孕妇外周血中游离胎儿DNA在出生缺陷产前诊断中的研究

孕妇外周血中游离胎儿DNA已被广泛应用于非侵入性产前诊断中.本文综述了游离胎儿DNA作为产前诊断可靠指标的理论依据,总结了目前游离胎儿DNA的提取技术、研究方法及临床应用.同时,提出了在这个研究领域中仍面临的困难.     

超声诊断在产前胎儿畸形筛查中的价值

目的探讨产前筛查与产前诊断对不同类型胎儿畸形的临床价值。方法对3626例14~36周的孕妇应用超声进行系统检查并与分娩或引产结果进行对照。结果在3626例孕妇中超声诊断胎儿畸形23例。诊断符合率100%。超声检查漏诊4例,漏诊主要表现为较小畸形。结论超声检查能够确定胎儿形态、结构的明显畸形,可作为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法。     

三维超声诊断胎儿唇腭裂的探讨

目的评价三维超声诊断胎儿唇腭裂的价值。方法应用三维超声对1028例中、晚孕妇的胎儿面部结构行三维超声成像,并与引产后对照。结果6例产前诊断胎儿唇腭裂的均引产后证实。结论三维超声能直观地将胎儿鼻唇部各结构展现在人们面前,准确度高,是诊断唇腭裂的首选方法。     

彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏病的临床应用价值

应用彩色多普勒超声心动图在产前对胎儿心脏进行检查,探讨产前超声诊断在检查胎儿先心病中的应用。采用多切面检查,回顾性分析1200例孕妇胎儿彩色多普勒超声检查患有先天性心病诊断结果。由于胎儿时期特殊的血流动力学表现以及胎儿体位关系,对复杂先心病的诊断有一定困难,但复杂心血管畸形四腔心比例、大小有不同程度异常单纯性间隔缺损、房间隔缺损心脏十字交叉关系、大血管关系多无明显异常,而且多数胎儿出生后愈后良好,尤其是膜部小室缺,卵圆孔型房缺。一般只做提示不做诊断。彩色多普勒超声是诊断胎儿先天性心脏病比较准确和安全的影像学方法,有很高的敏感性及准确性,并为临床干预治疗提供依据,在胎儿产前心脏畸形筛查中有重要的应用价值且是首选诊断方法。     

三维超声诊断胎儿唇腭裂的探讨

目的评价三维超声诊断胎儿唇腭裂的价值.方法应用三维超声对1028例中、晚孕妇的胎儿面部结构行三维超声成像,并与引产后对照.结果6例产前诊断胎儿唇腭裂的均引产后证实.结论三维超声能直观地将胎儿鼻唇部各结构展现在人们面前,准确度高,是诊断唇腭裂的首选方法.     

三维超声诊断胎儿唇腭裂的探讨

目的评价三维超声诊断胎儿唇腭裂的价值.方法应用三维超声对1028例中、晚孕妇的胎儿面部结构行三维超声成像,并与引产后对照.结果6例产前诊断胎儿唇腭裂的均引产后证实.结论三维超声能直观地将胎儿鼻唇部各结构展现在人们面前,准确度高,是诊断唇腭裂的首选方法.     

产前超声诊断在胎儿胆囊异常检测中应用的效果

探讨产前超声诊断在胎儿胆囊异常检测中应用的效果。选取甘肃省正宁县人民医院2013年9月-2014年10月于我院行产前超声检查的孕妇1350例,对其诊断结果进行分析。本研究99.20%胎儿超声检查显示胆囊,0.20%胎儿诊断为胆囊增大,0.07%为胆囊内异常回声。28例胆囊增大患儿行染色体检查,染色体检查异常率为21.43%%。1例胎儿胆囊异常回声分娩前检查异常回声消失,后期未出现其他异常。产前超声诊断在胎儿胆囊异常检测中应用的效果较好,可作为筛查胎儿胆囊异常的手段应用推广。     

