朊病毒与朊病毒病

自美国植物病毒学家Diener于1967～1971年首次发现类病毒(PSTV)以来,研究者们陆续发现了一些长期以来病因不明的致病因子。这些致病因子的理化及生物学性质很不同于一般的常规病毒(conventional viruses),有人将     

"男性同性恋基因"的发现被质疑

6年前，美国国家癌症研究所（NCI）的分子遗传学家迪安·哈默（DeanHamer）和他的同事声称他们发现了男性同性恋的遗传线索。他们说，其工作表明了X染色体上的一种尚未辨明的基因影响了那些有此特性的人。研究人员为能知晓性取向的生物学基础而激动，但他们仍十分谨慎。因为其他复杂的特性，如躁狂抑郁症和精神分裂症的遗传线索的最初报道都在进一步的研究中被推翻。现在，类似的命运又降；临到“男性同性恋基因”上。伦敦西安大略大学的临床神经病学家乔治·赖斯（O幼Q出mce）和乔治·埃伯斯（Geo吧D咒rs）及其同事并未发现如NCI／J…     

重度抑郁症多脑区基因表达谱分析

重度抑郁症(major depressive disorder,MDD)是一种环境与遗传因素共同作用导致多个基因功能失调的复杂疾病,现正在严重危害全球人类的身心健康.全基因组基因表达分析能检测全基因组基因的时空表达模式,正被广泛用于精神类疾病的研究.然而,由于MDD患者不同脑区可能存在不同的活化模式,以及该疾病可能受多个中效或微效基因的调控,传统的单脑区单基因分析方法难以有效揭示其发病的生物学机制.本研究采用多脑区以及基因集合的分析模式,搜集了前人研究中13个来源于不同脑区的、包含患者与对照组脑转录组数据的数据集,对其进行基因集富集分析(gene set enrichment analysis).结果显示神经元分子标记基因集在纹状体、前扣带皮层和杏仁核中显著下调,这与目前研究者对MDD分子机理的理解较为一致.我们的分析也显示MDD患者脑中胶质细胞的分子标记物活性出现异常,但是其在不同脑区与同一脑区不同数据集间却呈现复杂的变化模式.一个有趣的发现是,星形胶质细胞分子标记基因集与少突胶质细胞分子标记基因集在MDD患者前扣带皮层脑区的活性在男女样本中呈现相反的变化趋势,在杏仁核也存在活性变化的性别差异.在MDD与双相情感障碍和精神分裂症的比较分析中,我们发现与MDD类似,神经元分子标记基因集的活性在双相情感障碍与精神分裂症患者的多个脑区也呈现一致性下调,而在这2种疾病中胶质细胞分子标记基因集与脉络丛分子标记基因集的活性则与抑郁症存在差异.总体来看,本研究基于对大数据的分析,从全基因组角度对抑郁症的分子机理进行了一些探索,鉴别了一些在抑郁症患者中分子活性反常的脑区以及可能与这些反常相关联的群体或个体基因表达模式,为后期的功能研究提供候选分子靶标,为诠释基因-脑-行为的关系奠定基础.     

抑郁的人

最常见的心灵疾病是抑郁症,以至于它常被称为“精神感冒”,据专家估计,我国目前大约有2600万抑郁症患者。我们的情绪大致可分为5个状态:躁狂-轻躁狂-正常情绪-心境不良-抑郁,多数时候我们的情绪在中间3种状态间波动,但如果我们因为种种原因而长时间处于抑郁状态时,就可能发展成抑郁症。据分析,六成甚至更多的自杀者因抑郁症而自杀。抑郁不仅影响心灵的健康,而且对身体的健康也十分不利,长时间抑郁的人更容易患上心脏病、癌症和糖尿病。流行看法认为抑郁症主要是一种现代病,是由于现代社会生活节奏太快、压力太大等引起的。实际调查显示,社会…     

表观遗传的误区和未来

<正>表观遗传学是一门方兴未艾的学科,根据维基百科的定义,它研究DNA序列不变的可遗传表型变化,而可遗传的表型变化往往由影响基因活性和表达的变化引起,例如DNA甲基化、基因组印记或基因沉默等。这些变化通过基因上的化学标记传递,我们称其为"表观遗传标记"。过去十多年,一系列科学研究都在告诉我们表观遗传极有可能存在于人类群体:二战期间的纳粹暴行令受难犹太群体的后代有更大可能性遭遇焦虑症、抑郁症或创伤后应激障碍;经历荷兰大饥荒并在此期间怀孕的女人生育的女儿患精神分裂的风险高于平均水平;     

