表观遗传学修饰的遗传模式及其研究进展

表观遗传学是指在DNA序列不发生改变的情况下基因表达发生的稳定、可遗传的变化,主要研究DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA修饰、X染色体失活、基因印记、染色质重塑等修饰对基因表达的调控作用.此外,这些修饰还受到环境因素的影响,并与之共同对细胞和个体的表型产生影响.大量研究表明,表观遗传学修饰在很多疾病包括癌症中都存在异常.然而,这些可遗传的修饰如何向子代传递的机制还不是很明了.本文汇总和概括了近年来本领域的研究进展,为今后在分子水平和个体水平的表观遗传机制的研究及应用提供一定的理论基础.     

玉米叶绿体与细胞质雄性不育性

细胞质雄性不育性是核外遗传的一种形式,它的遗传机理长时期处于“细胞质基因”和“质体基因”等假说的支配之下,未能得到真正阐述。叶绿体DNA(ct-DNA)及线粒体DNA(mt-DNA)发现之后、有一部分研究者根据核酸限制性内切酶对DNA消化所产生限制性片段的     

简便快速的DNA修复合成的液体闪烁计数测定法

DNA是具有遗传特性的物质基础,其损伤后的修复合成功能与细胞的癌变、遗传性疾病、衰老都有密切关系。现已发展成为遗传医学的新领域,分子遗传学研究的重要内容。1971年Lieberman应用静止的无分裂能力的淋巴细胞研究DNA修复合成,有利于区别修复合成和半保留复制合成。随后Pero和Capelli等继续研究和应用于化学物致突变性检测。但目前此方法在推广应用上尚有困难。为此我们对Lieberman法进行了简化,应用简化的方法研究了化学致突物诱发淋巴细胞DNA修复合成,并首次测定了正常人群淋巴细胞DNA修复合成,Unscheduled DNA Synthesis,简称UDS。     

表观遗传的误区和未来

<正>表观遗传学是一门方兴未艾的学科,根据维基百科的定义,它研究DNA序列不变的可遗传表型变化,而可遗传的表型变化往往由影响基因活性和表达的变化引起,例如DNA甲基化、基因组印记或基因沉默等。这些变化通过基因上的化学标记传递,我们称其为"表观遗传标记"。过去十多年,一系列科学研究都在告诉我们表观遗传极有可能存在于人类群体:二战期间的纳粹暴行令受难犹太群体的后代有更大可能性遭遇焦虑症、抑郁症或创伤后应激障碍;经历荷兰大饥荒并在此期间怀孕的女人生育的女儿患精神分裂的风险高于平均水平;     

遗传控制对社会和医学的影响

人类自从有了农业以来,一直在控制植物和动物的遗传特征。人类基因的控制是间接的,它出现在广泛使用公共卫生和医学措施的情况下,但这种情况却把基因引起的疾病保持下来了。用DNA技术生产生物制品的活动引起的伦理学问题很少。在预兆医学中,遗传标志物(包括DNA变体)被用于作产前和临床前诊断遗传性疾病及易感性。医学提出了一些新的问题,如个人隐私、私人与社会目标的关系、自决权等。当用正常的DNA处理患有血红蛋白疾病和其他遗传病病人的体细胞时,除了任何新颖理论所提出的那些问题以外,再没有提出什么新的伦理学问题。与此相反,控制人类受精卵中的DNA就要在质上偏离早先的治疗方法,因为这样做将会影响今后几代人。为了能对这些问题作出明智的决定,必须让公众对此有充分的了解。因此,必须在所有的水平上改进正规的和非正规的人类生物学和遗传学教育。     

发现DNA中的新秘密

贮存在DNA分子的螺旋链中的是制约着生命的遗传密码。缠绕于DNA双螺旋结构内的命运之绳使得每个人都是独一无二的。它还可以决定一个人是否会被遗传或染上多种多样的疾病。为了揭开DNA的秘密,科学家正在深入窥探这个双螺旋结构。他们所用的最有效的一个工具就是“基因探针”,即能结合在DNA分子的具体部位之上的带状化学物质。研究人员     

生命之初,新在哪里:我们为何生而不同

新生命究竟"新"在哪里?经典的遗传学观念认为基因决定表型,但同卵双生的双胞胎基因几乎完全相同,为何依然存在很大差别?越来越多的研究证实,代际间的表观遗传改变决定了我们生而不同。表观遗传学是指独立于DNA序列改变的遗传,主要包含DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。本文生动形象地介绍了表观遗传的概念及核心内容,重点描绘了表观遗传修饰(包括DNA甲基化和组蛋白修饰)在早期胚胎发育过程中的动态变化,有助于我们深入理解表观遗传在新生命发生过程中的作用。     

