利用病例-父母设计的候选疾病易感基因的LOD值排除分析

已有的一种LOD值排除方法，可在随机群体样本中反过来检测引起复杂疾病和数量特征的候选基因的重要性. LOD值排除方法是常规关联分析的有效补充.虽然与传统的关联分析相比，方法更加保守，但是仍然受到群体分层的影响.为了控制群体异质性所带来的混杂影响，文中通过病例父母设计，发展了一种LOD值排除分析方法.这种方法与连锁分析中的排除分析是相似的.观测到的核心家系数据的似然函数可以构建多项分布式： L= （p_ij）n_ij.其中n<>subij是父母配对类型为i而受累子代的基因型为j的家庭个数，p_ij为有一个受累子代的核心家庭中父母配对类型是i而受累子代的基因型为j的核心家庭的条件概率.这个似然值是基因频率和被检测遗传标记的相对风险的函数.在这种方法中，能够分析候选基因的特定遗传效应和遗传模型.如果LOD值≤-2.0，检测位点没有含有比特定位点更大的效应而被排除.我们进行了模拟研究来检测排除分析中遗传效应和遗传模型的功效.模拟表明，这种方法有一定的合理功效来排除一个具很小遗传效应的候选基因.与核心家系中传递不平衡检验（TDT）关联分析相似的是，该排除分析一般不受群体混层的影响.排除分析可以作为排除不含有或者含很小遗传效应的候选基因的TDT分析方法的补充.这种方法已经被用来检测维生素D受体对骨质疏松症的重要性.     

青海云杉自由授粉家系遗传变异与基于BLUP的改良代亲本选择

【目的】最佳线性无偏预测(BLUP)方法是对遗传种质在不平衡环境下利用混合线性模型方程对育种值进行无偏预测,可有效估算与剔除环境效应,反映真实遗传效应,有较高精确性。应用BLUP方法估算育种值用于改良代亲本选择,对于青海云杉的遗传改良具有积极的参考价值。【方法】本研究在对13 a和14 a的两批青海云杉种子园自由授粉子代测定林的树高遗传分析基础上,利用BLUP方法,通过构建亲缘关系矩阵,对树高育种值进行估测。【结果】结果表明家系及家系和区组互作效应显著影响树高。两批青海云杉种子园自由授粉子代树高的家系遗传力分别为0.17和0.36,单株遗传力均为0.07。基于混合线性模型的BLUP方法估算家系亲本无性系树高育种值和真实树高、单株树高预测值和真实值均具有极显著相关关系,相关系数分别为0.99和0.86。根据家系亲本无性系育种值选出20个优良家系,根据优良家系后向选择母本无性系建立改良种子园的树高现实遗传增益分别为36%和26%。根据单株树高育种值采用配合选择方法从两批家系试验林各选出20个改良代优树,根据前向选择子代优良单株的树高预期遗传增益分别为7.6%和7.9%。【结论】对比后向选择和前向选择树高的遗传增益发现,青海云杉高世代育种中可优先后向选择,选择优良家系母本无性系建立1.5代改良代种子园。     

两地点8年生柏木生长性状家系变异及选择

【目的】揭示柏木生长性状的遗传变异规律,为高阶遗传改良筛选优良种质,选择优良家系,及其区域推广奠定基础。【方法】以营建在浙江省开化县林场(KH)和湖北省太子山林场(TZS)两个试验点的8年生柏木优树子代家系为材料,分析其生长性状的遗传变异,估算其育种值、遗传力等参数。【结果】柏木生长性状(树高、胸径和材积)的遗传变异系数为3.08%～13.93%,其中材积的变异最大。子代家系的树高、胸径和材积在地点间差异显著,TZS点的单株材积高于KH点315.79%,且家系与地点间的交互效应显著。胸径、树高和材积具有显著的家系效应,KH和TZS试验点的家系遗传力变幅分别为0.42～0.61和0.58～0.74。KH和TZS试验点分别以单株材积育种值大于CK的10%和45%为标准,各选出6个优良家系,现实增益分别为33.51%和67.95%。利用独立淘汰法,在KH点和TZS点各筛选优良单株17和12株,材积的遗传增益分别为41.38%和40.92%。【结论】8年生柏木优树子代家系生长性状具有较大的遗传改良潜力,但家系与环境的互作效应显著;通过子代家系的遗传评价有助于种子园建园亲本的再选择和现有种子园的...     