胎儿产前畸形筛查中应用四维彩超诊断的价值探究

探究胎儿产前畸形筛查中应用四维彩超诊断的价值。选取2016年1月～2020年1月来医院进行产前检查的1758例孕妇作为研究对象,所有孕妇均依次接受二维及四维彩超检查。以产后或引产结果作对照,比较两种检查方法对胎儿畸形的检出符合率,并统计胎儿发生畸形处及形态表现。1758例孕妇中,经引产或产后证实畸形胎儿36例(2.05%),畸形42处;四维彩超对胎儿畸形的检出总符合率为95.24%,明显高于二维彩超的73.81%(P0.05)。四维彩超引入到胎儿产前畸形筛查中,能直观呈现胎儿各部位的三维立体结构及实时的活动情况,进而有利于充分揭示胎儿异常发育的部位及形态表现,从而可提高对畸形胎儿诊断的准确度。     

两重巢式PCR检测母体外周血中胎儿游离DNA

使用两重巢式PCR技术检测母体外周血中胎儿游离DNA,为非损伤性产前鉴定胎儿性别和诊断单基因疾病奠定基础.采用改良的chelex100方法提取60例孕龄为16~36周孕妇的外周血浆中游离胎儿DNA,依据NCBIX染色体长臂ATL1位点,Y染色体上DYS14位点序列,设计并合成引物,用巢式PCR同时扩增2个基因片段,以鉴定胎儿性别.结果表明:有ATL1位点和DYS14位点的扩增产物261bp和198bp鉴定为男性胎儿,而仅有261bp扩增产物鉴定为女性胎儿.均以真实出生性别进行确认后发现,此方法能有效提高检测特异性.两重巢式PCR能够简便并准确地鉴定胎儿性别,对单基因疾病特别是X-连锁遗传病的诊断有积极意义.     

基于胎儿游离DNA和高通量测序的地中海贫血无创产前检测的研究进展

地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病.重型地中海贫血是流行区域出生缺陷的主要病因,已成为影响社会和谐发展的公共卫生问题.产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的唯一有效途径,通过筛查流行区域地中海贫血基因携带者,对可能生育重型患儿的高危夫妇实施基因诊断和胎儿产前基因诊断,可达到干预的目的.目前国内外对地中海贫血主要采用有创产前诊断技术,但取材不可避免会对母体或胎儿造成伤害,因此安全有效的无创产前诊断方法和技术一直是遗传性疾病产前诊断的方向和目标.本文综述基于孕妇外周血游离胎儿DNA的无创产前诊断应用和基于高通量测序的无创产前检测技术的最新进展,并展望其发展方向.     

异基因外周造血干细胞移植中ABO血型不合的输注和护理

探讨了护理因素对异基因造血干细胞移植中ABO血型主要不合和次要不合的干细胞输注的影响。对20例HLA相合、ABO血型不合异基因外周血造血干细胞移植中,外周血干细胞输注进行临床观察及护理情况分析。在输注外周血前、中、后均采取周密的预防措施。20例血型不合移植患者均顺利输注外周血干细胞并获得造血重建。说明在血型不合异基因外周血造血干细胞移植的干细胞输注中,护士对病情观察及护理水平是输注及移植成功的关键。     

泥鳅外周血细胞形态的观察

报道了泥鳅泥周血细胞的显微观察结果,用Wright氏染料染色,泥鳅的外周血中可区分出下列各种类型的血细胞,红细胞,嗜中性粒细胞,嗜酸性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和血栓细胞,还可见到幼红细胞,幼嗜中性粒细胞和幼单核细胞,白细胞中嗜中性粒细胞,淋巴细胞和血栓细胞较多;单核细胞体积最大,血栓细胞体积最小。     

非小细胞肺癌外周血有核细胞miRNA表达特点研究

miRNA在非小细胞肺癌的发生发展中发挥重要作用,为了解非小细胞肺癌患者外周血有核细胞的miRNA表达特征及其作用,采用第二代高通量测序技术对7例非小细胞肺癌患者和7例对照的外周血有核细胞miRNA表达水平进行检测,比较非小细胞肺癌患者与对照的外周血有核细胞miRNA表达特征,分析两者miRNA表达水平差异情况,共鉴定出非小细胞肺癌患者与对照的外周血有核细胞中有显著表达差异的miRNA 209种,其中肺癌样本miRNA表达上调的有138种,表达下调的有71种.研究结果显示非小细胞肺癌患者与对照样本的外周血有核细胞中miRNA表达具有显著差异,其中部分已被证实参与肿瘤发生、发展等过程.     