遗传学与医学的未来

近年来,我们对遗传特别是对人类遗传的基本过程有了很多的了解。这些进展正被应用于医学实践。同时,人们已日益意识到遗传疾病是一个沉重的负担,并且,染色体组对胎儿死亡、先天性畸形、癌症和其他给人类带来灾难的慢性疾病有极大的影响。总之,遗传学对于医学具有重要的意义。从病因学上讲,所有疾病都可看作是与遗传因子相关连的。一些疾病主要是由遗传因子(多因子、染色体、单个基因)引起;另一些疾病则主要是由环境因子引起,如结核病等一些感染性疾病。但是,任何一种疾病都有其遗传和环境这两种致病因子,只不过它们在每种疾病中的程度各不相同而已。因此,遗传病是指那些主要由遗传因素导致的疾病。     

基因的自身维护与疾病的发生

主编: 潘学峰 出版: 科学出版社 2004年8月 定价: 52.00元 本书对基因在生物细胞内的组织、维护、DNA的遗传和变异, 以及人类基因疾病的分子基础进行了系统、紧扣前沿的描述. 全书分为3篇. 第1篇阐述了核酸, 染色体和表位遗传控制, 基因组分析; 第2篇则介绍了基因在各种情况下的维护机制, 包括DNA活体内代谢、DNA的损伤和修复、基因重组、细胞周期及细胞周期控制、DNA复制及损伤修复、重组的协同; 第3篇则有选择地介绍了与基因自身维护有关的人类疾病发生, 包括肿瘤和癌症的发生, 基因组的稳定性与人类疾病, 生存环境、基因突变和人…     

英国或允许培育转基因婴儿以预防基因疾病

近日,英国政府生育监管机构发布了一项公众咨询,调查人们对最具争议的为避免严重遗传性疾病的新医疗程序的态度。这项医疗程序是通过结合双方父母以及一名健康女性捐献者的DNA从而预防基因疾病的。这项技术备受争议是因为它将产生体外受精胚胎,携带有父母以及一名健康女性捐赠者的DNA,并利用基因改造的方式将捐献者的DNA遗传     

医学科学的新领域—达尔文医学

医学科学的新领域──达尔文医学ＲｏｃｅｒＬｅｗｉｎ薯娄长春译我们应该治疗疾病的症状吗？我们应该帮助疾病康复吗？恐怖症、惊恐发作和孕妇晨吐对患这种病的人会有什么好处吗？老年期的常见病，如早老年性痴呆和骨关节炎，在青少年时期会有什么遗传优势吗？这类问题并...     

DNA诊断学

人们发现许多疾病与生物体内遗传物质DNA的变化有密切关系。通过检测DNA的变化来诊断与这些变化相应的疾病,便是DNA诊断学的研究目的。     

“垃圾”DNA的奥秘

依据DNA双螺旋和遗传信息的中心法则,只有编码蛋白的DNA才被认为是有功能的.然而人类基因组大小与蛋白质数量矛盾以及生物体进化与基因组大小的不相关性(即C值悖论),导致科学家对非编码DNA概念的提出,戏称这些DNA为"垃圾"DNA.随着第二代测序技术发展以及数据分析能力的提升,大量研究表明,这些"垃圾"DNA很多都可以在生理与疾病状态下特异性转录.同时,疾病全基因组相关联研究显示,大量与疾病相关单核苷酸多态性位点位于非编码区,这共同证明了它们是有功能的.进一步研究表明,人类基因组中至少75%的序列是转录的,并将这些转录且不编码蛋白质的产物称为非编码RNA.本研究组系统总结了3大类非编码RNA包括微小RNA、长链非编码RNA和环状RNA的定义和分类以及在疾病中的功能,对这些的非编码RNA的研究将会为疾病的治疗以及诊断方法开启新纪元.     

DNA揭示欧洲人灭绝早期美洲人

正对来自早期美洲人的古DNA进行的首次大规模研究证实,欧洲殖民对古代美洲原住民造成了毁灭性影响。通过调查采集自欧洲人到达美洲之前的92具美洲木乃伊和骨架(它们的年代在500~8600年前)的DNA,科学家重建了早期美洲原住民的遗传史。科学家发现,现代美洲原住民的遗传宗谱中,惊人地缺乏欧洲人进入美洲之前的美洲人的遗传宗谱。不仅如此,这些古代遗传宗谱的灭绝与西班牙人进入美洲的时间匹配。对研究结果的唯一解释是:当     

人类群体环境适应的古DNA研究进展

人类(Homo sapiens)起源、迁徙和进化对现代人类遗传多样性具有重要的塑造作用,一直是多学科研究热点.分子遗传学通过现有人群的遗传数据和表型特征来推导、演绎历史事件,提出了"走出非洲完全替换"人类起源模型.在走出非洲迁居世界各地的过程中,不同环境对人类表型和遗传多样性具有重要的选择作用,如人群肤色、身高等外形特征以及乳糖耐受、淀粉代谢、免疫应答和低氧适应等生理特征的表型和遗传多态性演化过程.近年来兴起的人类古DNA研究,通过采集对应事件前、中、后不同时期的古DNA样本,进行全基因组测序,同时系统比较古DNA和现今人群遗传多态性,补充和完善了经典分子遗传学研究结果,可以更全面地分析人类演化历史.基于古基因组研究,学者提出了人类起源的"走出非洲基因渗透"模型,并对上述重要人类表型和遗传多态性的演化史提出了新的证据和观点.本文将对现有人类环境适应的古DNA研究进展进行综述,并据此对自然选择如何塑造人类遗传和表型多态性展开新的讨论,为今后同类研究提供线索.     

