基因组学和生命科学新世纪

正2013年是全球纪念人类基因组计划正式完成10周年和DNA双螺旋结构的发现60周年。由人类基因组计划完成作为标志的新世纪不仅是生命科学世纪,而且开创了基因组学研究的新时代。20多年前,人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)被认为是"不可能完成的任务"。有人称:"我们永远不可能知道人类基因组序列……我可以保证,300年内不可能知道!"但是经过包括中国在内的全世界科学家十多年的工作,我们现在可以自豪地说,我们共同努力完成了这     

芥菜研究：从基因组到功能基因组学

植物学家们正在将要完成对一种有花植物──种名叫拟南芥菜（Ａｒａｂｉｄｏｐｓｉｓ ｔｈａｌｉａｎａ）的野生芥菜的第一套遗传序列的测序。与此同时,在最后一批Ａ、Ｃ、Ｇ、Ｔ组成的遗传信息被存储入ＧｅｎＢａｎｋ之前,一组植物学家已经为下一阶段策划了一个雄心勃勃的计划：研究此种植物的所有２５０００种基因的功能。该计划于２０００年６月初公布,得到了美国国家科学基金会（ＮＳＦ）的赞助,还给芥菜研究界带来了另一个好消息：该计划出人意外地发表了一系列发现这些基因的分子标志。 拥有１３０百万碱基对的芥菜基因组将在２０…     

起航三维基因组学研究

人类基因组测序完成已有十多年.但是,基因组信息如何指导基因在特定空间和时间表达的机理仍有待阐明."结构决定功能"是认识自然规律中的一个共识.在生物学中,这一共识不仅适用于RNA、蛋白质等小规模的有机分子,同样也应该适用于全基因组这样的DNA大分子.最近的研究表明,基因组的三维空间结构对基因组的表达、调控等功能有重要的影响.因此,研究全基因组的三维空间结构和功能成为基因组学一个新发展趋势.基因组三维空间结构与功能的研究简称三维基因组学,是指在考虑基因组序列、基因结构及其调控元件的同时,对基因组序列在细胞核内的三维空间结构,及其对基因转录、复制、修复和调控等生物过程中功能的研究.随着大规模基因组测序技术的发展,我们已经拥有研究三维基因组的相关技术如ChIA-PET和Hi-C.初步的ChIA-PET和Hi-C数据分析展示了基因组三维空间结构对基因组功能的意义,为进一步研究基因组三维空间结构和功能提供了基础.本文总结了三维基因组学研究的发展,概括了三维基因组学研究中的问题和目前的进展,并讨论了可能的应用前景.登高更见远,期待三维基因组学研究将深化对生命现象和规律的认识,为基础生物学发展带来新契机、为更进一步推动生物医学及农业应用打下坚实的基础.     

利用群体基因组学策略扫描人群特异的自然选择信号

自然选择是人类进化的动力, 直接影响人群分化. 目前对于自然选择在人群分化中的作用及其功能还知之甚少. 为了探讨这一问题, 本研究利用人类基因组国际单体型图计划的数据分析人群的遗传分化. 通过群体基因组学策略扫描常染色体区, 共发现了12669个高人群分化的SNPs和1853个人群特异的自然选择“候选基因”, 并通过基因诠释确定了121种受到强选择压力的生物学过程. 多层次分析显示, 人类基因组中存在普遍的正选择信号, 这些信号聚集于特定的染色体区域; 且多数“候选基因”和相应的生物学过程均局限于特定人群中, 提示自然选择在人群分化中发挥了重要作用. 本研究为从群体遗传和功能学角度深入研究自然选择和人群分化提供了新的线索.     

肿瘤基因组学与全球肿瘤基因组计划

DNA序列的变异是所有肿瘤细胞发生的重要的分子层面的原因,当前学界已经有能力对一定规模的癌症队列样本开展全基因组变异图谱的分析.国际肿瘤基因组协作联盟(ICGC)于2007年成立并启动了全球范围的肿瘤基因组研究工作.ICGC提出对50种癌症、总计25000例患者样本绘制体细胞基因突变谱.多个国家的参与课题组已经阶段性地总结了特定癌症的数据并报道了研究成果,当前跨癌种的泛癌症基因组研究已经成为ICGC的工作重点.我国以中国肿瘤基因组协作组(CCGC)的形式参与了ICGC的合作研究,选择包括食管癌、胃癌、肝癌、大肠癌、鼻咽癌等13种癌症并取得相关进展.CCGC和ICGC研究工作将积极推动癌症基因组学向肿瘤生物学的转化研究,为肿瘤的个体化精准诊疗提供理论和技术支撑.     

用基因组学解码鸟类演化史

地球上现存的几千种各式各样的美丽可爱的鸟,它们都是如何演化的,之间的亲缘关系又是怎样的,它们适应不同环境的能力背后有什么样的遗传物质基础。科学家利用最新的基因组学技术,从分子层面为人们解开鸟类多样性背后的分子机理。鸟类在人们心中一直有着重要的地位,在许多古代文明中都是重要的崇拜对象。它的图腾常常出现在出土的陶器、玉器和古代壁画上。像《山海经》中就有"汤谷上有扶木,一日方至,一日方出,皆载于乌"这样的记载,这里的"乌"就是指中国古代神话中栖于太阳     

现代人类混血的群体基因组学研究

正随着现代交通和通信技术的日益发达,现代人群之间的交流日趋频繁,异族通婚甚至跨国婚姻司空见惯,这造就了为数众多、程度不同的"混血儿"。得益于生物技术的飞速发展,现代人类混血的群体基因组学研究在世界范围受到了重视并在近几年取得了显著的进展。     

论基于基因组学的中药材定向培育策略与展望

为推动和加快中药材品种培育和种业发展,亟需加强中药材种质创新的研究和实践,建立具有中药特色的种质创新途径.育种核心种质的选择与合理组配是决定育种成效的关键,合理利用外来品种、地方品种或野生近缘种进行种质扩增、改良与创新,在中药材品种培育中发挥重要作用.基因组学技术的发展推动了中药材种质资源利用、优良基因发掘和育种效率,并为加快中药材新品种的定向培育提供了理论和方法.中药材种质资源收集鉴定是一项公益性的基础工作,本文系统论述中药材品种培育现状和面临的挑战,中药材种质创新的主要内容、基于基因组学的关键技术、种质创新基础平台建设策略等;基于中药种质资源杂合度高、与主要农作物育种具有差异性、中药材新品种选育目标应兼顾产量和质量等特点,展望了有序进行中药材育种核心种质及其品种定向培育研究的前景,提出具“内稳态”特征的中药材种质创新和新品种选育是现阶段主要任务之一,以期为中药材新品种选育提供理论和技术指导,进一步推动中药材种业的高质量发展.     

石燕的起源与早期宏演化

石燕,是腕足动物门中石燕目代表的统称,是生活在古生代和中生代正常海洋环境中一类底栖固着的无脊椎动物,至新生代绝灭.它以发育铰合面、三角孔和旋向主端的腕螺区别于腕足动物其余各目.在地质历史时期,尤其是泥盆纪,十分繁盛(全世界共记述600多个属),在地层对比、生物演化、群落生态和生物地理研究中具有重要的意义.有关石燕的起源,各家观点争论已久,莫衷一是;因未见足够的化石证据,有关假设还难以使人信服,其起源仍为一个谜.石燕化石的腕骨构造的演化意义被忽视了.作者根据中国华南、瑞典、哈萨克斯坦、英