迄今最全面人类基因组测序完成

正近日,美国科学家对全部人类基因组的30.55亿个碱基对进行了测序,包括20年前第一个人类基因组测序时缺失或错误的8%的基因组。与此前的结果相比,新结果增加了2亿个碱基对以及2000多个基因。人类拥有数万个基因,它们被储存于细胞中心的脱氧核糖核酸(DNA)分子中。基因信息以四种碱基(C、G、T和A)的形式存在,每两个碱基形成碱基对。     

“垃圾DNA”非垃圾

随着"DNA元件百科全书计划"(EN-CODE)开展以来,科学家们发现,曾一度被认为的无用的基因并不存在,垃圾DNA也并非是垃圾,而是非常有用,只是过去人们并不知道这些基因的作用而已。2001年2月12日,中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果,发现人类的功能基因只有2万～3万个,数量只是人类基因组的1.5%,其余的98.5%的基因由于不知道其遗传信息的角色和功能,曾一度被称为"垃圾DNA"。新的研究发现,这些所谓的垃圾DNA并非是垃圾,而是有着极其重要的功能。     

转基因动物和基因组研究

人类基因组 生命科学的核心是基因及其表达的调节控制。通俗地说，就是要弄清楚哪种性状是由哪种基因控制的，以及是如何控制的。因此，生命奥秘的探索应从基因开始。 早先，我们对基因的研究是一个一个进行的。当我们观察到生物体的某一种变异，或者发现人类的某一种疾病，我们便寻找引起这种变异或疾病的基因，进而研究这种基因的结构 （ＤＮＡ序列）和功能。但是，人类的基因有５万种，按照这种传统办法来一个一个地分析、研究基因，远远不能满足我们对生命科学探索的追求。科学家希望改变过去那种逐一分析的做法，而是一下子把构成人类所有基因（称为基因组）的全部共３０亿个核苷酸序列都测定出来，然后从中寻找出人类的各种基因。美国科学家首先提出了这一设想，这就是计划利用１５年时间投资３０亿美元来研究的“人类基因组计划”。 人类基因组计划改变了传统的基因分析方法，它着眼于整个基因组的所有基因，用整体的观念来研究人类基因的结构及其相互关系。这是人类认识自我的最伟大的计划。有人把这个计划与”曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”相媲美。事实上，无论从计划的深度、广度以及它对人类未来的深远影响来考虑，该计划都远远超过前两个计划。 人类基回组计划的伟大设想激起...     

读你：生命天书

1990年启动的人类基因组计划，历经艰辛和竞争，终于在10年后传出特大喜讯。参加该项目的各国科学家今年6月26日宣布，人类基因组工作草图已绘制完成，这是人类科学史上又一里程碑式的创举。如果将人类基因组比喻为一本由30亿个“字母”（碱基对）组成的生命天书，那么，这本天书由23章组成，每一章为一个染色体。而每一个染色体上，又包含着数千个被称为基因的“故事”。人类基因组计划就是测出人体所有染色体的30亿个“字母”的顺序，然后去读懂“故事”。6月26日公布的人类基因组工作草图包含人体90％以上的“字母”的位置信息，这足以帮…     

遗传学家赵寿元谈─—基因组研究引出的人文科学问题

大家知道，人基因组由30亿个、4种核着酸排列而成。所谓基因组是指生物体的一整套基因，人有人的基因组，狗有狗的基因组；你有你的基因组，我有我的基因组，这些基因组决定了我是人，不是拘；我是我，不是你，现在人们碰到的一个问题是，在人类基因组约10万个基因中，有些基因可能与疾病有关，即遗传病。遗传病与先天性疾病不一样，它并不是一出生就发病，很可能是到了青春期以后，甚至到了中年才发病办青光眼），这就涉及和引发出许多新问题。从医学上讲，有可能因此产生一种预测医学。现在的医学是诊断医学，根据患者的症状作出诊断，预…     

表观遗传可测男性性倾向

正根据一项新研究,利用来自人类基因组中仅9个区域的表观遗传信息,科学家就能以高达70%的准确率预测男性性倾向。这是基于分子标记预测性倾向的第一个模型。在这项研究中,科学家研究的并非是包含于DNA中的基因信息,而是同卵男性双胞胎基因组中的DNA甲基化(影响一个基因何时表达及表达方式的一种DNA分子改变)模式。虽然同卵双胞     

老鼠是人类最好的朋友?

