基因作用更精彩

人类基因组测序完成之后,各个国家的研究人员把主要精力和研究方向放在了功能基因上,即确定和找到某一种基因对于人和生物有什么样的功能和作用,无论是生理的还是病理的。现在基因研究的结果证明,基因的作用更为精彩和细致。     

快速测序

一项新的基因测序技术可以在几小时内破译一个人的基因组     

科学家首次精准编辑线粒体基因

正线粒体是细胞关键的能量产生结构。借助一种特殊的细菌酶,研究人员实现了对线粒体基因组的定向改变。此前,即使是流行的CRISPRCas9基因组编辑工具也无法做到这一点。相关论文2020年7月8日发表于英国《自然》。这项技术建立在一种被称为碱     

微阵列技术——充满机会的阵列

人类基因组序列草图包含的大量信息也许会给人留下深刻的印象,但是如果不进行分析整理,这些信息只能保留在原始状态——一堆数据而已。基因功能是研究人员想从基因序列中提取出的一种关键要点,     

全基因组关联分析(GWAS)

全基因组关联分析(Genome-wide Asso-ciation Study,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异(单核苷酸多态性和拷贝数)基因总体关联分析的方法--在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于复杂疾病的研究     

水产动物重要经济性状的分子基础及其遗传改良

中国水产养殖的成就已被认为是中国对当今世界发展的一个重大贡献.近20年来,基因组学和其他遗传技术的进步显著推动着水产动物分子生物学和遗传育种学基础研究的发展.进入21世纪后,一些主要水产动物的全基因组测序已经完成或接近完成.本文综述了包括基因组技术、体细胞核移植和干细胞技术在内的水产遗传改良技术的一些重要突破性进展,概述了包括生殖、性别、生长、抗病、耐寒和耐低氧这些重要经济性状的分子基础,列出了一系列与这些经济性状相关的候选基因.最后,介绍了几个特别是中国水产动物遗传改良在水产养殖中的应用事例,强调了未来的发展方向.     

基因组研究的数据库

与基因组有关的数据库已经成为科学领域的重要部分。随着相关生物数据的容量和复杂性的提高，这些数据库所起的作用将增加。我们还没有完成基因组计划和发展这些数据库，不言而喻，既要十分详尽，又要简明地建设数据库。后者特别需要，使文摘式数据库更易于普及。基因组数据库是人所共知的基因组计划的公众窗口。基因组计划成功或失败依赖于所产生的数据的获取和利用。而且，高度发达的科学创造了大量的组织得很好的数据。随着这个大量增加的生物数据需要传递，要求各类文摘式数据库。生物学和数据库技术的特性，是要定期回顾分析，以确定生…     

CRISPR/Cas介导的非转基因植物基因组编辑

CRISPR/Cas介导的基因编辑系统已成为生命科学研究领域不可或缺的工具,在植物基因组编辑方面也应用广泛.传统的CRISPR/Cas编辑系统仍依赖于外源DNA整合于宿主植物的基因组,属于传统转基因的范畴.由于公众对转基因作物安全性的担心,很多国家制定了针对转基因植物的严格监管政策,使相关产品的应用受到了极大的限制.如...     

CRISPR/Cas9系统：开启基因编辑新时代——2020年诺贝尔化学奖简介

2020年的诺贝尔化学奖颁给了两位研究CRISPR/Cas9的科学家,以表彰她们对新一代基因编辑技术开发及分子机制研究所做出的贡献。CRISPR/Cas9基因编辑技术一经诞生就被视为21世纪最为重要的生物发现之一。由于其稳定高效,CRISPR/Cas9技术已经成为基因组编辑的强大工具,在生命科学的各个领域都展现出广阔的应用前景,并且也为疾病的临床治疗提供了新策略。文章回顾了两位科学家对CRISPR/Cas9基因编辑系统开发的重要贡献,同时也对基因编辑技术的发展及应用进行了简单介绍。     

单核苷酸多样性：疾病的起因

随着人类基因组序列测序计划的完成，越来越多的科学家意识到：要想在基因组数据的基础上开发21世纪的有效药物，必须将基因与人的特定条件联系起来。     

基因大争夺——新世纪的圈地运动

基因主宰着生物界的千姿百态,决定着我们不同的性状。人体共有约10～14万个基因,基因组只有一套,不存在黄种人基因组、白种人基因组之分。一个人的“全基因组”信息可以记录在一张光盘上,将来我们去医院看病时带的不再是病历本,而是一张光盘。诊断时,医生先打开光盘,对一些“候选基因”进行检查,即可对症下药。从现代科学来看人类的所有疾病几乎都与基因有关。     

人类遗传学解码了吗?