小麦数量性状的基因效应分析

基因是亲代传递给子代的唯一的遗传物质。子代基因型乃是亲代雌雄配子融合后,其所携带的基因重新组合而成的。因而,后代性状的表现由亲代传递的基因所决定。由于控制数量性状的基因位点数较多,每个基因效应较小,不能根据表型值逐个追索其遗传行为。故而只能通过一定的统计分析程序估计多位点的综合效应。这种多位点基因的综合效应,按其作     

基于EST-SSR标记鉴定猴耳环自由授粉的全同胞子代

【目的】猴耳环是重要的药用树种,具有较好的工业应用价值。利用EST-SSR标记对猴耳环自然群体1株母树的自由授粉子代进行父本鉴定,从而确定全同胞子代,为基于全同胞家系的后续研究提供材料基础。【方法】以自然群体中母树ELS31自由授粉产生的1 489株子代及该群体内挂果的38株候选父本为材料,利用15个EST-SSR标记检测子代多样性和标记多态性,基于最大似然法鉴定各子代的父本,母本父本均相同的子代即构成全同胞家系,并估算群体内花粉传播距离,检验各父本对应的全同胞家系的多样性,通过卡方检验判断标记是否合乎预期的孟德尔分离比。【结果】15个EST-SSR标记的引物(对)共扩增出89个等位片段。子代群体期望杂合度(H_e)为0.525,表明群体多样性为中等水平;基于自然群体18株无亲缘关系的单株估算的标记平均多态性信息量(PIC)为0.736,表明标记多态性高。在1 489株自由授粉的子代中,确定了857株子代(57.6%)的34株父本。子代数最多的10个父本产生的子代数为26~184株,其他24个父本仅共产生子代139株。未发现自交子代,表明猴耳环是异交物种,自交的可能性极低。对子代数量20株以上的10个父本对应的全同胞家系观测杂合度(H_o)为0.502~0.693,H_e为0.417~0.544,各家系均是H_o大于H_e,表明存在一定程度的杂合子过剩。花粉传播的范围为10.0~559.1 m,平均119.2 m,但主要传播距离在150 m以内。716株子代(83.5%)的父本(10株)与母树距离在150 m以内。距离最远的父本ELS01 (559.1 m)和ELS02 (552.2 m)分别仅产生了9和12株子代。15个标记在子代20株以上的部分或全部全同胞家系中均有不同程度的偏分离,平均每家系的偏分离标记数为8.6个;偏分离最严重的是标记ARCeSSR141,在父本ELS30的全同胞家系中卡方(χ²)值为164.55。【结论】基于15个EST-SSR标记鉴定了猴耳环自然群体1株母本的1 489株自由授粉子代的父本,获得了子代20株以上的10个父本的全同胞家系。这为后续遗传测定、遗传图谱构建和数量性状位点定位等研究提供了材料基础。     

肢带型肌营养不良一家系致病基因排除性定位

为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因（ADLGMD）,采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLGMD家系进行连锁分析,所选择的标记覆盖了3个已知ADL—GMD致病基因位点和4个已报道的致病基因定位区段．通过Linkage 5．1软件包计算连锁概率,各位点连锁分析所得的LOD值均小于-3,显示该家系致病基因与这7个位点均不连锁．该家系的肌营养不良症致病基因不在已知的位点内,很可能是一个新致病基因．     