自从人类基因组公布以后 ,科学界就在期待着老鼠基因组测序的研究结果。本周的这篇文章是老鼠基因排序科研组的一个里程碑式的发布 ,其中的很多论述表明 ,老鼠基因组研究比人类基因组研究更有意义。为什么呢 ?实验用老鼠被认为是含有人类基因组研究的关键因素。用老鼠作为实验模型 ,就允许我们对每一个基因进行操作 ,以判断它们的功能 ,这样也使我们能看到人类疾病产生的很多方面的细节 ,以作为人类生物学的研究基础。报告中用来研究排序的第 3 5Ｇｂ老鼠基因组来自第Ｃ5 7ＢＬ/6Ｊ基因链 ,揭示了大约 3 0 0 0 0个基因 ,其中99%和人类基因…     

历史

正2月12日"人类基因组图谱"初步呈现2001年2月12日,由6国科学家联合进行的国际人类基因组项目正式公布了人类基因组图谱的初步分析结果。这项成果帮助研究人员确定了人类基因组中2.5万个基因编码,意味着人类在了解自身的道路上前进了重要的一步。人类基因组分析的主要目的之     

利用群体基因组学策略扫描人群特异的自然选择信号

自然选择是人类进化的动力, 直接影响人群分化. 目前对于自然选择在人群分化中的作用及其功能还知之甚少. 为了探讨这一问题, 本研究利用人类基因组国际单体型图计划的数据分析人群的遗传分化. 通过群体基因组学策略扫描常染色体区, 共发现了12669个高人群分化的SNPs和1853个人群特异的自然选择“候选基因”, 并通过基因诠释确定了121种受到强选择压力的生物学过程. 多层次分析显示, 人类基因组中存在普遍的正选择信号, 这些信号聚集于特定的染色体区域; 且多数“候选基因”和相应的生物学过程均局限于特定人群中, 提示自然选择在人群分化中发挥了重要作用. 本研究为从群体遗传和功能学角度深入研究自然选择和人群分化提供了新的线索.     

寻找致癌基因从RNAi入手

RNA干预技术 (RNAi)被一些科学家誉为近十年来最伟大的技术创新 ,它已被应用于探寻与癌症有关的基因了。目前 ,英国最大的癌症慈善机构与荷兰的一所研究院联手 ,用RNAi技术展开对上千个基因的调查 ,试图发现它们对癌症有否促进或抑制作用 ,并希望能把课题拓展到整个人类基因组的 3 5 0 0 0个基因中。英国癌症研究院首席执行官保罗·纳斯 (PaulNurse)认为 ,在人类基因组计划行将完成之际 ,着手研究单个基因的行为以及它们与癌症的关联是合乎时宜的———毕竟全世界有三分之一的人最终死于癌症。“长期以来 ,要从 3 5 0 0 0个基因中挑选…     

最小基因组与生命起源

生命最本质的特征是。每一个生物体都拥有一份控制其结构和功能的“设计图”．这份“设计图”还可以一代代地遗传下去。在孟德尔和摩尔根时代，这份“设计图”被称为“遗传因子”或者“基因”，而在后基因组时代则被称为“基因组”。如果说达尔文的进化论关心的是物种起源。那么今天的进化论研究者则是把视野聚集在基因组的起源。此外，寻找最早基因组的工作又引出了另外一个非常重要的问题：维持一个能够独立生存的生物个体的基因组应该有多大。换句话说，能否得到一个满足生命活动最低需求的最小基因组。     

低等脊椎动物中存在基因组印迹进化的基础

哺乳动物配子发生过程中双亲特异性甲基化印迹导致父母双方的基因组在发育中的不等性和互补性, 使父母双方的基因组对正常发育都是必需的. 因此, 基因组印迹是胚胎发育过程中基因组整体水平上基因表达调控至关重要的第一步, 也是哺乳动物两性生殖的表观遗传基础. 但基因组印迹在脊椎动物中的进化起源、形成并维持稳定的表观遗传修饰分子机制都还完全不清楚. 在动物界, 由于至今未在非哺乳动物中发现内源印迹基因, 基因组印迹被认为可能是胎生哺乳动物单独进化出来的. 为探索基因组印迹的进化起源, 本文研究了哺乳动物印迹基因在低等脊椎动物的同源基因中是否存在双亲特异性差异甲基化区域. 通过用重亚硫酸氢盐测序的方法, 对金鱼Igf2基因的CpG岛在精子、卵子、不同发育阶段胚胎以及成体不同组织中的甲基化情况进行分析, 结果表明, 与哺乳动物Igf2基因一样, 金鱼Igf2基因内部也存在差异甲基化区域, 该区域在卵子中没有甲基化, 在精子中被高度甲基化; 但与哺乳动物印迹基因不同, 金鱼的双亲特异性甲基化差异不能在胚胎发育过程中保持稳定, 可能是脊椎动物进化早期的一种初级的基因组印迹. 这些结果说明, 低等脊椎动物中存在基因组印迹进化的基础, 基因组印迹不是哺乳动物单独进化产生的     

