近亲结婚危害的遗传分析

本文首先分析了一、二、三级亲属间的亲缘关系,然后从亲缘系数的角度,用数学分析的方法,说明了近亲结婚会导致后代先天性遗传病患病率的可能性大大提高,从而提高了人们对近亲结婚危害性的认识。     

维吾尔族的近亲结婚率及其遗传学效应

不同类型的近亲结婚,在不同程度上提高常染色体隐性遗传病基因的纯合率,从而大大提高常染色体隐性遗传病的发病率,因此近亲结婚是降低民族遗传素质的重要因素.     

亚洲黑熊活化素βA亚基基因克隆及分子进化分析

借鉴互联网中已克隆的活化素βA亚基基因的序列.设计并合成一对兼并引物,首次扩增和克隆到亚洲黑熊βA亚基基因的357 bp片段,以水作为阴性对照排除污染,多次重复实验获得一致稳定结果.序列分析显示此片段在处于不同进化程度的物种之间,仍然具有高度的保守性,亚洲黑熊βA亚基基因与人相比有29个核苷酸差异,一致性高达91.6%;与亲缘关系较近的大熊猫、小熊猫和马来熊相比,分别有4、20、3个核苷酸差异,一致性分别为98.9%、94.4%、99.2%.系统发育分析和酶切图谱分析显示亚洲黑熊、大熊猫和马来熊具有较近的亲缘关系,而它们与小熊猫的亲缘关系较远.     

金银花叶绿素a/b结合蛋白基因LjCab克隆与表达特性分析

采用设计简并性引物和RACE克隆相结合,从金银花中克隆了捕光叶绿素a/b结合蛋白基因全长,命名为LjCab(GenBank号：JQ621945.1).基因全长为960 bp,开放阅读框为798 bp,其编码265个氨基酸,基因不含内含子属于光系统II的Cab基因.对LjCab基因核苷酸序列进行亲缘关系分析发现其与烟草和五彩椒的Cab基因亲缘关系较近.金银花在不同条件处理下,对LjCab基因进行定量PCR检测分析,结果显示：LjCab基因受光、6-BA、GA3和NAA诱导表达,但是黑暗和ABA激素处理对LjCab基因的表达没有明显的影响.本研究为进一步解析金银花光合作用机理及其相关基因的诱导表达特性提供了参考.     

用重建进化树方法研究酵母螺旋酶(YRF) 基因家族的演化

运用重建进化树方法对酵母螺旋酶(Y’-helicase protein，YRF)基因以及类YRF基因的ORF(Open Reading Frame)序列进行了动态聚类，指出了与YRF基因有亲缘关系的ORF，纠正了已公布的酵母基因组中可能存在的错误，给出了新预测的基因位置．并运用基因间关联指数和序列非均匀性指数对所得结论进行了进一步验证．     

14种帘蛤科贝类线粒体基因组特征与系统进化分析

利用从genbank数据库摘录了帘蛤科Veneridae的14种贝类的线粒体基因组全序列,分析其特征,并研究帘蛤科贝类分子系统进化关系。结果显示,A+T碱基含量高于G+C碱基含量,线粒体基因组表现出明显的碱基偏倚现象。对蛋白质编码基因分析,ATG并不是唯一的起始密码子,终止密码子有TAA和TAG两种;密码子组成表现出亲缘关系近的密码子组成差异较小,而亲缘关系远的差异较大。研究还发现14个物种线粒体基因排列顺序存在差异,有基因重排现象和ATP8基因缺失现象,可能是和物种生活环境有关。选取巴非蛤属的和蔼巴非蛤,真曲巴非蛤,织锦巴非蛤,波纹巴非蛤来研究帘蛤科贝类线粒体基因组选择压力,结果表明其12种蛋白质编码基因的Ka/Ks均介于0和1之间,表明基因受到纯化选择作用。基于线粒体基因组序列计算的遗传距离和构建的NJ系统发育树所得结论与传统形态分类基本一致,说明线粒体基因适合作为帘蛤科系统发育的研究手段。     

