Neuroglobin mutation associated with hypoxia adaptation in Tibet chicken

Globin protein family plays an important role in storing and transporting oxygen. As a newly reported globin, the revealed function of neuroglobin includes binding and storing oxygen as well as facilitating the utilization of oxygen in neuronal cells. In the present study, mutations in exons of chicken Ngb gene were identified with the method of sequencing and created restriction site PCR in Tibet chicken and other four lowland chicken breeds. The mutations of Lys-2224(E4)-Asn and Ser-2279(E4)-Gly were identified in exon 4 of the gene. The Lys-2224(E4)-Asn mutation existed only in Tibet chicken and the mutation frequencies increased with increasing altitude. Analysis of the haplotype and diplotype of the two mutations in Tibet chicken populations of different altitudes showed that the frequencies of TG haplotype and TTGG diplotype also increased with increasing altitude, while the reverse tendency was found on GGAA diplotype. Under the hypoxic simulation incubation, the main haplotype was TG in living embryos and GA in dead embryos. The results showed that the Lys-2224(E4)-Asn mutation may be a specific mutation associated with hypoxia adaptation in Tibet chicken.     

MASA-PCR检测甲状腺乳头状癌中BRAFV600E点突变的研究

采用突变等位基因特异性扩增法（mutant auele specific amplication,MASA-PCR）检测了125例甲状腺石蜡包埋组织中BRAF^V600E点突变（包括94例甲状腺癌,15例甲状腺腺瘤,15例结节性甲状腺肿和1例癌旁正常组织）,探讨甲状腺乳头状癌（PTC）与其临床病理学特征之间的关系。结果发现,仅在VIE和1例甲状腺未分化癌中检测到BRAF^V600E突变,PTC中突变率为68．4％（57／83）,主要见于经典型PTC和微小癌,其突变率分别为73％（52／71）和2／3,在其它类型的甲状腺癌及良性病变中均未检测到BRAF^V600E突变。临床病理资料显示,患者发病平均年龄为45岁,突变率在40岁以上者显著高于40以下者（X^2=4．69,P〈0．05）,而与性别、淋巴结转移、慢性淋巴细胞浸润无显著关系（P〈0．05）。结果显示,1）BRAF^V600E突变仅发生于PTC和部分未分化癌,是PTC中较常见的遗传学事件,可为PTC的发生机制提供新的视点。2）BRAF^V600E突变主要见于经典型PTC和微小癌,可能是甲状腺乳头状癌表型的重要决定因素之一。     

高原对人体物质代谢的影响研究

高原对物质代谢的影响也存在着寒冷和低氧复合因素的作用。急性低氧时,由于应激反应,基础代谢率有所增高,以后随低氧适应逐渐下降至正常水平。人体进入较高海拔1w后和1月时,能量消耗都低于较低海拔的测定值。但运动时耗氧量显著高于海平面。Consolazo等(1968)在4300m高原观察到,同样运动强度,在进入高原第5～6d时,耗氧量比海平面增加2.7％～28．2％;9～10d时增加17．4％～29．2％。运动强度增大时尤为明显,而肌肉作功能力随海拔升高而递减。低氧暴露下豚鼠大脑抗坏血酸含量减少,血浆中含量升高,尿排出量增加。大鼠4～9d间歇低氧,脑中硫胺素(B1)含量升高,尿中核黄素(B2)排出量增加。     

银杏1-羟基-2-甲基-2-（E）-丁烯基-4-焦磷酸还原酶基因（hdr）转化银杏的研究

采用根癌农杆菌介导法,将来源于银杏（Ginkgo bilobaL．）的1-羟基-2-甲基-2-（E）-丁烯基-4-焦磷酸还原酶（1-hydroxy-2-methyl-2-（E）-butenyl-4-diphosphate reductase,HDR）基因（Gbhdr）转化银杏种子胚．通过潮霉素（10mg／L）筛选,获得了8个抗性愈伤组织系,PCR检测表明其中有7个为转基因愈伤组织系．采用HPLC-ELSD法对其中4个独立转化系中的银杏总内酯含量进行了测定,结果显示转化系h-8中银杏总内酯含量相比非转基因系大幅提高,达到非转基因系的2．5倍．RT-PCR结果显示该4个转化系中Gbhdr的表达量相比非转基因对照都有不同程度地提高．     

