关于谷胱甘肽硫转移酶M1和T1基因多态性与疾病风险关系Meta分析的中文文献的文献计量学分析

通过《中国知网》的"期刊""特色期刊""博士论文""硕士论文"和"国内会议"五大子库,对谷胱甘肽硫转移酶M1和T1(GSTM1、GSTT1)基因多态性与疾病风险关系Meta分析的文献进行了跨库检索,经筛选,得到40篇以中文发表的Meta分析文献,并用文献计量方法对其发表年度、来源子数据库、学科、发表期刊、作者、机构、基金等进行了统计分析,以期对关于GSTM1、GSTT1基因多态性与疾病风险关系Meta分析的国内文献的发展趋势有更全面的认识.     

小儿肾病综合症肾素-血管紧张素系统基因多态性研究

目的:探讨肾素-血管紧张素系统基因多态性与小儿肾脏疾病的关系及其意义。方法:用PCR方法检测4 0例肾病综合症患儿及5 0例正常对照组儿童的肾素-血管紧张素系统基因多态性。结果:①血管紧张素M2 35T基因多态性MM、MT、TT基因型肾病组分别为37 5 %、2 7 5 %、35 0 % ;对照组分别为6 6 0 %、18 0 %、16 0 % ,差异有显著性(P <0 0 5 )。②血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因多态性AA、AC、CC基因型肾病组分别为4 5 0 %、2 7 5 %、2 7 5 % ,对照组分别为6 8 0 %、2 0 0 %、12 0 % ,差异无显著性(P >0 0 5 )。③血管紧张素转换酶基因多态性Ⅱ、DI、DD基因型肾病组分别为4 5 0 %、4 2 5 %、12 5 % ,对照组分别为4 6 0 %、4 4 0 %、10 0 % ,差异无显著性(P >0 0 5 )。其中难治性肾病组(2 0例)与非难治性肾病组(2 0例)比较、激素敏感组(2 9例)与激素耐药组(11例)比较,血管紧张素M2 35T基因多态性、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因多态性、血管紧张素转换酶基因多态性差异均无显著性(均P >0 0 5 )。结论:血管紧张素M2 35T基因TT型可能与小儿肾病综合症的发病密切相关;血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ基因多态性、血管紧张素转换酶基因多态性与小儿肾病综合症的发病无关,未能证实肾素-血管紧张素系统基因多态性与疗效有关     

云南籍正常人群和肺癌人群GSTM1基因型多态性的比较研究

实验采用聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction PCR)技术对云南籍正常人和肺癌人群的GSTM1基因型多态性进行了检测，GSTM1基因纯合缺失（GSTM10／0）在正常人群中的分布频率为65．85（n=99)，而在肺癌人群中分布频率为76．8％（n=56)，结果表明GSTM1基因型多态性在云南籍正常人群和肺癌人群中的分布频率无显著性差异，本研究为进一步寻找云南人群肺癌遗传易感因子奠定了基础。     

分化型甲状腺癌中Cyclin D1,Galectin-3和ki-67的表达及其与侵袭的关系

[目的]检测分化型甲状腺癌患者中Cyclin D1,Galectin-3和ki-67表达,探讨其在分化型甲状腺癌局部侵袭中的临床意义.[方法]收集40例侵袭性分化型甲状腺癌(侵袭组)、30例微小乳头状癌(非侵袭组)和20例结节性甲状腺肿(对照组)患者病例,利用免疫组化技术检测Cyclin D1,Galectin-3和ki-67在甲状腺病理切片中的表达.[结果]在侵袭组、非侵袭组和对照组中Cyclin D1表达的阳性率分别为:100%(40/40),53.3%(16/30)和15%(3/20):Galectin-3表达的阳性率分别为:37.5%(15/40),100%(30/30)和0%(0/20):在侵袭组中ki-67增殖指数大于1%病例占侵袭组总数的50%,在非侵袭组中ki-67增殖指数大于1%病例仅占非侵袭组总数的13.3%.同非侵袭组相比较,侵袭组的Cyclin D阳性率明显增高(P0.01),Galectin-3阳性率明显减低(P0.01),ki-67阳性率升高(P0.01),差异具有统计学意义.[结论]Cyclin D1,Galectin-3和ki-67在侵袭性和非侵袭性分化型甲状腺癌中的表达差异有统计学意义,Cyclin D1和ki-67高表达和Galectin-3低表达是分化型甲状腺癌局部侵袭的分子生物学特征之一.     

