蒙古族罕见的遗传型牙本质发育不全Ⅱ型-大家系

目的：确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式．方法：进行现场调查、临床检查以及系谱调查与系谱分析方法．结果：本家系患者共有26名，其中12名男性和14名女性．患者牙冠从灰色到棕黄色不等，釉质易剥脱，牙本质暴露后磨耗迅速，严重影响美观，并造成咀嚼、发音等功能障碍．结论：本蒙古族家系临床表现属于牙本质发育不全Ⅱ型，遗传学分析表明属于常染色体显性方式．     

遗传系谱题的分析和解法

一、解题思路 （一）判断遗传系谱类型： 遗传系谱类型共有五种：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，伴x显性遗传，伴X隐性遗传，伴Y遗传。     

达斡尔族卷舌遗传的群体分析

调查了１８３个达斡尔族家庭的卷舌和非卷舌系谱，３９３位达族人的卷舌和非卷舌频率，利用Ｓｎｙｄｅｒ比率进行了群体分析。验证了该民族人群的卷舌和非舌遗传是常染色体一对等位基因所决定，卷舌基因对非卷舌基因为完全显性。     

蒙古族罕见的外胚层发育不全症的临床分析

目的：确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式．方法：采用现场调查、临床检查以及系谱调查与分析方法．结果：本家系现受累患者共有16名(14名男性和2名女性)．男性患者症状较重，牙齿最多20颗，最少7颗．女性患者症状轻，仅缺少4颗牙齿和2颗牙齿．外胚层发育不全症的相关症状排除性检查表明患者除头发稍微卷曲的共同特征外未发现其他症状．遗传学分析表明该病为X连锁隐性遗传，携带者也有不同程度的表现．结论：本蒙古族家系临床表现主要是先天性牙齿缺失．男性患者缺失牙数量、部位有差异，两名女性患者是携带者，表现的症状较轻，其他携带者不表现症状，此病存在表现度不一致现象．     

蒙古族3个群体7项性状的基因频率

在内蒙古呼伦贝尔盟调查了蒙古族3个群体（巴尔虎人,厄鲁特人和布里亚特人）的发形,前额发际,上眼睑褶皱,蒙古褶,耳垂类型,鼻梁侧面观,鼻孔类型等7,项性状,并计算了基因频率,结果显示：上眼睑褶皱,蒙古褶,耳垂类型的显性基因频率高于隐性基因频率,与兴安盟蒙古族相比,呼盟蒙古族鼻粱侧面观,耳垂类型显性基因频率较高,另5项特征显性基因频率较低。     

一阶马尔可夫链在基因遗传中的应用

在临床上,一个家系中如果同时存在两种单基因病,而控制这两种单基因病的致病基因位于不同的染色体,即非同源染色体上,其遗传方式符合自由组合定律制。根据基因在遗传时趋于稳态的情况,运用马尔可夫模型对非同源染色体体上的基因类型进行分析,并为控制常染色体遗传病提供预测。     

耳聋基因GJB2的突变分析及其与临床相关性的研究

为了研究苏州地区耳聋人群中GJB2基因突变的频率、突变类型及这些突变与耳聋发生的相关性,收集苏州地区散发性耳聋患者样本106例,家系32个(父母和患儿),听力正常对照组样本100例,PCR-直接测序法分析GJB2基因的突变,PCR-RFLP方法对明确有235delC突变的家系作进一步分析.结果显示:106例散发性耳聋患者中发现了11种变异,235delC是最主要的突变,其中18例为235delC纯合性缺失.235delC纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90 dB),发病年龄早;235delc和其他位于不同染色体上的突变形成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋.PCR-RFLP方法可在明确235delC突变的患者家系中进行基因诊断.     

