牙齿矿化的低磷酸酯酶血症成因及对策

低磷酸酯酶血症是罕见的遗传性疾病,其典型特征有骨、牙齿矿化异常及血清、骨内碱性磷酸酯酶活性缺乏,临床表现多样.研究其分子发病机理、临床表现及治疗的最新进展,建议口腔医师接诊牙齿异常脱落患者应考虑其早期病史并做针对性诊断和治疗.     

Charcot-Marie-Tooth病的诊治

Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是最常见的一种遗传性周围神经病,是一组具有显著临床异质性和遗传异质性的疾病,主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等.近20年CMT致病基因的不断被克隆,其疾病分型、临床表型和基因表型的关系发生了巨大变化.本文主要阐述CMT的疾病分型演变、基因诊断策略、临床治疗进展.     

Pelger氏白细胞核異常

Pelger氏白细胞核异常是一种遗传性疾病,临床上罕见。荷兰Karel Pelger于1928年首先于两个结核病患者发现此症。当时他曾认为这是预后不良的表现。后来G.T.Huet于1932年指出此症为遗传性疾病,并揭示其家族性及遗传性,指出此症系按孟德尔显性定律,两性皆可遗传。故此症又名Pelger—Huet综合症。1957年Rosse与Gurney又进一步说明了此症的显性及非伴性遗传,(见图)。图中病例G.S.为一     

毛囊性皮肤萎缩1例

毛囊性皮肤萎缩是一种少见的遗传性疾病，由Miescher于1943年首先描述。临床很少见，国内报告不多，现将我们最近见到的1例报告如下。患者．男性，18岁未婚，农民，因左手背部毛囊口性的凹陷萎缩二个月，并逐前因后果加重，于1994年7月10日来我院诊治。该患于1994年5月发现左手背部几处毛囊口性的凹陷萎缩，凹陷处无毳毛生长，2个月后．手背部原有的凹陷萎缩加深．且左手腕部又出现同样的凹陷萎缩．无自觉症状，在门诊应用维生素E口服，外用健肤霜加丹参注射液治疗二周，疗效不显著。既往身体健康．家族中无同样病史的患者。体检：营养中等…     

荷兰治疗遗传性贫血症获进展

<正>[新华社]荷兰鹿特丹埃拉斯默斯医疗中心4日发布新闻公报说,研究人员发现一种特殊蛋白质,可用于治疗遗传性贫血症。公报说,研究人员在某位患有遗传性蛋白质异常的患者体内,发现一种名为"KLF1"的蛋白质异常,由此造成其血液中的氧气特别容易流通。而贫血症患者的     

额颞痴呆与Pick病

额颞痴呆(frontotemporal dementia,FTD)是以额颞叶萎缩为特征的一组神经变性疾病。病因认为是轴索病变继发神经细胞改变,机制为常染色体显性遗传。病理为双侧额叶,颞叶前端的局限性萎缩,可累及尾状核、壳核、丘脑、黑质等皮质下结构。起病隐袭,早期症状为行为、人格改变,渐进性发展为认知功能损害,迅速进展为语言障碍,晚期通常沉默不语,不能与人交流,可有行为异常。MRI显示额叶、前颞叶萎缩。确诊依赖于病理学证据,如局限性额颞叶萎缩,神经元和神经胶质发现tau蛋白包涵体及Pick小体细胞。目前无特异性治疗的治疗方法。     

遗传性病学的领跑人

如今,有关遗传性疾病的研究已形成了生化遗传学和医学遗传学等重要分支学科,有关遗传性疾病的预防和治疗,也成了人们谈论的热门话题。可在20世纪初,当英国医生加罗德(1858-1936)向科学界报告他的有关遗传性疾病的奠基性研究成果时,并没有引起什么反响。     

756例遗传咨询者的染色体分析

目的:探讨遗传性疾病的细胞遗传学基础.方法:对756例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体分析.结果:发现异常核型126例,异常检出率16.67%.结论:智力低下、流产、死胎、生育畸形儿、性发育不全及生殖力低下者的染色体检查,均有细胞遗传学改变.     

