及HbA_2含量超过3.5％(疟疾高发区>4％)者为β—地中海贫血对象。将这些对象的末梢血提取DNA,做PCR扩增及ASO探针杂交法基因分析。普查军田乡黎族小学生730人,筛出β—地贫对象49人。随机用PCR—ASO法检测28例β—地贫对象,检出β—地CD41/d2(—TCTT)基因型杂合子27例,未查明1例,符合率达96％以上。非β—地中海贫血6例经PCR—ASO法检测均非β—地贫基因变异。本文对β—地中海贫血普查结合PCR—ASO基因诊断的方法进行了详细讨论。     

Gene analysis of 400 cases of thalassemia

目的:应用基因诊断技术对400例病人进行地中海贫血(简称地贫)基因检测,了解其基因突变的类型,旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法:400个样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,α-地贫采用gap - PCR技术检测东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-a3.7)和左侧缺失(-a4.2),β-地贫采用聚合酶链反应(PCR) -膜反向点杂交技术(RDB)检测β-珠蛋白基因上的17个位点突变.结果:在进行地贫基因检查的400例病人中,检出α-珠蛋白基因缺失的有118例,检出β-珠蛋白基因突变者共78例,均为杂合子,检出αβ复合型地贫者6例,检出Barts水肿胎儿1例.结论:基因诊断技术能确诊地贫缺失或突变,检测绒毛、羊水或脐带血时须避免母体血污染.     

844例遗传咨询患者染色体分析研究

对８４４例遗传咨询患者的外周血染色体进行了分析，检出染色体异常型２６例，占受检人数的３．０８％。常染色体异常中，平衡易位５例，其中２例丈夫染体为平衡易位，致妻反复流产，说明在流产夫妇中检查丈夫染色体的必要性。     

776例畸形、死胎、习惯性流产患者的染色体分析及临床意义

回顾性总结患者核型资料，为产前诊断提供依据。对776例分娩畸形、死胎、习惯性流产患者进行染色体检查，共检出异常核型25例，占受检人数的3．2％，其中平衡易位携带者13例，臂间倒位5例，性染色体异常7例。这表明染色体异常是导致畸形、死胎、习惯性流产的重要原因。在遗传咨询门诊中，应对患者进行染色体检查，若再次妊娠，则应进行生育指导。     

广东清远地区β-地中海贫血基因型特点

目的:分析广东清远地区地中海贫血高危人群β-地中海贫血基因型分布特点.方法:采用PCR反向斑点膜条杂交技术(PCR-RDB)进行β地中海贫血基因突变检测.结果:5 063例受检标本中,β-地贫基因检出698例(13.79%),其中杂合子696例(99.71%),双重杂合子和纯合子各1例.突变基因类型共有12种,其中突变频率最高的为CD41-42:298例(42.69%),其次依次为IVS-2-654:174例(24.93%)、-28:78例(11.17%、)、CD17:68例(9.74%)、βE:27例(3.89%)、CD43:23例(3.30%)、CD71/72:18例(2.58%)、CD14/15:5例(0.72%)、-29:3例(0.43%)、CD27/28:3例(0.43%)、CAP:2例(0.28%)、Int:1例(0.14%).698例β-地贫中,轻型696例(99.71%)、中间型和重型各1例,中间型和重型临床表现均为重度小细胞低色素贫血.结论:广东清远地区地贫高危人群β-地贫基因突变类型绝大多数为杂合子,最常见类型为CD41-42基因型;临床以轻型为主,极个别重型β-地贫.     

44例多发性骨髓瘤实验室指标及Ig类型改变的分析

目的探讨骨髓细胞形态学检查结合血清蛋白电泳、免疫固定电泳、免疫球蛋白定量检查诊断多发性骨髓瘤,并探讨Ig类型改变的原因．方法对44例多发性骨髓瘤患者的骨髓细胞形态学检查、血清蛋白电泳、免疫固定电泳及免疫球蛋白的数据进行统计分析．结果44例MM患者中,骨髓瘤细胞〈10％的有40例（90．9％）,且浆细胞具有较高的异质性;血清蛋白电泳检出M蛋白带的比例为88．6％;免疫固定电泳检出率为100％,免疫分型IgG占50％,IgA占20．5％,IgM占2．2％,轻链型占27．3％;免疫球蛋白定量显示同型的免疫球蛋白含量显著升高,但轻链型的各免疫球蛋白含量却正常或降低．其中1例MM患者骨髓移植后出现Ig类型转换．结论综合各实验室指标,可以最大程度减少多发性骨髓瘤的漏诊、误诊,Ig类型的改变对多发性骨髓瘤的临床诊断及治疗有再要意义．     

