表型起源和信息转导

表型性状既受遗传物质的控制又受环境条件的影响已是生物学家的共识。那么，从分子水平考察，环境因素如何与遗传物质互作，通过什么途径引发或影响基因表达的性状发生？这是近年来发育生物学中倍受关注的领域－－表型发生与信息感及及转导，本文以植物为主要对象，简述这方面的新进展。     

精神分裂症内表型

导致精神分裂症的原因一直以来都是世界级科学难题.因为精神分裂症的发病机制受到基因、环境与表观遗传等多种因素的动态影响.介于基因型与表型之间的内表型,为探讨精神分裂症的发病机制提供了一个整合的途径.本文综述了自2003年内表型概念提出以来的主要文献,分别就精神分裂症内表型的定义、意义、几种潜在内表型这三个方面进行评述,给精神分裂症内表型的研究绘制一个轮廓,揭示其对我们深入了解精神分裂症发病机制的意义.     

人类复杂疾病全基因组关联研究

复杂疾病是由环境因素与遗传因素共同作用所致,具有明显的遗传异质性和表型复杂性的特征,且在人群中的发病率高,严重影响人们的身心健康.随着HGP, Hap Map和千人基因组计划的顺利完成,研究人员已获得人类基因组中常见变异位点的详细图谱,全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)得到迅速发展.从2005年至今,全世界众多研究小组开展了大量复杂疾病易感基因的GWAS,发现了1995个疾病/表型相关变异,推动了人类对这些疾病/性状的认识,为探讨复杂疾病/性状的遗传学发病机制提供新的思路和方法,从而揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基础,为将来疾病预警、风险预测、临床诊断、药物开发及个体化用药指导等在内的精准医学奠定了坚实的理论基础.本文就人类复杂疾病全基因组关联研究的兴起、发展、扩展、深入分析、临床转化及未来发展进行评述.     

小白鼠卵母细胞减数分裂染色体制备技术

减数分裂是发生在二倍体生殖细胞形成配子前的一种特殊的细胞分裂。在减数分裂过程中生殖细胞内发生同源染色体彼此联会,遗传物质交换以及染色体减数(由二倍体减至单倍体)等现象。如果生殖细胞一旦受到环境中各种诱变因子的影响,它们必将导致遗传物质的损伤及染色体数量和结构的变化。为了直接检查两次减数分裂染色体的异常。我们开展了这方     

多元遺傳分析

《多元遗传分析》一文作者根据翔实的资料阐明了多元遗传分析的遗传物质基础——多基因系统——的一些特征,指出多元遗传分析的一个中心课题是在各种遗传学与统计学考虑下去估计所研究的综合性状的权向量,并根据作者自己的研究成果对多元统计与遗传分析相结合中存在的若干问题提出了一些解决方案。这是一篇从遗传学和统计学两个角度来看都值得一读的好文章。     

线粒体再认识

据传,末代沙皇尼古拉二世及其亲眷被处决后,他最小的女儿安娜斯塔西娅幸得逃脱.1920年,一个名为安娜·安德逊的女子自称是安娜公主.很长一段时间内,多方权威人士对其公主身份深信不疑.1994年,研究人员基于"线粒体含有母系遗传物质"这一性质,研究了安娜·安德逊留下的组织标本,将其线粒体中的遗传物质与菲利普亲王(尼古拉二世...     

福氏2a志贺氏菌301株基因组水平的缺失基因分析

在完成福氏2a志贺氏菌 301株全基因组序列测定工作的基础上, 以非致病性大肠杆菌K12 MG1655株的全基因组序列为参比对象, 进行比较基因组学分析. 结果显示, 与大肠杆菌基因组相比, 福氏2a志贺氏菌 301株基因组中共有136个长度大于1000 bp的片段缺失, 总长为717253 bp. 这些缺失片段中共包含670个可读框(ORF). 通过对ORFs编码产物的功能预测和分析, 发现这些缺失的ORFs主要编码与细菌代谢相关的酶类、结构蛋白、基因转录调控因子以及与细菌遗传物质水平转移相关的元件. 这不仅从全基因组水平揭示了两种具有不同生物学特性和表型的重要肠道细菌的分子差异, 而且为进一步探索其生理活动过程、致病机制以及肠道细菌间的进化等诸方面的问题提供了有价值的线索.     