杉木第4代育种候选群体的12年生全同胞子代测定表现与选择

【目的】福建-南京林业大学合作的杉木多世代遗传改良计划,于2006年起陆续开展第4代育种候选群体的遗传资源创制、测定和评价。本研究旨在通过全同胞子代测定(第4代育种候选群体系列测定之一),为2016年启动的杉木第4代种子园营建技术研究和后续的生产性种子园建设提供优良亲本。【方法】 分别测定了杉木第4代候选群体中第2批1个12年生全同胞家系测定林1~12 a树高,4、5、 6、9和12 a的胸径,计算参试家系的单株平均材积;选取所有小区家系内的12年生的最优单株,采集胸高木芯样品测定木材基本密度和红心材比例。根据参试家系生长性状年度均值和变异系数评价家系生长性状稳定性;在方差分析基础上,估算遗传方差和遗传力;比较不同林龄、不同选择率以及早期选择对12年生时入选家系的准确率和材积遗传增益的影响。最后,以材积遗传增益为主要指标,兼顾材性性状,开展优良全同胞家系和家系内优良单株选择,预测入选家系和单株的遗传增益。【结果】 杉木第4代候选群体第2批62个全同胞子代测定结果表明,参试家系12 a平均树高、胸径、单株材积生长量、木材基本密度和红心材比例分别达到12.63 m、15.2 cm、0.136 8 m³、0.328 0 g/cm³和40.76%。参试家系所有性状的遗传方差均达到统计学极显著差异水平,候选群体中存在真实的遗传差异。家系树高、胸径和单株材积狭义遗传力分别为0.246、0.358和0.329,家系内最优单株树高、胸径及单株材积狭义遗传力分别为0.464、0.687、0.680。以12 a材积生长量性状为优选基准,兼顾木材基本密度和红心材比例,进行优良家系和家系内优良单株的综合选择,筛选出10个速生全同胞家系,其平均树高、胸径、单株材积、基本密度和红心材比例分别为13.34 m、17.0 cm、0.176 3 m³、0.320 2 g/cm³ 和40.76%。入选家系平均材积遗传增益幅度为6.14%~21.60%。中选的19个优良个体的材积生长量遗传增益幅度为58.62%~178.20%(平均为83.12%)。12年生最优家系木材基本密度达0.363 3 g/cm³,家系内最优单株木材基本密度最高达0.476 4 g/cm³。19个中选优良单株的材积平均遗传增益为83.12%,木材基本密度提高10%以上,红心材比例提高12.78%。这批材积生长量遗传增益突出,木材基本密度高,红心材比例高的优良家系和优良单株,不但是营建第4代种子园重要亲本来源,而且也是优良无性系培育和推广应用的重要遗传资源基础。本研究还对家系的树高、胸径和材积生长量稳定性、选择率对遗传增益的影响,以及家系材积生长量早晚相关及其早期选择年龄等进行了分析。结果表明,以材积为生长量的综合指标,家系选择率15%时,无论4、5还是6 a时的早期选择结果,与12 a选择入选家系的符合度与遗传增益均达到最高值。这说明杉木第4代遗传改良中,据4~6 a幼林的材积生长表现开展早期选择,不仅可行有效,还大幅度节约了时间,缩短了育种周期。【结论】 杉木第4代遗传改良的1个候选群体在生长发育和木材性能方面存在丰富的遗传变异。这些在材积生长量、基材密度和红心材比例等方面遗传增益较高的优良亲本和重选优良个体不仅是杉木第4代种子园建立的重要亲本来源,还是杉木优良无性系选择的重要遗传资源。     

小兴安岭红皮云杉自由授粉子代测定及选择与评价

为合理利用小兴安岭红皮云杉自然遗传资源,提高良种的科技附加值,以自然群体自由授粉子代测定林为评价对象,采用固定标准地定位观测的方法,在生长动态、生态耦合性及遗传效应分析的基础上,探讨群体及自由授粉子代树高和胸径的遗传变异,系统分析生长性状的遗传力和遗传增益,并从中选育出生长、抗逆性和适应能力兼优的品种或品系.结果表明:自然群体间,小兴安岭红皮云杉子代的生长性状存在极显著差异,其中,树高性状变异较小,胸径性状变异较大,平均变异系数分别为23.52%和42.59%;群体内自由授粉子代间生长性状的差异极显著,且子代与区组的交互作用明显;生长性状受遗传基因的控制程度较强,遗传增益较大,树高和胸径遗传力分别为0.826和0.755,遗传增益分别为15.56%和25.72%.     