基于线粒体ND4基因探讨水龟组系统发生关系

水龟组由旧大陆潮龟科的拟水龟属、眼斑龟属和新大陆龟科的水龟属组成,这三个属以前一直被认为是同属的,但没有得到形态学和染色体等方面的认同.本文测定了四眼斑水龟和黄喉拟水龟线粒体基因组的ND4基因,用部分ND4基因及相邻tRNA基因共985bp的序列(包含简约信息位点235bp)讨论了它们的系统进化关系.MP树和ML树显示:在水龟属中,牟氏水龟和木雕水龟亲缘关系最近,与星点水龟亲缘关系次之,石纹水龟位于水龟属的基部,与水龟属其它物种的亲缘关系较远.拟水龟属与眼斑龟属在潮龟科是姐妹群关系,但与龟科水电属亲缘关系较远.本文结果支持潮龟科和龟科的单系起源,二者为非姐妹群.     

牦牛DIO2基因克隆及其在骨骼肌的表达分析

为探索DIO2基因调控牦牛骨骼肌发育及肌纤维类型组成的潜在功能,克隆DIO2基因CDS序列并进行相关的生物信息学分析,以及比较分析其在牦牛骨骼肌的差异表达.结果显示,DIO2基因的CDS全长为789 bp,编码132个氨基酸.序列同源性比对及系统进化树分析发现,牦牛DIO2基因与普通牛的亲缘关系最近,核酸及蛋白序列与普通牛一致;与小鼠的亲缘关系较远,序列同源性仅为86.75%和87.12%,与原鸡的亲缘关系最远,二者的同源性分别为79.17%和76.30%.理化性质预测表明DIO2蛋白为不稳定疏水性蛋白,有跨膜结构域,具有24个磷酸化位点,蛋白结构为无规则卷曲、α-螺旋和延伸链三者交替出现.采用实时荧光定量PCR分析显示,DIO2基因在牦牛的脾、肺等内脏组织表达无显著差异;在背最长肌和半腱肌的表达量显著高于脂肪和肝脏组织(P0.01).此外,DIO2在金川牦牛半腱肌的表达量显著高于麦洼牦牛(P0.05).以上结果为研究DIO2在牦牛骨骼肌的功能提供参考资料.     

黑线仓鼠催乳素受体（PRLR）基因部分序列的克隆与序列分析

采用基因克隆方法首次扩增出黑线仓鼠催乳素受体（Prolactin Receptor,PRLR）基因5’端部分序列（GenBank登录号为EU826030）,测序结果表明该片段的有效长度为379bp,包含部分5’调控区、exonl及部分intron1．该序列与其它物种相应区域的同源性比较结果：黑线仓鼠与人、大鼠、小鼠、狐猿、黑猩猩、类人猿PRLR基因核苷酸序列的同源性为82．1％-93．4％;exon1序列的同源性为79．8％-91．4％．系统进化分析与物种亲缘关系的远近一致,同时证明PRLR基因exon1有较大的可变性,因此认为成功克隆了黑线仓鼠的PRLR基因的部分序列．该研究所得到的PRLR基因序列可用作研究物种亲缘关系或遗传距离的理想标记．     

唐松草及近缘植物ITS序列和5S rRNA基因间隔区序列的分析

通过对毛茛科的唐松草(Thalicrum L.)及其近缘植物黄连、毛莨和芍药科的牡丹等植物的ITS序列和5SrRNA基因间隔区的克隆、扩增及构建系统发育树的分析研究,结果显示,唐松草扩增后ITS序列长607 bp,5SrRNA基因基因间隔区序列长323 bp;系统树证明唐松草属与黄连属和毛茛属的亲缘关系较近,结合形态学与化学等其它学科证据,本研究结论支持唐松草和黄连在进化上更接近,为含木兰花碱生物碱及毛茛甙植物的鉴别以及毛茛科相关植物的亲缘关系初步提供了分子依据.     