AnimalSim软件的使用及绵羊的繁殖性状的模拟

文章首先介绍了Animalsim软件的特点、使用方法.具体介绍了软件的文件输入输出、模块选择、运行模式.然后对动物群体进行模拟,利用该软件时影响繁殖性状的遗传效应、表型效应值进行分析.应用计算机模拟动物育种问题时,需要建立一个准确可靠的遗传传递模型,利用能产生周期长且统计性质优的伪随机数产生方法,以使模拟结果更加准确可靠.     

贵州栽培稻的遗传结构及其遗传多样性

贵州省是中国稻种资源遗传多样性最高的地区之一, 类型复杂多样, 蕴含丰富的遗传变异, 因 此, 研究贵州稻种资源的遗传结构和遗传多样性对中国栽培稻起源、演化和分类有重要意义. 本研究通过32个表型性状和36个微卫星位点对贵州省537份栽培稻进行分析, 结果表明, 利用分子标记所做基于模型和基于遗传距离的遗传结构表现一致, 将贵州省栽培稻划分为籼稻、粳稻和中间型3大类群. 遗传结构分析显示, 所划分的籼、粳类群中的材料与前人通过表型判别的籼粳存在一定差异, 在粳稻类群中混有的表型性状判定为籼稻的材料数明显多于在籼稻类群中表型性状判定为粳稻的材料数. 在籼、粳亚种内的遗传结构并不像前人所提出的均分为不同气候生态群和土壤水分生态型, 而是籼稻类群内以中偏早、中偏晚类群的气候生态型为主; 粳稻类群内以水、陆稻类群的土壤水分生态型为主. 贵州省栽培稻在形态和微卫星标记水平均检测出丰富的遗传变异, 黔西南自治州的遗传多样性最高, 且资源数量最多、类型复杂, 是贵州省栽培稻的遗传多样性中心.     

谷物胚乳性状数量基因定位新方法

谷类作物胚乳性状的遗传表达, 可能同时受三倍体的胚乳基因型和二倍体的母体基因型控制. 然而, 迄今关于胚乳性状数量基因座(QTL)作图的统计方法均忽略了QTL可能存在的母体效应. 将二倍体母体性状的数量遗传模型与三倍体胚乳性状的数量遗传模型相结合, 提出一种新的包含母体效应的胚乳性状QTL区间作图方法. 该方法以分离群体中母株的DNA分子标记基因型以及母株上自交种子胚乳性状的单粒观察值为数据模式, 采用基于EM算法实现的极大似然分析方法进行胚乳性状QTL的区间作图. 由于该方法考虑到胚乳性状可能存在的母体QTL效应, 因此更加符合胚乳性状的遗传学本质, 并有助提高胚乳性状QTL作图精度. 其可行性通过计算机模拟研究得到了验证.     

中国水稻选育品种遗传多样性及其近50年变化趋势

利用36个微卫星标记和42个表型性状对453份选育品种进行分析, 研究中国水稻选育品种的遗传多样性地理分布及其近50年的变化趋势. 结果表明, 微卫星标记和表型性状分析的遗传多样性具有较高的相似性; 籼稻品种的遗传多样性大于粳稻品种的遗传多样性; 从20世纪50年代到80年代, 选育品种的遗传多样性一直下降, 80年代降低到最低水平, 90年代又有显著提高; 在地理上华中稻区的选育品种遗传多样性最大, 东北稻区和西北稻区遗传多样性最小. 位于长江中下游的江苏、江西和西南地区的四川等地是中国水稻选育品种遗传多样性最大的地区. 东北地区作为重要的粳稻生产基地, 遗传基础非常狭窄, 应该发掘新的种质资源拓宽品种的遗传多样性.     

