多指(趾)、并指(趾)及拇指缺如一家系报告

<正>并指症为最常见的手部畸形,可伴有或不伴有并趾.一般分为五型.本文报告为第一、二指合指,拇指缺如并伴有多指症一例,并顺此而追溯此例家系六代,共计110人,发现此家系患者类似畸形者23人(男15,女8),现报道如下.     

新疆维,哈,乌族中多指（趾）与否遗传性状基因？…

在调查新疆吾尔、哈萨克、乌孜别克族中多指（趾）与否遗传性状的基础上，分别计算出多指（趾）与正常指（趾）性状在上述三个民族中的基因频率，并进行了三个民族之间基因频率的比较。比较结果证明：哈萨克族与乌孜别克族之间基因频率的差异显，而维吾尔族与其他两个民族之间的差异不显。     

动物指(趾)长比研究进展

指长比(FLRs)是指人类或动物的指(趾)长度的比值.目前人们认为人类的食指与无名指的长度比值(2D∶4D)可以作为是否受到产前性激素的影响(PAE)一个生物学标记.近几十年来人类FLRs研究在国内外得到快速发展.已经涉及基因调控、利手现象、心脏病、乳腺癌、性格特征、不对称、运动能力和孤独症等方面.进一步研究发现在其他一些哺乳动物中FLRs也存在一定性差,例如,小鼠、狒狒、大猩猩,黑猩猩、斑马雀和蜥蜴等.本文对动物的FLRs研究进展做一综述.     

新疆维、哈、乌族中多指(趾)与否遗传性状基因频率的分布

在调查新疆维吾尔、哈萨克、乌孜别克族中多指（趾）与否遗传性状的基础上，分别计算出多 指（趾）与正常指（趾）性状在上述三个民族中的基因频率，并进行了三个民族之间基因频率的比较。比较结果 证明：哈萨克族与乌孜别克族之间基因频率的差异显著，而维吾尔族与其他两个民族之间的差异不显著。     

黑猩猩指(趾)纹形态探讨

考察3例黑猩猩指(趾)纹形态发现黑猩猩指(趾)纹类型有斗形纹、箕形纹和双箕纹3种,箕形纹和双箕形纹的出现频率较高,斗形纹的出现频率较低;正向纹形出现率高于反向纹形出现率;观察还发现,黑猩猩指纹与人类指纹在纹线形态、倾斜流向、密度、单位面积细节特征点数量等方面相似度极高.     

太行猕猴肤纹研究Ⅰ．指（趾）端、掌面和跖面花纹

本文对７２只太行猕猴的指（趾）纹、掌纹和跖纹进行研究，查出有８种花纹分布在不同区域。分布在指（趾）端上几乎都是原始花纹。指间Ⅱ－＝Ⅳ区花纹主要为斗形纹。在趾间的垫上，主要由箕形纹和斗形纹组成。     

牛指(趾)部疾病的临床检查与鉴别诊断

<正> 牛的指(趾)部疾病是兽医临床常见外科疾病之一。在各种临床跛行中,指(趾)部疾病引起的占90％以上,其中仅蹄病引起的就高达80％。跛行不仅影响牛的生长发育、生产性能、繁殖能力、饲料报酬,而且也直接影响着胎儿的健康与发育,造成的损     

维吾尔族早发糖尿病家系中MODY1-6基因缺陷的分子筛查

 探讨MODY1-6（HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1）基因是否为一个疑为MODY的维吾尔族早发糖尿病家系的主要致病基因。研究收集新疆喀什地区维吾尔族4代健在的MODY家系一个,抽提两个家系成员的基因组DNA,PCR扩增HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1基因的所有外显子和外显子与内含子拼接区,将PCR产物纯化直接双向测序。结果表明,未发现MODY1-6基因致病突变,但发现了17种多态性变异。HNF1α基因的同义突变Gln497Gln和NEUROD1基因的c.164G>A国内外未见报道,其他都是已报道的MODY基因常见多态性。由此得出,MODY1-6基因的变异不是该维吾尔族MODY家系的主要致病基因。MODY基因突变存在种族异质性,为进一步研究维吾尔族MODY家系分子基础提供了重要的依据。所筛查到MODY基因多态性可能增加了家系内成员糖尿病的易感性,具体机制有待进一步研究。     

母系遗传耳聋家系核心成员MTO1基因的突变筛查

根据MTO1基因序列及有关文献,采用Oligo6软件设计并合成了8对引物,扩增了淮阴母系遗传非综合征耳聋大家系10例母系成员(5例听力正常,5例具有严重耳聋症状)的MTO1基因12个外显子及其与内含子交界区的DNA片段.测序结果发现5例具有严重耳聋症状患者的MTO1基因与5例听力正常个体的MTO1基因相应序列完全一致,且与MTO1标准序列相比,无任何序列变化.推测MTO1基因可能不对该家系线粒体DNA A1555G突变具有核修饰效应.     

