白细胞分化抗原基因多态性与缺血性脑卒中发生与发展的关系

目的探讨白细胞分化抗原基因多态性与缺血性脑卒中发生与发展的关系.方法选取缺血性脑卒中患者404例为观察组,同期体检的同年龄段健康人群398名为对照组.采集空腹外周静脉血,单碱基延伸PCR技术对白细胞分化抗原40基因rs1535045 C/T,rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307G/A位点多态性进行分型.结果白细胞分化抗原40基因各位点分布情况显示:rs1535045 C/T位点中CC,CT,TT基因型之间差异具有统计学意义(P0.01); rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307 G/A位点各基因型之间差异无统计学意义(P0.05).rs1535045 C/T位点等位基因频率在观察组与对照组间差异具有统计学意义(P0.01);携带T突变型等位基因的缺血性脑卒中发生风险较携带C野生型等位基因明显增加,是携带C野生型的1.846倍.rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307 G/A位点等位基因频率在观察组与对照组间差异无统计学意义(P0.05).联合基因型分析显示:观察组携带TCCA,TCCG基因单倍型的比例明显高于对照组,携带CCCG基因单倍型的比例明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);携带TCCA,TCCG基因单倍型明显增加缺血性脑卒中的发生风险,携带CCCG基因单倍型明显降低缺血性脑卒中的发生风险.结论白细胞分化抗原40基因rs1535045 C/T位点及TCCA,TCCG,CCCG单倍型与缺血性脑卒中的发生与发展可能存在相关性,其中携带T突变型等位基因可能为缺血性脑卒中的遗传易感基因.     

全基因组关联分析显示基因ANXA8和C10orf11为影响肌少症的候选基因

为了寻找与瘦体重(lean body mass,LBM)相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点及易感基因,在1 000个不相关的白人中采用Affymetix 500K芯片扫描了500 000个SNPs,并进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),显著结果在1 625个中国人样本和2 283个欧洲白人样本中进行验证,并将验证结果与研究结果进行荟萃分析。研究发现SNPsrs7905603,rs9416083,rs4409772,rs2894310与LBM关联,其中rs7905603位于基因ANXA8,其他3个SNPs位于基因C10orf11。荟萃分析得到的合并p值分别为2.08×10-5,7.44×10~(-6),6.73×10~(-6),6.76×10~(-6)。ANXA8和C10orf11基因是影响LBM变异的候选基因,这对肌少症的认识提供了新的理论依据。     

白细胞介素-10启动子-872位点多态性在中国汉族人群高频率发生

探讨白细胞介素 ( IL) -1 0基因启动子区 -1 0 82位点及其附近区域多态性在我国汉族人群中的发生情况 .用聚合酶链反应和单链构象多态性 ( PCR-SSCP)结合序列测定方法 ,检测了 66例健康对照 IL-1 0启动子区多态性的发生 .在所有检测个体中未发现 -1 0 82 A/G多态 .在汉族正常人群中 IL-1 0启动子区 -872位点存在高频率的 T/C或 T/N多态性 .-872处的 T/C或 T/N多态性可能与种族特异性有关 ,可以作为新的候选SNP.     

FSHβ和LHβ基因表达调控区多态性与女性真性性早熟相关分析

选取与性发育调控相关的重要基因黄体生成素β亚基(LHβ)和卵泡刺激素β亚基(FSHβ)基因,通过对27例病例样本中5'转录调控区测序,观察到4个新单核苷酸多态性位点(LHβ-1424 C/G,LHβ-238 G/A,FSHβ-261 G/T,FSHβ-132 T/A).在283例中国女性真性性早熟病例和284例正常女性(对照组)中,对LHβ和FSHβ基因的4个单核苷酸多态性位点分型.相关性分析结果显示:LHβ和FSHβ的5'上游转录调控区中的多态性位点与中国女性真性性早熟无显著相关性.     

