荧光复合扩增调查北方汉族6个STR基因座遗传多态性

目的荧光复合扩增调查D9S925,D11S2368,D14S608,D15S659,D17S1290,D20S470等6个非CODIS系统STR基因座在北方汉族群体的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成D9S925、D11S2368,D14S608,D17S1290,D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对北方汉族350个无关个体DNA进行荧光复合PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果6个STR基因座在北方汉族基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.763～0.878之间,个体识别力在0.915～0.969之间,非父排除率分别在0.533～0.750之间,累积非父排除率分别为0.9979,累积个体识别能力为0.99999998。结论这6个STR基因座在北方汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,对群体遗传学研究和进行法医学应用具有重要意义,可以作为现有商品化试剂的有益STR补充。     

X染色体上6个STR基因座的遗传多态性研究

目的:研究6个X染色体特异性短串联重复(X-chromosome specific short tandem re-peat,X-STR)的多态性,建立X-STR复合扩增及毛细管电泳检测单倍型的方法。方法:复合扩增GATA198A10、HumARA、DXS101、DXS6797、HPRTB和DXS7132这6个基因座,并用自动荧光毛细管电泳进行基因分型。结果:在北方汉族153名无关女性和101名无关男性个体中,GATA198A10、HumARA、DXS101、DXS6797、HPRTB和DXS7132分别检出6、17、12、10、7、8个等位基因;分别检出了14、64、34、26、17、23种基因型;此6个基因座女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论:这6个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息,在法医学个体识别和亲权鉴定中有重要的应用价值。     

新Y染色体DYS651在山西汉族人群中遗传多态性调查

目的,通过对新的DYS651基因座在山西汉族群体的研究,获得该基因座的基因频率分布情况,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨。方法:在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果:本研究选择了Y染色体基因座DYS651。在120例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因。其基因多样性为0.7768,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7768。结论:新Y染色体基因座DYS651具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

STR遗传标记荧光复合扩增系统的法医学应用

目的：建立D20S601、D6S474、D6S2418荧光标记复合扩增体系,并对其进行法医学实用性研究。方法：利用传统复合扩增技术扩增D20S601、D6S474、D6S2418基因座,在不同条件下对复合扩增系统的同一性、灵敏性、可重复性等进行测试,用实际案例进行验证。结果：建立的D20S601、D6S474、D6S2418荧光标记复合扩增体系的扩增条件要求不高,法医实用性研究证明该体系实用性好。结论：建立了D20S601、D6S474、D6S2418遗传标记的荧光标记复合扩增体系。法医学应用性研究证明,该系统分型结果稳定,重复性好,灵敏度高．对陈旧斑痕具有检测能力,能够对常见介质上的斑痕正确分型,与常见的动物及微生物无交叉反应,可成功应用于法医检案。     

中国西北部5个民族群体Y染色体遗传分析

研究了来自中国西北部甘肃省的5个民族群体的403个男性个体的Y染色体遗传特征,其中3个为甘肃省特有少数民族:东乡族(133人)、裕固族(56人)、保安族(78人).另外,还有回族(66人)和汉族(70人).研究共涉及Y染色体上的17个遗传多态位点,其中1个是微卫星(DYS19).另外,有16个位点是单核苷酸多态位点,包括M9,92R7,SRY1532,Tat,LLY22g,SRY2627,RPS4Y,12F2,SRY8299,SY81,M20, L1Y,SRY 465,47Z,APT和DYS287(YAP).除了插入片段多态位点DYS287(YAP)使用琼脂糖直接检测外,其余位点均采用PCR-RFLP方法研究.在所研究的5个群体中,仅有7个单核苷酸M9,92R7,SRY1532,RPS4Y,12F2,L1Y和DYS287(YAP)表现为多态,且构成了9种单倍群(单倍群HG1,HG2,HG3,HG4,HG9,HG10,HG13,HG16和HG26).其中:回族拥有全部9种类型,而东乡族和汉族拥有8种,保安族和裕固族占据7种类型.     