一例脆性X染色体综合征报告

脆性X染色体综合征是性连锁遗传性疾病.患者的X染色体长臂末端有一脆性位点(Fragile site),临床表现为不同程度的智力低下,并具有其他异常体征.自Luhs~[1]首次报告以来,国外已有这方面的病例报告及研究,而国内报道尚少~[2].我们在对一批智力低下的儿童进行X染色体脆性位点的细胞遗传学检查时     

遗传发育所在神经发育疾病HRD研究中获新进展

[遗传与发育生物学研究所]果蝇是一经典的模式生物，它用于生命科学的基础研究已有一百多年的历史。近年来，在国内，果蝇也越来越多的用于人类疾病的研究模型，尤其是遗传性疾病。微管是细胞的重要骨架蛋白，微管的异常导致许多重要的神经发育疾病，包括脆性X综合征，老年性痴呆，下肢痉挛性截瘫以及HRD综合症。HRD综合症是由微管伴侣分子TBCE突变后导致的。     

染色体技术在遗传性疾病临床诊断中的应用

探讨了染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值 .应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备 ,G显带、C显带技术 ,脆性X染色体分析 .结果从 3 89例患者中检出异常核型 46例 ,检出率为 11.83 % .其中罗伯逊易位携带者 6例 ,平衡易位携带者10例 ,倒位携带者 4例 ,性染色体异常者 14例 ,先天愚型及发育异常者 12例 .结果表明 ,染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段 ,异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育、优教都有重要指导意义 .     

浅谈苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由氨基酸代谢异常引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,多见于小儿。临床上患儿异常情况在一岁左右最明显,以智能发育落后为主,行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作等神经系统严重损害症状;患儿的外貌在出生数月后因黑色素合成不足,皮肤白嫩、头发细黄、眼巩膜呈蓝色。其尿和汗液有鼠尿样恶臭。防治此病的关键是避免近亲结婚,早期诊断和早期治疗。     

五十例西藏藏族人的皮纹学观察

<正> 人类的皮纹具有遗传特征,与某些遗传性疾病有关,而且具有一定的群体差异,据报道东西方各民族亦有不同。近些年来,用分析皮纹的方法来诊断遗传性疾病,特别是诊断染色体方面的疾病有很大     

国外科技期刊亮点

基因治疗有效减缓脑部疾病发展 肾上腺脑白质营养不良症（ALD）是一种严重的遗传性疾病。罹患者的髓鞘会不断丧失。一旦没有髓鞘，神经将失去其功能，导致患者身体和精神能力日益丧失。     

指甲油里有什么

<正>妈妈有好几瓶指甲油,红色的、粉色的,涂在指甲上可漂亮啦!可是,指甲油里都有些什么呢?A:普通指甲油的成分主要包括色素、有机溶剂、香精等许多化学物质。指甲油涂抹在指甲上,干后会形成一层膜状物包覆指甲,使指甲鲜艳润泽,因此深受人们     

烂苹果考卷

一家大公司要招聘一名高级主管,竞争异常激烈。招聘现场,汇集了前来应聘的各路精英。该公司副总走进考场,在每名考生面前放了一个苹果、指甲大的商标和一把水果刀。他要求考生们在10分钟内,对面前的苹果做出处理——即交上考试答案。     

牙本质发育不全Ⅱ型致病基因研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（Dentinogenesis impefecta,DGI-Ⅱ）是一种常染色体显性遗传病,又称遗传性乳光牙本质,疾病基因定位于人类染色体4q21.笔者对DG I-Ⅱ临床表现、基因定位和牙本质涎磷蛋白基因（dentin sialophosphoprotein,DSPP）结构、蛋白质功能及突变与疾病发生的关系等方面的研究情况进行了综述.     

指甲为何不是纵向断裂

我们都有过咬指甲或者指甲断裂的经历,然而指甲却几乎从不会纵向朝着肉的方向断裂,相反,指甲横向折断,然后自己就掉下来了。这是为什么呢？     

扁平指甲的幼儿一剪成型的指甲剪

扁平指甲的幼儿一剪成型的指甲剪,其剪口是由多个半径不同的圆弧圆滑结合而成的半椭圆形或近似半椭圆形,由于该半椭圆形剪口开口大里面小,因此无论是大指甲还是小指甲,都一剪成型,方便且又节省时间,剪出来的指甲不存在尖角毛刺,不使用锉刀,也不会刮衣服、伤皮肤。     

临夏回族青少年头发和指甲微量元素含量对比分析

对500名(男246,女254)13～17岁临夏回族青少年头发和指甲中的Fe、Cu、Ni、Zn、Mn、Pb、Cd、Mo、Se和Ca元素的含量进行了对比分析。结果表明这十种元素在人体的头发和指甲中均存在,但男女之间有差异,其共同特点是头发中的Cu、Zn高于指甲,Cd、Mo和Se元素的含量男女均极少,且无差异(p>0.05),男女指甲中的Pb、Fe含量均高于头发(p<0.05);男性指甲中的Mn高于头发(p<0.05),而在女性无显著差异;Ca作为一种常量元素,男女指甲中的含量均极显著地高于头发(p<0.01)。证实测定人体微量元素时,只测定头发中的含量不能完全代表元素的分布特征和变化情况,指甲和头发对于研究人体微量元素具有同等重要的意义。