白兰叶油化学成分的研究(第一报)

白兰叶油(oil from leaves of Michelia alba DC.)的主要成分是α-蒎烯,l-侧柏烯,罗勒烯,1.8-按叶油素,l-芳樟醇,黄樟油素,香叶烯,1-β-榄香烯,α-芹子烯,α-橙花叔醇和四个尚未鉴别的化合物,其中一个是单萜烯,两个是含氧化合物(甲和乙),一个是倍半萜酮。白兰叶油中l-芳樟醇含量占64.3％,倍半萜烯总含量约为16％,α-橙花叔醇约4％,罗勒烯1,5—2％。     

广西地区β地中海贫血杂合子β-LCR-HS2多态性序列分析

分别应用PCR产物直接测序法和PCR-限制性内切酶XmnⅠ酶切法分析17例广西地区β地中海贫血杂合子的34条染色单体上β-LCR-HS2核心区AT重复序列(AT)xNy(AT)z多态性类型及8580、8598、9114位点碱基改变、Gγ珠蛋白基因启动子-158位点(Gγ-158)单核苷酸多态性(SNP),并观察它们与高HbF β地中海贫血杂合子的关系.结果共检出9种(AT)xNy(AT)z类型(AT)9N12(AT)11、(AT)8N12(AT)11、(AT)9N12(AT)10、(AT)10N12(AT)11、(AT)9N13(AT)11、(AT)9 N14(AT)9、(AT)10N12(AT)10、(AT)8N12(AT)14和(AT)9N14(AT)10,其中前3种类型检出最多(73.5%).β-LCR-HS2的8580、8598、9114位点均未发现突变.HbF>3%的12例受检者有6例Gγ-158基因型为C/T,6例为C/C;作为对照的5例HbF正常(<2%)者均为Gγ-158(C/C).(AT)9N12(AT)10主要在6例HbF>3%且Gγ-158(C/T)的个体中检出(5/6).提示(AT)9N12(AT)10与HbF升高有一定关系,而且与Gγ-158(C→T)突变存在不平衡连锁倾向.     

9180件餐具的卫生质量分析

我们于1997年6月－10月间，接着“国家食饮县消毒卫生标准”，采用随机抽样的办法对全市490户餐饮业（包括酒店、饭店、小吃、宾馆等）准备使用的餐饮具（盘、碗、杯、勺等）卫生质量进行了全面监测，结果在近35％的样品中检出大肠菌群，并在6件样品中检出致肠道病菌和致病性球菌，占总数的0.065％。具体情况报告如下：1一般情况在随机抽样的490户餐饮业中，酒店（有KTV包箱,面积＞300m2）150户；饭店（无KTV包箱，300m3＞面积＞100m2）150户；小吃（100m2＞面积＞30m2）150户；宾馆（面积＞2000m2）40户。均采用热力消毒（加煮沸、蒸气…     

中外国有企业管理特点比较

国有企业、特别是国有大中型企业是我国社会主义的经济支柱,是社会主义的一个特点与优势。但由于中西方在社会制度、意识形态、价值观念、所有制形式、历史文化背景等均有很大差异,因此这种比较只具有一定的借鉴意义。 一、我国国有企业的基本情况 据国家经贸委提供的数据:1993年全国国有工业企业占全国工业企业的比重分别为:企业户数19.35％,资产总额69.54％,销售收入62.32％,销售税金73.64％,利润总额54.92％,职工人数57.34％。 国有大中型企业占全国国有工业     

老年性退行性瓣膜病的超声诊断（29例分析）

我院自2002年4月至2004年4月，共检查超声心动图2825例，其中50岁以上者1130例，经超声检查，除外风心病、先心病。而检出瓣膜病或瓣膜钙化者70例(男30例女37例)，平均年龄65岁，占全部2DE检查人数的2．47％，占50岁以上受检者6．19％。已造成瓣膜病者29例(男12列女17例)，包括主动脉瓣狭窄、主动脉瓣关闭不全、主动脉瓣狭窄并关闭不全。二尖瓣狭窄、二尖瓣狭窄并关闭不全。     

肝包虫病的超声诊断

为了解宁夏西吉县人群肝疾病的患病近况,兰州医学院于2002年对该县2072人进行超声检查。结果显示,该县检查人数2072人,检出包虫病94例,其中囊型包虫病37例,占全部包虫病的39．36％,泡型包虫病57例,占全部包虫病的60．64％。本次调查结果表明,宁夏西吉县人群中肝包虫的发病率较高。     

