新疆不同地区维吾尔族苯硫脲尝味遗传多态性研究

采用改进阈值法,测试统计分析了新疆维吾尔自治区内不同地区的7 469例(男性3 831例、女性3 638例)维吾尔族中学生和大学生(12~25岁)苯硫脲尝味能力的阈值分布、味盲率、基因型频率和基因频率.结果显示维吾尔族苯硫脲尝味能力的阈值分布和味盲率具有本民族的自身特点.在新疆维吾尔自治区内,不同地区的维吾尔族苯硫脲尝味味盲率不同,并具有极显著性差异(P0.01),从东部(哈密地区)到西部(喀什地区),苯硫脲味盲率逐渐增加,平均味盲率为24.13%,介于欧罗巴人种和其他有色人种之间,该现象与人类学关于现代维吾尔族的族源、人种构成及演化过程的合流说相吻合.     

滩羊体大品系遗传标记的研究

采用RAPD(Rondom Amplified Polymorphic DNA)技术,利用混合基因池(DNA pool)法,对滩羊体大品系、普通品系进行了DNA多态性分析,从100种具有10个碱基的随机引物中,筛选出84种引物在滩羊群体基因组中共扩增出358条带,其中22种引物的扩增产物表现为多态(占22％),且扩增出32条有差异的条带,占总带数的8.94％;62种引物的扩增产物表现为单态(占62％)。滩羊体大品系的特异性条带有5条,而普通品系的特异性条带有7条,这些特异标记可以用来鉴定滩羊的两个品系;滩羊体大品系与普通品系间的遗传距离为0.136±0.087,表明两品系之间的亲缘关系很近。     

欧拉羊的血红蛋白多态性及其与血液指标的联系

采用聚丙烯酰胺凝胶垂直平板电泳法对179只欧拉羊的血红蛋白多态性特征进行了研究.结果发现①欧拉羊的血红蛋白(HB)位点上有HB A和HB B两种变异体,构成HB AA,HB BB,HB AB三种基因型;HBA和HBB等位基因频率分别为0.6844和0.3156;②基因杂合度、有效等位基因和基因均质度指数分别为0.4320、1.7606和0.1360;③欧拉羊的血红蛋白位点的基因型分布和基因频率没有性别差异;④除HB AB型羊的血红蛋白含量显著大于HB BB型羊(P＜0.05)以外,不同HB基因型欧拉羊的其他血液指标之间没有显著差异(P＞0.05).     

西藏耗牛血液蛋白多态性的研究

采用淀粉凝胶电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳法对西藏耗牛的４上血液蛋白位点（Ｈｂ，Ｔｆ，Ａｌｂ，Ｐａ）进行检测，得出了基因频率和基因型频率，进行遗传变异性分析，引用６个其它耗牛品种Ｈｂ和Ｔｆ位点的基因频率资料，比较分析了西藏耗牛和其它耗牛品种的关系，并探讨了耗牛血液蛋白多态性研究中的有关问题。     

北京地区部分汉族男性维生素D受体基因Tru9 I多态性与骨密度的关系

探讨维生素D受体(VDR)Tru9 I基因多态性与北京地区部分汉族男性骨密度(BMD)的关系.筛选长期居住北京地区无血缘关系的健康20～80岁汉族男性230人,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测研究对象维生素D受体基因的Tru9 I基因型,使用双能X线吸收测定法检测随机抽取的106例受试者腰椎和髋部的BMD.研究对象中VDR基因Tru9 I的3种基因型TT、Tt、tt的频率分别为66.9%、30.5%、2.6%,符合Hardy-Weinberg定律;在各年龄组不同部位Tt与tt基因型BMD值之和大多偏高于TT基因型,但差异无统计学意义(P>0.05).但在20岁组的L2-4部位Tt与tt基因型BMD值之和明显高于TT型(P=0.058).校正年龄、体质量、身高和体质量指数对BMD的影响后,在各年龄组男性中Tru9 I不同基因型组间与腰椎、股骨近端部位的BMD值未见明显差异(P>0.05).因此VDR Tru9 I基因位点多态性分型对男性BMD的关系尚不明确,其基因型的检测对骨质疏松症发病机制的研究尚待展开更大样本的调查.     

