46,Xdel(Xpter→p22)核型综合征的诊断和遗传学研究

导言Turner 综合征是先天性卵巢发育不全综合征,1930年由 Ullrich 首先描述,1938年为Turner 深入研究,1959年由 Ford 等人证实患者模型为45,XO,以后又陆续发现了属于Turner 综合征有十几种核型的变型。据报告 Turner 综合征发病率仅1/3,500,且胎儿常死于流产。其中的核型,     

一例45,XO/46,X,i(Xq)嵌合型Turner′s综合征及其细胞遗传学分析

本文描述了一种少见的嵌合型Turner′s综合征。细胞遗传学检查证明:患者一个细胞系为45,XO,约占95％;另一个细胞系为46,X,i(Xq)约占5％。与典型Turner′s综合征相比较,分析了该患者染色体核型与表型的关系,讨论了Lyon关于两个X染色体之一随机失活的观点和异常核型产生的原因。     

染色体检查在医学遗传学教学实验和遗传咨询中的主导地位

目的:探讨通过染色体检查结果收集典型案例标本,有的放矢地为患者进行遗传咨询。方法:无菌抽取遗传咨询患者0.3毫升的外周血,淋巴细胞培养,72小时培养后制作染色体标本片,待胰酶法G显带瑞氏染色镜检,染色体核型分析。结果:从百例多咨询病人进行的染色体检查来分析,有见21-三体(先天愚型);有见45,x0(Turner’s综合症);有见47,xxy(47,xyy)克氏症;有见46,xx46,xy(两性畸型)和性反转;有见染色体长臂或短臂的换位或缺失。其中的异常率据统计大于20%。结论:染色体的检查对遗传咨询起到主导作用。     

人体外周血液的培养及若干病例的细胞遗传学研究

本文详细地介绍了以外周血液培养来研究人类染色体的技术,这些都是我们实验室几年来根据国外文献作了一些修改,以适合于我们的具体条件而拟订的.同时应用这些方法对若干病例作了细胞遗传学的研究,主要结果如下:1.四例先天愚型:在这些病例中,绝大多数中期细胞的染色体数均为47.核型分析表明为G-三体型.一般认为这是由于母亲在卵细胞形成时发生了染色体不分离的结果.2.睾丸女性化:这里报导了一个很大的家系,这一综合症的患者在该家系中已络续出现了三代.其中的一个病人用于白细胞的染色体研究.结果是正常人的双倍体数(2n=46), 具有正常男性的核型,即XY.口腔粘膜及多形核嗜中性球的性染色质扦查为阴性.这种结果显然不符合于这样的假设,即认为该种综合症的性染色体组成是XXY.结合以往一些作者的研究,我们认为该综合症是以伴性隐性或限性的常染色体显性而遗传的.但从现有证据尚不足以区分这两种的可能性.3.无睾畸形:白细胞的双倍体数为2n=46,显示正常的男性核(XY).性染色质为阴性.鉴于该病例为散发性的,我们认为它有可能起因于基因突变.4.女性假两性畸形:由白细胞的初步分析,认为可能是XO(45)/XY(46)嵌合体.但为了肯定其确切的核型,还有待于对病者的皮肤和骨髓作进一步的研究.     

一例少见的G/G易位型Down综合症初报

本文报导一名G/G易位型Down综合症患者(年令为五个月的女性患儿)。对患儿外周血淋巴细胞染色体分析和G一显带的带型分析,其核型为:46,××-21+t(21q21q)。并就G/G易位型的先天愚型患者的临床表现和细胞遗传学研究进行了分析、讨论。     

李氏大足蝗Aeropus licenti Chang染色体核型分析

对广泛分布于我国北方草原地带的李氏大足蝗(Aeropus licenti Chang)染色体核型进行了分析。结果表明:李氏大足蝗的染色体数为2n♂=9+XO,与属内其他种染色体核型研究结果比较发现,李氏大足蝗染色体数目没有因形成独立种而产生变化。     

贵州蝗总科5种蝗虫的核型

研究了贵州蝗总科(Acridoidca)的梭蝗(Tristriapisciforme),僧帽佛蝗(Phlaeobainfumata),花胫绿纹蝗(Alolopusthalassinustamulus),东方凸额蝗(Tranliaorientalisorientalis)和中华剑角蝗(中华蚱蜢)(Acridacinerea)等5种蝗虫的核型。结果显示:5种蝗虫的染色体数目均为2n(♂)=22 XO=23,全部是端部着丝粒染色体,核型公式:2n(♂)=2X=23t;NF=23;按相对长度都可分成L、M、S3组,梭蝗、僧帽佛蝗和花胫绿纹蝗为“4C“核型,东方凸额蝗和中华剑角蝗为“4B“核型。     

