人类遗传病基因治疗的研究进展

人类遗传病是指由遗传物质（包括细胞水平的染色体和分子水平的基因）的异常所引起的一大类疾病,至今已确定的遗传病有６０００多种。近年来,基因诊断的方法越来越多,准确率越来越高。然而,治疗遗传病最根本的办法──基因治疗的发展不能令人满意。本文主要介绍人类遗传病基因治疗的研究进展。     

锌指技术:DNA编辑新方法

锌指技术:依赖于天然物质——锌指——可在特定的位点插入新的基因,有望应用于多种疾病的基因治疗,甚至可对人类精子或卵子进行遗传改造。理论上,锌指技术还可作用于任何动植物染色体上的任何位点,可以常规生产出各种能有效治疗人类疾病的新型农作物。     

基因治疗

基因治疗,是指用基因治病,就是把功能基因导入病人体内使之表达,并因基因的表达产物--蛋白质发挥了功能使疾病得以治疗.它的基本原理来源于人类对自身遗传机制的了解.     

基因治疗

基因治疗,是指用基因治病,就是把功能基因导入病人体内使之表达,并因基因的表达产物———蛋白质发挥了功能使疾病得以治疗。它的基本原理来源于人类对自身遗传机制的了解。基因作为机体内的遗传单位,不仅可以决定我们的相貌、高矮,而且它的异常将会不可避免地导致各种疾病。基因治疗的提出最初是针对单基因缺陷的遗传疾病,目的在于用一个正常的基因来代替缺陷基因或者来补救缺陷基因的致病因素。1990年,美国国立卫生研究院用ADA(腺苷酸脱氨酶)基因,治愈一位由于ADA基因缺陷导致严重免疫缺损的4岁女孩,致使世界各国都掀起了研究基因治疗…     

书讯

《病毒与人类疾病》著者:[美]Strauss E译者:祁国荣出版:科学出版社2006年1月定价:75.00元Viruses and Human Disease是第一部将病毒学和人类疾病结合起来进行论述的适合作为入门教材的著作.它也是第一本将基础的病毒学知识和病理生理学的条件进行整合的入门读物.相比之下,大部分病毒学教材更多地专注于分子生物学而忽略了生理学.全书全面概览动物病毒知识,尤其侧重能引起人类疾病的那些病毒,整合了分子生物学、流行病学和人类病毒研究历史进行讨论,提供了目前引起社会关注的重大疾病的病毒的处理知识、基因治疗、疫苗开发等,介绍了现有的…     

帕金森病回顾与展望

越来越多的资料显示帕金森病已经成为严重危害中老年人健康的神经系统疾病之一,正引志世界各国神经科学工作者的高度重视。近年来,临床和基础研究方面取得了一些令人鼓舞的成就。诸如涉及本病遗传基因的定位、早期诊断技术、神经保护治疗、细胞和基因治疗等均有较大的发展,为人类认识和防治此类疾病展现了良好的前景。     

人类疾病的体细胞基因治疗是一个优生学问题吗?

体细胞基因置换以治疗遗传病可能即将付诸研究了。基因治疗只是类似外科手术或药物治疗的旨在逆转疾病进程的一种方法,还是它会带来优生学重新抬头的威胁?     

"修理"基因——疾病的"治本"治疗

科学家预 言：也许再过若 干年，传统的医 疗手段都将被淘汰，人们将转而采用最前卫的治疗方法──基因治疗，因为基因治疗才是“治本”，并且到那时它的安全性可达百分之百…… 基因治疗。其实就是应用分子生物学技术对基因做手术，从根本上对疾病进行治疗，所以有人又形容其为“分子外科”。科学研究发现，人类遗传性疾病、癌症、中风、癫痫、心脑血管病、糖尿病等许多疾病均与基因异常有关。从理论上说，这些疾病都可以用基因治疗进行“治本”。 幸运的“泡泡女孩” １９９０年９月，美国科学家安德森等人为一位名叫德西尔瓦的４岁小女孩成功地进行了基因治疗，挽救了她的生命。德西尔瓦出生后不久，医生便告诉德西尔瓦的父母，可爱的小女孩天生缺乏一种腺苷脱氨酶，因而免疫功能极其脆弱，或许一次普通的感冒就能夺走她幼小的生命，所以，德西尔瓦只能住在特级病房内。在这里，所有的医生和护士都小心翼翼，甚至连空气都必须经过特殊的处理。小德西尔瓦只能望着病房外的郁金香静静地开放，也许她的一生也将像这些美丽的花儿一样，静悄悄地度过。因此，可怜的她被人们称为“泡泡女孩”──不小心就会被“击破”。 尽管当时刚刚出现了一种药物可以用来缓解小德西尔瓦的症状，但是，这样的治疗并...     