表型可塑性的研究进展

表型可塑性是指同一基因型个体在不同环境下表现不同表型的现象,或生物体为响应不同环境条件而产生不同表型的能力,是生物体的基本属性,也是适应环境的重要途径.生物体对遗传变异和环境扰动的鲁棒性则被称为渠道化,体现了生物体适应环境变化的不同策略.现代表型可塑性的研究起始于1965年,如今已成为一个热门的研究领域.为了对表型可塑性进行定量,研究者往往使用具有相同遗传背景的群体,在包含对照环境的两种以上不同环境下量化可塑性反应.经典的表型可塑性量化方法在群体或个体水平上比较表型值的差异或表型值与环境的回归斜率.随着研究的进步,目前的可塑性量化方法正在逐步完善,遗传背景、G×E等也被加入到定量策略中.表型可塑性被认为受到遗传信息和表观遗传两方面的影响,但其背后的机制仍未被阐明.同样地,表型可塑性与适应性之间的关系存在一定的争议,其意义具有高度可变性,应做到具体问题具体分析.本文系统地介绍了表型可塑性的概念、发展简史、机制、量化方法及其与适应性的关系,结合动物、植物以及微生物的例子,总结了该领域目前的研究进展与存在的问题,并对未来的发展进行展望,以期为表型可塑性的相关研究提供较为全面的参考.     

多个数量性状的典范相关研究

在综合选择中,假设基因型与环境无相互作用,有m_1个欲改良的目标性状和m_2个(m_1≤m_2)供选择性状的表型随机向量P_1、P_2分别满足P_1=g_1+e_1及P_2=g_2+e_2,且     

水稻苗期低温失绿基因cisc(t)的精细定位及其候选基因的确定

籼稻品种Dular在低温条件下幼苗会表现失绿. 前期遗传研究表明, 这种低温失绿的表型是由一个隐性基因控制的, 该基因初步定位在第9染色体长臂的SSR标记RM257和RM242之间, 将该基因暂命名为cisc(t). 本研究在前期初步定位的基础上, 利用粳稻品种Lemont (低温条件下幼苗表现正常绿色)与Dular杂交, 构建了一个很大的F2群体, 将cisc(t)基因精细定位在一个12 kb的区间内. 该区间只含有一个注释基因, 编码一个三角状五肽重复区(PPR)蛋白. 测序结果表明, Dular在该基因的第60位碱基处缺失了8个碱基, 造成移码突变而失去正常功能. 这与Dular表现白化突变表型相吻合. 而且, 前人研究表明, 许多植物的幼苗失绿突变性状与PPR蛋白有关. 因此, 将该基因确定为cisc(t)的候选基因.     

一个新的水稻叶片和雌蕊发育异常突变体的遗传分析及其基因的分子标记定位

一个水稻突变体呈现叶片无中脉、内稃比外稃长、内外稃不闭合和雌芯同源异型转化为雄蕊或雄蕊／雌蕊中间器官等突变表型。用该突变体作父本,02428,N625,中丹2号和CDR22为母本配制杂交组合进行性状遗传分析,根据F2代植侏的表型及χ^2测验结果证明突变性状是由单陷性基因控制的。选用突变体为父本,N625为母本杂交的F2群体作定位群体,利用SSLP标记和RFLP标记将与突变性状相关的基因定位在第3染色体短臂上2个相近的分子标记之间,暂称为dl(t)。     