植物DNA从头甲基化的机制

DNA甲基化是一种常见的表观遗传修饰,与基因的表达调控、转座子的沉默及异染色质的形成等紧密相关. DNA从头甲基化是指在新位点建立甲基化修饰的过程.植物中存在多个DNA从头甲基化通路,主要分为RNA介导的DNA甲基化(RNA-directed DNA methylation, Rd DM)及CMTs(CHROMOMETHYLASEs)参与的从头甲基化.Rd DM通路在非编码RNA的介导下靶向建立甲基化修饰,可调控植物多类生长发育过程.伴随着研究的深入,多条非经典的Rd DM通路得以发现,这些通路在转座子的识别和沉默方面有着重要作用.此外,非模式植物中的研究还对CMT3参与从头甲基化的机理进行了探索.基于DNA从头甲基化机制,最近的研究开发了多种靶向DNA甲基化操控工具,这些工具将推进对DNA甲基化功能的认识,并有望进一步用于遗传操控进行作物改良.本文综述了植物DNA从头甲基化机制的最新研究进展,并针对该机制的应用进行了讨论.     

新型植物的遗传蓝图

遗传工程遗传工程是遗传学对于人类需要的一种应用。遗传工程最惹人著目的成果是培育成高产、耐寒和抗病的作物品种。近年来,发展抗风的、短秆粗壮的水稻和小麦,已受到发展中国家的极大重视。令人遗憾的是对我们的生活道路上已起了巨大而确有实际影响的遗传工程,近来已和“重组DNA”或“在试管中的DNA重组”相混淆起来了。重组DNA技术对于农业是象征着一种具有巨大潜在利益的革命性的新技术。然而,重组DNA仅仅是遗传工程师所运用的许多技术中的一种。这些技术包括通常的植物和动物育种实践。换句话说,遗传工程是一门许多世纪以来在实践上富有成果的古老艺术。     

基因就是我们

DNA可以告诉我们很多人类的过去。将我们的基因与祖先的相对照,可以了解人类的演化过程。比较顺序。含氮碱基在DNA中的特定排序,我们称之为基因。学家可使用远古时期少量的DNA样本序列,对比目前相似生物的DNA顺序。制作备份。DNA的样本通常都微小,而且脆一根头发、一小片脑部组     

用基因组总DNA做探针产生动物DNA指纹图

DNA 指纹图技术自1985年问世以来,已成为法医学上个体识别和亲缘鉴定的有力工具,而且还广泛地用于研究动植物甚至微生物的群体遗传和进化、以及重要性状的遗传连锁分析.常规的 DNA 指纹分析需要采用特定的 DNA 指纹探针,它们主要为多位点小卫星探针(multilocus minisatellite probes)和微卫星探针(microsatellite probes).目前应用最广的DNA 指纹探针包括人源小卫星探针33.6,33.15,α-珠蛋白-3′HVR;细菌噬菌体 M13;微卫星(TG)_n、(GTG)_n 等.然而,并非任何单位都能获得这些探针,而且制备探针 DNA 既     

表观遗传信息的跨代传递

表观遗传是不依赖于DNA序列改变的染色质变化所引起的遗传现象.表观遗传学作为调控环境诱导的表型的机器,通过调控基因在时间和空间的特异性表达,将个体获得的性状传递给子代.表观遗传信息跨代传递的证据逐年涌现,亲代饮食、生活经历以及生活习惯等可影响子代的代谢以及对应激的响应,而表观遗传信息主要由DNA甲基化、小RNA、组蛋白修饰、染色体的状态、转录因子的丰度以及阮病毒等6种载体传递.本文重点探讨了DNA甲基化和小RNA介导的表观遗传信息跨代传递,包括印记基因和非印记基因的DNA甲基化改变以及精子中mi RNA和t RNA片段介导的后代性状改变.鉴于外界环境的复杂性和不可控性以及表观遗传修饰的可塑性,表观遗传信息跨代传递的研究也面临诸多挑战,但新的方法和测序技术为揭示表观遗传信息的跨代传递的分子机制提供了新的机遇.基于表观遗传信息的跨代传递,我们应重新认识体外受精、基于遗传学的药物设计等社会问题对后代潜在的影响,为预防相关疾病及政策制定提供新的视角.