β2-肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族高血压的关系

目的 研究?2-肾上腺素能受体（?2-AR）基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压（EH）的关系。 方法 入选564例30～70岁的哈萨克族牧民。EH组347例、正常血压组217例。采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)技术检测和分析该人群?2-AR基因Arg16/Gly多态性,观察各基因型和等位基因频率在该人群EH和正常血压组的分布。 结果 ?2-AR基因Arg16/Arg 、Arg16/Gly、 Gly16/Gly三种基因型频率在该人群EH组中分别为：32.6%、43.2 %、24.2%;在对照组中其相应频率分别为30.9%、47.0%、22.1%,两组间基因型频率和等位基因频率均无统计学差异。为排除年龄的影响,将该人群按年龄分为30岁～、40岁～、50岁～、60～70岁四个亚组,发现在30岁～39岁年轻人群亚组中EH组Gly16/Gly纯合型频率（33.3％）明显高于正常血压组（13.8％）,差异有统计学意义（P＝0.039）;进一步做χ2分割,将Arg16/Arg型及 Arg16/Gly型合并后,再进行两两比较,差异仍有统计学意义（P＝0.012）。其余三个亚组中不同基因型及等位基因频率在EH组和正常血压组的分布无显著性差异。结论：?2-AR基因Gly16/Gly纯合型可能是新疆哈萨克族40岁以下年轻人原发性高血压的易感基因。     

β2-肾上腺素能受体基因 46位多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联研究

探讨β2-肾上腺素能受体基因(β2-adrenergicreceptor,β2-AR) 46A→G(Arg16/Gly)多态性在哈萨克族人群的分布及其与原发性高血压(EH)的关系。采集62例EH和61例正常血压哈萨克族人的遗传标本,采用allele-specificPCR方法检测和分析该人群β2-AR基因 46A→G多态性,观察各基因型和等位基因频率在该人群EH和正常血压组的分布。结果该人群β2-AR 46位基因型频率为AA:0.39,AG:0.36,GG:0.25。在EH组相应分别为:0.37、0.37、0.26;在正常血压组中分别为0.41,0.34,0.25。A等位基因频率为0.57,在EH组和正常血压组中分别为0.56,0.58;G等位基因频率为0.43,在EH组和正常血压组中分别为0.44和0.42。两组间均无统计学差异(P>0.05)。说明哈萨克族β2-AR基因存在 46位A→G(Arg16/Gly)多态性,AA、AG、GG的基因型频率分别为AA:0.39,AG:0.36,GG:0.25,A和G等位基因频率分别为0.57、0.43。但该位点多态性在哈萨克族EH和正常血压人群中的分布无统计学差异。     

新疆哈萨克族β2肾上腺素能受体基因C659G变异与血清甘油三酯水平之间的关系

目的：研究人类β2肾上腺素能受体（ADRβ2）基因C659G变异与新疆哈萨克族甘油三酯水平间的关系．方法：采用多聚酶链式反应法及限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR—RFLP）,对435例新疆哈萨克族人进行ADR＆基因C659G多态性检测,观察基因型和等位基因的分布频率及其与血清甘油三酯水平的关系．结果：435例哈萨克族人ADRβ2基因C659G基因型频率分别为CC85．747％、CG13．793％、GG0．64％,等位基因频率分别为C7．356％、G92．644％,分布符合Hardy—Weinberg定律．按照年龄分组后通过协方差分析扣除体重指数、平均动脉压对血清TG的影响后,可以看到各年龄分组中CG＋GG组与CC组血清TG水平均无统计学意义．结论：新疆哈萨克族人β2AR基因C659G多态性与血清甘油三酯水平无关．     

β2肾上腺素能受体基因多态性相关研究进展

回顾并总结近年来有关β2-AR单核苷酸多态性及其与人类心血管病关系的研究。     

β2肾上腺素能受体基因多态性与支气管哮喘的关系

支气管哮喘是一种与遗传有关的I型超敏反应性疾病,其发生受多个基因及环境因素的共同影响,长期以来,β2肾上腺素能受体功能在哮喘发病中的地位一直备受关注,随着分子生物学技术的发展,人们可以从基因水平上探讨二者之间的关系.     