一妻多夫的黄脚三趾鹑

黄脚三趾鹑,是我国一种稀有的候鸟。夏季在我国东北、河北、山东和长江中下游一带繁殖;秋季迁飞华南越冬。它形似鹌鹑而较小,(体长15—18厘米)头顶黑褐色,颊黄色,背部羽毛主要为黑、赭、灰三色相杂。翼羽淡黄,缀有黑点,胸部淡红,腹部白色。因其脚为黄色并缺后趾,故得名黄脚三趾鹑。这种鸟的奇特之处,在于它的繁殖习性别具一格。     

乐至黑山羊GH和IGF-I基因多态性及其与产羔性状的关联性分析(英文)

生长激素(GH)胰岛素样生长因子I(IGF-I)在卵泡的生长和闭锁中发挥关键作用。研究采用PCR-SSCP技术对157只乐至黑山羊GH和IGF-I进行多态位点的检测。结果发现,GH基因5’侧翼区和第二外显子分别检测到2种基因型,第三外显子检测到4种基因型,第四和第五外显子分别检测到3种基因型;IGF-I基因的第二外显子检测到2种基因型。通过基因测序发现GH基因有14处单核苷酸突变位点(SNPs)—T48C,A55G)(P1引物),T781C(P2引物),G1122A,A1161G,A1171G,C1179T和C1180G(P3引物),T1481C,A1494G,G1549T和C1590T(P4引物),G1942A和G1957A(P5引物);IGF-I基因有1个SNP(G3270C)(P6引物)。关联性分析结果表明,只有GH基因第三外显子BB型乐至黑山羊产羔数比AA型多0.32(p0.05),其余基因型间产羔数差异不显著。研究初步表明GH基因可能与乐至黑山羊产羔数之间存在一定关联性。     

导致人视网膜色素变性的RPGR基因突变

用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＤＮＡ测序的方法在两个ＸＬＲＰ家系ＲＰＧＲ基因的１２号和９号外显子内各发现一个未报道的突变。这两个突变引起了严重的视网膜色素变性。     

Si-1基因中一个多态位点的初步分析

 通过PCR-RFLP技术分析了Si-1基因的外显子在肿瘤样本与正常人群外周血液样本的突变情况,初步确定了Si-1基因的第15号外显子的第56位发生点突变,突变类型为C—T的置换突变,其编码的P(脯氨酸)变化为S(丝氨酸).在正常人群外周血液样本中的突变频率为14%,而在肿瘤中的突变频率为24.7%,尤其在肠癌中的突变频率高达51.5%.上述结果表明Si-1基因的外显子的突变与肿瘤间有一定关系.     

不同人群中绿色觉基因常见多态的差别分布

为了解视网膜色素变性患者与正常人群中绿色觉基因外显子 5常见多态在正常色视人群中的分布 ,收集了 10 8例正常色视男性的白细胞基因组DNA [其中视网膜色素变性 (RP)男性 6 1名、非RP正常色视男性 4 7名 ],PCR扩增每例绿色觉基因外显子 5 ,异源双链_SSCP分析PCR产物。用已知序列的绿色觉基因产物作标准 ,确定待检个体绿色觉基因外显子 5的组成。结果表明 ,就基因频率而言 (g p之比 ) ,RP患者为 2 9,而非RP正常色视者为 4 0 ;就基因型频率而言 (g gp p之比 ) ,RP患者为 5 4 1 3 1,非RP正常色视者为 5 3 0 4 1。在RP患者与非RP患者这两种正常色视的人群中 ,绿色觉基因外显子 5常见多态存在着偏差分布     

PAX9基因大片段外显子-5与一蒙古族先天缺失牙家系患者相关性研究

目的：探讨转录调控因子成对盒基因PAX9（Paired box 9）大片段外显子-5与一蒙古族先天缺失牙家系患者发病的相关性.方法：分别使用普通PCR和降落PCR技术扩增PAX9大片段外显子-5,对比扩增结果,并将扩增得到的产物进行测序.结果：降落PCR技术能够扩增出与预期大小完全一致的目的片段,且扩增的特异性较普通PCR高.测序结果表明该外显子-5与GenBank中登录的正常人序列相同,未发现突变位点.结论：此患者先天缺失牙并非由外显子-5突变造成.降落PCR技术能有效地降低或避免非特异性扩增,快速得到目的片段.     

