AT1R基因A1166C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性

采用病例对照的研究方法,选择200例哈萨克族EH患者做病例组,220例血压正常哈萨克族人群做为对照组,用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对两组人群外周血白细胞DNA进行AT-1R基因A1166C多态性进行基因型检测,探讨了新疆哈萨克族人群EH与血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AT1R)A1166C多态性之间的相关性.结果表明:AA、AC和CC基因型及A/C等位基因在EH群和对照人群中分布无差异,男、女不同性别的患者间C等位基因的分布无差异.这显示AT-1R基因A1166C分子变异与新疆哈萨克族EH的发病无相关关系.     

血管舒缓素基因D19S246重复序列多态性与新疆哈萨克族原发性高血压

探讨了血管舒缓素(kallikrein,KLK)基因D19S246重复序列多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。应用PCR扩增、毛细管电泳和Genetic Profiler自动分析软件进行微卫星基因组扫描分析,选取新疆哈萨克族EH患者196例,正常血压者94例,检测KLK基因D19S246重复序列多态性。KLK基因D19S246重复序列存在11种等位基因,分布符合Hardy-Weinberg平衡,扩增片段长度为205 bp的A6等位基因最常见。该位点杂合度为0.813,多态信息量为0.809。D19S246重复序列多态性在哈萨克族EH组和对照组的分布无显著差异(χ2=9.097,P=0.523)。结果显示KLK基因D19S246重复序列多态性可能与哈萨克族EH不相关。     

新疆哈萨克族人血管紧张素原基因M235T多态性与原发性高血压相关性研究

探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T分子变异与哈萨克人原发性高血压(EH)的关系,采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对132例EH(EH组)及75例正常者(正常对照组)进行AGT基因M235T多态性检测.新疆哈萨克族原发性高血压AGT基因型频率为TT0,TM41.67%,MM58.33%;T235与M235等位基因频率分别20.83%,79.17%.而对照组其相应频率分别为0,46.67%,53.33%;23.33%,76.67%,两组相比无显著性差异(P＞0.05).按性别分组后,男女等位基因频率两组相比亦无显著性差异(P＞0.05).证明AGT基因M235T分子变异可能与哈萨克族人群高血压发病无关联.     

血清IL-6和hsCRP水平与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

为探讨血清IL-6和hsCRP水平与新疆哈萨克族原发性EH之间的关系。在整群抽样的基础上随机选择135例EH患者和130例健康对照者,比较其血清IL-6和hsCRP水平,IL-6检测采用ELISA法,hsCRP检测采用免疫比浊法。结果显示,EH病组IL-6、hsCRP水平明显高于正常对照组,IL-6:(2.05±0.46)pg/mL与(1.77±0.58)pg/mL,P0.01;hsCRP:(0.49±0.31)mg/L与(0.23±0.16)mg/L,P0.01;在EH组按血压水平分组后,随着血压水平的增高,血清IL-6、hsCRP浓度无明显变化。多元回归分析显示,在调整了EH其他影响因素后,IL-6、hsCRP与EH密切相关。因此可知,新疆哈萨克族EH患者体内存在炎症反应;高血糖、高血脂可能参与了体内炎症反应,积极控制血糖和血脂水平可能减轻炎症反应,从而有助于改善血压情况。     

β2-肾上腺素能受体基因 46位多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联研究

探讨β2-肾上腺素能受体基因(β2-adrenergicreceptor,β2-AR) 46A→G(Arg16/Gly)多态性在哈萨克族人群的分布及其与原发性高血压(EH)的关系。采集62例EH和61例正常血压哈萨克族人的遗传标本,采用allele-specificPCR方法检测和分析该人群β2-AR基因 46A→G多态性,观察各基因型和等位基因频率在该人群EH和正常血压组的分布。结果该人群β2-AR 46位基因型频率为AA:0.39,AG:0.36,GG:0.25。在EH组相应分别为:0.37、0.37、0.26;在正常血压组中分别为0.41,0.34,0.25。A等位基因频率为0.57,在EH组和正常血压组中分别为0.56,0.58;G等位基因频率为0.43,在EH组和正常血压组中分别为0.44和0.42。两组间均无统计学差异(P>0.05)。说明哈萨克族β2-AR基因存在 46位A→G(Arg16/Gly)多态性,AA、AG、GG的基因型频率分别为AA:0.39,AG:0.36,GG:0.25,A和G等位基因频率分别为0.57、0.43。但该位点多态性在哈萨克族EH和正常血压人群中的分布无统计学差异。     