小麦蔗糖运输基因TaSUT1A的生物信息学分析

蔗糖是糖类在植物体内运输的主要形式。运用生物信息学工具对编码小麦蔗糖蛋白的基因Ta SUT1A进行分析。结果表明小麦Ta SUT1A基因由522个氨基酸组成,分子量为55 k D,等电点为8.68,编码蛋白为亲水性蛋白。进化和聚类分析表明,小麦Ta SUT1A基因与粗山羊草Ae SUT3基因、大麦Hv SUT1基因的亲缘关系较近。     

葡萄卷叶伴随病毒Ⅲ宁夏分离物外壳蛋白基因的克隆及序列分析

用酶联免疫吸附法对宁夏贺兰山东麓地区不同葡萄品种进行卷叶伴随病毒Ⅲ(GLRaVⅢ)的测定,检测率为37.1%,与田间自然发病率调查结果基本一致.设计GLRaVⅢ外壳蛋白(CP)基因序列引物对,进行RT-PCR扩增,获得1.1 kb的特异片段.其中,CP基因长942 bp,推导的编码蛋白含有313个氨基酸.通过对GLRaVⅢCP基因同源性比较,结果表明,GLRaVⅢ宁夏分离物的CP基因与四川分离物SL-10 CP基因的亲缘关系最近,核苷酸和所编码的氨基酸序列同源性分别为98.8%和98.1%;与巴西分离物PET-4和智利分离物C1-817 CP基因亲缘关系较远,核苷酸序列同源性低于95.0%,所编码的氨基酸序列同源性低于97.0%,认为GLRaVⅢ株系间的CP基因存在差异.     

马尾松PmCBL3基因的克隆及其表达分析

【目的】为明确马尾松(Pinus massoniana)CBL基因结构特征及干旱胁迫下的表达特性,探讨该基因在马尾松抗旱调控过程中的生物学功能。【方法】以马尾松优良家系为试材,采用RT-PCR和RACE方法克隆马尾松CBL基因全长cDNA,运用生物信息学方法,分析其蛋白质性质和亲缘关系,利用荧光定量PCR分析干旱胁迫下的基因表达特性。【结果】获得马尾松的一个CBL同源基因,命名为PmCBL3,该基因cDNA序列全长1 035 bp,包括681 bp的完整开放阅读框,编码226个氨基酸。PmCBL3蛋白含4个EF-hand功能域,且相邻EF-hand功能域之间的氨基酸数目非常保守,属于EFh家族蛋白。系统进化分析表明:该蛋白与其他植物CBL同源性达62%～98%,其中与北美云杉(Picea sitchensis)CBL亲缘关系最近。qRT-PCR结果显示,PmCBL3在马尾松根中表达量最高,茎和叶次之; 干旱第15天表达量最大,随干旱胁迫加剧,表达量逐渐降低。【结论】PmCBL3基因属于CBLs家族,与北美云杉亲缘关系最近。该基因响应干旱胁迫,推测其可能参与马尾松干旱逆境的应答调控。     

赛黑桦matK基因生物信息学分析

matK基因广泛应用于植物亲缘关系和物种鉴定研究.利用生物信息学对赛黑桦matK基因进行开放阅读框、氨基酸组成、蛋白质跨膜结构区、亚细胞定位和结合区分析,预测信号肽、氨基酸亲/疏水性、氨基酸二级结构,利用同源建模构建赛黑桦成熟酶K的三维结构及12种桦木属植物的系统进化树.结果表明:赛黑桦matK基因序列长度为2 524 bp,有13个开放阅读框; matK基因编码的成熟酶K含20种氨基酸,由17. 86%的α螺旋、9.52%的β折叠和72. 62%的无规则卷曲组成,为亲水性蛋白,具有10个蛋白结合区和1个多核苷酸结合区;赛黑桦与白桦、真桦、沼桦、甸生桦、绒毛桦和垂枝桦的亲缘关系较近.研究结果可为赛黑桦苗期的分子鉴定提供参考.     

蓝藻门中类胡萝卜素合成关键酶基因的水平转移分析

类胡萝卜素合成酶基因(crt基因)是一类指导类胡萝卜素合成的基因,迄今为止还没有人很好地阐述蓝藻crt基因序列的多样性和早期进化特征.为研究蓝藻crt基因的多样化程度,了解其进化规律,文中利用现有资料,分析了参与蓝藻门中类胡萝卜素代谢的关键酶的分子进化关系,主要目的是提供crt基因在蓝藻门中的进化轮廓,分析其是否存在基因的水平转移,并评价其选择方式,便于今后描述该基因在蓝藻中的进化特征.系统发育分析发现在蓝藻基因组中频繁发生基因的水平转移,而氨基酸变化大部分是在正向选择下进化的.分析还发现大部分代谢前期的crt基因相对保守,一些亲缘关系密切的蓝藻其类胡萝卜素基因却有较远的进化距离.     