ABCB1基因多态性与母胎界面糖皮质激素的转运关系

目的:探讨正常妊娠ABCB1基因多态性与母胎界面皮质醇转运的关系.方法:用PCR-RFLP方法检测正常妊娠262例脐血及142例母血ABCB1 C3435T位点基因多态性,用化学发光法测定脐血及母血血清中皮质醇浓度.结果:ABCB1/C3435T基因多态性CC、CT和TT基因型频率脐血组分别为32.44％、53.82％...     

广东汉族人群TLR9基因单核苷酸多态性及其单倍型(英文)

采用PCR扩增和直接测序法对191例健康且无血缘关系的广东汉族人群筛查了TLR9全基因序列,包括调控区、5′非翻译区、第1,2外显子、内含子及3′非翻译区上所有的单核苷酸多态性(SNP)位点.共检出五个SNP位点,分别为调控区的-1 486 T/C和-1 421 C/T、内含子区的+1174 A/G、第2外显子的+1 387 T/C和+2848 G/A,其中-1421 C/T和+1 387 T/C为首次发现的新位点.连锁不平衡分析表明-486 T/C,1174 A/G以及2848 G/A之间存在紧密连锁,并且涵盖了整个基因区域,形成了一个单倍域.在此基础上运用Hhase软件构建了TLR9基因的单倍型,共得到七种单倍型并模拟了它们可能的分布频率.进一步的中性检验表明TLR9基因在广东汉族人群中符合中性进化模式.     

拉布拉多犬与金毛猎犬毛色基因MC1R(R306ter)与TYRP1(Q331ter)SNP位点的检测

目的建立犬毛色基因MC1R R306ter(c.C916T)与TYRP1 Q331ter(c.C991T)SNP位点的检测方法。方法采用PCR/测序的方法,对19只拉布拉多犬和15只金毛猎犬的MC1R基因c.C916T SNP位点及TYRP1基因c.C991T SNP位点的多态性进行检测,根据MC1R和TYRP1的多态性对犬的毛色基因型进行分析。结果 PCR/测序法能够对TYRP1基因c.C991T SNP位点进行明确和有效的检测。但MC1R基因c.C916T SNP位点的测序结果出现了特殊峰,经克隆/测序法确认该特殊峰型为杂合性SNP位点。毛色基因型分析表明,金毛猎犬的毛色基因型皆为纯合的eeBB(15只),未见其他基因型。拉布拉多犬的毛色基因型分别为:黑色犬EeBB(6只)、EeBb(2只);黄色犬eeBB(9只)、eeBb(2只)。未发现其他如EEBB和EEBb(黑色)、eebb(黄色)的毛色基因型。另外,拉布拉多犬样本中没有巧克力色犬,也未检测出其相应的Eebb和EEbb基因型。结论本研究成功建立了犬毛色基因MC1R R306ter(c.C916T)与TYRP1 Q331ter(c.C991T)SNP位点的检测方法,为分析毛色基因型与导盲犬培训成功率之间的相关性提供了前期工作基础。     

应用DHPLC检测多巴胺D2受体基因在中国人群中的多态性

通过变性高效液相色谱 (DHPLC)和DNA测序在 4 1个中国汉族人DNA样本中检测DRD2基因编码区和拼接区的单核苷酸多态性 (SNP) ,结果发现 3个SNP :Intron5的 2 77G/A、Exon7的 4 2C/T和Exon7的 1 2 9T/C .Intron5 2 77G/A是在中国汉族人群中发现的新SNP ,Exon7 4 2C/T和 1 2 9T/C在NCBIdbSNP中已有相应记录 (分别为rs4 986 92 1和rs6 2 75) ,它们均导致DRD2基因的同义突变 ,其中Exon7 1 2 9C等位基因频率在研究样本中高达 4 3.9% .这些结果为在中国汉族人群中开展DRD2基因相关的群体遗传学研究提供了遗传标记 .另外 ,还探讨了DHPLC检测突变的干扰因素及控制措施 ,为国内同行开展类似工作提供参考     