新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因G1837A多态性的相关性分析

探讨新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因第2内含子上HpaII酶切位点G1837A多态性的相关关系。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对287例收缩压≥140 mmHg 和/或舒张压≥90 mmHg的新疆哈萨克族原发性高血压病人和190例年龄、族别相匹配的,血压<140/90 mmHg的血压正常者,分别进行心钠素基因G1837A多态性检测,分析两组中基因型及等位基因频率的分布及其与高血压的相关性。结果心钠素基因G1837A多态性GG、GA和AA三种基因型在新疆哈萨克族人高血压组和血压正常的对照组中的频率分别为0.79、0.20、0.01和0.83、0.16、0.01。G、A两种等位基因的频率分别为0.89、0.11和0.91、0.09。基因型及等位基因的频率在两组间均无统计学差别(X2=1.022,P= 0.312和X2=0.583,P=0.445)。说明心钠素基因G1837A多态性可能与新疆哈萨克族人愿发性高血压无相关性。     

AT1R基因A1166C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性

采用病例对照的研究方法,选择200例哈萨克族EH患者做病例组,220例血压正常哈萨克族人群做为对照组,用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对两组人群外周血白细胞DNA进行AT-1R基因A1166C多态性进行基因型检测,探讨了新疆哈萨克族人群EH与血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AT1R)A1166C多态性之间的相关性.结果表明:AA、AC和CC基因型及A/C等位基因在EH群和对照人群中分布无差异,男、女不同性别的患者间C等位基因的分布无差异.这显示AT-1R基因A1166C分子变异与新疆哈萨克族EH的发病无相关关系.     

血清转化生长因子β1水平与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

为探讨哈族原发性高血压(EH)患者血清转化生长因子β1(TGF-β1)水平与高血压之间的关系,在流行病学调查的基础上采用病例一对照研究方法,对733名哈族人群进行调查问卷,测量血压、身高、体重等相关指标,用双抗体夹心ELISA法检测两组的血清TGF-β1浓度。结果显示:蔬菜摄入不是超重、肥胖、高胆固醇、低密度脂蛋白升高是哈族人群高血压危险因素。哈族人群TGF-β1水平与舒张压成正相关(r=0.158,P0.05)。EH组TGF-β1血清浓度(35.98±12.76ng/mL)与对照组(32.43±14.27ng/mL)无统计学差异。结果提示:TGF-β1浓度升高可能参与了哈族人EH的发病过程,血清TGF-β1浓度升高可与其他环境因素(年龄、超重、肥胖)发生交互作用,增加个体患高血压的危险度。     

新疆哈萨克族人血管紧张素原基因T174M多态性与原发性高血压的相关性研究

为探讨血管紧张素原(AGT)基因的T174M多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的关系,以人群为基础进行病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测128例原发性高血压患者与74例正常对照者的AGT的T174M的多态性.结果显示新疆哈萨克族人原发性高血压AGT基因型频率为TT78.91%,TM20.31%,MM0.78%;T174与M174等位基因频率分别89.06%、10.94%.而对照组其相应频率分别为78.38%、21.62%、0%、89.19%、10.81%,两组相比无显著性差异(P＞0.05).按性别分组后,男女等位基因频率两组相比亦无显著性差异(P＞0.05).提示新疆哈萨克族人的AGT基因T174M多态性和新疆哈萨克族高血压无关的结论.     

维生素D受体基因多态性与新疆哈萨克族结核病的关联研究

为研究维生素D受体(VDR)基因两种多态现象与新疆哈萨克族(哈族)结核病易感性的相关性。采用PCR-RFLP分析的方法分别对213例新疆哈萨克族人群活动性结核病患者及211例有结核分枝杆菌接触史的新疆哈萨克族人群健康对照者进行VDR基因两种多态性(FokI、TaqI)基因分型,探讨它们与新疆哈萨克族结核病易感性的关系。结果显示在病例组中,FF、Ff与ff 3种基因型分别为72例(33.8%)、96例(45.1%)、45例(21.1%),对照组对应基因型为101例(47.9%)、88例(41.7%)、22例(10.4%),病例组ff基因型频率高于对照组((χ2=12.615,P0.05);等位基因f组间分布有统计学意义(χ2=13.8,P0.05)。病例组中TT、Ttt、t 3种基因型分别为191例(89.7%)、19例(8.9%)、3例(1.4%);对照组的相应基因型为183例(86.7%)、23例(10.9%)、5例(2.4%),组间基因型分布差异无统计学意义(χ2=0.577,P0.05)。因此可知,VDR基因FokI多态性与新疆哈萨克族人群结核病易感性有关联,与TaqI多态性无关联;等位基因f可能是新疆哈萨克族人群结核病的易感基因;FokI与TaqI两位点之间不存在连锁不平衡。     