尾细桉生长和木材密度关联SNP挖掘与候选基因定位

【目的】生长和木材基本密度是桉树的重要经济性状,挖掘其候选功能基因可为桉树遗传改良提供参考。【方法】以尾叶桉(Eucalyptus urophylla)和细叶桉(Eucalyptus tereticornis) F1全同胞子代试验林为研究对象,测定其8年生树高、胸径和木材基本密度,开展表型遗传分析。筛选极端表型个体,利用测序分型(GBS)开发SNP标记进行关联分析。挖掘与树高、胸径和木材基本密度关联的SNP位点,并进行候选基因初步定位。【结果】尾细桉F1子代树高、胸径与木材基本密度间的表型变异系数为7.51%~26.19%,生长性状与木材基本密度显著正相关。利用GBS获得了覆盖全基因组的15 185个SNP位点,关联分析共鉴定111个与生长和木材基本密度显著关联的SNP,其中2号染色体上检测到强烈的生长性状关联信号。定位40个与生长和木材基本密度相关候选基因,共富集在52个GO terms,基因功能注释分析表明其功能主要与植物抗逆性、生物与非生物胁迫、转录因子家族等相关。【结论】本研究获得了一批与尾细桉生长和材性性状关联的SNP位点和候选基因,并进行了树高、胸径及木材基本密度候选基因初步定位,挖掘的与抗逆性相关的基因可能在树木的生长和木材形成中发挥重要作用。     

欧洲白桦引种驯化及遗传效应评价

欧洲白桦(Betula pendula Roth.)为经济价值较高的工业用材和景观美化树种,生态适应性较强,分布广泛.为了丰富我国寒温带用材树种资源和生态城市建设种质资源的遗传多样性,遵循供种区与引种区环境条件相似原则,根据引种区土壤、植被分布、地形地貌和地理位置等主要环境条件,确定与之相适应的供种区.以欧洲白桦为研究对象,在引种驯化的基础上,系统开展家系子代的生长动态规律、变异性、生态适应性和抗逆性分析,综合评价遗传力和遗传增益等遗传参量的遗传效应.结果表明:欧洲白桦家系子代的生长趋势与东北白桦基本上趋于一致,能较快地适应新的生态环境,但生长性状存在一定的变异,其中:树高性状变异较小,地径性状变异较大,当年高生长变异最大,平均变异系数分别为2.50%,27.76%和50.31%.欧洲白桦的家系遗传力较强,遗传增益较高,遗传效应显著,3个性状的家系遗传力分别为0.762 3,0.808 3和0.637 5,遗传增益分别为16.89%,17.97%及25.63%,应用前景广阔.     

并指（趾）缺指（趾）家系IHH基因外显子1检测的报道

目的为了探明并指(趾)缺指(趾)的致病基因。方法选择一些侯选基因，采用PCR和SSCP技术对一个并指(趾)缺指(趾)家系进行研究。首先检测了IHH基因外显子1。结果IHH基因外显子1没有发现异常。结论排除IHH基因外显子1是该并指(趾)缺指(趾)家系的遗传基础。     

‘紫王子’海棠半同胞家系花色特征分析及选优

【目的】基于海棠基因库丰富的优良品种资源,初步探寻海棠花色遗传规律,并进行花色优株选评。【方法】对‘紫王子’海棠(Malus‘Purple Prince’)为母本的自由授粉子代半同胞家系进行花色变异分析。采用X-Rite色差计测定了44株子代半同胞家系大蕾期(S_1)、盛开期(S_2)、末花期(S_3)3个阶段的花色,分析了家系间的花色关系及色彩动态变化规律。【结果】S_1—S_3阶段,44株半同胞家系单株花色在3个维度方向(L~*、C~*、h~*)的变化均具有规律性:L~*值(亮度)呈上升趋势,且高亮度单株居多[S_1(45.45%)→S_2(77.27%)→S_3(84.09%)];C~*值呈持续下降趋势;h~*值呈上升趋势,即分布在红色区域的单株权重在开花进程中逐步下降。整个半同胞家系在遗传距离16和13处可分为3大色系(白色系、粉色系、红色系)和6个子色系,其中子代中白色系所占比重最大为68.2%。与疑似父本群体(97份种质)对比,半同胞家系群体花色稳定性更强,花色亮度更优,但色彩饱和度较低。在3大色系中,白色系从高亮度、高饱和性及色彩高稳性角度筛选出1株优株(株系号5033),粉色系从色彩高稳性和高饱和性角度筛选出1株优株(株系号5019),红色系从高亮度、高饱和性和色彩高稳性角度筛选出1株优株(株系号5032),优株花色观赏价值高于资源圃品种。【结论】通过自由授粉,‘紫王子’海棠子代群体的遗传基础被大大扩展,花色稳定性等的育种改良效果明显。     