羊口疮病毒新疆野毒株SHZ1 B2L和F1L基因的克隆及遗传进化分析

为了研究羊口疮病毒(ORFv)新疆野毒株的遗传进化情况,参照GenBank公布的ORFv B2L和F1L基因序列,设计特异性引物,对ORFv SHZ1新疆野毒株B2L和F1L基因进行PCR扩增,克隆、测序后进行遗传进化分析。结果表明:新疆野毒株SHZ1与GenBank公布的不同地域的17个流行株相比,B2L基因核苷酸同源性为97.28%～98.86%,推导氨基酸同源性为88.65%～90.50%;F1L基因核苷酸同源性为94.56%～97.07%,推导氨基酸同源性为93.82%～95.88%。基于B2L基因的遗传进化树分析发现,SHZ1株B2L基因与我国现用疫苗株B2L基因亲缘关系较近;而基于F1L基因的遗传进化树显示,SHZ1株与意大利分离株的亲缘关系最近。本研究提示ORFv SHZ1株可能是国外流行株与疫苗株重组后产生的一个变异株。     

利用比较基因组学方法预测短小芽孢杆菌转录调控网络

为探讨短小芽孢杆菌(Bacillus pumilus)的基因调控关系,通过在其亲缘关系最近的模式菌——枯草芽孢杆菌(Bacillus subtilis)中寻找同源转录因子及其调控基因的方式,预测出B.pumilus的候选转录调控网络;并利用转录因子绑定位点的位置权重矩阵(Positional Weight Matrix)在B.pumilus全基因组的基因上游区域扫描motif的方式来验证候选转录调控网络;最后再整合其他B.pumilus专属的调控数据,最终形成一个较完备的B.pumilus基因转录调控网络（包含195个转录因子和1201个受控基因）.上述结果表明,在细菌中,利用比较基因组学的方法,以一个被广泛研究的模式生物所积累的基因转录调控关系数据为基础,推测出亲缘关系较近的其他物种的基因调控网络,其结果是可靠的,为探索一些尚不具备大规模基因表达芯片数据的物种的基因调控网络提供了一种可行的方法.     

青海本地山羊血清运铁蛋白多态性的研究

采用聚丙烯酰胺凝胶垂直平板电泳法对298只青海本地山羊的血清运铁蛋白多态性进行了研究。结果发现：被检山羊有，IFAA、TFAB、邢B三种基因型，以TFAA为优势基因型(74．5％)；TF^A和TF^B等位基因频率分别为0．8624和0．1376，基因杂合度和有效等位基因数分别为0．2373和1．3111；经遗传距离分析，青海本地山羊与四川藏山羊有较近的亲缘关系。     

中国4个两性生殖卤虫品系的ISSR指纹分析

根据微卫星DNA序列设计了10种ISSR引物，对中国4个两性生殖卤虫品系的亲缘关系进行了分析．用10种ISSR引物对卤虫基因组DNA进行扩增，共获得188条清晰稳定的条带，75个基因座位，其中有99条多态性片段，53个多态性座位，片段长度在2000-150bp之间．聚类分析结果表明：3个内蒙品系卤虫亲缘关系较近，当遗传相似系数为0．5333时，明显把来自内蒙古和西藏的卤虫分为2个类群．     

荞麦属植物RLKs基因序列分析与亲缘关系研究

从8个荞麦野生种中选取23份荞麦种质资源提取DNA,并根据类蛋白激酶基因(RLKs unigene)序列设计特征引物,进行PCR扩增,对获得的扩增片段进行基因测序与序列分析。结果发现:23份荞麦种质间RLKs基因片段的多态位点数占21.53%,11份野苦荞间RLKs基因片段多态位点数占3.42%,4份野甜荞间多态位点数占1.66%,说明荞麦属植物种内RLKs基因序列高度保守;对扩增序列进行遗传距离分析发现,左贡野甜荞与野甜荞种间遗传距离最小,野甜荞与金荞麦种间遗传距离最大;聚类分析发现,野甜荞与左贡野荞亲缘关系近,与毛野荞和大野荞次之,野苦荞与金荞麦、硬枝野荞和细柄野荞亲缘关系较近。