幽门螺杆菌感染与胃癌的关系

目的 :探讨幽门螺杆菌 (简称 Hp)感染与胃癌的关系。方法 :43例胃癌患者的新鲜癌手术标本及血清标本、36例十二提肠溃疡患者 (对照组 )的胃窦粘膜组织及血清标本入本组研究。分别采用 PCR及血清学试验检测其 Hp感染状况 ,两项检测均为阳性者即确立为 Hp感染。结果 :(1) 4 3例胃癌中 ,Hp阳性 30例 ,阳性率 6 9.77% ;36例十二指肠溃疡中 ,Hp阳性 30例 ,阳性率 83.33% ,两组阳性率相比差异无显著性。Hp阳性患者中 ,胃癌及对照组 cag A基因阳性分别为 2 4例、2 5例 ,阳性率分别为 80 .0 0 %、83.33% ,两组阳性率相比差异无显著性。(2 ) 4 3例胃癌中 ,高中分化腺癌组 Hp及 cag A检出率分别为 6 2 .5 0 %及 70 .0 0 % ,低未分化癌组 Hp及 cag A检出率分别为 74.0 7%及 85 .0 0 % ,但两组 Hp及 cag A检出率统计学上均无显著性差异。结论 :(1) Hp感染及 cag A+ 菌株感染不是胃癌发生的唯一或必须因素。 (2 )胃癌的分化程度与 Hp及cag A+菌株感染无明显相关性。     

IgA肾病患者甘露糖结合蛋白基因多态性的功能研究

探讨IgA肾病 (IgAN)患者甘露糖结合蛋白 (MBP)基因第 5 4号密码子基因多态性对其功能的影响 ,阐明MBP基因多态性与IgAN免疫病理多样性之间联系的本质 .按照MBP基因型分别选取 5 8例IgAN患者 ,其中 30例为单纯IgA伴C3沉积 (A组 ) ,2 8例为IgA、IgG、IgM伴C3、C1q沉积 (AGM组 ) ;另选取 32名健康成人作为正常对照组 .用PCR RFLP方法对所有个体MBP基因型进行分析 ,同时从各个体获得外周血清 ,应用ELISA双抗夹心法测定血清MBP浓度 ,分析比较MBP基因多态性与MBP血清浓度的关系 .①正常对照组中 ,MBP基因GGC/GGC型和GGC/GAC型群体血清MBP浓度分别为 (1711± 177)ng/mL (n =19)、(2 93± 6 3)ng/mL (n =11) ;IgAN患者A组和AGM组GGC/GGC型、GGC/GAC型血清MBP浓度分别为(16 2 2± 194 )ng/mL (n =16 )、(2 71± 4 6 )ng/mL (n =12 )和 (15 12± 2 11)ng/mL (n =17)、(2 10± 4 2 )ng/mL (n =10 ) .上述各人群中 ,GGC/GGC型与GGC/GAC型血清MBP水平存在显著性差异 (P <0 .0 0 0 1) ,GGC/GAC型MBP水平约为GGC/GGC型的 1/6～ 1/8.各人群中由于GAC/GAC型极罕见 ,因此MBP水平无统计学意义 ,但该基因型个体血清MBP水平极低且均相互接近 (<10ng/mL) ,远低于另两种基因型血清MBP的平均水平 .②正常对照组、IgAN患者A组和AG     

维医异常体液型冠心病与ACE、eNOS、FVII及ICAM-1基因多态性关系的研究

研究维医不同异常体液型维吾尔族冠心病患者血管紧张素转换酶(ACE)基因、内皮型-氧化氦合酶(eNOS)基因、凝血因子Ⅶ(FVⅡ)基因、细胞黏附分子-1(ICAM-1)基因等基因的多态性变化.采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,分别检测不同异常体液型维吾尔族冠心病患者(共92例)及健康对照组(共30例)4种基因型及其等位基因频率.结果显示,冠心病组、不同异常体液型冠心病组与健康对照组相比,ACE基因、FVⅡ基因、ICAM-1基因在基因型及等位基因频率方面均无显著性差异(p>0.05);异常胆液质、异常黑胆质及异常血液质型冠心病组在eNOS基因型和等位基因频率分布两方面与健康对照组比较,均有显著性差异(P<0.05).但在异常黏液质型冠心病组无显著性差异(P>0.05).由此得出结论:ACE基因、FVⅡ基因、ICAM-1基因多态性与不同异常体液型维吾尔族冠心病患者的关系不明显,而eNOS基因多态性与异常胆液质、异常黑胆质、异常血液质型冠心病患者有相关性.     