男性不育症的基因分析

收集到一个包括 1 0 0余人的雄性激素不敏感综合症的患病家系 对其中 2个核心家系包括2 2个成员的雄性激素受体基因的全部外显子进行了突变检测 通过测序 ,检测出该基因第 7外显子中的一个错义突变 经ＲＦＬＰ对这些家系成员的基因型分型 ,显示该位点突变与该疾病存在严格的一致性分离 可以初步认为 ,该位点的突变是引起本家系疾病表型的主要原因 但此突变并不影响其中一些患者的育性 ,导致了可育与不育 2种截然不同表型的产生男性不育症的基因分析$遗传工程国家重点实验室     

改良第一跖趾关节成形术治疗外翻

<正>外翻是中、老年女性足部常见疾病,其治疗方法多达百余种,各有一定的局限性和优点。除了Keller和Mcbride手术外,第一跖趾关节硅橡胶假体置换术,第一跖趾关节融合术及各种形式的截骨术已在临床上广泛应用。常用的Keller关节成形术虽适用于第一跖趾关节有退行性改变或(足母)趾僵硬者,但术后数月内无力,并留下永久的(足母)趾短缩。为此我们改进了Keller的第一跖趾关节成形术治疗(足母)外翻,临床应用11例(17足),取得了较满意效果。     

中国人群DMD基因含外显子片段的限制性带型和RFLPs研究（Ⅰ）：Bgl…

采用ＤＭＤ基因的全长ｃＤＮＡ（１４ｋｂ）为杂交探针，分析了中国人群ＤＭＤ基因含外显子片（ｅｘｏｎ－ｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ ｆｒａｇｍｅｎｔ）的ＢｇｌⅡ限制性片段和ＲＦＬＰｓ。新揭示出四个ＢｇｌⅡ片段，ＤＭＤ基因全长范围内含外显子的ＢｇｌⅡ限制性片段总数至少为５９个，这为制作ＤＭＤ基因的ＢｇｌⅡ部分限制图奠定了重要基础；另分析了四个ＢｇｌⅡＲＦＬＰｓ在中国人群中的等位频率，在ｃＤＮＡ２ｂ－３，ｃＤＮＡ     

蓝莓铁代谢调控机制初探

蓝莓(Vaccium spp.,Vc)铁(Fe)吸收较为低效,易出现失绿症状,但相关机理仍不明确.通过水培实验,探究了蓝莓对缺Fe处理的生理响应和Fe代谢相关基因的表达模式变化,并将蓝莓Fe代谢相关的关键基因VcFER和VcIRT1遗传转化至拟南芥对应的同源基因突变体中,探讨其对Fe营养吸收调控的机理.结果表明:蓝莓缺...     

外源一氧化氮调控三角褐指藻响应氮胁迫的作用研究

为探究外源一氧化氮(Nitric Oxide, NO)对三角褐指藻(Phaeodactylum tricornutum)响应氮胁迫的作用,本研究通过添加外源NO供体硝普钠(Sodium Nitroprusside, SNP)及NO清除剂[2-(4-carboxyphenyl)-4,4,5,5-teramethylimidazoline-1-oxyl-3-oxide, cPTIO],探讨外源NO对氮胁迫条件下的三角褐指藻细胞密度、叶绿素含量、叶绿素荧光参数、岩藻黄素含量、油脂相对含量等的影响。结果表明,缺氮会抑制三角褐指藻细胞的生长,显著降低叶绿素a (chla)含量与光合效率,降低岩藻黄素含量,增加脂质合成。与氮正常情况下相比,在缺氮条件下添加200μmol/L SNP可在一定程度上缓解缺氮对三角褐指藻生长、叶绿素含量、光合效率与岩藻黄素积累的抑制,并能显著促进油脂的积累。在缺氮条件下添加50μmol/L cPTIO对三角褐指藻的生长、叶绿素含量、光合效率及物质积累影响不大。本研究可为探明外源NO调控三角褐指藻响应氮胁迫的作用机制提供基础数据,也为进一步提高逆境条件下三角褐指藻的生物量...