瞄准心脏和癌症基因的遗传学家们

一支国际研究小组找到了一种遗传性心脏病的基因标记。这支由哈佛大学医学院、伦敦圣乔治医院,蒙特利尔皇家维克多医院和圣路易斯华盛顿大学的科学家们组成的小组研究了家属系统心脏肥大的心肌病,这是一种心脏内壁变厚而致命的心脏病。科学家们通过一个加拿大家庭好几代人中的78名成员,跟踪研究了这种不常见病的发生率。虽然科学家们还没有可靠地找到这种病的基因,但是他们已经追捕到它的染色体14的长臂并找到了一种基因标记,这种标记跟随基因一起遗传。可以确信,有这种标记的人将会遭受心脏紊乱的痛苦。     

毒朊：感染的一种新的生物学原理——1997年度诺贝尔生理／医学奖评析

1997年度的诺贝尔生理/医学奖,已由瑞典卡罗林医学研究院向全世界宣布,授予美国生物学家斯坦利·普鲁辛纳(S.B.Prusiner)教授,以表彰他在退行性脑病的蛋白颗粒(毒朊)研究方面的贡献.普鲁辛纳开创性地发现了一种全新的致病因子类型,并阐明了其作用模型的原理.他发现克罗伊茨费尔特-雅各布病和羊瘙痒病均可通过一种感染因子传染,但感染因子中没有找到像细菌、病毒等其他类型病原体具有的遗传物质(DNA或RNA),随后提出了单一蛋白质可能是感染因子,并将这一蛋白质命名为毒朊(prion),意为蛋白源性感染颗粒.为了解释包括人在内的所有哺乳动物正常细胞都存在其编码基因,研究者假设毒朊存在有两种构型,空间变构是其致病的机制.分析总结人类家族性疾病,认为致病性毒朊可以通过常染色体显性遗传,且具有感染性特征.蛋白质变构致病假说的提出并不断得到实验的验证,使经典认为相对独立的遗传性和传染性得到了有机的统一.这一开拓性工作使人们首次意识到除了细菌、病毒、真菌和寄生虫外,变异蛋白质亦可传播疾病;同时为现代医学了解和掌握与痴呆有关的其他疾病(例如阿尔茨海默氏病)的生物学机制提供了基础,并为今后的药物开发和新的治疗方法的研究奠定了基石.本文将介绍蛋白质致病因子—毒朊的发现研究过程.值得提到的是     

基因表达的幕后

基因外遗传的研究者们正在揭示蛋白质与RNA改变基因活性的多种方式——     

玉米叶绿体与细胞质雄性不育性

细胞质雄性不育性是核外遗传的一种形式,它的遗传机理长时期处于“细胞质基因”和“质体基因”等假说的支配之下,未能得到真正阐述。叶绿体DNA(ct-DNA)及线粒体DNA(mt-DNA)发现之后、有一部分研究者根据核酸限制性内切酶对DNA消化所产生限制性片段的     

遗传学将解开色盲之谜

对于患有色盲症的人(包括8％的美国高加索人)来说,绿色是灰色的,红色是黄色的。这是怎么回事呢?斯坦福的研究者们第一次解答了这个谜。他们当中有一个名叫杰里米·内森斯的医科大学生、博士候选人,是他完成了有点带开创性的工作。斯坦福大学医学院的研究者们已识别出那些基因,它们制造的分子对红、绿、蓝光敏感,这使辩识颜色成为可能。另     

Ⅱ型糖尿病病因新探

随着肥胖驱动的Ⅱ型糖尿病流行肆虐 ,研究者们正把引起该病的环境与遗传因素联系起来     

抑郁症认知功能损伤及异常脑机制研究进展

认知损伤不仅是抑郁症患者的重要症状,也阻碍着抑郁症状的消除和疾病的整体康复,因此,探讨抑郁症认知缺陷及异常脑机制对了解抑郁症的病因、诊断和治疗意义重大.本文从执行功能、注意、记忆、反应速度等维度讨论抑郁症认知功能缺陷,并阐述其背后的异常宏观脑活动和微观分子标记.未来研究我们建议借助心理认知任务定量评估抑郁症认知功能,同时采集患者多模态脑影像和神经生理数据,通过多维数据计算建模分析,探寻抑郁症潜在生物标记,进而对抑郁症进行生物亚型分类,为深入理解抑郁症发病机理和个体化诊疗提供科学依据.     