饮酒与脑卒中(附394例脑卒中分析)

本研究对３９４例脑卒中患者发病与饮酒的关系进行分析,其中有饮酒史者１４７例（３７３０％）。结果显示饮酒后急性发病的脑卒中多为出血性卒中,长期饮酒者发生缺血性卒中出血性卒中两者无差异（Ｐ＞００５）,有大量饮酒史者较多发生缺血性卒中     

饮酒与脑卒中（附394例脑府中分析）

本研究对３９４例脑卒中患发病与饮酒的关系进行分析,其中有饮酒史１４７例（３７．３０％）。结果显示饮酒后急性发病的脑卒中多为出血性卒中,长期饮酒发生缺血性卒中出血性卒中两无差异（Ｐ〉０．０５）,有大量饮酒史较多发生缺血性卒中。     

肿瘤坏死因子α基因-238G＞A及-857C＞T多态性与河南汉族群体原发性高血压

目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-238G＞A及-857C＞T多态性与河南汉族原发性高血压(EH)的相关性.方法:ELISA法检测260例高血压患者和394例健康对照者血浆TNF-α水平,采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-238G＞A及-857C＞T多态性.结果:与正常...     

华南地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性研究

 多药耐药基因1（MDR1）单核苷酸多态性（SNP）与疾病的易感性、药物治疗效果以及患者的生存复发等预后密切相关。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法,对华南地区无亲缘关系的汉族人群MDR1基因编码区及部分启动子区进行SNP筛查,并比较不同人种间等位基因频率的差异。结果共检测出5个多态位点：T-2410C、T-129C、C1236T、G2677T/A和C3435T,其等位基因频率-2410C为4.65%,-129C为3.11%,1236T为63.31%,2677T为44.66%,2677A为14.47%,3435T为41.18%。除T-2410C位点因报道的太少无法比较外,其余位点等位基因频率在东亚、高加索以及非洲人群中的分布存在显著差异。该研究为进一步研究华南地区汉族人群MDR1基因SNP与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据。     

CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ~2=6.778,υ=2,P0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ~2=3.876,υ=1,P0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

5-HTR2A基因 102T/C多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :探讨5 -羟色胺2A受体(5 -HTR2A)基因102T/C的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的大理地区正常汉族人和80名精神分裂症患者中对5 -羟色胺受体基因102T/C多态性进行分析。结果 :在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 ( χ2=0.01,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :5 -羟色胺受体基因102C/T的多态性与汉族人群精神分裂症不相关。     

Hcy及其代谢酶CBST833C基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

为探讨血浆同型半胱氨酸及其代谢酶胱硫醚β合成酶基因T833C多态性在新疆汉族人群中的分布,并分析CBST833C与原发性高血压的关系。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测高血压患者218例(高血压组)和正常血压人群225例(对照组),对CBS基因T833C基因突变频率检测并分型;同时用全自动生化分析仪检测相关生化指标。结果显示:CBS基因T833C在新疆汉族人群中存在基因多态性,该多态性与新疆汉族原发性高血压发生发展无关;CBS基因T833C突变与Hcy水平升高无相关性。由此可知,Hcy水平升高可能是新疆汉族高血压发生的危险因素之一。     

中国北方汉族人群PPARδ基因C/T多态研究

为研究中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式,采用PCR-RFLP技术对329例无血缘关系的健康中国北方汉族人的染色体进行检测.用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率进行分析,实验结果与其他种族进行比较.结果显示C294T位点存在多态性,等位基因频率rC=25.9%,rT=74.1%;基因型频率rC/C=6.1%,rC/T=39.8%,rT/T=54.1%;经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点也具有遗传多态性.其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与德国人群有显著性差异;与瑞典人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异.     