β2-肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族男性甘油三酯水平的关系

研究β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压(EH)的关系.入选564例(30～70)岁的哈萨克族牧民.EH组347例、正常血压组217例.采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)技术检测和分析该人群β2-AR基因Arg16/Gly多态性,观察各基因型和等位基因频率在该人群EH和正常血压组的分布.β2-AR基因Arg16/Arg 、Arg16/Gly、 Gly16/Gly三种基因型频率在该人群EH组中分别为:32.6%、43.2 %、24.2%;在对照组中其相应频率分别为30.9%、47.0%、22.1%,两组间基因型频率和等位基因频率均无统计学差异.为排除年龄的影响,将该人群按年龄分为30岁～、40岁～、50岁～、(60～70)岁四个亚组,发现在30岁～39岁年轻人群亚组中EH组Gly16/Gly纯合型频率(33.3%)明显高于正常血压组(13.8%),差异有统计学意义(P＝0.039);进一步做χ2分割,将Arg16/Arg型及Arg16/Gly型合并后,再进行两两比较,差异仍有统计学意义(P＝0.012).其余三个亚组中不同基因型及等位基因频率在EH组和正常血压组的分布无显著性差异.β2-AR基因Gly16/Gly纯合型可能是新疆哈萨克族40岁以下年轻人原发性高血压的易感基因.     

αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压及血电解质的

研究αENaC基因T663A多态性与哈萨克族原发性高血压(EH)及血电解质的关系。采集257例EH(EH组)和259例正常血压(NT组)哈萨克族人的遗传标本,检测其血清K~+、Na~+水平,应用PCR-RFLP方法检测研究对象T663A多态性。观察各基因型与等位基因的分布及其与该民族高血压和血电解质的关系。结果该人群T663A多态AA、AG、GG基因型频率分别为15.7%、50.2%、34.1%,A、G等位基因频率分别为40.8%、59.2%;EH组和NT组三种基因型频率分别为16.3%、49.1%、34.6%和15.1%、51.4%、33.5%,两种等位基因频率分别为40.9%、59.1%和41%、59%,均无统计学差异(P>0.05)。进一步按照体重指数、年龄分层发现两组间基因型和等位基因分布也均无统计学差异(P>0.05)。基因型AA对象血Na~+水平高于AG、GG(P<0.05)。说明哈萨克族存在T663A多态性,其可能与该民族EH发生不相关,但与该民族血Na~+变化可能相关。     

αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压及血电解质的关联研究

研究αENaC基因T663A多态性与哈萨克族原发性高血压(EH)及血电解质的关系。采集257例EH(EH组)和259例正常血压(NT组)哈萨克族人的遗传标本,检测其血清K~+、Na~+水平,应用PCR-RFLP方法检测研究对象T663A多态性。观察各基因型与等位基因的分布及其与该民族高血压和血电解质的关系。结果该人群T663A多态AA、AG、GG基因型频率分别为15.7%、50.2%、34.1%,A、G等位基因频率分别为40.8%、59.2%;EH组和NT组三种基因型频率分别为16.3%、49.1%、34.6%和15.1%、51.4%、33.5%,两种等位基因频率分别为40.9%、59.1%和41%、59%,均无统计学差异(P0.05)。进一步按照体重指数、年龄分层发现两组间基因型和等位基因分布也均无统计学差异(P0.05)。基因型AA对象血Na~+水平高于AG、GG(P0.05)。说明哈萨克族存在T663A多态性,其可能与该民族EH发生不相关,但与该民族血Na~+变化可能相关。     

β2-肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族高血压的关系

目的 研究?2-肾上腺素能受体（?2-AR）基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压（EH）的关系。 方法 入选564例30～70岁的哈萨克族牧民。EH组347例、正常血压组217例。采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)技术检测和分析该人群?2-AR基因Arg16/Gly多态性,观察各基因型和等位基因频率在该人群EH和正常血压组的分布。 结果 ?2-AR基因Arg16/Arg 、Arg16/Gly、 Gly16/Gly三种基因型频率在该人群EH组中分别为：32.6%、43.2 %、24.2%;在对照组中其相应频率分别为30.9%、47.0%、22.1%,两组间基因型频率和等位基因频率均无统计学差异。为排除年龄的影响,将该人群按年龄分为30岁～、40岁～、50岁～、60～70岁四个亚组,发现在30岁～39岁年轻人群亚组中EH组Gly16/Gly纯合型频率（33.3％）明显高于正常血压组（13.8％）,差异有统计学意义（P＝0.039）;进一步做χ2分割,将Arg16/Arg型及 Arg16/Gly型合并后,再进行两两比较,差异仍有统计学意义（P＝0.012）。其余三个亚组中不同基因型及等位基因频率在EH组和正常血压组的分布无显著性差异。结论：?2-AR基因Gly16/Gly纯合型可能是新疆哈萨克族40岁以下年轻人原发性高血压的易感基因。     

