遗传性耳聋致病基因的克隆研究

由解放军总医院韩东一教授领导的国家863计划“遗传性耳聋致病基因的克隆研究”（2004AA221080）课题组，致力于中国聋病遗传资源的收集保存和聋病基因的克隆研究。在发现与耳聋相关的致病基因及热点突变、研发具有自主知识产权的基因检测方法以及我国聋病防治、降低聋病发病率等方面开展了一系列研究工作，取得了一系列研究成果。     

基础研究要争世界第一——立足创新、埋头苦干、出世界一流成果

该文论述了夏家辉院士自1972年以来的26年中,在细胞遗传学、分子细胞遗传学和分子遗传学方面克服困难,勇于创新,终于克隆了一个遗传性神经性耳聋基因,实现了在中国本土克隆疾病基因零的突破的执着精神和艰苦历程。     

我国耳神经疾病早期干预措施及规范化治疗方案研究

1986年以来发现了120个听觉基因，人类耳蜗的cDNA文库即表达序列标签文库已建立，这一成果为进一步鉴定耳聋基因的功能提供了可靠的参考资料。但是，对眩晕的发病机制、定位诊断以及鉴别诊断并未解决，更缺乏有效的治疗手段；周围性眩晕的治疗无规范化方案，有诊断价值的平衡功能评估系统有待于开发。面神经的炎症有70％～80％可以自愈或通过保守治疗恢复。面神经损伤，包括医源性损伤可以通过手术治疗。目前对面神经的手术选择缺乏统一认识，需要建立规范化的治疗原则。     

人类基因编辑的伦理问题探析

与克隆技术不同,基因编辑技术打破了人类基因的自然性,对后代人生命是一种"强"控制,因而后代人的尊严受到着更大的伤害;克隆技术是在为后代人"复制"亲本的基因,而基因编辑技术则是在精准化地"设计"后代人的基因,因而后代人生物学特征的自主选择权被更加剥夺了;克隆技术被用于优生,只是在选择和复制当代人具有的"好"的基因,而基因编辑技术则可以制造和增强"优势"基因来助力优生,这会更加破坏人类生物学特征的平等性。因此,基因编辑技术在涉及人的尊严、后代人自主权和社会公正等伦理问题上,具有不可忽视的新的伦理挑战。     

母系遗传药物性耳聋的致病机制研究及干预

据统计，我国有听力语言障碍的残疾人约2780万，并以每年3万聋儿的速度在持续增长。值得注意的是，20％～30％的药物性耳聋患者由于存在母系遗传的线粒体基因（mitochondrial DNA，mtDNA）突变，对氨基糖甙类抗生素（aminoglycoside antibiotics，AmAn）高度敏感，导致了生活中常见的“一针致聋”现象。     

人类胚胎基因编辑的伦理悖论及其化解之道

人类胚胎基因编辑引发了全球生物学家、生命伦理学者和社会公众等激烈的伦理论争。反对者认为,人类胚胎基因编辑突破了不可逾越的伦理"红线",应当"全面禁止",理由主要有:改写人类进化方式;存在严重技术风险;违背后代自决权;导致人类社会新的不平等;损害人类的"基因完整性"与"人种完整性"。而支持者认为,人类胚胎基因编辑有利于探究生命奥秘和促进人类健康,具有科学及道德合理性,应当"全面开放"。面对这一巨大而深刻的伦理悖论,本文提出了"有限开放"的解悖路径,即实现人类胚胎基因编辑的差异性发展,使之"弃恶扬善",同时,构筑立体的人类胚胎基因编辑监管体系,为其伦理悖论的化解提供制度保障。     

对布兰登基因选择批判的反思

布兰登是知名生物学哲学家。他对基因选择提出了两个批评,其一为"屏蔽原则",其二为"遗传漂变"批评。"屏蔽原则"认为,自然选择直接作用的对象是高层次实体,而不是基因层次实体。此批评无效,因为基因选择论者从未否认这一点,他们仅强调自然选择的最终作用单位是基因。而"遗传漂变"批评则认为基因型层次对于自然选择的描述在经验上优于基因层次。此批评仍然无效,因为布兰登误用了"遗传漂变"的概念。     