D18S535 STR基因座的遗传多态性研究

调查中国北方地区汉族群体D1 8S535基因座的等位基因频率分布。方法 :采用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)分型技术对其STR基因座进行检测。结果 :D1 8S535检出 9个等位基因 ,2 7种基因型。该STR基因座基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡 (P >0 0 2 5)。个人识别机率 (DP)为 0 92 7。结论 :D1 8S535STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记 ,可用于法科学亲子鉴定和个人识别     

D2S1338基因座在华北汉族的遗传多态性分析

目的：了解D2S1338基因座在华北汉族人群中的基因分布情况,并与国内外相关统计资料进行对比,给科研和办案提供法律依据。方法：373个无关华北汉族个体和40个家系检材经Identifiler五色荧光复合试剂盒PCR扩增,ABI PRISM 3100DNA毛细管电泳仪检测,使用GeneScan(3．1．2)和Genotyper软件分析。结果：华北汉族中观测到D2S1338基因座有13个等位基因,52种基因型,He为0．855,PIC为0．84,DP为0．964。出现频率最多的等位基因是23、24。华北汉族与黑种人和白种人比较,基因分布有极显著差异。结论：D2S1338基因座具有很高的个体识别能力,在法庭科学中具有很高的应用价值。     

猪血红蛋白及戊二醛聚合猪血红蛋白氧载体的研究

目的阐明猪血红蛋白的主要理化特性,并了解戊二醛聚合反应对猪血红蛋白主要性能的影响。方法猪血经多步纯化获取高纯度猪血红蛋白,以戊二醛为交联剂制备聚合猪血红蛋白样品。鉴定猪血红蛋白的纯度、聚合体分子量分布、携氧性能及自氧化等指标。结果猪血红蛋白在生理pH条件下的P50为23．6mmHg,Hill系数为2．86。聚合猪血红蛋白为分子量大小不均一的混合体,聚合体P50和Hill系数均减小,自氧化趋势增大。结论猪血红蛋白具有较高氧亲和力,与人血红蛋白相似,明显高于牛血红蛋白。猪血红蛋白的丰富来源、特殊的氧亲和力和较好的化学稳定性等特点使其可成为一种血红蛋白类氧载体产品制备的有用材料。     

青海绵羊血清淀粉酶同工酶多态性的研究

采用聚丙烯酰胺凝胶电泳法对青海省七个品种共1698只绵羊血清淀粉酶同工酶的多态性特征进行了研究。结果发现：①所有被检绵羊的血清淀粉酶均存在AMY1，AMY2和AMY3三种同工酶，其中AMY2同工酶有AMY2A和AMY20责任中表型而表现出多态性；②青海绵羊AMY2同工酶的多态性特征存在品种间差异，AMY2A表型频率在4．1％－34．4％，AM2^A基因频率在0．0208－0．1900，基因杂合度在0．04070－0．30781之间；③青海各品种绵羊AMY2基因座上的基因分化系数为0．08099。     

Genetic typing of mitochondrial DNA in sheep (Ovis aries )

Using PCR-RFLP and DNA sequencing, this study confirmed that HinfI polymorphism in the ovine mitochondrial COI gene resulted from the T-C substitution at the nucleotide 234 but this mutation did not encode another amino acid, which was actually a synonymous mutation. This single nucleotide polymorphism can be used as gene typing marker for mitochondrial genome in the research of the interactions between mitochondria and nucleus, extranuclear gene effects, and as molecular discriminating marker for embryo or individual in the research area of gene transfer and animal cloning.     

