中国人HLA-Ⅲ的遗传多态性

从1983年起,武汉同济医科大学中澳友谊补体实验室率先对中国人的补体成分(C4A、C4B、Bf、C2)的遗传多态现象进行了探测,确证我国人补体具有自己的遗传背景。《中国人HLA-Ⅲ的遗传多态性》是这方面的一篇综述。     

中国湖北地区汉族人群补体型的检测

人补体成分C2、Bf、C4A、C4B的基因紧密连锁,位于6号染色体短臂HLA-B与HLA-DR之间(6p21.31～6p21.33),组成MHC第3组(HLA-Ⅲ).它的单倍型称为补体型(complotype)。这些成分与HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ中各成分相似,亦呈现复杂的遗传多态现象。这种多态性的检测,不仅可用来探讨     

中国湖北地区汉族人群MHC第三组补体型的检测

人补体成分C2、B因子(factor B,BF)、C4A与C4B的基因紧密连锁,位于第六染色体短臂主要组织相容性复合体(Major histocompatibility complex,MHC)第一组和第二组之间,组成人MHC第三组。这些成分与MHC第一、二组中各成分相似,亦呈现复杂的遗传多态现象。利用这种多态性的检测,不仅可以探讨疾病的遗传易感性,且与人类源流、法医鉴定及免疫调控有关。因此现在成为一些科学工作者研究的热门领域。关于我国五个主要民族     

定位遗传变异与病变基因

据１９９９年１０月中旬美国人类遗传学协会发布的报告，研究人员首次证实利用人类基因组中细微基因变异图谱可以极大地缩短寻找人体病变基因的途径。 搜索病变基因通常涉及多处ＤＮＡ片断，正如以往寻觅遗传标记所显示它们分布在狭长的ＤＮＡ链区间。一种可行的检测方法是采用单一核苷酸多态现象（ＳＮＰｓ）图谱，这种图谱是根据人与人之间ＤＮＡ链构造差异来显像的。由于ＳＮＰｓ通常视为基因成份或附着基因上的某种物质出现，因此研究人员认为寻找ＳＮＰｓ比以往定位病变基因的方法更有效更可靠。 一些研究人员现在强调我们需要利用一种…     

俄罗斯人群中补体第七成分的一个新的等位基因C7~*9

人类补体第七成分(C7)的遗传多态现象是Hobart等于1978年首先发现的.在高加索人群中,有1个常见的等位基因 C7~*1和2个罕见的等位基因C7~*2和C7~*3,后来又陆续发现了4个等位基因,C7~*4,C7~*6,C7~*7和C7~*8.1986年由Nishimukai等发现的C7~*5后被证实与C7~3相同.1990年7月至9月,我们在调查俄罗斯人群C7多态性时又发现了一个新的等位基因.     

8个小麦花粉植株染色体组成的生化标记分析

生化标记系统作为一种快速、简便、有效的分析手段,近年来在小麦遗传研究中得到迅速发展.作为生化标记的同工酶及非同工酶形式的蛋白质,可以用来研究小麦族内染色体组间部分同源关系,分析小麦染色体组成以及探测小麦背景中异源遗传成分,从而分离和筛选遗传种质.黑麦染色体1R是小麦远缘杂交工作中应用最多的染色体,其具有与品质有关的胚乳蛋白基因,而巨兼具抗白粉和三锈的多个抗性基因.利用M27(1R/1D代换系)和小麦品种杂     

偏头痛的遗传:从性性状的遗传假说

偏头痛被公认为一种家族高聚集性神经系统疾病 ,尽管欧美白种人群的患病率远高于亚洲人种 ,但全球范围内的患病率女性是男性的 2～ 4倍却是恒定的 .临床及遗传医学仅仅沿用常染色体显性或染色体隐性遗传、多基因遗传及线粒体遗传理论均不能满意地解释所有家系的特征 ,笔者率先在国际上提出的从性性状遗传模式sex conditionedgeneticmodel(即男性为常隐、女性为常显遗传 )似可较好地解释偏头痛复杂的“不一致”的遗传方式 .自然界中的生物体内一条染色体的基因会对另一条染色体致病基因的表达实施功能调控 ,此种遗传疾病范例在遗传性秃顶、肝豆状核变性等症中已得到验证 .当然对于环境的因素也有待考虑 ,时下对于复杂遗传病的研究正是最富有挑战性的 .     

