STK11 基因在Peutz-Jeghers综合征家系中的突变分析

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病。最近，在19p13.3克隆出了PJS致病基因STK11(丝氨酸苏氨酸激酶)。为了进一步研究中国人PJS患者STK11基因的突变情况，应用变性高效液相色谱（DHPLC）和DNA测序方法，对3个多代PJS和3个散发性PJS家系中15例患者和20例正常成员的STK11基因的9个外显子进行了分析，在6个家系中共发现10个由碱基替代导致的点突变。有7个突变可使基因产物发生改变，包括1个无义突变、5个错义突变和1个移码点突变。分别发生在STK11基因的第37（CAG→TAG），123（CAG→CAT），161(ATT→AGT)，194（GAC→GAG）,245(CTC→TTC)和354位密码子（TTC→TTG）及第4内含子3′末端煎接位点部位（AG→AA）。在3个散发PJS家系中，有1个家系的患者，在第5外显子内存在错义突变，其余2个家系的患者，在内含子1（ 36）和内含子3（-51）均存在点突变。研究还发现，有3个多态位点，分别发生在内含子1（ 36），内含子3（-5）和内含子5（ 27）部位。以上结果表明，在PJS患者中存在较高频率STK11基因点突变，突变位点可分散在整个编码区。两代以上发病的家系突变频率较散发病例突变率高，提示STK11基因的改变与PJS的发病密切相关。     

新年，新科学——《自然》杂志展望2011年科学领域可能出现的结果及发现

揭秘埃姆间冰期（Eemian）2010年7月，格陵兰北部埃姆冰芯钻探（NEEM）项目在2500多米深处钻到了冰盖之下的基岩。目前，研究人员正在对冰芯中所含气体和各种粒子进行分析，以期获取埃姆间冰期（大约在13万～11．5万年以前，全球平均温度比今天高5℃）气候的有关细节，相信很快就会有结果公布。     

刘禹锡的达观精神

刘禹锡，乃非等闲之辈，他在我国历史上可是赫赫有名的。 据《简明大不列颠百科全书》介绍，说这个刘禹锡是唐代（中唐时期）文学家、哲学家。他宇梦得，洛阳（今属河南）人，自言系出中山（今治河北定县）。他曾参加王叔文革新集团，反对宦官和藩镇势力，失败后，被贬朗州司马，迁连州刺史，后因裴度力荐，任太子宾客，     

科技创新结硕果——太原科技大学

太原科技大学坐落在山西省会太原市，创建于1952年，历经了山西省机械制造工业学校（1952年-1953年），太原机器制造学校（1953年-1960年），太原重型机械学院（1960年-2004年）三个办学阶段，2004年更名为太原科技大学。学校原隶属于机械工业部，1998年改为由国家教育部与山西省共建共管，以山西省管理为主。     

宫腔镜对绝经后出血妇女的诊治价值

目的：探讨宫腔镜对绝经后出血妇女的诊治意义；方法：通过80例绝经后出血妇女应用宫腔镜检查并结合病理学作出病因诊断，进行相应治疗；结果：80例患者中子宫内膜息肉12例（15％），增殖期宫内膜及分泌期宫内膜分别为20例（25％）和12例（15％），腺瘤样增生2例（2．5％）及不典型增生1例（1．25％），子宫内膜炎14例（17．5％），宫颈管炎及宫颈内膜息肉共15例（18．75％），节育环嵌顿2例（2．5％），子宫内膜癌2例（2．5％）；结论：宫腔镜检查在绝经后出血的妇女诊治中有重要价值。     

悬念重重：《火星任务》

影片《火星任务》由布赖恩·德·帕尔马（Brian De Palma）导演，主演包括唐·奇德尔（Don Cheadle）、蒂姆·罗宾斯（Tim Robbins）、杰里·奥康内尔（Jerry O’Connell）、金·德莱尼（Kim Delaney）、埃莉斯·尼尔（Elise Neal）。2020年，经过长年的研究和精心的准备，美国国家航空航天局决定进行一次堪与阿波罗计划媲美的宇航冒险：派出考察队员登陆火星。在队员们出发之前，宇航局的同仁们为他们举行了欢送聚会，第一批登陆队员和留守的后备队员一一惜别。     