钒氢化物VH2电子结构的量子化学研究

利用电荷自洽离散变分Xα(SCC-DV-Xα)方法计算了钒氢化物VH2的电子结构,发现钒氢化物VH2中V总是带正电,而H总是带负电,V的净电荷在 0．78- 1．10之间,H的净电荷在-50--0．67之间。V-H之间的相互作用主要是V的4s、3d轨道和H的1s轨道之间的相互作用。     

浅谈住宅现浇板的质量控制

1．工程概况近年来,传统的预制板逐渐被现浇板所取代,由于使用了现浇楼板,房屋的整体性、抗不均匀沉降性和结构安全性均有很大提高,但也伴随产生了一些楼板裂缝的情况,不少住户担心这些裂缝起因房屋的基础沉降而向有关部门投诉。例如我市某小区共建住宅楼14幢,建筑面积约8万m2,砖混结构,室内无分隔墙,全部为现浇板,板厚100～120mm,现场拌和浇捣,混凝土强度等级C20,楼板与梁连接处均配负筋,房屋高5层,底层设架空层高2．2m,房屋约长80m,无伸缩缝,基础采用混凝土灌注桩。工程于1999年12月陆续竣工。竣工验收时,尚未发现明显的裂缝现象,住户陆续购房进行装修时,发现楼板裂缝。经现场察勘(包括尚未售出的房屋)发现,14幢房屋均存在裂缝,开裂户数达124户,占总户数450户的27．56％(而投拆用户21户,占总户数的4．64％),其中位于板角处的裂缝占绝大多数,约占总数的90％,其缝宽一般在0．1～0．2mm。     

95例黎族的β—地中海贫血基因类型分析

本文对海南岛黎族学生1726人进行普查,采用红细胞脆性试验阳性和血红蛋白A_2增高两项指标,筛选出β—地中海贫血对象149人,占调查总人数8.6％。随机对其中95例采用PCR扩增技术与ASO探针杂交法,应用7对寡核苷酸探针B—地中海盆血CD41/42.CD17.—28.—29CD43.CD71/72和ⅣS—Ⅱ654)分析突变基因类型。其结果:β—地贫CD41/42(—TCTT)基因型杂合子90例,占基因分析总例数94.7％,—28(A→G)基因型杂合子1例,其余4例尚未清楚。根据上述分析结果,笔者认为海南岛纯系黎族人群中β—地中海贫血病的基因类型为β—地贫CD41/42(—TCTT)。这一研究结果能为黎族优生和开展β—地贫产前基因诊断提供了依据。     

105例扩张型心肌病心律失常的动态心电图分析

目的：探讨扩张型心肌病心律失常的动态心电图检测，分析本病中心律失常的发生情况。方法：用惠普24h动态心电监护仪检测105例扩张型心肌病。结果：在105例扩张型心肌病中，共检出心律失常发生838次，最少发作1—2次／24h，最多发作30次／24h，其中，室性早搏为最常见的心律失常(占80．9％)，左心室高电压占72．38％，房性早搏占51．42％，心动过速占36．19％，心房纤颠占31．42％，心动过缓占23．8％，束支阻滞占23．8％，Q——T延长占19．4％，RonT占15．23％，短阵室速占4％。在105例中有心律失常伴心悸，胸闷占45．71％，余37例完全无症状占71％。猝死10例，占10％。结论：动态心电图检湖对扩张型心肌病心律失常的检出、治疗以及判断预后治疗效果均有监测和指导意义。     

河南驻马店产艾叶挥发油的GC-MS分析

研究河南驻马店产艾叶挥发油的化学成分．采用水蒸气蒸馏法提取艾叶中挥发油,用气相色谱-质谱（GC-MS）法对其化学成分进行分离鉴定,归-化法测定其相对含量．共检出103个色谱峰,鉴定了69个化合物,占挥发油色谱峰总面积的96．01％,其中,茉莉酮和β-紫罗酮为艾叶挥发油化学成分的首次鉴定报道．结果表明：河南驻马店产艾叶挥发油的主要成分为1,8-桉叶油素（28．59％）、龙脑（7．94％）、3,3,6-三甲基-1,5-庚二烯4-醇（6．62％）、4-甲基-1-（1-甲乙基）-3-环己烯-1-醇（6．56％）、樟脑（6．31％）、α-松油醇（3．82％）,不同产地艾叶挥发油主要化学成分的种类和相对含量不同．     

N-酰基噻唑啶-2-硫酮与丙二酸二乙酯及乙酰乙酸乙酯的反应

在碱性缩合剂存在下,由N-酰基噻唑啶-2-硫酮分别同丙二酸二乙酯及乙酰乙酸乙酯进行缩合,生成α-酰基丙二酸二乙酯(2_(a～d)),产率为67～78％;酰基乙酰乙酸乙酯(3_a,3_o),产率为60～65％。