寒温带水曲柳自然群体变异分析及 优良个体的早期选择与评价

以寒温带水曲柳(Fraxinus mandshurica Rupr.)自然群体及子代测定林为对象,采用固定标准地定位观测的方法,以群体选择、变异分析和遗传效应评价为基础,探讨自然群体及其子代树高和胸径性状的遗传变异,系统分析这些生长性状的遗传力和遗传增益,从中选择出生长势、抗逆性和适应能力兼优的优异群体及优良个体.结果表明:寒温带水曲柳自然群体间的生长性状存在极显著差异,其中,树高性状的变异较小,胸径性状的变异较大,平均变异系数分别为24.29%和45.02%.另外,群体内自由授粉子代间生长性状的差异亦极显著.寒温带水曲柳的生长性状受遗传基因的控制程度较强,遗传力强,遗传增益较大,树高和胸径的遗传力分别为0.858和0.860,遗传增益分别为16.68%和30.98%.因此,以生长性状为主要评价指标,兼顾各种影响因素,确定五常(WCH)群体为优异群体,WCH25,WCH12和WCH27为优良个体,可广泛应用于多世代遗传改良育种中.     

多基因遗传病遗传度的计算机算法研究及疑难家系发病机率的实时咨询

本文讨论了应用电子计算机研究多基因遗传病遗传规律中的二个重要课题——遗传度算法及疑难家系发病机率的实时咨询。首先,对多基因遗传病遗传度的算法模型,各级亲属遗传度计算中的误差估计进行了分析。阐述了利用计算机作遗传度计算及求加权平均值的方法。并列出了计算机程序流程及计算结果。其次,介绍实现疑难家系情况下的多基因病发病机率的实时咨询方法。     

中国北方白桦自然群体比较选择及子代测定

以中国北方分布的白桦(Betula platyphylla Suk.)自然群体及其子代测定林为对象,采用固定标准地定位观测的方法,基于群体选择、变异分析和遗传效应评价,探讨自然群体及其子代树高、胸径和冠幅等性状的遗传变异,系统分析生长性状的遗传力和遗传增益,并从中选择生长势、抗逆性和适应能力兼优的群体或个体.结果表明:中国北方白桦自然群体间的生长性状存在极显著差异,树高变异最小,冠幅变异较大,胸径变异最大,平均变异系数分别为20.56%,32.25%和33.00%,且群体内子代间性状差异极显著.白桦生长性状受遗传基因的控制程度较强,遗传增益较大,树高、胸径和冠幅的遗传力分别为0.971,0.816和0.576,遗传增益分别为15.97%,21.54%和13.87%,因此,以生长性状为主要评价指标,兼顾各种影响因素,确定山西群体(SX)、河北群体(HB)和辽宁群体(LN)为优异群体,LN305,SX516和HB403为优良个体,可广泛应用于多世代遗传改良育种中.     

改进的复合区间作图模型及在杨树上的QTL定位

复合区间作图法最先是为近交群体而设计的作图方法。林木F₁代群体具有遗传杂合度高,生长周期漫长等特点,很难产生近交系,不能简单的套用适用于近交群体的复合区间作图模型。本文建立了适用于林木全同胞家系的QTL复合区间作图统计模型,运用了“逐步回归法”筛选出最优遗传背景标记。采用Monte Carlo方法模拟全同胞家系中共有6条长100cM的染色体,模拟结果表明,每个QTL的位置和遗传力的计算比较精确。本文利用杨树双亲的SNP分子标记遗传连锁图谱,以及其子代的树高生长性状进行了QTL定位 。当似然比统计量的阀值(对应于 LOD 为3.0)取为11.2时,在母本美洲黑杨的遗传连锁图谱上,有4个 QTL 分布在4个连锁群上 。当似然比统计量的阀值取为 16.5,在父本小叶杨的遗传连锁图谱上, 有 3 个 QTL 分布在3个连锁群上。显示了本文所建复合区间作图统计模型有着明显的QTL作图效力。文中所有的计算都是使用 R语言软件编程完成的。#$NL关键词 复合区间作图,F₁代群体,逐步回归法,Monte Carlo     