Y染色体STR基因座的法医学应用现状

Y染色体是男性特有的染色体,在减数分裂过程中不发生交换和重组,呈单倍型父系遗传。Y染色体STR基因座具有恒定重复序列和可变重复序列,结构复杂,是法医学理想的遗传标记。基因座的命名根据国际法医遗传学会(ISFG)的指导原则,以"DYS***"命名基因座,以核心序列重复数命名等位基因,GD值的统计方法也不同于常染色体。Y染色体STR基因座以其特有的优点,在个体识别、亲权鉴定、混合斑男性成分检验和父系家族系谱的构建等方面具有重要的作用,已成为目前法医学检验的主要遗传标记之一。     

中国江苏地区汉人群五个高多态性短串联重复序列(STR)基因座基因频率分布调查

为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能.采用Chelex-100法从中国江苏地区无血缘关系汉族个体的血样本105份中提取DNA,特异引物聚合酶链反应,产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染检测.这5个STR基因座在中国江苏地区汉人群均显具有高度遗传多态性并符合Hardy-Weinberg定律,它们的个人识别率(DP)范围从D5S818的0.892 8到D2S1338的0.952 7,非父排除率(PE)范围从D5S818的0.538 5到D2S1338的0.690 7不等.5个基因座的联合DP值和联合PE分别为0.999 997和0.991 8.在D22S684基因座,首次在汉人群报道的等位基因频率分布与英国Caucasian,Afro-Caribbean和Asian from the Indian 3个人群相比较,卡方检验有显著差异(P《0.005).为常规应用这8个STR遗传标记在中国江苏地区汉人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据.     

应用NGS确认STR检测中的OL峰案例研究

基于毛细管电泳平台的短串联重复序列(Short tandem repeats, STR)检测(Capillary electrophoresis-Polymerase chain reaction, CE-PCR)是现阶段法医DNA实验室的金标准,二代测序(Next-generation sequencing, NGS)在法医学上的应用已经初现端倪,通过NGS可以解决传统CE-STR对OL(Off-ladder)峰形成原因难以判定的问题.本文对在毛细管电泳(CE)平台的STR鉴定工作中发现的一种OL峰血样进行NGS研究,确定了此样品的OL峰为D18S51基因座稀有等位基因,该基因型因超出试剂盒Ladder范围而形成OL峰.研究结果表明,NGS对阐明OL峰形成原因具有独特的优势,相关技术将在今后法医物证鉴定中得到广泛推广和应用.     

北京地区汉族群体D1S1612 STR基因座的遗传多态性

目的首次调查中国北京地区汉族群体D1S1612基因座的等位基因频率分布.方法采用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术对D1S1612 STR基因座进行检测.结果D1S1612检出9个等位基因,25种基因型.其STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.01).个人识别机率(DP)为0.901～0.927.结论D1S1612 STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记,可用于法庭科学亲子鉴定和个人识别.     

短串联重复序列的研究

基因组中由寡核苷酸串联、重复排列的DNA序列,构成数量可变的串联重复序列,其中,微卫星DNA又称为短串联重复序列.是一种可遗传的不稳定的且具有高度多态性的短核苷酸重复序列,具有种类多,分布广,高度多态性等特点,这种多态性标志已广泛用于遗传病及亲子鉴定等.     

河南汉族人群 4个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性分析

采用 PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河南汉族102名无血缘关系、健康男性个体的4个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布.结果显示：4个基因座共发现了24个等位基因,频率分布在0.0098～0.7745. 102个个体共检测到55个单倍型 ,单倍型多样性为0.8939.     