猩猩记得几年前的事

科学家最近发现，黑猩猩和猩猩（以下合称猩猩）能够记忆起几年前发生过的类似的事情（在这些类似的事件中，涉及到同样的任务、地点和人员）。这暗示猩猩能把多个极相似事件中的不同元素结合起来，而科学家以往认为这种记忆只有人类才具有。例如，当面临某个特定场景时，猩猩能迅速想起到哪里可以找到工具（工具放置的地点它们只见过一次）。科学家感到惊讶的是，哪怕猩猩是在3年前甚至更久以前见过这种场景和这种工具，它们也一样能很快（平均只需5秒钟，也就是不加思考）找到工具。科学家指出，在研究非人类动物对过去事件的记忆方面，上述新发现仅仅是开始。     

过渡分形

过渡分形李后强，李贤彬（四川联合大学物理系，成都６１００６４）定义１：复杂非线性系统在演化过程中所形成的其结构奇异性和维数随时间变化的分形称为过渡分形（Ｔｒａｎｄｅｎｔｔｒａｃｔａｌ），记过渡分形在时刻ｔ的分维为Ｄ（ｔ）（ｔ≥０）。研究在时刻ｔ的分形...     

客运专线悬浇连续梁临时支座固结方法探讨

提起飞碟，准确地说是“不明飞行物体”（UFO），有可能地球人都知道。但你是否知道，在辽阔的大海里，可能也存在着一种“不明水下航行物体”（USO）。     

视野

琥珀中的恐龙羽毛 最近，古生物学家在产自艾伯塔（加拿大西部的一个省）的琥珀中发现了一系列恐龙羽毛，这些羽毛的年代在白垩纪末期（大约8500万年前～7000万年前），当时鸟类的先驱者早已展翅飞翔。     

一个海边小镇的厄运

基瓦里纳（Kivalina）是阿拉斯加州的一个小村镇，位于北极圈（Arctjc Clrcle）内80英里一个狭长的屏障岛的顶端，97％的居民为因纽特人（北美洲爱斯基摩人，Inupiat）。目前，它正面临着被大海吞噬的危险。那么，居住在这个社区的居民们为生存所作出的努力。对地球上的其他居民有何现实意义？     

“自给自足空间站”——NASA将在太空尝试为宇航员种植果蔬

据英国《每日邮报》称，美国宇航局（NASA）年内将首次启动一项太空蔬菜生产系统（VEGGIE）计划，即年底前在国际空间站上种植可食用果蔬，在太空中尝试为宇航员即时提供新鲜的果蔬。首批栽培的将是6株莴苣，根据以往的实验，     

歌德的《颜色论》及其文化背景

歌德反对牛顿（派）的光和颜色理论，试图用自己的理论取而代之。首先，他认为牛顿（派）解释自然的方式是内在封闭及贵族精英式的，方法论是人工的而非自然的；其次，牛顿（派）靠社会力量而非学术因素建立了自己在光学领域里的权威地位，他们采取专横的方式对待不同意见；第三，牛顿著名的光谱实验，只是他的颜色游戏当中的一个变种，因而不具有普遍真理。与他所认为的牛顿（派）的贵族专横做法相反，歌德试图在光学领域里发动一场路德式的“革命”，推翻牛顿（派）独揽光学解释大权的局面，建立颜色研究领域的“共和国”。本文最后对这桩公案作了简短的评论。     

驿道和丝路

由辽至金．通往东北亚的丝路又有了很大变化，那就是丝路和驿道结合在一起。当时的驿道主要是从金上京（今黑龙江省阿城市）到汴梁（今河南省开封市）。每50里设一个驿站，驿站都派人管理。这条驿道从1123年金国占领辽南京（今北京）时开始修筑，直到1234年金国被元朝灭亡，一直在使用着。     

美国“国家点火装置”即将启动

据美国能源部（DOE）国家核安全局（NNSA）网站报道，美国劳伦斯·利弗莫尔国家实验室的国家点火装置（NIF）取得了重要进展，目前正在开展2009年完成NIF点火的筹备工作——即在实验室条件下实现人类历史上的第一次核聚变点火（用激光点燃一个“人造太阳”）。从长远来看，核聚变能将是人类未来能源的主导形式，被科学家称为“能源危机的终结者”。     