人类基因组分析系统

日本科学家和工程人员精心合作,研制的自动化DNA顺序分析系统,每天最高可分析108,000个碱基。从1988年开始,日本科学和技术部(STA)发起了人类基因组分析的研究计划,又称为"基因结构研究"。为了开展这一计划的研究工作,日本科学家和工程师们希望,不仅要在阐明人类生物学和医学方面发挥他们的作用,而     

基因大争夺——新世纪的圈地运动

基因主宰着生物界的千姿百态,决定着我们不同的性状。人体共有约10～14万个基因,基因组只有一套,不存在黄种人基因组、白种人基因组之分。一个人的“全基因组”信息可以记录在一张光盘上,将来我们去医院看病时带的不再是病历本,而是一张光盘。诊断时,医生先打开光盘,对一些“候选基因”进行检查,即可对症下药。从现代科学来看人类的所有疾病几乎都与基因有关。     

努力解开人类基因之谜

北京时间2001年2月12日深夜,参与人类基因组计划的6国科学家共同宣布了人类基因组的"基本信息".引人注目的是,经过初步解读,科学家发现人类基因组只包含了3万～4万个蛋白编码基因.和以往估测的6万～10万个基因相比,这个基因数目似乎相差甚远.有人不禁要问:这是怎么一回事?基因数量如此之少,意味着什么?     

基因测序、基因治疗与精准医疗

正精准医疗的概念是建立在大规模基因组测序和分析的基础上的。基因是生命的密码基因是DNA上的功能片段。根据生物科学的中心法则:基因指导蛋白质合成,蛋白质实现生命活动。基因是遗传物质,生物世代繁衍传递的是DNA,因此可以说,地球生物的繁荣,本质上是DNA的多姿多彩的演绎。通过研究各种生物基因组的序列,我们就能知道草履虫与人是在13亿年前分离的;人是由300~400万年前的一种猴子进化而来的;人类     

跳跃基因在进化中的重要作用

处于基因组内占人类基因组多达98％的有效基因之间的大量小块DNA，被称作转位子或跳跃基因，转位子在基因组内来回跳动，曾被认为是无用DNA和编码基因的破坏分子。但随着研究的不断深入，科学家们对这些活跃分子的认识不断提高，认为它们并非是充斥染色体的无用顺序，而是在生命进化中发挥过且正在发挥着巨大作用。它们对基因表达的时间、地点和方式产生影响。转位子能在基因组内自我复制、切割和粘贴，从而创建新的基因。     

人类基因组CpG岛甲基化概况的预测

CpG岛甲基化在细胞的各种生物过程中扮演着重要角色.开发了预测人类基因组CpG岛甲基化状态的计算模型,获得了目前最好的预测性能,并用此模型对人类全基因组的CpG岛甲基化状况进行了预测.根据预测结果,约31%的CpG岛处于甲基化状态,而位于启动子区的CpG岛则倾向于不被甲基化.染色体R带和G带中CpG岛的甲基化水平没有显著差异.基因启动子区内,不易被甲基化的CpG岛中RNA聚合酶的结合强度显著高于易被甲基化的CpG岛,表明包含不易被甲基化的CpG岛的启动子对应的基因具有更高的表达活性.     

令人心动的基因疗法

今年6月26日,美、英、法、德、日、中等国科学家共同宣布,人类基因组工作草图已经绘出,人体全部基因的初步测序研究工作已经完成。科学家们将深入研究与各种疾病有关的基因,预计到2010年或2020年,基因疗法将成为一种普通的治疗手段。 小试牛刀 由于人类的3000多种疾病大都具有遗传性,所以科学家们早就认为,只有从基因修复入手,才能根治许多疾病,这就是基因疗法。基因     

大猩猩DNA揭开我们自身的秘密

多亏这只名叫卡米拉的大猩猩,最后一种大型类人猿有了它完整的基因组序列。实验结果表明了人类与大猩猩之间的关键相似之处——它们是继黑猩猩后第二种与人类最为相似的近亲。英国剑桥大学桑格学院的理查德？德宾带领着他的国际研究团队,通过几种不同的测序技术,将西部低地大猩猩的基因组拼凑了起来。这个基因组包含了超过30亿对DNA＂字母＂,几乎与人类的相同,并且还包含了大约21000个基因。早些的分析表明,大猩猩这个分支是大约1000万年前从其他大型类人猿分离出来的,这比黑猩猩与人类分离的时间还要早大约300万年。所以，黑猩猩与人类有更多的共同之处就并不奇怪了——在已发现的70％的大型类人猿的遗传物质序列中，黑猩猩与人类这两个物种的联系比大猩猩与黑猩猩、大猩猩与人类都要更为紧密。