新疆4个品种绵羊群体遗传结构的研究

采用垂直聚丙烯酰胺凝胶电泳法，对巴什拜羊(43只)、哈萨克羊(41只)、中国美利奴羊(新疆军垦型)(42只)、罗姆尼羊(45只)的3个血清蛋白位点进行了多态性分析，计算了血清转铁蛋白(Tr)、酯酶(Es)及白蛋白(Alb)的基因型和基因频率及各位点的杂合度、群体平均杂合度及群体信息度。结果表明：4个品种绵羊在3个位点均为多态，在多态座位中，Tr、Alb和Es分别出现了4、3和3种表型，分别受4、2和2个共显性等位基因控制。X^2检验显示，4个品种绵羊在3个座位上均处于哈代-温伯格平衡状态(P≥0．05)，并且均表现出较高的杂合度，其值分别是：巴什拜羊0．588l、中国美利奴羊(新疆军垦型)0．5352、哈萨克羊0．5290、罗姆尼羊0．4964。     

载脂蛋白E基因多态性PCR─RFLP方法的建立

目的：建立一种省时、省力的人载脂蛋白E基因多态性的检测方法。方法：采用聚合酶链—限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法,先扩增出apoE基因第4外显子内的272bp片段,继以限制性内切酶CfoⅠ酶解消化,8％聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型。结果：电泳、染色结果清晰、特异、分辨率高。结论：该方法快速、准确、适于临床实验室中广泛开展。     

中国美利奴羊(新疆军垦型)超细品系微卫星多态性的研究

选择分布在绵羊第6号染色体上的4个微卫星基因座OarDB6、BM1824、BM6438、BM6506,利用PAGE凝胶电泳检测微卫星在中国美利奴羊（新疆军垦型）超细品系中的等位基因数,计算等位基因频率（Pi）、遗传杂合度（H）和多态信息含量（PIC）,分析了中国美利奴羊（新疆军垦型） 微卫星DNA的多态性.4个微卫星位点OarDB6、BM1824、BM6438、BM6506在中国细毛羊品种超细品系中PIC平均值为0.6074,该4个微卫星位点可以用于中国细毛羊遗传多样性的评估.遗传杂合度平均值为0.86145,表明该品系绵羊遗传多态性丰富,群体遗传变异较大,并且4个微卫星基因座适用于绵羊的遗传连锁分析研究.     

平衡群体中基因频率的实际运算

主要研究了在平衡群体中的基因频率的实际运算，探讨了任一群体是否达到平衡的方法，分别介绍了等位基因、复等位基因、伴性遗传、独立遗传情况下的群体基因频率的计算方法。     

血红蛋白变异体(β15Trp→Leu)的功能与结构

目的 :用基因工程菌制造血红蛋白变异体 (β15Trp→Leu) ,并测定其生物功能 ,探讨血红蛋白分子结构与功能的关系 .方法 :通过对质粒pHE7的DNA分子操作用中性氨基酸Leu取代β15Trp ,利用层析分离技术等把血红蛋白变异体从基因工程菌中提取纯化出来 ,在确定其为目标蛋白质后进行稳定性、亲氧力与协同变构效应能力的测定 ,并对变异体生物功能特性进行分子结构的分析 .结果 :血红蛋白变异体 (β15Trp→Leu)结构稳定 ,与正常血红蛋白比较 ,亲氧力增强 ,协同变构效应能力下降 .结论 :β15Trp在血红蛋白分子结构中相当重要 ,由其与对应的氨基酸所形成的氢键与蛋白分子的生物功能关系密切 ,该氢键的失去使血红蛋白改变正常功能 ,亲氧力增强 ,协同变构效应能力下降 .     

两个绵羊品种多位点DNA指纹的研究

利用3种限制性酶HindⅢ,HaeⅢ,HinfⅠ和3种微卫星及小卫星DNA探针(GTG)5,(TG)n,M13检测了2个绵羊品种基因组DNA的多样性.结果表明,具有个体特征的DNA指纹获得依赖于酶/探针的结合.HaeⅢ,HinfⅠ和3种探针都可产生丰富的DNA指纹带谱.DNA指纹表现了高度的个体特异性和多样性,这种多样性表现在带纹的数目、强度和带纹的分布区域上.HindⅢ与3种探针的结合都不能产生清晰的DNA指纹带谱.以特定片段长度区域统计了带纹的相似率,在HaeⅢ/(TG)n组合中,黑头绵羊的平均带纹相似率为0.34,欧洲盘羊为0.50.根据带纹相似率,估算了群体平均杂合度为0.83~0.90.用HaeⅢ/(TG)n组合的指纹相似率,估算了两品种间的相似性指数(0.89)和遗传距离(0.29).