叠腿的遗传学分析

对163对同性别双生子的叠腿方式进行分析．结果表明，叠腿主要与遗传因素有关．采用Smith无偏分析法及刘祖洞理论子女总数校正法对72个家系资料的分析发现．叠腿可能为常染色体单基因遗传，叠腿右型相对于左型为显性性状．此外．虽然遗传因素对该性状起主要作用，但环境因素对其表型也有一定影响．     

视网膜色素变性家系遗传分析及基因诊断

通过对一常染色体显性视刚膜色素变性(RP)家系的连锁分析.发现致病基因与RP4连锁,进一步对RHO基因的突变检测,发现RHO的Pro347Leu突变是该家系的遗传基础,运用该结果对家系中2个年幼个体进行了基因诊断,和其他RHO突变引起的RP病人相比.该家系具有发病年龄早,部分成员伴发白内障的独特症状.     

人类单基因遗传病的遗传方式

人类单基因病的遗传方式有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传；X伴性显性遗传，X伴性隐性遗传，Y伴性遗传；从性遗传和限性遗传等。本文详述了这几类遗传方式的特点，简要比较了各遗传方式的不同。     

针刺加牵引配合放血拔罐疗法治疗神经根型颈椎病的临床观察

目的:观察针刺加牵引疗法(对照组)与针刺加牵引配合蒙医放血拔罐疗法(治疗组)治疗神经根型颈椎病的疗效对比.方法:调查5年内收治的神经根型颈椎病进行临床观察.结果:治疗组和对照组总有效率分别为96.7%和85%(P<0.01),表明治疗组的治愈率和总有效率明显高于对照组.结论:针刺、牵引配合蒙医放血拔罐疗法治疗神经根型颈椎病具有疗程短、疗效快、不易复发等特点.     

Exclusive gene mapping of congenital microphthalmia in a Chinese family

Congenital microphthalmia is a developmental ocular disorder and might be caused by the mutations in the genes involved in eye development. To uncover the genetic cause in a six-generation Chinese pedigree with autosomal dominant congenital microphthalmia, we performed genescan and linkage analysis in this family. Fourteen microsatellite markers on chromosomes 3, 11, 14 and 15 were selected as genetic markers according to the five pre-viously reported loci associated with microphthalmia (MITF, SOX2, PAX6, MCOP and NNO2). The genomic DNA of each member in the pedigree was amplified with 14 pairs of fluorescence labeled primers. Genome screening and genotyping were conducted on ABI377 DNA sequencer and linkage analysis was performed with Linkage software package. All two-point LOD scores of linkage analysis between the suggested disease genes and microsatellite markers were <-2, which indicated that none of the five genes were responsible for microphthalmia in this Chinese family. Microphthalmia in this family may be caused by mutation in a new gene which is essential in eye development.     

科尔沁地区幽门螺杆菌感染流行病学分析

目的:探讨科尔沁地区幽门螺杆菌(Helico bacter pylori,HP)感染的流行因素.方法:运用χ2检验和χ2趋势性检验初筛出11个因素,进行多元逐步回归分析.蒙古族、家庭成员胃病史和接触牲畜3个因素进入回归方程.结果:所调查的608例胃炎、胃溃疡病人HP感染流行因素结果显示,HP阳性率为53.94%(328/608).结论:蒙古族、家庭成员胃病史和接触牲畜这3个因素可能是本地区HP感染的主要因素,并可认为HP感染可能是人畜共患病之一.     

蒙药哈它嘎其-7治疗宫颈糜烂效果观察

目的：探讨蒙药哈它嘎其-7治疗宫颈糜烂（CE）的临床疗效.方法：选择宫颈糜烂患者52例,病程3个月以上,曾用西药或中药治疗而未用过蒙药者,给予外用蒙药观察疗效.结果：外用蒙药治疗有效率达94.2%.结论：蒙药治疗宫颈糜烂治愈率高,复发率明显降低,副作用小,价格低廉,值得更多的临床医生了解并在临床中推广应用.     