维生素D受体基因多态性与新疆哈萨克族结核病的关联研究

为研究维生素D受体(VDR)基因两种多态现象与新疆哈萨克族(哈族)结核病易感性的相关性。采用PCR-RFLP分析的方法分别对213例新疆哈萨克族人群活动性结核病患者及211例有结核分枝杆菌接触史的新疆哈萨克族人群健康对照者进行VDR基因两种多态性(FokI、TaqI)基因分型,探讨它们与新疆哈萨克族结核病易感性的关系。结果显示在病例组中,FF、Ff与ff 3种基因型分别为72例(33.8%)、96例(45.1%)、45例(21.1%),对照组对应基因型为101例(47.9%)、88例(41.7%)、22例(10.4%),病例组ff基因型频率高于对照组((χ2=12.615,P0.05);等位基因f组间分布有统计学意义(χ2=13.8,P0.05)。病例组中TT、Ttt、t 3种基因型分别为191例(89.7%)、19例(8.9%)、3例(1.4%);对照组的相应基因型为183例(86.7%)、23例(10.9%)、5例(2.4%),组间基因型分布差异无统计学意义(χ2=0.577,P0.05)。因此可知,VDR基因FokI多态性与新疆哈萨克族人群结核病易感性有关联,与TaqI多态性无关联;等位基因f可能是新疆哈萨克族人群结核病的易感基因;FokI与TaqI两位点之间不存在连锁不平衡。     

新疆哈萨克族人血管紧张素原基因T174M多态性与原发性高血压的相关性研究

为探讨血管紧张素原(AGT)基因的T174M多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的关系,以人群为基础进行病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测128例原发性高血压患者与74例正常对照者的AGT的T174M的多态性.结果显示新疆哈萨克族人原发性高血压AGT基因型频率为TT78.91%,TM20.31%,MM0.78%;T174与M174等位基因频率分别89.06%、10.94%.而对照组其相应频率分别为78.38%、21.62%、0%、89.19%、10.81%,两组相比无显著性差异(P＞0.05).按性别分组后,男女等位基因频率两组相比亦无显著性差异(P＞0.05).提示新疆哈萨克族人的AGT基因T174M多态性和新疆哈萨克族高血压无关的结论.     

eNOS基因27bpVNTR多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性研究

探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bpVNTR多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。采用流行病学的病例-对照研究方法,运用多重单碱基延伸分型技术(Multiplex sNaPshot)技术对新疆哈萨克族363名高血压患者(病例组)和370名健康人(对照组)进行eNOS基因27bpVNTR多态性分析,比较基因型、等位基因在病例和对照组中的分布频率与原发性高血压的相关性分析。27bpVNTR基因型bb、aa、ab、bc在对照组和病例组中分布频率分别为78.6%、1.1%、20%、0.3%和78.5%、1.9%、19%、0.6%;等位基因a、b、c分布频率分别为11.1%、88.8%、0.1%和11.4%、88.3%、0.3%;两组eNOS的基因型频率及等位基因差异无统计学意义(P0.05)。各指标如年龄、收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压、体重指数、腰臀比、空腹血糖、胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、肌酐、尿酸、载脂蛋白A1/B的平均水平,两组间比较差异有统计学意义(P0.05);高密度脂蛋白、载脂蛋白-A1、载脂蛋白-B两组间均差异无统计学意义(P0.05)。eNOS基因27bpVNTR多态性可能与新疆哈萨克族人群EH不相关。     