癌症导向基因治疗新进展

近年来癌症基因治疗研究得到迅速发展.目前全世界已批准了l00多个癌症基因治疗的临床试验.而导向治疗已成为癌症基因治疗的重要发展方向.所谓导向治疗,是将高度选择性的基因转移与高度特异性的基因表达,或专一性基因产物活性及特异性药物活化相结合,从而将治疗基因定向转移至肿瘤部位并在肿瘤微环境中调节其表达,最终达到特异性地杀伤肿瘤细胞而又不损伤正常组织的目的.本文介绍了癌症导向基因治疗的重要进展.     

中国血友病B生物基因治疗研究状况

血友病B为一种严格的X连锁隐性遗传病, 由于其单纯的分子遗传基础和明确的临床表现, 容易观察疾病治疗的效果; hFⅨ较小的基因规模可以适用于几乎所有的常用基因载体系统. 在多种细胞均可以获得有效的表达使得基因治疗时可以有广泛的细胞选择范围, 同时也为生物工程制备重组蛋白药物提供了便利. 而且, 血友病B有天然和基因操作形成的动物模型便于治疗的临床前实验研究. 基于上述理由, 血友病B一直是遗传病基因生物治疗和重组蛋白药物制备的重要模型. 我国在20世纪90年代成功完成了基因治疗血友病B的临床试验, 对推进我国的基因治疗起到重要作用. 本文简述我国在血友病B的生物基因治疗方面的研究情况与发展方向, 希望为基因治疗和重组蛋白药物研究人员提供参考.     

自身免疫性疾病与人类白细胞抗原的关联性

自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)是由人体的免疫功能发生紊乱,自我识别功能遭受了破坏而引起的.全世界患者达数亿之众.人类白细胞抗原系统(HLA)是人类基因组中最复杂、最具多态性的遗传体系,其主要功能是参与自我识别,调节免疫反应和对异体移植的排斥作用.几乎所有的自身免疫性疾病都与人类白细胞抗原系统特定基因座(locus)存在着不同程度的关联.深入研究自身免疫性疾病与人类白细胞抗原系统基因的关联性,必将为自身免疫性疾病的有效预防和基因治疗提供重要的理论依据．     

视网膜退行性疾病临床治疗的最新进展

视网膜退行性疾病是主要的致盲疾病之一，患者的视觉功能会逐渐丧失直至失明。临床常见的视网膜退行性疾病主要包括视网膜色素变性、年龄相关的黄斑变性、糖尿病视网膜病变、黄斑营养不良等。随着基因治疗、干细胞和新材料等技术的发展，临床上出现了一系列针对不同类型视网膜退行性疾病的治疗方法和理念。文章系统梳理了视网膜退行性疾病的发病特征，介绍了药物治疗、基因治疗、干细胞治疗以及视觉假体在视网膜退行性疾病临床治疗上的最新应用，以期为视网膜退行性疾病患者的临床治疗提供借鉴和参考。     

视网膜退行性疾病临床治疗的最新进展

视网膜退行性疾病是主要的致盲疾病之一，患者的视觉功能会逐渐丧失直至失明。临床常见的视网膜退行性疾病主要包括视网膜色素变性、年龄相关的黄斑变性、糖尿病视网膜病变、黄斑营养不良等。随着基因治疗、干细胞和新材料等技术的发展，临床上出现了一系列针对不同类型视网膜退行性疾病的治疗方法和理念。文章系统梳理了视网膜退行性疾病的发病特征，介绍了药物治疗、基因治疗、干细胞治疗以及视觉假体在视网膜退行性疾病临床治疗上的最新应用，以期为视网膜退行性疾病患者的临床治疗提供借鉴和参考。     