偏头育的遗传：从性性状的遗传假说

偏头痛被公认为一种家族高聚集性神经系统疾病，尽管欧美白种人群的患病率远高于亚洲人种，但全球范围内的患病率女性是男性的2-4倍却是恒定的。临床及遗传医学仅仅沿用常染色体显性或染色体隐性遗传、多基因遗传及线粒体遗传理论均不能满意意地解释所有家系的特征，笔率先在国际上提出的从性性状遗传模式sex-conditioned genetic model（即男性为常隐、女性为常显遗传）似可较好地解释偏头痛复杂的“不一致”的遗传方式。自然界中的生物体内一条染色体的基因会对另一条染色体致病基因的表达实施功能调控，此种遗传疾病范例在遗传性秃顶、肝豆状核变性等症中已得到验证。当然对于环境的因素也有待考虑，时下对于复杂遗传病的研究正是最富有挑战性的。     

人类复杂遗传疾病高解析度基因定位的理论策略*

复杂遗传疾病基因的定位克隆,要求首先获得疾病基因位点与遗传标记位点间的高分辨率连锁图谱,近年的研究表明,这一目标可通过建立和筛选适当的候选标记位点与目标性状位点间的连锁不平衡的理论分析而实现,但是,这些模型的适用范围是位点基因型可以通过实验而准确分型。本文以人类复杂遗传性状基因的定位克隆或候选基因的分离识别为目标,分析人类家系遗传连锁基因定位的局限性,并且着重报道近年来本实验室在基因型不可测的复杂     

研究基因病基因突变的常用手段

基因病是单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体基因病的总称。单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的一类疾病，也是唯一符合孟德尔遗传的疾病。较常见的单基因遗传病有亨廷顿舞蹈病、马凡综合症、白化症、肌营养不良症、血友病和地中海贫血症等。在临床上常用系谱分析法通过对单个大家系或若干个同类小家系的分析来判断某种疾病的遗传方式。多基因遗传病是指由多对作用相近基因的突变，加上致病环境因素的诱导所引起的遗传病，这类疾病通常不符合孟德尔遗传，但临床意义极大，因为‘艺与一些常见病和先天畸形有关。比如精神分裂症、哮喘、…     

中国人C4重复座位的初探

人的补体C4基因具有一些特点,C4有两个基因座位为之编码,且不表达(Q0)的情况多见。除此之外,C4常表现基因重复,甚至三重重复。国外曾有报告称,白人的C4A3     

识别汉族遗传结构和控制复杂疾病关联研究群体分层的遗传标记建立

正[本刊讯]中国科学院一马普学会计算生物学伙伴研究所徐书华研究员与上海交通大学师咏勇教授、复旦大学金力教授合作,建立了识别汉族遗传结构和控制复杂疾病关联研究中群体分层的遗传标记,研究成果于2013年5月29日在线发表于European Journal of Human Genetics。该研究针对复杂疾病关联研究中由于群体遗传结构(或群体分层)导致的假阳性结果问题,建立了一套识别汉族内部遗传结构和控制复杂疾病关联分析中群体分层的遗传标记。该标记尤其适用于"后全基因组关联研究(post-GWAS)"时代的基于候选基因策略的关联研究。关联分析是研究复杂疾病遗传影响因素并建立"表型-基因型"联系的     

我们的行为由基因决定吗

社会生物学家们通过对人类基因的科学研究和分析后认为:人类有些社会行为的特征是可以遗传的,能使人的身体及行为的特征传递到下一代的机制,涉及到所谓基因这种物质。这些基因存在于人的细胞核内的染色体里,每个染色体内包含许多基因,每个基因又由一个复杂的大分子脱氧核糖核酸(DNA)遗传物质组成。这些遗传因素指导着人体内所有细胞的生长和发育。根据社会生物学的原理,人类的     

补体系统的发育进化及其与特异性免疫的关系

哺乳动物的补体系统是一个由补体成份、血浆补体调节蛋白、膜补体调节蛋白及补体受体等30余种糖蛋白组成的,具有精密调控机制的复杂的蛋白质反应系统。多种病原微生物及抗原体复合物等可通过三条既独立又交叉的途径激活补体,产生调理吞噬,杀务细胞,介导炎症,溶解清除免疫复合物等多种重要的生物学效应,虽然抗原-抗体复合能通过经典途径激活补体,     

酵母菌遗传结构的发现

酵母菌遗传结构的发现一个国际科学家小组首次发现了酵母菌──一种复杂微生物的遗传结构，他们绘制的遗传图能显示出酵母菌的所有基因。酵母菌是世界上一种普通的真菌，只有一个细胞。以前，科学家仅对病毒和细菌等简单微生物遗传结构进行过识别。酵母菌细胞和人的细胞在...     