回交、DH和RIL偏分离群体遗传图谱的重新构建

分子标记偏离孟德尔分离比例(称偏分离)是一种普遍的生物学现象. 虽然偏分离可能会影响标记间遗传距离的估计值和数量性状基因座(quantitative trait locus, QTL)定位结果, 但在遗传连锁图构建和QTL定位中偏分离的影响常常被忽视. 在分子标记存在偏分离、显性和缺失情况下, 根据隐马尔可夫模型, 我们已发展了一种新的多点方法来重新构建F2群体分子标记连锁图, 以解决偏分离对标记连锁图构建的影响. 本文简化了上述方法以适用于回交、加倍单倍体和重组自交系群体. 模拟研究表明: (ⅰ) 两连锁偏分离基因座(segregation distortion locus, SDL)影响标记间遗传距离的程度随SDL遗传率和标记间遗传距离的增加而增加, 但受样本容量的影响较小; (ⅱ) 两连锁SDL一般会低估标记间遗传距离, 但是, 加性模型下两个SDL加性效应符号相反时会高估之, 上位性模型下两SDL加性×加性效应为负时却不影响其估计; (ⅲ) 用本文的方法均能矫正遗传距离估计值的偏差. 将新发展的方法应用于已构建的一个存在严重偏分离的水稻(Oryza sativa L.)籼粳杂交组合IR28×大关稻的F7代重组自交系群体, 重新构建了分子标记遗传图谱, 并用Bootstrap法获得了遗传距离的95%置信区间. 这些结果进一步印证了本文发展的新方法. 这为数量性状和生活力性状的遗传分析提供了基础. 为实际数据分析研制的DistortedMap计算机软件可供利用.     

孕妇服用抗抑郁药后代患孤独症概率翻倍

正通过对超过14万名加拿大孕妇的长期跟踪研究,科学家发现怀孕期间服用抗抑郁药会大大增加后代患孤独症的风险。科学家指出,孤独症的具体成因仍不清楚,但研究发现遗传和环境因素都有作用。加拿大科学家的这项发现表明,孕妇在第二或第三妊娠期服用抗抑郁药,尤其是服用选择性血清素再摄取抑制剂(SSRI),会导致孩子到7岁时被诊断出孤独症的风险几乎翻倍。在加拿大,目前有6%~10%的孕妇在服用抗抑郁药治疗孕期抑郁症。世界卫生组织预测,到2020年抑郁症将成为第二大     

癌基因研究带来治癌新方法

癌症研究者们即将开始试验几种新的洽癌方法:通过消除癌细胞生长和分裂所需的蛋白质而杀伤癌细胞.这些试验性的治疗是15年来对癌基因进行深入研究的首次临床应用.关于癌基因的研究表明,引起癌的基因是编码生长因子和其它控制细胞生长和分化所需蛋白质基因的异常形式.所以,通过对癌的研究,癌基因专家们获得     

抑制癌转移的天然因子

抑制癌转移的天然因子波士顿儿童医院的一个研究小组宣布，发现一种激素似的天然因子能对肿瘤的生长加以控制．这项发现可以说是抗癌研究领域近几十年来所取得的重大进展之一。该因子虽说还不是一种治癌药，但研究者认为它会成为一种抗癌的有效武器，也就是说．它将成为一...     

“矮败”小麦的选育及利用前景

我国发现的太谷核不育小麦是受显性单基因控制的雄性不育材料,它的显性雄性不育基因Ms2(原基因符号为Ta1)位于4D染色体短臂上.太谷核不育小麦作为一个遗传改良工具已广泛用于我国的小麦育种实践.矮变一号是陕西省西安市农业科学研究所从小麦品种矮秆早中选出的矮秆天然突变体,是小麦的重要矮源之一.遗传研究表明,矮变一号的矮秆性受显性单基因Rht10控制,该基因也位于4D染色体短臂上.为了拓宽太谷核不育小麦的应用范围和提高它的应用效能,我们以矮秆为标记性状,开展了太谷核不育小麦附加标记性状的研究.     

识别汉族遗传结构和控制复杂疾病关联研究群体分层的遗传标记建立

正[本刊讯]中国科学院一马普学会计算生物学伙伴研究所徐书华研究员与上海交通大学师咏勇教授、复旦大学金力教授合作,建立了识别汉族遗传结构和控制复杂疾病关联研究中群体分层的遗传标记,研究成果于2013年5月29日在线发表于European Journal of Human Genetics。该研究针对复杂疾病关联研究中由于群体遗传结构(或群体分层)导致的假阳性结果问题,建立了一套识别汉族内部遗传结构和控制复杂疾病关联分析中群体分层的遗传标记。该标记尤其适用于"后全基因组关联研究(post-GWAS)"时代的基于候选基因策略的关联研究。关联分析是研究复杂疾病遗传影响因素并建立"表型-基因型"联系的     

爱滋病可能与遗传因素有关

英国科学家首次发现了爱滋病病毒的易感性在遗传方面的个体差异。研究小组确定了一种似乎能降低对爱滋病病毒的易感性和减缓那些被传染者病情发展的遗传蛋白质。     

8000年前的人脑细胞

美国佛罗里达州塔拉哈西大学和盖恩斯维尔医学院组成的研究组取得轰动世界的发现。他们首次对8000年前人脑细胞结构进行了研究。遗传物质的分析表明:它们与现代人没有区别。