"人类基因组计划"给我们带来什么

对于基因的科学研究,是自科学家在本世纪初从新发现基因的传递规律开始的.1965年,一位奥地利的神父--孟德尔--发现并发表了有关基因传递的规律,遗憾的是,他的贡献被历史埋没了35年.20世纪中叶,科学家发现了基因--遗传物质的基本结构,并提出了模型,即我们在中学教科书里读过的"DNA双螺旋模型".70年代,人类破天荒第一次真正能够拿出基因来做试验,即建立了可以称之为"遗传工程"或"分子克隆"的技术,并第一次用拼凑基因的方法建立了人为的生物,尽管还不完全,还很简单,科学家却用一些基因生产出了"遗传工程"的产品--基因产品.     

对布兰登基因选择批判的反思

布兰登是知名生物学哲学家。他对基因选择提出了两个批评,其一为"屏蔽原则",其二为"遗传漂变"批评。"屏蔽原则"认为,自然选择直接作用的对象是高层次实体,而不是基因层次实体。此批评无效,因为基因选择论者从未否认这一点,他们仅强调自然选择的最终作用单位是基因。而"遗传漂变"批评则认为基因型层次对于自然选择的描述在经验上优于基因层次。此批评仍然无效,因为布兰登误用了"遗传漂变"的概念。     

论中医文化基因的结构与功能

文化基因是文化传承与变化的基本因子。文化基因与生物基因具有相同的特点,又具有社会性、多维性、选择性、无形性、多变性等特征。思维方式与核心价值观是文化基因的基本要素,共同构成了文化基因的"双螺旋"结构。中医文化基因包括思维基因与价值基因,象思维是中医文化的思维基因,具有形象性、整体性、流动性与非逻辑性特征。人本、中和、自然是中医文化核心价值观,构造了中医文化的价值基因链。中医文化基因控制着中医文化传承不断,维护着中医文化认同,决定着中医人行为规范,规定着中医学本质。中医文化传承的根本任务就是要守护与传播中医文化基因,坚守中医思维方式与核心价值观。     

为第二次“绿色革命”发掘基因资源：国家重点基础研究发展规划项目“农作物核心种质构建、重要新基因发掘与有效利用研究”总体设计及研究进展

作物种质资源是控制作物性状的基因载体,是作物育种及其相关学科的生命物质基础.如何从丰富的种质资源中快速、准确地鉴定出育种上迫切需要的新的优异基因,是我国作物育种的急需与作物种质资源迫切需要解决的一个重要科学问题.我国农业上的第二次"绿色革命"应以培育"少投入、多产出、保护环境"的新品种为突破口.因此本项目以发掘抗旱、抗病(虫)、肥料高效利用及优质基因为研究重点.我们将植物基因组学的原理和方法应用于基因资源研究,提出了核心种质构建→重要新基因发掘→基因克隆的技术路线.项目近两年取得如下进展(1)明确了建立核心种质的策略与方法,建立起了水稻、小麦、大豆初级核心种质.(2)明确了新基因发掘的方法,构建了一批基因作图群体.(3)已克隆到水稻抗白叶枯病候选基因.     

基因魔盒

正理查德·道金斯在《自私的基因》一书中曾指出,我们每个生物个体都只是基因为自己创造的"生存机器"或"运载工具"而已,甚至可以说,人类不过是基因的奴隶。事实似乎正是如此,20世纪以及之前,我们对基因的巨大影响无可奈何,代代相传的疾病像无法散去的阴云,始终笼罩在毎一个备受煎熬的家族头顶。然而,随着生物技术领域的快速发展,研究手段的不断成熟,人类与基因之间的关系却在近年来发生了巨变。如今,我们可以定位、     

基因选择的本质

以道金斯为代表的基因选择论者认为,基因是自然选择的最终单位。维姆塞特认为基因选择的兴起和基因还原主义的思路关系密切。其实,基因选择的本质是自然选择在基因层次的运用,是自然选择+基因还原主义。因此,基因选择面临的困难实际来自基因还原主义。一些生物学家和哲学家已经开始质疑支撑基因还原主义的"基因"概念和"中心法则",而只有当基因还原主义被证明有问题时,我们才能真正颠覆基因选择。     