端粒酶基因在多种肿瘤中的表达及意义探讨

目的 :探讨端粒酶基因表达与癌细胞生物学行为及其端粒酶活性关系。方法 :用原位杂交的方法检测端粒酶基因 h TR和 h TRT在 1 1 5例癌组织 ,2 3例癌前病变 ,2 0例良性病变中的表达情况。结果 :1 1 5例癌中 h TR阳性率为 83.5 % ,h TRT阳性率为 80 .9% ;2 3例癌前病变中 h TR、h TRT阳性率分别为 39.1 %和 30 .4% ;2 0例良性病变中除 1例有 h TRT弱阳性外其余均为阴性。癌组织 h TR和 h TRT的表达与癌前病变、良性病变比较有显著性差异 ( p<0 .0 1 ) ,而癌组间无差异。h TR、h TRT表达在淋巴结转移癌组明显高于无转移组 ,端粒酶基因表达随肿瘤分化程度降低而有增高的趋势。结论 :端粒酶基因 h TR和 h TRT在多种癌及癌前病变组织中均为高表达且有很大相关性。端粒酶的激活发生在癌变早期 ,提示与癌的发生、发展密切相关。原位杂交技术检测h TR和 h TRT对恶性肿瘤诊断具有重要意义     

Ⅰ型胶原凝胶治疗腹部切口愈合不良60例分析

目的:探讨自制的Ⅰ型胶原凝胶对腹部愈合不良切口的治疗作用。方法:将60例切口愈合不良病例按有无感染配对分为治疗组和对照组。治疗组切口清洗后涂布Ⅰ型胶原凝胶,对照组常规清创换药;记录和比较两组切口新鲜肉芽生长达到2期缝合的时间(肉芽形成天数)和切口愈合的时间(切口愈合时间)。结果:无感染切口的平均肉芽形成和切口愈合时间,治疗组(20例)分别为(3 1±0 9)d和(10 4±1 4)d,对照组(20例)分别为(6 4±1 0)d和(13 3±1 8)d,两组差异有显著性(P<0 01);有感染切口的治疗组(10例)分别为(4 2±0 4)d和(12 3±2 5)d,对照组(10例)分别为(7 0±0 5)d和(15 6±2 8)d,两组差异有显著性(P<0 01)。结论:I型胶原凝胶具有促进腹部愈合不良切口肉芽生长的作用,可加速切口愈合。     

CYP1A1基因Ile-Val和Msp1位点多态性与结直肠癌易感性研究

目的探讨细胞色素P450(CYP1A1)基因异亮氨酸(Ile)-缬氨酸(Val)位点和Msp1位点多态性和结直肠癌的相关关系.方法以病例对照的研究方法,采用PCR-RFLP和AS-PCR技术检测79例结直肠癌和110例对照者的CYP1A1基因Ile-val位点和Msp1位点多态性.结果 Ile-Va三种多态基因型在结直肠癌组和对照组分布差异有显著性(P<0.05),Ile/Val,Val/Val基因型在结直肠癌组的分布频率明显高于对照组;Ile/Val,Val/Val基因型患结直肠癌的危险分别是Ile/Ile基因型的2.113倍和4.203倍;当按吸烟分层后(将Ile/Val,Val/Val基因型合并分析),吸烟组中Ile/Val、Val/Val合并基因型患结直肠癌的危险是Ile/Ile基因型的2.98倍(P<0.05);Msp1位点多态性在结直肠癌和对照组差异无统计学意义.结论 CYP1A1第7外显子的Ile/Val,Val/Val基因型与结直肠癌的易感性有关,突变基因型增加了结直肠癌的患病风险;尚不能认为Msp1多态性与结直肠癌的易感性有关.     

云南哈尼族糜蛋白酶基因标签SNPs与原发性高血压的相关性研究

采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对692例哈尼族人(高血压患者346例,正常对照个体346例)糜蛋白酶基因(chymase,CMA1)4个tag SNPs (rs1956921、rs1800876、rs5244和rs1885108)的多态性进行检测,并运用遗传模型研究CMA1基因tag SNPs与原发性高血压发生的相关性.结果显示,CMA1基因4个tag SNPs位点在混合人群和女性人群中均未显示出与原发性高血压的相关性;男性人群中,rs1800876位点基因型频率在对照组和高血压间的分布具有统计学意义(P=0.015),Logistic回归分析发现rs1800876位点TC和CC基因型携带者的患病风险显著降低(OR=0.59,95% CI为0.38~0.92,P=0.021),提示CMA1基因rs1800876位点与云南哈尼族男性原发性高血压发生相关.     