两种伊缘蝽(半翅目：姬缘蝽科)的染色体研究

研究了中国姬缘蝽科伊缘蝽属的黄伊缘蝽Rhopalus maculatus(Fieber)和褐伊缘蝽Rhopalus sapporensis (Matsumura) 的核型及其染色体的减数分裂行为,两个种的染色体数目均为2n＝13,具1对m染色体和XO性别决定机制;在染色体行为方面表现种的特异性,在褐伊缘蝽中的一些细胞中发现了B染色体。     

云斑车蝗绿色个体和褐色个体的核型和C-带

研究了云斑蝗(Gastrimargus marmoratus)绿色个体和褐色个体的核型和C-带。结果显示：2种体色个体的染色体数目均为2n(♂)：22 XO=23,全部是端部着丝粒染色体;核型公式：2n(♂)：2X=23t;NF=23;都可按相对长度分成L、M、S3组;都具着丝粒C带,异染色质总量是：绿色个体为16．31％;褐色个体为14．84％。     

荧光定量PCR技术应用于早孕期胚胎染色体检查的研究

目的: 探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性.方法: 32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA, 采用QF-PCR技术分析13,18,21号染色体数目,与绒毛长期培养染色体核型分析结果对比.结果:QF-PCR检测ECF成功率为 84.7%(27/32);正常妊娠组QF-PCR 检测13,18,21号染色体数目结果与绒毛长期培养染色体核型分析结果符合率100%;宫内停育妊娠组QF-PCR检查发现21-三体, 13三体, 18三体各1例,绒毛长期培养染色体核型分别为47xy 21/46XX(96%/4%),47XY 13, 48xy 10 18;另有46XX der (14;21)(p10;q10),47xy 16; 45XO各1例.QF-PCR检测目标染色体数目异常符合率为100%,不能检测染色体结构异常.结论:QF-PCR能够检测ECF目标染色体核型,结合胚外体腔穿刺术将目前的产前遗传学诊断时间提前至孕6-10周,是重要的早孕期胚胎染色体检查技术.     

两种环缘蝽的染色体研究(半翅目:姬缘蝽科)

本文研究了中国姬缘蝽科开环缘蝽Stictopleurus punctatonervosus minutus Blote和闭环缘S．viridictatus(Uhler)的核型及其染色体的减数分裂行为．结果表明：两个种的染色体数目均为2n(♂)=13，具有一对m染色体和XO性别决定机制，但是在染色体行为方面却表现出了各自的特异性．     

毛竹和厚壁毛竹的核型分析及45S和5S rDNA的FISH分析

【目的】厚壁毛竹(Phyllostachys edulis ‘Pachyloen')是毛竹(Phyllostachys edulis)的栽培品种,是具有较高经济价值的优特种质。对毛竹与厚壁毛竹进行细胞遗传学研究,了解其核型特征。【方法】采用双色荧光原位杂交技术,对毛竹、厚壁毛竹进行了核型分析,利用45S 和 5S rDNA 在其染色体上进行了物理定位。【结果】毛竹、厚壁毛竹的染色体数目都为48条,毛竹的染色体相对组成为2n=48=12L+10M₂+14M₁+12S,核型公式为 2n=48=32m+12sm+4st(2SAT); 厚壁毛竹的染色体相对组成为2n=48=12L+8M₂+16M₁+12S,核型公式为2n=48=34m+10sm+4st(2SAT)。毛竹与厚壁毛竹的染色体不对称系数分别为61.41%和59.55%,均属于“2B”型。荧光原位杂交(FISH)结果表明:毛竹、厚壁毛竹都有2个45S rDNA位点和4个5S rDNA位点。【结论】厚壁毛竹的染色体数量为48条,补充了毛竹的染色体为48条的循证依据; 获得了毛竹、厚壁毛竹45S 和 5S rDNA荧光原位杂交核型,两者的45S和5S rDNA 位点没有明显差异,具有相似的核型,显示其较近的亲缘关系。     

CH_2XO(X=Cl,Br)自消去反应机理的理论研究

采用B3LYP方法6-311++G(d,p)基组,研究了CH_2XO(X=Cl、Br)自由基自消去反应的机理,找出了8条反应通道,其中生成HC(O)+HCl的通道和HCHO+Br的通道为主反应通道。通过波函数分析方法,探讨了反应过程中化学键的变化规律,为大气化学中CH_2XO(X=Cl、Br)的实验研究提供理论依据。     

北江黄尾鲴个体生殖力的研究

研究了北江流域黄尾鲴的个体生殖力及其与性成熟雌性个体多项生物学指标的关系,结果表明:黄尾鲴个体绝对生殖力F在35 707(粒)～191 917(粒)之间,平均为 101 038(粒);个体体长相对生殖力FL在1 962～7 719（粒cm-1）之间,平均为4379 (粒cm-1);个体体重相对生殖力FW在270～891（粒g-1）之间,平均为479(粒g-1);其个体绝对生殖力（F）和体长相对生殖力（FL）均与体长、体质量、净体质量、成熟系数、性腺重和年龄等呈显著相关,而二者与肥满度的相关性不大;体重相对生殖力（FW）与成熟系数、性腺重和年龄呈显著相关,与其他形态学指标相关性不大．     