腺相关病毒外壳修饰与肿瘤靶向治疗

靶向性是肿瘤基因治疗取得成功的关键因素. 在众多基因治疗病毒载体中, 腺相关病毒(adeno-associated virus, AAV)是目前广为关注的基因治疗载体系统. AAV具有广泛的宿主范围, 这也导致其缺乏组织或细胞特异性, 对靶细胞的基因转染效率不高. 因此, 提高AAV载体在体内运输的靶向性和感染目的细胞的效率, 是实现AAV基因治疗的关键. 迄今为止, 科学家已开发出很多策略来改造腺相关病毒的外壳, 期望增强其靶向性或重靶向目的细胞. 这些策略不仅包括传统的化学修饰、噬菌体展示、外壳基因组改造和嵌合载体, 也包括新颖的标记营救、衣壳蛋白定向进化、AAV外壳直接肽段展示和AAVP (AAV-Phage)等. 本文评述了对AAV外壳改造达到靶向肿瘤细胞的研究进展.     

《自然》:2014年值得期待科技成就

正展望2014年将实现或有望实现的重大科学技术成就,去年末,英国《自然》杂志就相关领域的这些技术作了如下介绍。转基因猴子多个研究团队都希望创造出有免疫系统缺陷或脑部疾病的转基因灵长类动物,尽管这可能引起伦理方面的忧虑,但也将令人们更深入地了解与人类相关疾病的疗法(小鼠模型可能并不适合这一类型的人类疾病研究)。这一研究或会用     

人类将掌握自身的进化

不论喜欢与否，在短短的几年里，人类将能掌握自身的进化。在会议厅里，遗传学家和发育生物学家坐在一起，讨论以往曾是不可想象的课题——转基因处理人类胚胎，使他们、他们的孩子、他们孩子的孩子，作出代代相传的改变。这些专家以惊人的坦率谈论用种系基因工程（genn－lineengineering）去治愈致命的疾病，甚至去产生更强壮、更俊美、更抗感染的设计好的婴儿。医生们正准备好作基因治疗试验，用相对少量改变好的细胞（例如肺里的）去纠正一个疾病；而种系基因工程可要改变全身的每个细胞。人们不再需以双亲的实际上不够满意的基因的偶然…     

帕金森氏病基因治疗的研究进展

帕金森氏病(Parkinson’s disease,PD)的概念是1817年英国医生James Parkinson提出的.它是发生于中老年期的一种常见的缓慢进展的神经系统退行性疾病,由于黑质多巴胺(DA)能神经无变性造成纹状体系统DA含量下降导致震颤,肌肉僵直、运动迟缓与体位不稳等临床症状.60年代开始的左旋多巴(L-DOPA)替代疗法一直是治疗PD的主流,虽然在一定时间内(3～5a)可明显改善症状,但此法不能减慢疾病的进程,而且随着长期用药和疾病的发展,效果进行性下降,且副作用日趋严重,不能根本解决问题.80年代初开始将自体肾上腺髓质或胚胎黑质细胞移植于脑内,收到一定效果,但细胞来源困难,价格昂贵以及伦理问题限制其在临床的应用.80年代末,随着基因治疗概念的不断深入,基因治疗技术日趋成熟,人们开始了对PD基因治疗的尝试.1989年,Wolff将酪氨酸羟化酶(TH)cDNA转染成纤维细胞,植入实验性PD大鼠脑内,不仅表达出有活性的TH,而且脑内多巴胺的含量明显升高,症状也得到改善,为PD的基因治疗首开先河.     

《自然》:2014年值得期待科技成就

<正>展望2014年将实现或有望实现的重大科学技术成就,去年末,英国《自然》杂志就相关领域的这些技术作了如下介绍。转基因猴子多个研究团队都希望创造出有免疫系统缺陷或脑部疾病的转基因灵长类动物,尽管这可能引起伦理方面的忧虑,但也将令人们更深入地了解与人类相关疾病的疗法(小鼠模型可能并不适合这一类型的人类疾病研究)。这一研究或会用     

中草药与人类进化——试论中草药治病的原理

用中草药治疗人类疾病在我国源远流长,它在我国的医药卫生事业中发挥了重要的作用。但是,它和人体的疾病有什么内在联系?《中草药与人类进化》一文试从进化的角度或种系发生和发展的角度来探讨中草药治疗人体疾病的道理,值得一读。     

体细胞基因治疗研究概况

最近几年发展起来的体细胞基因治疗研究,是DNA重组技术建立后在医学上的重要应用,并日益成为医学生物学的一个研究热点。我国也把基因治疗研究列为国家高技术发展项目(863项目)。少数单位已开展了这方面的工作。本文拟对体细胞基因治疗研究的