影响肝细胞癌术后早期复发的相关因素Cox模型分析

目的探讨影响肝细胞癌术后早期复发的相关因素,为术后综合治疗及判断预后提供依据。方法回顾性分析195例实施肝癌根治性切除术,且术后病理诊断证实为肝细胞癌的病例的临床病理资料,对18项潜在的可能影响肝细胞癌术后早期复发的临床病理因素进行统计学分析。结果全组术后早期复发82例（42．05％）。早期复发组的1、2、3年的累积生存率分别为55．9％、22．5％和13．3％,对照组相应的累积生存率分别为100％、95．3％和77．7％,两组生存曲线的差异有统计学意义（χ^2=134．825,P〈0．001）。Cox模型多因素分析结果显示：术前白蛋白浓度、术前碱性磷酸酶浓度、肿瘤病灶数目和手术中输血量是影响肝细胞癌术后早期复发的有统计学意义的因素。结论根治性切除术后容易复发是肝细胞癌的生物学特性之一,肝细胞癌术后早期复发取决于多种因素的共同作用,术前碱性磷酸酶浓度、肿瘤病灶数目、手术中输血量是影响肝细胞癌术后早期复发的独立危险因素。     

中国荷斯坦牛催乳素基因A8398G多态性与产奶性状相关性分析

采用PCR-RFLP技术对中国荷斯坦牛PRL基因第4外显子A8398G位点进行单核苷酸多态性分析。结果表明PRL基因经RsaⅠ酶切后产生2种等位基因和3种基因型。等位基因A和G的频率分别为0.257和0.743。基因型AA、AG和GG的频率分别为0.010,0.497及0.493。测序分析表明AA型和GG型相比在PRL基因第8398位碱基处发生A→G突变,该突变未导致氨基酸的改变。χ2适合性检验表明,PRL基因的RsaⅠ酶切位点处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P<0.05)。在第Ⅱ泌乳期,最小二乘分析表明:基因型GG所对应的乳蛋白率最小二乘均值显著高于基因型AG所对应的最小二乘均值(P<0.05);基因型AG所对应的产奶量最小二乘均值显著高于基因型GG所对应的最小二乘均值(P<0.01);基因型GG所对应的线性评分最小二乘均值显著高于基因型AG所对应的最小二乘均值(P<0.05)。     

CYP1A1基因Ile462Val多态位点在吸烟人群中与肺癌易感性显著相关

利用meta分析的方法探讨吸烟人群中CYP1A1基因多态位点与肺癌易感性的关系.获取1986年至2010年2月pubmed等数据库中有关CYP1A1基因Ile462Val和Msp1位点多态性与肺癌易感性关系的研究结果,统计对应的吸烟者或非吸烟者的研究数据,运用RevMan 4.2软件对各研究原始结果进行统计处理,计算合并OR值及95%可信区间.按照纳入标准,最终入选文献共有29篇病例对照研究,吸烟者中Ile462Val位点与肺癌发生显著相关, 基因型Val/Val+Ile/Val 比 Ile/Ile的合并OR值为1.29（95%CI∶1.03,1.63）,P<0.05,而该位点在非吸烟者中及Msp1位点在两种人群的分析结果均不具统计学意义.上述结果提示,对目前相关研究结果的Meta分析显示,吸烟者中CYP1A1基因Ile462Val位点多态性与肺癌易感性之间存在一定相关性.     

Relationships between endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms and osteoporosis in postmenopausal women