曼氏无针乌贼Sepiella maindroni de Rochebrune怀卵量及生殖力

本文研究了曼氏无针乌赋的怀卵量及生殖力。结果表明:1)曼氏无针乌贼的怀卵量为832—7925粒(平均2,366粒);个体绝对生殖力为155—1590粒(平均447粒);个体相对生殖力 r/L 为5—44粒(平均15粒);个体相对生殖力 r/W为4—25粒(平均9粒)。2)怀卵量和个体绝对生殖力与胴长、纯体重及缠卵腺重之间的关系均为直线正相关。相对生殖为 r/L 与胴长呈直线正相关,相对生殖力 r/W 与纯体重呈直线负相关。     

二甲酚橙镧系螯合物热色性机理探讨

本文比较了二甲酚橙(XO)水溶液、Ln(Ⅲ)-XO水溶液及Cu(Ⅱ)-XO水溶液的热色性规律,提出了Ln(Ⅲ)-XO产生热色性的机理为配体的质子-去质子配位平衡:Ln_2H_6(XO)_2≒Ln_2H_4(XO)_2~(2-)+2H~+即配体(XO)酚羟基的解离平衡引起π电子体乐的变化而导致热色性。     

贵州2种负蝗核型和C—带的比较研究

研究了短额负蝗AtractomorphasinensisI .Bol.和云南负蝗AtractomorphayunnanensisBietXia的核型和C—带。结果表明 :2种负蝗的染色体数目均为 2n(♂ ) =18+XO =19,全部为端部着丝粒染色体 :核型公式 2n(♂ ) =2X =19t ,NF =19,都属“4B”核型 ,按相对长度 ,它们的染色体都可分成L ,M 2组 ,都具有着丝粒C带。云南负蝗后期Ⅰ染色体组绝对长度总和 (4 9 91± 0 37μm)比短额负蝗的 (4 2 5 0± 0 34 μm)长 ;但结构异染色质总量 (2 8 38± 0 2 2 % )却比短额负蝗的 (38 96± 0 16 % )少。     

青海三种土蝗（直翅目：蝗总科）的染色体核型分析

用常规染色体制方法对青海高山草地三种土蝗即青藏雏蝗、红翅皱膝蝗和大垫尖地翅蝗的染色体数目的研究结果：青藏雏蝗的染色体数目为2n（♂）=17=16 XO;常染色体类型为中着丝点染色体（m,6条）和端着丝点染色体（T,10条）;性染色体类型为端着丝点染色体;核型公式为：K（2n,♂）=17=6m 11T=6L 6M 4S XO。红翅皱膝蝗和大垫尖翅蝗的染色体数目均为2n(♂）=23=23T=4L 12M 6S XO。结果表明：不同科蝗虫的重要区别在于染色体数目与核型的差异,同科内不同属之间的蝗虫在常染色体相对长度有明显差异。     

本氏木蓝的核型研究

对本氏木蓝(Indigofera bungeana Walp．)的染色体进行了研究。结果显示,染色体数目为2n=16,核型公式为K(2n)=2x=16=14m 2sm,相对长度组成为2n=16=8M2 8M1,核型为“1A”。     

早熟中华绒螯蟹雄蟹性腺指数、性腺生化成分及脂肪酸组成变化

采用生化及气相色谱的方法研究了早熟与正常中华绒螯蟹雄蟹性腺指数、性腺生化成分及脂肪酸组成,结果表明:早熟雄蟹性腺指数为4.42±0.96,而正常雄蟹性腺指数为3.09±0.67,显著低于早熟雄蟹的性腺指数(P<0.05);生化成分组成中,早熟蟹性腺的水分含量为70.26n-%,显著低于正常蟹,而总脂含量为3.96%,显著高于正常蟹(P<0.05),蛋白、碳水化合物、甘油三酯、胆固醇和磷脂含量在两种性腺中均未见显著差异(P>0.05);脂肪酸组成中,饱和脂肪酸(SFA)含量最多的均为16∶0,二者含量比较接近无显著差异(P>0.05),并且SFA均在27%稍多,二者无显著差异(P>0.05).单不饱和脂肪酸(MUFA)含量最高的均为18∶1n-9,早熟雄蟹性腺含量略高为24.04%,但与正常蟹间无显著差异(P>0.05);而早熟雄蟹性腺的18∶1n-7、20∶1n-9和MUFA含量均显著高于正常蟹(P<0.05).多不饱和脂肪酸组成中,两种蟹性腺的18∶2n-6含量非常接近,均在7.0%左右,虽然正常雄蟹性腺的20∶4n-6(ARA)、20∶5n-3(EPA)、22∶6n-3(DHA)、PUFA、n-3PUFA、n-6PUFA和HUFA含量均高于早熟蟹,但仅有后二者存在显著差异(P<0.05).