C57BL/6J胚胎冷冻小鼠的遗传监测和分析研究

目的用生化标记和微卫星检测法观察近交系C57BL/6J小鼠胚胎冷冻后的遗传质量是否发生改变。方法采用国标(GB/T 14927.1-2008)生化标记基因检测法对4只玻璃化冷冻、解冻移植后获得的C57BL/6J F1代小鼠的13个生化位点进行预检测,再根据微卫星DNA多态性的遗传监测方法进行多态性分析。结果4只玻璃化冷冻后移植获得的C57BL/6 F1代小鼠的遗传概貌与国标(GB/T 14927.1-2008)中的14个生化位点完全一致;并与本文作者已建立"几种常用近交系小鼠微卫星DNA多态性的分析研究"的遗传监测结果完全相符。结论玻璃化冷冻法(EFS40,straw)对C57BL/6J冷冻胚胎小鼠的遗传物质并未造成影响,其遗传特性保持稳定,是可行的小鼠胚胎冷冻方法。     

南充地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的探究南充地区女性人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677 C/T多态性分布,辅助临床疾病诊疗。方法选取2014年1月～2018年12月来自南充市地区医院的3 980例女性样本,通过PCR-荧光探针法定性检测MTHFR基因677 C/T多态性位点基因型,并应用SPSS 19.0软件进行统计分析。结果在3 980例MTHFR基因突变中,CC型和CT型分别为40.85%、45.18%,TT型为13.97%;CC型与CT型明显高于TT型,但总体以CT型为主。对各年龄组样本分析发现,不同年龄段女性基因多态性分布不一,CC型在各年龄段无明显差别,而CT型在35岁以上有明显偏低趋势,TT型却呈现"U"状形,降至31～35岁回升,并与一些如胃病、冠心病及孕妇相关疾病存在一定联系。南充地区与其他报道地区有关数据进行比较,不同地区MTHFR基因多态性分布同样具有地域特异性。结论南充地区女性MTHFR基因多态性分布与年龄及其地域有关,同一些高危疾病也具有风险关联性,其可为不同女性的疾病治疗特别是孕妇的叶酸补充提供一定的临床参考价值。     

IL-6-174G/C及CRP+1059G/C基因多态性与新疆哈萨克族代谢综合征及其组分的相关性研究

为探讨IL-6-174G/C及CRP+1059G/C基因多态性与新疆哈萨克族代谢综合征(MS)及其组分的相关性。应用PCR-RFLP方法对新疆哈萨克族MS病例组200例及对照组201例的白细胞介素6基因-174G/C位点及CRP基因+1059G/C位点进行检测。IL-6-174G/C位点MS组与对照组均以GG基因型为主,其频率分别为94%和98.5%,GC基因型频率分别为6.0%和1.5%,CC型在MS组有1例,占0.5%,在对照组未发现。G和C等位基因频率在MS组分别为97.0%和3.0%,两组基因型差异有统计学意义(χ2=5.66,P0.05)两组间等位基因频率差异有统计学意义(χ2=6.43,P0.05);CRP+1059G/C位点MS组与对照组以GG基因型为主,其频率分别为93.0%和99.0%,GC基因型频率在两组分别为7.0%和1.0%,CC纯合子基因型在两组中均未检出。G和C等位基因频率在MS组分别为96.5%和3.5%,两组基因型差异有统计学意义(χ2=9.43,P0.05),两组等位基因频率差异有统计学意义(χ2=9.24,P0.05)。IL-6-174G/C和CRP+1059G/C基因多态性与哈萨克族代谢综合征及组分有一定关联。     

中国北方汉族人群PPAR6基因C／T多态研究

为研究中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式,采用PCR-RFLP技术对329例无血缘关系的健康中国北方汉族人的染色体进行检测．用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率进行分析,实验结果与其他种族进行比较．结果显示C294T位点存在多态性,等位基因频率rc=25．9％,rT=74．1％;基因型频率rc/c=6．1％,rc/T=39．8％,rT／T=54．1％;经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点也具有遗传多态性．其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与德国人群有显著性差异;与瑞典人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异．