新型"基因疗法"可延缓机体衰老

人类基因组中有多少个衰老调控基因?这些基因参与衰老调控的分子机制是什么?能否在分子层面"操控"这些基因以延缓机体的衰老?对于这些衰老领域亟待解决的重要科学问题,我国科研人员有了新的见解. 1月7日,中国科学家在Science Translational Medicine上最新发表了一项研究论文.该研究首次利用全基因组CRISPR/Cas9筛选体系,在人间充质干细胞中鉴定出新的衰老调控基因,并在此基础上开发出可延缓机体衰老的新型"基因疗法",扩展了学界对于衰老基因的认识,为延缓衰老、防治衰老相关疾病提供了重要的干预靶标与新型策略.     

论从基因选择论到基因多元论的转变

基因选择论和基因多元论都认为基因是自然选择的单位,但两者有不同的理解。前者认为基因是唯一的最终选择单位,后者则强调基因层次的数量模型可呈现其他层次的自然选择。论文以本体论疑难为线索,梳理了从基因选择论到基因多元论的转变,论证其内涵是实在论基因到工具论基因的概念转换。基因选择论以表型性状到DNA分子的还原关系为前提,持有"实在论基因"(以物理DNA分子定义),因此遭遇了本体论疑难;基因多元论以基因与表型的代表关系为前提,持有"工具论基因"(以生物表型定义),这一概念转换可成功回避本体论疑难。     

猪的体型可通过基因控制

正近日,美国北卡罗来纳州立大学的科学家揭示了HMGA2基因的表达和猪体型大小之间的联系。这项工作进一步证明了基因对于哺乳动物类群体型调节的重要作用,并为基因改良提供了靶标。该研究发表于《美国国家科学院学报》。"本质上来说,HMGA2基因控制着动物的细胞总数。"北卡罗来纳州比较医学研究所所长Jorge Piedrahita说,"这一基因只在婴儿发育时期激活,并‘规划’动物     

遗传医学的研究及应用

1.基因检测新技术的建立 在"十一五"期间,我们跟踪国外的进展,逐步建立并完善了基因检测技术.     

这些基因变异影响你接受教育程度

正英国《自然·遗传学》杂志7月23日在线发表的一项大型基因研究称,国际科学家团队发起覆盖100万人的调查,发现了与教育水平相关的基因变异。他们在大样本中发现了1200多个相关的基因变异,是此前研究发现的基因位点数量的10倍多。该研究中的候选基因,经证实在大脑发育和神经元信息交流中都发挥了重要作用。一些基因变异的"地位"举足轻重,会影响人们的思考、     

试论人类基因编辑的伦理界限——从道德、哲学和宗教的角度看“贺建奎事件”

现行的基因伦理学和生命伦理学有许多合理之处,如对基因编辑技术应用的严格限制和对增强性基因编辑技术的禁止。但是,对于生殖系基因编辑技术的研究和应用,现行的基因伦理学虽有警告,但却不加禁止,甚至在其大方向上给以鼓励,这不能不说是一种严重的不足或缺陷。为此有必要引入"生殖系基因编辑禁止原则"。这些基因伦理原则是以自然宗教和人类中心主义为其形而上学基础的,目的是尽可能地保持人类基因池的纯洁性。自然宗教是与科学并行不悖、相互促进的广义宗教,无论在西方还是在中国都是源远流长的。为从源头上杜绝"贺建奎事件"的再次发生,我们应该双管齐下:一方面建立健全规章制度,另一方面为规章制度奠定适当的形而上学基础。     

日本科学家发现水稻神奇基因

正总部设在菲律宾的国际水稻研究所(IRRI)发表报告称科学家们发现了水稻中的一种神奇基因,这一发现将有望大大增加水稻作物的产量。对籼稻开展的初步研究显示,将这种被全球最广泛种植的水稻品种的基因与所谓"SPIKE"基因相融合之后,其产量可以上升13-36%。IRRI组织的基因移植实验室主管艾尼斯·斯拉姆特-莱丁在一份声明中表示。