蒙古族民众文化时期哲学思维方式研究

民众文化时期是蒙古民族力求摆脱民族困境的时期,人们从思维方式的角度展开了对传统文化的反思与批判,展现了民族自强、奋进的精神。从对《罗·黄金史》、18世纪疑佛思潮等5种具有代表性的思维方式分析中发现：民族文化是蒙古民族发展的精神支柱;用反思与批判的思维方式探索了蒙古民族的精神出路;进化论的吸收是民族解放的精神先导。     

An exonic mutation in the HuP2 paired domain gene causes Waardenburg's syndrome.

Here we report the identification and characterization of a gene defect causing Waardenburg's syndrome with hearing loss in a large Brazilian family. This demonstrates a mutation causing Waardenburg's syndrome as well as a mutation causing a form of congenital deafness. The mutation was found in the HuP2 gene, a member of the paired domain family of proteins that bind DNA and regulate gene expression. The mutation occurred in 100% of the cases with the disease in this family and was absent in a random sample of 50 unrelated control subjects. Identification of the Waardenburg's syndrome gene and future characterization of its gene product is likely to increase our understanding of the pathogenesis of this disorder and may allow prevention of deafness of this type.     

Close linkage of c-Harvey-ras-1 and the insulin gene to affective disorder is ruled out in three North American pedigrees

Affective disorder (AD) is one of the major forms of functional psychoses. Although the mode of transmission is uncertain, family, twin and adoption studies strongly suggest a genetic involvement. Because a basic biochemical abnormality is not known, direct analysis of the disease using a probe for the defective gene is not possible. However, a specific locus can be tested for its relevance to the aetiology of AD by genetic linkage, using restriction fragment length polymorphisms (RFLPs). Using probes for the c-Ha-ras-1 oncogene and the insulin gene, Gerhard et al. and Egeland et al. found convincing evidence for close linkage between these markers and a locus for AD in a large Old Order Amish pedigree. In an attempt to confirm this finding, we examined three bipolar pedigrees outside the Amish population. Our results indicate the absence of linkage from 0 to 15% recombination frequency between AD and the insulin gene-HRAS1 region in these pedigrees.     

防治胃病的蒙药复方临床应用及实验研究概况

目的：通过检索蒙药复方防治胃病实验研究方面的文献,进一步了解蒙医药在胃病防治方面的研究概况。方法：在中国知网（CNKI）及万方数据库中,检索1995-01-2012-03报道的“蒙药胃病实验研究”文献,并将检索到的文献进行筛选,归类总结。结果：检索到的75篇文献中进行研究的有23个复方,其中药理研究的文献有17篇,大部分研究多集中于临床研究,实验室研究中有关幽门螺旋杆菌研究非常少见。结论：本研究对掌握治疗胃病、消化性溃疡病的蒙医方剂方面的研究情况,尤其对抗幽门螺旋杆菌蒙医方剂的研究提供了方便。     

蒙中西医结合治疗慢性前列腺炎伴性功能障碍临床观察

目的：探讨蒙中西医结合治疗慢性前列腺炎伴性功能异常的疗效．方法：对50例慢性前列腺炎伴性功能异常患者的临床资料进行系统的分析、总结．结果：经过现代医学和传统医学方法诊断治疗的50例慢性前列腺炎伴性功能异常患者的临床症状明显好转或痊愈．结论：中蒙西医结合治疗慢性前列腺炎伴性功能障碍是目前行之有效的治疗手段之一．     

2005年蒙古族学生肺活量现状分析

目的：了解蒙古族学生肺活量发育状况,为制定学生预防保健措施及学校体育卫生工作提供参考依据．方法：对2005年蒙古族6～18岁学生体质调研资料进行统计分析．结果：蒙古族学生肺活量均值除少数年龄组外男生均大于女生,差别有统计学意义,大多数年龄组肺活量均值,城男高于乡男,城女高于乡女,但多数年龄组差别无统计学意义．2005年肺活量均值,各年龄组明显低于1985年蒙古族学生体质调研结果．结论：蒙古族学生肺活量呈明显下降趋势,应引起有关部门的高度重视,及时采取有效措施,提高学生的体质健康水平．