Objective: To investigate the relationships between endothelial nitric oxide synthases (eNOS) G894T and 27 bp-variable number tandem repeat (VNTR) gene polymorphisms and osteoporosis in the postmenopausal women of Chinese Han nationality. Methods: In the present study, 281 postmenopausal women from Xi’an urban area in West China were recruited, and divided into osteoporosis, osteopenia, and normal groups according to the diagnostic criteria of osteoporosis proposed by World Health Organization (WHO). The bone mineral density (BMD) values of lumbar vertebrae and left hips were determined by QDR-2000 dual energy X-ray absorptiometry. Blood samples were tested for plasma biochemical indicators including testosterone, estradiol, calcitonin, osteocalcin, and procollagen type I amino-terminal propeptide by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), tartrate-resistant acid phosphatase by spectrophotometric method, and the content of nitric oxide by Griess method. Genome DNA was extracted from whole blood, and G894T polymorphism of eNOS gene was analyzed by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method and 27 bp-VNTR polymorphism of eNOS gene was genotyped by PCR method. Then the relationships between genotypes and biochemical indicators, genotypes and osteoporosis, and haplotypes and osteoporosis were analyzed. Results: The average BMD values of the femoral neck, ward’s triangle and lumbar vertebrae 1~4 (L1~L4) in the subjects with T/T genotype in eNOS G894T locus were significantly higher than those in the subjects with G/T and G/G genotypes (P<0.05). The average BMD of the femoral neck in the subjects with a/a genotype of eNOS 27 bp-VNTR locus was evidently higher than that in the subjects with b/b genotype (P<0.05). The plasma testosterone and osteocalcin concentrations in the subjects of eNOS G894T G/T genotype were evidently higher than those in the subjects of other genotypes (P<0.05); the plasma estradiol concentration in the subjects of eNOS 27 bp-VNTR a/a genotype was obviously higher than that in the subjects of b/b genotype (P<0.01). eNOS G/G homozygous frequencies in osteoporosis women, osteopenia women, and normal women were 85.37%, 76.38%, and 83.87%, respectively (P>0.05). 0% osteoporosis woman, 0.79% osteopenia women, and 3.23% normal women were eNOS a/a homozygous (P<0.05). The frequencies of eNOS 27 bp-VNTR a allele were 5.33% in the osteoporosis group, 10.24% in the osteopenia group, and 16.13% in the normal group (P<0.05, odds ratio (OR)=0.29, 95% confidence interval (CI)=0.11~0.77), suggesting that a/a genotype and a allele might have protective effects on osteoporosis. The haplotype analysis showed that G-b was 87.7% (214/244) in the osteoporosis group (P<0.05, OR=2.48, 95% CI=1.18~5.18). G-a was 5.3% (13/244) in the osteoporosis group (P<0.05, OR=0.29, 95% CI=0.11~0.77). G-b was a risk factor for osteoporosis, and G-a a protective factor. Conclusion: eNOS G894T G/T genotype influenced the plasma testosterone and osteocalcin concentrations, and T/T genotype influenced BMD. eNOS 27 bp-VNTR a/a genotype increased plasma estradiol concentration to have a protective effect on osteoporosis.     

海南汉族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南汉族106例高血压患者和97例汉族正常人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果显示:高血压组DD,DI,II基因型频率分别为16.0%,28.3%,55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%,69.8%.正常对照组DD,DI,II基因型频率分别为15.5%,44.3%,40.2%;D及I等位基因频率分别为37.1%,62.8%.两组之间的DD,DI,II基因型频率及D,I等位基因频率均有显著性差异(P<0.05).高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均有显著性差异(P<0.05);高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P<0.05);高血压组和正常对照组的D等位基因频率都比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因.     

肿瘤坏死因子α基因-238G＞A及-857C＞T多态性与河南汉族群体原发性高血压

目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-238G＞A及-857C＞T多态性与河南汉族原发性高血压(EH)的相关性.方法:ELISA法检测260例高血压患者和394例健康对照者血浆TNF-α水平,采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-238G＞A及-857C＞T多态性.结果:与正常...     

中国汉族人群MC1R基因多态与皮肤颜色等表型特征关联研究

皮肤癌是一种比较常见的肿瘤,在西方人群中研究表明,通过影响皮肤颜色等色素表型特征,黑色素生成通路中相关基因多态性(MC1R等)可增加皮肤癌发生风险.本研究首次在中国汉族人群中选择MC1R基因编码区的多态位点为研究对象,分析其与中国汉族人群的皮肤颜色、对阳光的敏感性、雀斑情况及头发颜色的关联性.在MC1R基因编码区发现7个SNP位点:c.200G>A,c.274G>A,c.359T>C,c.421G>A,c.488G>A,c.497C>G和c.942A>G.其中c.421G>A为新发现的SNP位点,c.497C>G则首次在中国汉族人群中报道.c.942A>G与皮肤颜色相关,其突变纯合基因型GG与皮肤颜色浅显著相关(P=0.044,OR=0.16,95%CI:0.03～0.95).c.359T>C杂合基因型TC与雀斑数目多显著相关(P=0.040,OR=5.76,95%CI:1.05～31.53),表明MC1R基因多态与中国汉族人群的皮肤颜色等色素表型特征具有一定相关性,为相关临床研究提供了参考.     

黄曲霉毒素高污染区肝细胞癌P53基因高频率定点突变

用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性（ＰＣＲ＿ＲＦＬＰ）分析技术，对广西黄曲霉毒素高污染２例肝细胞癌（ＨＣＣ）进行分析，检查Ｐ５３基因第７外显子的２４９密码子的突变频率。结果发现３６／５２例ＨＣＣ中２４８密码子有集中的点突变，频率为６９．２％。Ｐ５３基因突变热点与乙型肝炎病毒感染无关。提示黄曲霉毒素Ｂ１是突变热点的主要原因。