在围绕人类基因组计划的炒作声中,测绘基因组图谱的方法不止一种--商业竞争对手们已难以看到这一事实.     

奠基者基因的进化年龄及其意义

宏演化的趋势之一是生物由简单到复杂。传统上,这是古生物学、比较形态学和进化发育探讨的主题。随着基因组数据的不断积累,当今一支以基因组进化年龄层分析为主要研究方法的新军加入了进来。基因组进化年龄层就是在系统发育层面上新出现一组共同起源的奠基者基因。本文将介绍这支新军及其在个体发育和肿瘤研究上发挥的作用。     

Tiling Array技术与应用研究进展

Tiling Array实验技术是从传统的微阵列(microarray)基因芯片技术发展而来, 在Tiling Array新技术产生发展的5年间, 它已经成为了全基因组生物信息挖掘的主要工具, 其高密度、高通量的特性使人们可以从全基因组水平考察生命过程和探索生命奥秘. 对Tiling Array技术和应用研究最新进展进行了较为详尽的描述, 其中包括Tiling Array技术概述、Tiling Array应用研究、Tiling Array重要的实验和发现以及对这些发现做出所有可能性的预测和解释. 除此之外, 对Tiling Array表达信号识别算法进行了简明的概述, 并对其中3种具有典型意义的算法给出了评价和比较.     

人类复杂疾病全基因组关联研究

复杂疾病是由环境因素与遗传因素共同作用所致,具有明显的遗传异质性和表型复杂性的特征,且在人群中的发病率高,严重影响人们的身心健康.随着HGP, Hap Map和千人基因组计划的顺利完成,研究人员已获得人类基因组中常见变异位点的详细图谱,全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)得到迅速发展.从2005年至今,全世界众多研究小组开展了大量复杂疾病易感基因的GWAS,发现了1995个疾病/表型相关变异,推动了人类对这些疾病/性状的认识,为探讨复杂疾病/性状的遗传学发病机制提供新的思路和方法,从而揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基础,为将来疾病预警、风险预测、临床诊断、药物开发及个体化用药指导等在内的精准医学奠定了坚实的理论基础.本文就人类复杂疾病全基因组关联研究的兴起、发展、扩展、深入分析、临床转化及未来发展进行评述.     

关于未来类人猿研究的思考

黑猩猩是灵长类中最接近人类的类人猿动物,通过对黑猩猩的基因研究,有助于了解人类自己,以及人类进化过程中的未解之谜——当1991年国际人类基因组研究组织决定为人类基因组研究立项时,规划者曾有远见地把研究范围扩大到包括对照动物的基因测序。但在当时,列入基因组计划的非人     

癌症基因组图谱研究计划启动

1986年,癌症研究的先驱雷纳托·杜尔贝科(Renato Dulbecco)在《科学》杂志上宣称:"如果我们希望更多地认识癌症,那么我们现在必需集中精力研究细胞的基因组。我们正处在一个转折点上。"这位诺贝尔奖获得者20多年前的这几句话,是日后成为了人类基因组工程的一次最早的公开倡议。前些年累积的研究成果已经让人明白,癌细胞的大量越轨行为大都来源于对细胞基因造成的损伤以及功能的改变。他写道":我们有两种选择,要么尝试逐个地去发现对恶性肿瘤起重要作用的基因,要么对整个基因组进行测序。"     

基因信息:保护·歧视·掠夺

随着人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)的实施和进展,基因伦理学已引起广泛关注.国际人类基因组组织(HUGO)从一开始就明确规定要进行相关的伦理、法律和社会问题(ethical,legal,and social implication,ELSI)研究.     

高粱叶绿体psbD基因的克隆及其高效表达

近年来光合作用基因工程的研究进展十分迅速,许多重要的编码光合作用反应中心的蛋白质及酶的基因,已在多种植物叶绿体基因组及核基因组上定位并测定了其碱基序列,杉浦昌弘等先后完成了烟草、水稻等高等植物叶绿体基因组全序列分析,但是C_4植物除玉米外,叶绿体基因的研究较少,高粱是主要的C_4植物,其叶绿体光系统基因的研究国内外均     

打开天书:第一种树木基因组图谱发表

一国际研究小组于近日发表了黑三叶杨(Populus trichocarpa, theBlack Cottonwood,poplar)完整的DNA序列图谱,这是人类得到的第一个树木基因图谱。此项研究由美国能源部(DOE)、加拿大基因组学研究中心(Genome Canada)和瑞士于默奥植物科学中心(Umea Plant Science Centre)共同参与。黑三叶杨是北美洲最具生态学和商业价值的树木种类之一,它的测序工作是在DOE的联合基因组研究所(JGI)的测序基因组学