罗布人与维吾尔族和哈萨克族代谢综合征相关指标的比较

目的:比较罗布泊人、维吾尔族个体及哈萨克族个体代谢综合征相关指标的差异,为罗布人种族来源提供依据。方法:2016年12月新疆兵团第二师罗布泊地区体检的罗布人个体137例,2014年6月至12月在新疆维吾尔自治区人民医院体检的维吾尔族个体165例及哈萨克族个体286例,年龄在15~86岁之间,收集其一般资料及血样标本。分析3个种族个体间体质指数(Body mass index,BMI)、腰围(Waist circumference,WC)、收缩压(Systolic blood pressure,SBP)、舒张压(Diastolic blood pressure,DBP)等一般资料,空腹血糖(Fasting plasma FPGcose,FPG)、总胆固醇(Total cholesterol,TC)、甘油三酯(Triglycerides,TG)、高密度脂蛋白(High density lipoprotein,HDL)、低密度脂蛋白(Low density lipoprotein,LDL)等指标,并比较罗布人与维吾尔族个体及哈萨克族个体高血压、高血糖、血脂异常的检出率。结果:(1)罗布人BMI显著低于维吾尔族及哈萨克族个体,WC显著低于维吾尔族个体;罗布人SBP显著高于维吾尔族及哈萨克族个体,DBP显著高于维吾尔族个体、显著低于哈萨克族个体;罗布人FPG显著低于维吾尔族个体、显著高于哈萨克族个体;罗布人TC显著低于维吾尔族及哈萨克族个体,TG显著低于维吾尔族个体、显著高于哈萨克族个体,HDL显著高于维吾尔族及哈萨克族个体,LDL显著低于维吾尔族及哈萨克族个体。以上差异均具有统计学意义(P0.05);(2)罗布人高血压检出率显著高于维吾尔族个体、显著低于哈萨克族个体;高血糖检出率显著低于维吾尔族个体。以上差异均有统计学意义(P0.05);(3)罗布人血脂异常检出率显著低于维吾尔族及哈萨克族个体。罗布人血脂异常相关指标中,TC异常检出率显著低于维吾尔族及哈萨克族个体;TG异常检出率显著高于哈萨克族个体;HDL异常检出率显著低于维吾尔族个体;LDL异常检出率显著低于维吾尔族及哈萨克族个体。以上差异均有统计学意义(P0.05);(4)Logistic回归分析结果显示,罗布人血脂异常与TC、TG、HDL、LDL相关,其中TG相关性最强;维吾尔族个体血脂异常与年龄、TG、HDL相关,其中HDL相关性最强;哈萨克族个体血脂异常与TC、TG、HDL相关,其中TC相关性最强。结论:罗布人代谢综合征相关指标与维吾尔族及萨克族个体存在显著差异,这可能和其独特的遗传背景和生活习惯有关。     

新疆哈萨克族代谢综合征与血清镁水平的关联

目的 为探索新疆哈萨克族代谢综合征及其组分与血清镁元素的关联.方法 采用病例对照研究探索新疆哈萨克族代谢综合征与血清镁的关系,比较不同水平血清镁组MS患者构成比的差异,采用广义相加模型分析MS及其组分与血清镁的关联.结果 病例组血清镁(0.81+0.13 mmol·L-1)低于对照组(0.84±0.09 mmol·L-...     

钠泵α1亚单位基因突变与哈萨克族人原发性高血压的关系

采用整群抽样的方法选择哈萨克族高血压患者117例和正常对照90例,提取入选对象白细胞基因组DNA,利用PCR-SSCP技术研究哈萨克族人钠泵α1基因的Ouabain结合部位569-764位核苷酸区域是否存在变异,以及变异与哈萨克族人高血压的关系。针对哈萨克族人钠泵α1基因的Ouabain结合部位569- 764位核苷酸区域扩增的PCR产物仅发现单一类型的SSCP带型,说明哈萨克族人钠泵α1基因的569-764 位核苷酸区域可能不存在基因突变,或即使存在某种突变,其几率也极低。     

中国南方黎族和北方哈萨克族大学生身体特征差异性研究

通过比较中国南方黎族和北方哈萨克族大学生的体质特征,为少数民族地区体育和卫生工作提供参考.对南方黎族和北方哈萨克族大学生的同类体质测试指标的统计分析结果显示:黎族大学生身高(cm)、体重(kg)、肺活量(mL)三项身体形态机能指标显著低于哈萨克族大学生(P0.01);两项身体形态机能派生指标的比较,体重(kg)/身高(cm)×1000指数,黎族大学生显著低于哈萨克族大学生(P0.01),肺活量(mL)/体重(kg)指数,黎族大学生和哈萨克族大学生无显著性差异(P0.05);台阶实验(指数)、坐位体前屈(cm)、立定跳远(cm)三项身体素质指标的比较,黎族男大学生与哈萨克族男大学生立定跳远(cm)成绩无显著性差异(P0.05),黎族女大学生立定跳远成绩显著高于哈萨克族女大学生(P0.01),其他各项身体素质指标比较结果均为黎族大学生显著高于哈萨克族大学生(P0.01).南方黎族大学生与北方哈萨克族大学生各项体质指标的比较结果表明,黎族大学生具有身体形态相对廋小,身体机能耐力相对强,身体素质的柔韧屈伸度大、跳跃灵巧性好的体质特征,哈萨克族大学生具有身体形态较为高大,身体机能耐力相对弱,身体素质的柔韧屈伸度相对小、跳跃能力一般的体质特征.     