Separation of the genetic loci for the H-Y antigen and for testis determination on human Y chromosome

The mammalian Y chromosome encodes a testis-determining factor (termed TDF in the human), a master regulator of sex differentiation. Embryos with a Y chromosome develop testes and become males whereas embryos lacking a Y chromosome develop ovaries and become females. Expression of H-Y, a minor histocompatibility antigen, may also be controlled by a gene on the Y chromosome, and it has been proposed that this antigen is the testis-determining factor. We have tested the postulated identity of H-Y and TDF in the human. H-Y typing with T cells was carried out on a series of sex-reversed humans (XX males and XY females), each shown by DNA hybridization to carry part but not all of the Y chromosome. This deletion analysis maps the gene for H-Y to the long arm or centromeric region of the human Y chromosome, far from the TDF locus, which maps to the distal short arm.     

江西汉族人群13个STR基因座的遗传多态性研究

采用荧光标记复合扩增的方法对江西汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、THO1，TPOX、CSF1PO等13个STR基因座的基因频率调查，获得了江西人群13个STR基因座的基础数据，结果表明，D3S1358等13个STR基因座是一组高多态性的遗传标记系统，在法医学及人类遗传学研究应用中具有重要意义。     

A primitive Y chromosome in papaya marks incipient sex chromosome evolution

Many diverse systems for sex determination have evolved in plants and animals. One involves physically distinct (heteromorphic) sex chromosomes (X and Y, or Z and W) that are homozygous in one sex (usually female) and heterozygous in the other (usually male). Sex chromosome evolution is thought to involve suppression of recombination around the sex determination genes, rendering permanently heterozygous a chromosomal region that may then accumulate deleterious recessive mutations by Muller's ratchet, and fix deleterious mutations by hitchhiking as nearby favourable mutations are selected on the Y chromosome. Over time, these processes may cause the Y chromosome to degenerate and to diverge from the X chromosome over much of its length; for example, only 5% of the human Y chromosome still shows X-Y recombination. Here we show that papaya contains a primitive Y chromosome, with a male-specific region that accounts for only about 10% of the chromosome but has undergone severe recombination suppression and DNA sequence degeneration. This finding provides direct evidence for the origin of sex chromosomes from autosomes.     

A physical map of the human Y chromosome

The non-recombining region of the human Y chromosome (NRY), which comprises 95% of the chromosome, does not undergo sexual recombination and is present only in males. An understanding of its biological functions has begun to emerge from DNA studies of individuals with partial Y chromosomes, coupled with molecular characterization of genes implicated in gonadal sex reversal, Turner syndrome, graft rejection and spermatogenic failure. But mapping strategies applied successfully elsewhere in the genome have faltered in the NRY, where there is no meiotic recombination map and intrachromosomal repetitive sequences are abundant. Here we report a high-resolution physical map of the euchromatic, centromeric and heterochromatic regions of the NRY and its construction by unusual methods, including genomic clone subtraction and dissection of sequence family variants. Of the map's 758 DNA markers, 136 have multiple locations in the NRY, reflecting its unusually repetitive sequence composition. The markers anchor 1,038 bacterial artificial chromosome clones, 199 of which form a tiling path for sequencing.     

新疆锡伯族与哈萨克族间3个STR位点的多态性比较

分别获得CSF1PO,TPOX和TH013个短串联重复序列STR,对新疆锡伯族和哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据进行比较。应用PCR技术、4%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述3个STR位点分型。锡伯族人群CSF1PO位点有9个等位片段,TPOX位点有8个等位片段,TH01位点有8个等位片段;哈萨克族人群CSF1PO位点有8个等位片段,TPOX位点有8个等位片段,TH01位点有7个等位片段,两民族各自的3个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;锡伯族人群各位点杂合度分别为0.9426,0.8361,0.8853,多态信息量分别为0.8298,0.7213,0.7626;哈萨克族人群各位点杂合度分别为0.8753,0.8777,0.9321,多态信息量分别为0.7401,0.7568,0.7509。以上3个STR位点的基因频率分布在两个不同的人群中具有显著的差异。