急性颅脑损伤患者早期外周血白细胞变化的意义

目的:探讨急性颅脑损伤患者早期外周血白细胞变化和伤情及预后的关系。方法:对我院2007年至2009年的78例急性颅脑损伤患者,分别在入院24 h内、3 d和7 d时采外周静脉血,测外周血白细胞计数,并根据格拉斯哥昏迷评分和病人预后的不同,比较不同组间白细胞计数。结果:急性颅脑损伤外周血白细胞变化与患者的病情和预后有明显的相关性,且成正相关。结论:急性颅脑损伤患者早期外周血白细胞变化可作为患者病情观测和预后判定的指标。     

RT-PCR法检测外周血中AFPmRNA的研究

AFPmRNA是成人肝细胞癌变后AFP基因转录产物.RT-PCR法检测外周血中AFPmRNA对原发性肝癌的早期诊断、鉴别诊断及预测转移均有重要意义.探讨了AFPmRNA的基因特点、RT-PCR检测方法及AFPmRNA的临床检测意义.     

新生儿脐血瘦素水平的初步研究

目的:研究脐血瘦素水平与新生儿性别、孕周、出生体重、身高、体重指数及胎盘重量的关系。方法:应用酶联免疫法(ELISA)测定脐血瘦素水平,共测定了46份样本,运用统计学方法分析其与新生儿性别、孕周、出生体重、身高、体重指数BMI(即体重除以身高的平方,单位为kg·m~(-2)及与胎盘重量等的关系。结果:脐血瘦素水平与出生体重、身高、体重指数及胎盘的重量有着显著性相关,而男女性别间脐血瘦素水平无显著性差异。结论:脐血瘦素水平与新生儿孕周、出生体重、身高、体重指数及胎盘重量有密切关系,临床测定脐血瘦素水平对预测胎儿出生体重和生长发育有重要意义。     

不同采血方法对Wistar大鼠血常规的影响

摘要:目的　探讨不同采血方法对Wistar大鼠血常规测定结果的影响。 方法　40只SPF级Wistar大鼠顺序进行断尾采血、眼内眦采血和腹主动脉采血,用光电血细胞分析仪进行检测,3种采血方法的检测结果两两比较,进行配对t 检验。 结果　断尾采血白细胞计数最高,其次为眼内眦采血,腹主动脉采血白细胞最低,约为断尾采血的1/3,3种采血途径相互之间差异都极显著(P 0.05),而雌性大鼠断尾采血和眼内眦采血间差异极显著(P0.05)。血小板计数方面,末梢血(断尾、眼内眦采血)极显著低于腹主动脉(P0.05)。 结论　不同采血方法血常规检测结果具有较大统计学差异,应建立各自的背景数据以进行统一比较。     

PCR用于孕牛外周血中胎儿SRY序列检测和奶牛早期胚胎性别鉴定

根据文献报道的人，鼠，兔ＳＲＹ同源序列设计引物，从牛基因组中扩增出一段牛特异的ＳＲＹ序列，对该序列进行克隆测序后设计出一对雄牛特异的ＰＣＲ引物，利用此引物对奶牛早期胚胎细胞和妊娠晚期母牛外周血ＤＮＡ样品进行ＰＣＲ扩增，经分娩牛犊性别验证，本引物能够准确鉴别孕牛外周血中雄性胎儿的ＳＲＹ序列，并且对早期胚胎性别签定的准确率为８０％．     

基于迁移学习和支持向量机的白细胞分类

针对人工镜检分类白细胞准确率和效率低的问题,基于深度学习和机器学习算法,提出了一种基于迁移学习和支持向量机的白细胞分类方法.首先对迁移模型进行微调训练,其次用微调训练后的迁移模型进行特征提取,然后将特征输入至神经网络和支持向量机中进行训练,最后通过神经网络和支持向量机的组合分类器对白细胞进行分类.实验结果表明,白细胞分类准确率由最初微调训练的83.26％,随着迁移模型的优化提升为90.43％,最后通过组合分类器再次提升为93.52％,可以在临床实践中帮助医生提高诊断的准确率和效率.