石墨烯纳米结构图形化技术取得新进展

中国科学院物理研究所／北京凝聚态物理国家实验室张广字研究组在石墨烯纳米结构图形化研究方面取得系列成果：发现一种石墨烯面内各向异性刻蚀效应（AdvMat．2010，22：4014）：并以此为基础，实现了锯齿形边缘石墨烯纳米结构的精确加工和剪裁（AdvMat，2011，23：3061）：进而研究了锯齿形边缘石墨烯纳米带的电声子耦合效应（Nanoletters，2011，11：4083）。     

世界首例21天暴雨落区预报

世界首例２１天暴雨落区预报蔡尔诚（黑龙江八一农垦大学，黑龙江密山市１５８３０８）在当前气象科学水平下，世界各国对暴雨（或强对流天气）落区位置的预报，其有效时间为３～４８小时。这是因为，造成暴雨（强对流）的中尺度天气系统生命期很短（几小时到十几小时），...     

β-淀粉样蛋白在石墨表面吸附及凝聚结构的STM和AFM研究

利用扫描隧道显微镜（STM）和原子力显微镜（AFM）直接研究了β-淀粉样蛋白（Aβ42）在石墨（模拟生物膜中的疏水表面）表面的吸附以及凝聚体的精细结构。研究发现Aβ42易吸附在石墨台阶等缺陷处，首先形成初纤维（中间体），再形成纤维，纤维之间可以交织在一起形成螺旋状结构。这些结果为研究β－淀粉样蛋白的凝聚过程提供了重要线索。     

单颗粒锆石的20 μm小斑束原位微区LA-ICP-MS U-Pb年龄和微量元素的同时测定

利用193nm LA-ICP-MS在20um小斑束条件下对3个国际标准锆石样品和一个实验室内部的标准锆石样品进行了U-Pb年龄和20个微量元素的同时测定．测定结果显示，91500，GJ1和TEMORA1（TEM）三个国际标准锆石样品的^206Pb/^238U加权平均年龄分别为（1064．4±4．8）Ma（2σ，n=15），（603．2±2．4）Ma（2σ，n=15）和（418．2±2．4）Ma（2σ，n=11），其分析的单点相对偏差（2σ）均小于2．2％，加权平均年龄的相对偏差（2σ）均小于0．6％．这些年龄测定值与推荐值之间在误差范围内完全一致．一个实验室内部标准锆石样品SK10-2（来自辽东地区细粒辉长岩）的^206Pb/^228U加权平均年龄为（31．42±0．25）Ma（2σ，n=16），其单点相对偏差（2σ）为2．4％-5．7％，加权平均年龄的相对偏差（2σ）为0．80％，与Yuan等测定结果一致．利用相同的仪器测试条件对NIST612和NIST614中微量元素进行了测定，测定值与推荐值在误差范围内完全一致．在年龄测定的同时，采用NIST610作外标，对微量元素分布不均匀的91500和GJ1锆石中的微量元素进行了分析，91500的测定值基本落在文献提供的元素含量变化范围之内，GJ1锆石中Pb，Th和U含量的测定值也落在TIMS测定值之内．4个锆石样品平滑性的稀土元素球粒陨石标准化曲线表明，所获得的稀土元素之间的相对含量也是准确的．这些分析表明，本次研究所建立的LA—ICP—MS分析方法，在20岬激光斑束条件下，不仅可准确测定锆石的U-Pb年龄，而且可以同时较准确的获得锆石的微量元素组成．     

NS自由基B＇^2∑＋和B^2П电子态共振增强多光子电离光谱

在超声射流条件下，采用SF6和N2混合气脉冲直流放电的方法产生NS自由基．在35700～40200cm^-1能量范围内，利用共振增强多光子电离（REMPI）技术得到同位素分子N^32S和N^34S的（1＋1）REMPI光谱．通过对所有观察到的16个振动谱带的归属，确定其中12个谱带为N^32S自由基基态X^2П向上电子态B＇2∑^＋跃迁的（v’=0-4，v″=0），（v＇=1-4，v″=1）和（v＇=2-4，v″=2）3个谱带序列，另外4个谱带为基态X^2П向上电子态B^2П跃迁的（9，0），（10，0），（11，0），（12，0）谱带．通过对所获谱带的转动分析，获得基态X^2П和上电子态B＇2∑^＋态的较为完整的光谱常数．并对同位素分子N^34S的跃迁谱带进行了转动分析，得到了上下态的转动常数．