基于基因表达谱与系统发育树的肿瘤细胞多药耐药性表型预测

应用基因芯片技术预测抗肿瘤药物多药耐药性(multiple drug resistance, MDR)表型时, 探针表达值归一化策略和特征基因集的选取往往是导致实验间结果不一致性的重要原因. 从基因芯片数据出发, 如何建立一个统计学上稳定的预测模型, 已成为MDR表型预测建模研究中迫切需要解决的问题. 本研究以多药耐药肿瘤细胞系的基因表达数据为研究对象, 将探针表达定性为有无表达(1/0)两种状态, 再将其归类到由蛋白质结构域组序(protein domain organization, PDO)定义的基因集中. 在此基础上, 通过引入系统发育学中的基因含量方法(gene content), 在PDO基因集水平上建立了系统发育学模型(细胞树), 并用于MDR表型的预测. 结果显示, 肿瘤细胞系的分类主要受细胞病理分型和MDR表型(紫杉醇和长春碱)的影响. 系统发育学模型在预测样本的MDR表型方面优于特征基因模型. 尽管本文方法的应用受到样本混杂度的限制, 但其对于血液系统肿瘤或纯度较高的细胞系仍具有潜在的应用价值.     

SPG3A基因的一个新突变导致重症遗传性痉挛性截瘫

在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变, c.1228G > A (p.G410R). 这一突变发生在进化上高度保守的碱基上, 且在家系中与疾病表型共传递; 但在对照组中阙如. 蛋白质结构预测表明, 该p.G410R的改变发生在atlastin分子中鸟苷酸蛋白结合域与跨膜螺旋区的联结部位, 并且位于一个α 螺旋的起始点. 这一突变很可能破坏了这一跨膜螺旋结构, 并引起该分子内跨膜区整体结构的改变. 研究结果表明, SPG3A基因的突变可引起重症HSP, atlastin分子中鸟苷酸蛋白结合域与跨膜螺旋区间的联结部位可能在决定疾病的严重性上起重要作用. 本研究为SPG3A引起的HSP在表型严重性与atlastin分子结构改变程度之间可能存在的关系提供了证据.     

玉米RFLP遗传图谱的构建及矮生基因定位

以 792 2× 5 0 0 3的杂交F2 作为构图群体 ,构建了具 85个RFLP标记的玉米遗传图 ,覆盖玉米基因组的 1 82 7.8cM ,标记间平均间距为 2 4.4cM .田间采用 1 0× 1 1简单矩形格子设计考察了 1 0 6个F2∶3 家系的株高 ,利用区间作图法分析了影响株高的数量性状基因座位 (QTL) ,可将自交系 5 0 0 3的致矮作用剖分为 5个QTL ,其中 2个为主效QTL ,1个是具增效作用的ph1 ,位于第 2染色体上 ,可解释表型变异的 5 1 .8% ;另 1个是具致矮作用的ph3,位于第 5染色体上 ,与矮生突变基因bv1的图位相同或相近 ,可解释表型变异的 38.6 % .     

优生学中的某些免疫遗传学问题

从免疫遗传学看来,孕育在母亲子宫中的胎儿,如同双亲和孩子之间移植的组织或器官.在婴儿离开母体之前,几乎不可避免地要受到母亲免疫系统的排斥,或其他由于免疫反应而产生的不良影响.这是因为胎儿的遗传物质分别来自父母,只要胎儿和母亲的某些遗传物质在免疫学上不配合,就有可能使母亲的免疫系统被致敏并产生抗体,这些抗体可以是针对胎     

性发育异常与疾病

人类的性别取决于双亲生殖细胞的结合,即父亲的不同类型的精子与母亲的卵子的结合.而双亲的生殖细胞与性别分化有关的遗传物质(性染色体或基因)可受遗传和环境因素的影响而发生畸变,从而导致性发育异常.为了预防或减少性发育异常患儿的出生,加强优生宣传,对已出生的患儿及早诊断,并给予必要的治疗,以减轻患者本人躯体上、精神上、心理上的痛苦,保障患者家庭幸福和睦,就成了医学遗传学和优生学工作者义不容辞的责任.