红松半同胞家系生长性状变异分析与优良家系选择

【目的】分析红松(Pinus koraiensis)半同胞家系生长性状的遗传变异,选择优良家系,为红松高世代遗传改良提供材料。【方法】以吉林露水河国家红松良种基地内红松半同胞家系子代测定林为研究对象,对34个家系(包括对照1个)不同林龄(18、23、27 a)时期的生长性状进行家系间差异性比较、遗传参数估算、表型相关与遗传相关分析,综合各林龄阶段家系生长表现,以材积和育种值为主要指标进行优良家系选择。【结果】不同林龄时期,树高、胸径、材积的家系间差异均达到极显著水平。材积家系间差异主要受遗传效应影响,随林龄增长,作用逐渐加强。树高与胸径主要受遗传效应、遗传与环境互作效应共同影响,冠幅主要受环境效应影响。4个性状中,树高变异相对较小,材积变异较大。树高、胸径、材积受较强遗传控制,冠幅受中低遗传控制。林龄18~23 a时,树高、胸径、材积的家系遗传力呈下降趋势;林龄23~27 a时,遗传力变幅较小,表现趋于稳定。遗传进展变化趋势与遗传变异系数变化趋势一致,表现为树高、胸径、材积随林龄增长有所下降,林龄23 a后变幅缩小,基本稳定。生长性状间表型相关与遗传相关均表现为正相关关系。胸径与材积遗传相关达到极显著水平;树高与材积遗传相关随林龄增长逐渐减弱;冠幅与材积遗传相关随林龄增长逐渐加强。对参试家系3个林龄时期的生长表现进行综合分析与评价,筛选出优良家系2个,二者材积均值高出对照25.84%,高出参试家系平均值50.00%,高出表现较差的1331号家系114.29%。【结论】所选1302号、1046号优良家系材积现实增益显著,可为红松高世代育种提供基础材料,对今后红松生长性状的遗传改良以及大径材定向培育等具有积极意义。     

福建省马尾松优树自由授粉子代及其亲本的初步评定

1980年,在福建省的7个地区47个县101个林分中,选出786株优树,采集自由授粉种子。在福建省洋口等六个林场建立子代测定林1000余亩。7年生时测量了树高等6个性状。根据树高值统计结果表明。大于遗传对照10％以上的家系有293个,占参试总数的49％,树高单株遗传力h_1~2=0.24,家系遗传力h_1~2=0.32;树高生长量的遗传分析表明,群体的变异量大于群体内个体的变异量,变异来源是多层次的。     

基于微卫星标记的西方蜜蜂抗螨蜂种群体遗传多态性分析

为了分析西方蜜蜂抗螨蜂种的群体遗传多态性情况,采用18对微卫星(SSR)引物对抗螨蜂种子一代和子二代,并与同场饲养不抗螨的本地意蜂和浙大蜜浆高产蜂种进行比对,共计22个群体进行遗传多样性检测.结果表明:遗传一致度在0.2时,抗螨蜂种子代发生一定的分化,其他两个品系基本一致.抗螨蜂种子代之间的亲缘关系较近(遗传距离在0.043 9以内),与本地意蜂和浙大蜜浆高产蜂种各自相互分开.从而对抗螨蜂种的选育和保护具有重要的指导意义.     

漳州地区交趾黄檀幼龄期生长表现及适应性分析

【目的】研究交趾黄檀在漳州地区引种的适应性及稳定性,筛选早期生长优良的家系。【方法】以26个交趾黄檀家系为材料,分别在龙海、诏安和漳浦试验点营造子代测定林,对5年生交趾黄檀地径、胸径和树高生长性状进行多地点联合分析。【结果】生长性状在各试验点均达到极显著水平差异(P<0.01),树高性状的家系×地点互作效应明显,其他性状的家系×立地互作效应则较小。交趾黄檀各生长性状家系遗传力估算值总体较高且各性状间均呈极显著的遗传正相关。综合隶属函数、生产力指数法及基因型分组法等方法,2、13和22号家系在福建省漳州地区的平均生长速度均较快,适应性较强。【结论】交趾黄檀适合在漳州地区生长,且以泰国北柳的13号家系在漳州地区的适应性更强,可作为在漳州地区引种栽培交趾黄檀的首选家系。