来自长穗偃麦草的抗小麦条锈病基因的定位

对一套小麦－长穗偃麦草二体代换系进行了条锈病抗性鉴定,抗性遗传和生化分析,结果表明,长穗偃麦草携带有新的抗小麦条锈病基因,位于３Ｅ染色体上,在小麦背景中呈显性遗传,暂定名为ＹｒＥ,长穗偃麦草编码的酯酶－５结构基因位于３Ｅ染色体上,暂命名为Ｅｓｔ－Ｅ５．Ｆ２群体分析发现Ｅｓｔ－Ｅ５与抗病基因ＹｒＥ呈共分离,表明Ｅｓｔ－Ｅ５是检测３Ｅ染色体及其携带的抗条锈病基因较理想的生化标记位点。     

先天性巨结肠遗传学研究进展、问题与展望

先天性巨结肠(hirschsprung disease, HSCR)又称肠无神经节细胞症,是引起儿童肠梗阻最常见的消化系统疾病,以肠神经嵴细胞增殖、迁移、分化障碍导致远端肠组织中神经节细胞缺失为主要病理特征.基因变异导致的功能缺陷和基因-环境交互作用分别在疾病发生中扮演不同角色.得益于遗传学研究方法的快速发展及普及应用,目前多数家族性患者及部分散发病例的致病基因及疾病遗传结构已被解析.本文首先对遗传及非遗传因素的疾病发生贡献进行了概述,然后重点阐述了肠组织特异性基因相互作用与复杂调控网络、多变异协同致病、肠神经系统发育调控分子以及嵌合体变异作为该病潜在遗传机制的主要研究进展,并围绕“遗传力丢失”、现有分析手段统计效力不足、针对弱效基因变异组合的检测模型缺乏及临床转化应用中面临的主要瓶颈问题进行了论述,最后展望了基于基因编辑技术的疾病研究模型构建、干细胞移植治疗及多组学整合的未来研究方向与应用前景.     

来自长穗偃麦草的抗小麦条锈病基因的定位

对一套小麦_长穗偃麦草二体代换系进行了条锈病抗性鉴定、抗性遗传和生化分析 .结果表明 ,长穗偃麦草携带有新的抗小麦条锈病基因 ,位于 3E染色体上 ,在小麦背景中呈显性遗传 ,暂定名为YrE .长穗偃麦草编码的酯酶_5结构基因位于 3E染色体上 ,暂命名为Est_E5 .F2 群体分析发现Est_E5与抗病基因YrE呈共分离 ,表明Est_E5是检测 3E染色体及其携带的抗条锈病基因较理想的生化标记位点 .单体代换系 3A/3E和 3D/3E中 3E染色体通过自交的传递率显著高于 3B/3E中 3E通过自交的传递率 ,可能与E基因组和小麦A ,B ,D基因组的遗传分化程度有关 .     

全身性红斑狼疮病人补体第四成分(C4)的别型变化及C4QO的检出频率

人的补体是由20余种血浆成分构成的一个复杂的限制性蛋白解(limited proteolysis)系统,在抗感染、免疫调节及组织损伤等方面具有重要作用。在众多的补体成分中,第四成分(C4)的研究进展特别迅猛。现知血中C4存在的结构形式可以多达20种,且由两个MHC基因座位(C4A~*与C4B~*)为之编码。这两种基因产物的别型(亦称同种异型allotype)     

产黄青霉某菌株培养条件的析因回归调控优化

青霉素产率受其产生菌多基因系统的控制,已有足够的实验证据。按照多基因学说,青霉素产率的变化,不仅分别取决于基因型及环境,并且还取决于基因型与环境的交互作用。就微生物发酵来说,这个交互作用一般是极其显著的。 微生物发酵工艺优化的目的,就在于找到一种特定的环境,使得控制目标产物产率的多基因系统能够得到特别有利的表现。微生物工程中,培养条件的优化属于复杂的多因素问题,由于其目标产物产率必定呈非线性变化,故使一些常用方法难以奏效;但微生物能在短期内获得大量信息却是难能可贵的。国外用数理统计方法研究工业微生物培养条件多系单一方法