2型糖尿病患者IRS-2基因型对运动易感性差异的研究

研究西安市汉族人群中2型糖尿病患者IRS-2基因密码子1057g／a多态性与运动易感性间的相关性．PCR—RFLP的方法检测IRS-2基因密码子1057g／a多态性后,随机分3组：gg、ga和aa基因型组,经12周的太极拳运动锻炼后发现,aa基因型组对运动的易感性最高,反映糖尿病情改善的主要指标均发生了良好的改变．发现西安市汉族人群中不同2型糖尿病患者IRS-2基因型对运动的易感性存在着明显差异,aa基因型组患者的运动易感性高于其他基因型．     

中国南方汉族人群Clara细胞蛋白基因38A/G多态性和COPD易感性的关系

目的:研究C lara细胞蛋白(CC16)基因的38A/G多态性与中国南方汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:在广州城区和韶关农村流行病学调查人群中经严格配对选取COPD患者与非COPD受试者共332例作为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,检测两组CC16的各种基因型和等位基因频率。结果:COPD与非COPD组CC16基因第1外显子第38位点的基因型频率和等位基因频率分布差异无显著性(AA基因型频率:17.5%vs 17.5%;GG基因型频率:34.9%vs 42.8%;AG基因型频率:47.6%vs 39.7%;等位基因A频率:41.3%vs 37.3%;等位基因G频率:58.7%vs 62.7%)。结论:CC16基因第1外显子38A/G多态性可能与我国南方汉族人群COPD的易感性无关。     

5-HTR2A基因 102T/C多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :探讨5 -羟色胺2A受体(5 -HTR2A)基因102T/C的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的大理地区正常汉族人和80名精神分裂症患者中对5 -羟色胺受体基因102T/C多态性进行分析。结果 :在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 ( χ2=0.01,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :5 -羟色胺受体基因102C/T的多态性与汉族人群精神分裂症不相关。     

高含CO2油田腐蚀环境下16Mn管线钢电化学腐蚀行为

油田开发生产中,高CO₂环境会引起集输管线严重腐蚀。为了给高CO₂环境腐蚀防护方案提供技术依据,通过动电位极化扫描和电化学阻抗测试研究了温度、溶解O₂对16Mn管线钢在高含CO₂腐蚀环境下电化学腐蚀行为的影响。结果表明:随着温度的升高,16Mn钢的腐蚀电位减小,腐蚀倾向性增强,但腐蚀电流密度大大减小,表现出较好的抗温耐蚀性能;同样温度下,16Mn钢在饱和O₂环境中相比无O₂时极化曲线的腐蚀电流密度减小,交流阻抗谱的电荷传递电阻大大增加,且低温时更显著,表现出较好的低温抗氧耐蚀性能。     

新疆柯尔克孜族人群PPARG基因31个SNP位点的遗传多样性及其与2型糖尿病的关联

 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间(MALDI-TOF-MS)质谱技术对SNP 位点进行基因分型的方法,检测并分析100例(对照正常个体50 例,糖尿病患者50 例)无血缘关系的柯尔克孜族隔离人群过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARG)基因31个单核苷酸多态性(SNP)位点的遗传多样性,探讨PPARG 基因31 个SNP 位点的遗传多样性及其与柯尔克孜族2 型糖尿病(T2DM)的关联,筛查预测2 型糖尿病的分子标记。结果发现,PPARG 基因所选的31 个SNP 位点中有23 个具有多态性(MAF≥0.05)。两组间分别在血压(SBP、DBP)、腰臀比值、血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白水平有显著差异(P<0.01)。rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162 位点基因分型在对照组和病例组中的分布均有显著性差异(P<0.01,P<0.05)。非条件Lo-gistics 回归分析显示,PPARG 基因中rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162 等位点变异等位基因频率组间比较差异均有统计学意义(OR 值分别为2.639、2.639、1.774、2.639,均为P<0.05)。在男女对照组中rs1899951、rs2292101、rs2881654、rs1801282 和rs6782475 位点等位基因频率均有显著性差异(P<0.05),在男女病例组中rs4684846、rs7615916、rs9817428、rs4684846、rs709151、rs7615916 位点等位基因频率均有显著性差异(P<0.05)。结果显示,PPARG 基因的4 个SNP(rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162)位点变异与柯尔克孜族人T2DM 可能存在关联。