非整倍体和人类生殖健康

非整倍体即染色体数目异常,发生于生殖细胞则可能导致不育不孕、自发流产和先天出生缺陷.精子非整倍体发生率为5%～7%,卵子非整倍体发生率为22%～90%;在早期自然流产中,非整倍体率高达50%.绝大多数临床上常见的非整倍体患儿的异常染色体来自卵子(母亲),而且母亲减数分裂I同源染色体不分离是除13和18号染色体以外的各种常见染色体非整倍体的主要原因.母亲的年龄是迄今唯一被证实的与生殖细胞非整倍体发生密切相关的流行病学因素,减数分裂遗传重组(频率和位点分布)异常可能是导致减数分裂I同源染色体不分离的主要细胞学和遗传学因素,减数分裂前最后一次DNA复制时cohesin复合体的加载及其之后的维持异常则可能是引起减数分裂染色体不分离的分子生物学因素.减数分裂遗传重组和cohesin复合体的加载均发生于女性胚胎发育的8～30周,而非整倍体卵子的形成多发生在35岁以上的女性,因此我们认为导致非整倍体卵子形成的\"罪恶种子\"早在35年前即已埋下,随着女性年龄增大,其体内保障染色体精确分离的保护机制如纺锤体聚合检验点被\"磨损\"削弱,而最终导致减数分裂时染色体分离异常.未来的研究应着重探讨遗传重组改变的原因、机理及如何导致减数分裂染色体不分离,了解卵母细胞中cohesin复合体、纺锤体聚合检验点的功能是否随女性年龄增大而减弱及其生物学机制,从而为有效防止非整倍体的发生、减少人类生殖相关非整倍体疾病的发生提供理论基础.     

传代培养对嵌合型非整倍体计数嵌合比例的影响

探讨嵌合型非整倍体样本经传代培养后,对嵌合比例的影响.将两例(21-三体综合征、特纳综合征)嵌合型非整倍体患者外周血样本进行体外培养,72h传代一次,连续传代两次.用原位荧光杂交(FISH)技术检测原代、传代1、传代2样本中嵌合比例的变化情况.嵌合型21-三体综合征异常细胞比例分别为原代(189/200)、传代1(16...     

长春仙碱诱发果蝇生殖细胞非整倍体的研究

本研究以黑腹果蝇ＯｒｅｇｏｎＫ品系评价了长春仙碱（ＶＢＬ）在果蝇生殖细胞中的非整倍体诱导效应,秋山仙素（ＣＯＬ）为本实验的阳性对照,５％蔗糖溶液为溶剂对照。羽化后１－２天的雌、雄成虫口饲染毒后,分别与未染毒异体个体交配,分配Ｇ１代例外子代频率。结果发现：ＶＢＬ在三个剂量组（３－１０μｇ／ｍｌ）均显著诱发果蝇生殖细胞非整倍体,使ＸＸＹ及ＸＯ例外子代频率显著升高（Ｐ〈０．００１－０．０５）,ＣＯＬ于所     

非编码RNA与表达调控作用

真核生物转录产生了大量的非编码RNA（ncRNA）,种类繁多？表达及调节模式复杂多样,且对细胞的生长是必须的,并非是转录的＂垃圾＂。根据功能,ncRNA可以大致分成＂持家RNA＂与＂调控RNA＂。ncRNA在遗传信息的载体（DNA和染色质）与表达产物（蛋白质）的相关生物过程中都有着极其重要的作用。     

昆明山海棠诱发小鼠精子非整倍体的研究

应用荧光原位杂交（FISH）技术评价了昆明山海棠水抽提物（THH）在雄性小鼠生殖细胞形成过程中的非常整倍体诱发效应,以THH（120mg/kg,240mg/kg,480mg/kg)腹腔注射昆明种雄性小白鼠,根据小鼠精子发育周期,于处理后22天后取小鼠附睾精子涂片,以生物素标记的8号染色体着丝粒重复顺序探针进行FISH,荧光显微镜下分析受试物处理动物后精子特异异染色体分离情况,结果发现,THH在中间剂量组（240mg/kg)的高剂量组（480mg/kg)诱发精子非整倍体频率的显著高于溶剂对照（P＜0．001）,低剂量组（120mg/kg)的异常精子频率与溶剂对照无显著差异（P＞0．05）,研究证明,THH在雄性小鼠生殖细胞发育过程中具有染色体不分离诱发效应。     

中国人卵母细胞中联会复合体的电镜分析

运用表面铺展SDS处理,硝酸银染色的电镜观察技术,分析了5例中国胎儿卵母细胞中联会复合体的发育情况,结果表明：引起神经管损伤的因子对卵母细胞中同源染色体配对行为无影响;中国人卵母细胞中同源染色体开始配对可能发生在胎龄14周之前。     

普通遗传学教材中n，x和染色体基数的概念问题

普通遗传学有关教材中,对n,x和染色体基数之间关系的叙述常使学生在概念上造成混乱．事实上,遗传学上把一个正常配子中所包含的染色体数,称为染色体组（Genome）,用n表示,这是指大多数生物是二倍体而言．由于引入了染色体基数x的概念,因此,在异源多倍体中的非整倍体生物中,应强调只有具偶数染色体组的生物体才有可能产生单体、三体、四体、双三体和缺体这类染色体数目的变异．就普通遗传学教材中n,x和染色体基数的概念问题进行了分析和讨论．     

褐家鼠精母细胞中联会复合体的研究Ⅲ—联会复合体的组型分析

采用表面铺展，磷钨酸染色技术制备褐家鼠精母细胞的联会复合体。根据对１０个精母细胞的测量结果，绘制了联会复合体组型图，与大鼠的染色体组型作比较。并应联会复合体上着丝粒的嗜银性问题进行了讨论。