原发性高血压患者血压变异性与心率平均动脉压乘积的临床分析

目的:探讨原发性高血压(EH)患者24h血压变异性(BPV),心率@平均动脉压乘积(HR@MAP)的临床应用价值.方法:对48例血压正常者和88例EH患者进行动态血压监测(ABPM),对BPV、HR@MAP参数进行对比分析研究.结果:①EH组BPV和HR@MAP各项指标均显著高于正常对照组(P<0.05).②EH伴左心室肥厚劳损组BPV和HR@MAP各项指标高于EH无左心室肥厚劳损组高于血压正常组(P<0.05).结论:EH患者BPV明显高于血压正常者.EH伴左室肥大劳损组的BPV大于EH无左室肥大劳损组.EH患者的BPV越大,靶器官损害越重.     

石河子及周边地区汉族与哈萨克族血脂调查分析

为了解汉族与哈萨克族血脂异常的患病现状和血脂水平,为人群中血脂代谢紊乱的防治提供依据,采用分层整群抽样方法,抽取石河子及周边西戈壁镇、牛圈子和博斯腾湖乡的汉族和哈萨克族常住居民共2504人进行现况调查,检测甘油三酯、血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇的水平,数据采用卡方检验、t检验和方差分析.结果表明:1)哈萨克族总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇异常患病率依次为13.8%、11.0%、26.8%均分别高于汉族的9.4%、4.9%、9.2%(P＜0.05),汉族甘油三酯异常患病率为31.7%高于哈萨克族的17.4%(P＜0.05).2)汉族甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇水平为1.60±1.08mmol/L、1.68±0.72mmol/L分别高于哈萨克族1.21±0.77mmol/L、1.15±0.46mmol/L(P＜0.05);低密度脂蛋白胆固醇水平哈萨克族2.40±0.9.5mmol/L高于汉族2.00±0.9 5mmol/L(P＜0.05);总胆固醇水平汉族4.42±1.32mmol/L与哈萨克族4.35±1.63mmol/L无差异.这显示哈萨克族是血脂异常患病的高发人群,尤其是哈萨克族LDL-C和HDL-C异常患病率明显高于汉族的,可能与该地区哈萨克族高血压高发有关.     

C-erbB-2、MMP-1、MMP-2、MMP-7和MTA1在哈萨克族食管癌中的表达及其临床意义

通过观察C-erbB-2、MMP-1、MMP-2、MMP-7和MTA1 5个基因在哈萨克族食管癌组织中的表达,探讨其侵袭转移相关因子在新疆哈萨克族食管癌组织的表达和临床意义.采用RT-PCR方法检测75例哈萨克族食管癌标本中这5个基因的mRNA表达水平,分析它们与临床病理特征的关系.结果显示,5个基因在哈萨克族食管癌组织中表达较正常组织增高,达到差异显著(P<0.05);MMp-2、MMP-7、MTA1基因的表达与淋巴结转移相关(P<0.05),MMP-1、MMP-7基因的表达与临床分期正相关(P<0.05):C-erbB-2与MTA1、MMP-2与MTA1、MMP-7与MTA1、MMP-7与MMP-1、MMP-1与MTA1基因的表达差异高度一致(P<0.01).由此得出,这5个基因表达上调在哈萨克族食管癌的发生发展过程中协同发挥作用;MMP-2、MMP-7、MTA1可能是哈萨克族食管癌发生侵袭、转移的主导因素.     

PTEN基因在哈萨克族食管癌组织中的表达及意义

通过观察PTEN在哈萨克族食管癌癌组织及相应正常组织中的表达,探讨PTEN基因在哈萨克族食管癌发生中的作用。采用RT-PCR方法检测PTEN基因mRNA在36例哈萨克族食管癌及相应正常组织标本中的表达,选取mRNA水平差异组织标本,采用Western-bolt方法检测其蛋白水平的表达情况。结果显示,PTEN基因mRNA在36例癌组织中有30例表达,阳性率为83.33%。其中癌组织表达量高于相应正常组织(TN)21例,占70%;癌组织表达量等于相应正常组织(T=N)4例,占13.33%;癌组织表达量低于相应正常组织(TN)5例,占16.67%。PTEN基因mRNA在正常组织中表达仅有9例。癌组织与相应正常组织相比,PTEN基因的表达量明显增高。PTEN蛋白的表达在癌组织与相应正常组织中无明显差异。结果表明,PTEN基因的异常表达主要在转录水平,可能不是哈萨克族食管癌发生发展中的主导基因,其对哈萨克族食管癌发生发展过程中的具体作用有待进一步研究。