重庆市4个中华蜜蜂地理种群形态及mtDNA多样性分析

选取重庆武陵山脉、大巴山脉以及大娄山脉的4个中华蜜蜂地理种群,对它们的形态和mtDNA非编码区遗传多样性进行了比较分析。6项形态指标聚类分析显示4个地理种群主要分为武隆-南川-江津支、南川-江津-城口支、城口支共3个大支。对mtDNA tRNAleu~COⅡ段的序列进行测定并分析其中的非编码区,发现4个地理种群呈现5个单倍型,包括3个共有单倍型和2个种群特有单倍型,整体单倍型多样度为0.754±0.005 59,核苷酸多样度为0.018 19。单倍型网络中介分析和聚类分析发现,单倍型H1,H3为武隆与城口中华蜜蜂所共有,与湖北荆门中华蜜蜂2个单倍型最为近缘,而与南川-江津中华蜜蜂单倍型H4距离较远;单倍型H2,H5分别为城口和南川中华蜜蜂所特有,单倍型H2起源于单倍型H3,单倍型H5与其余单倍型表现出分离。以上结果暗示重庆市4个中华蜜蜂地理种群形态分化与三大山脉地理环境具有关联性,但mtDNA多样性与地理无直接关系。     

重庆市4个中华蜜蜂地理种群形态及mtDNA多样性分析

选取重庆武陵山脉、大巴山脉以及大娄山脉的4个中华蜜蜂地理种群,对它们的形态和mtDNA非编码区遗传多样性进行了比较分析。6 项形态指标聚类分析显示4个地理种群主要分为武隆 - 南川 - 江津支、南川 - 江津 - 城口支、城口支共3 个大支。对mtDNAtRNA leu~COⅡ 段的序列进行测定并分析其中的非编码区,发现4个地理种群呈现5个单倍型,包括3个共有单倍型和2个种群特有单倍型,整体单倍型多样度为0.754±0.00559,核苷酸多样度为0.01819。单倍型网络中介分析和聚类分析发现,单倍型H1,H3为武隆与城口中华蜜蜂所共有,与湖北荆门中华蜜蜂2个单倍型最为近缘,而与南川 - 江津中华蜜蜂单倍型H4距离较远;单倍型H2,H5分别为城口和南川中华蜜蜂所特有,单倍型H2起源于单倍型H3,单倍型H5与其余单倍型表现出分离。以上结果暗示重庆市4个中华蜜蜂地理种群形态分化与三大山脉地理环境具有关联性,但mtDNA多样性与地理无直接关系。
     

鲇细胞色素b基因序列分析

对4个种群的鲇（Silurus asotus）的线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）细胞色素b（cytochrome b,Cytb）基因片段的500bp序列进行测定,经Clustal X同源排序后得400bp序列．结果表明：鲇种群内碱基的变异较低,雅砻江和涣阳河种群均为0,岷江种群为0．25％,乌江种群为1．25％．雅砻江和澳阳河种群只有1种单倍型,岷江和乌江种群有2种单倍型但单倍型间变异位点很少．雅砻江和涣阳河种群内无变异位点,岷江种群仅有1个变异位点,乌江种群有5个变异位点．结论：细胞色素b基因在鲇种群内是比较保守的,种群间的变异较大．     

运用RT—PCR方法对双胚苗水稻中单倍体和对应二倍体的芯片数据的器官特异性分析

采用RT—PCR方法,比较了双胚苗水稻SARII-628品系中的单倍体与对应二倍体的7个芯片表达序列的器官特异性（根、茎、穗和叶）．主要结果如下：（1）在叶片中一致率达到91．869／5,最高;而在茎中一致率最低,为20．43％．（2）3个单倍化特异激活序列中,第1号和第2号比第3号序列有较强的表达优势;4个单倍化特异沉默序列中,第4号较其他3个序列有较强的表达优势．（3）7个序列的表达有器官多态性和单株特异性,它们在叶和根中具有一定的保守性,在茎和穗中则对倍性变化较为敏感．根据已有的研究结果,推测基因组剂量效应和DNA甲基化修饰可能是单倍体转录组变异的机制．     

低氧应激下β-内啡呔对大鼠免疫功能的作用

本实验选用成年雄性ｗｉｓｔａｖ大鼠,就急性低氧应激性对β－内啡呔（β－ＥＰ）参与免疫调节的机制进行了探讨。结果表明：与对照（２．３ｋｍ）相比,急性低氧（７ｋｍ,２４ｈｒ）使大鼠肾上皮质酮（ＣＳ）和去甲肾上肾腺素（ＮＥ）明显升高（Ｐ〈０．０５）;正常大鼠侧脑室注射外源性（ＩＣＶ）β－ＥＰ（．ｎｍｏｌ,４ｍｌ）再给预低氧刺激较单纯低氧组ＣＳ和血浆ＮＥ升高更为明显（Ｐ〈０．０１）;急性低氧对大鼠脑室注射     

长角血蜱蜕皮激素分泌部位的研究

饱血后第1，3，5天的长角血蜱，其卵巢和合神经节的蜕皮激素含量在组织培养前后均没有明显变化；体壁在组织培养后，蜕皮酮（E）含量比组织培养前分别增加了1．4，3和5．2倍；脂肪体单独进行组织培养时，E含量均略有下降，20－羟基蜕皮酮（20－E）均略有上升；脂肪体连同体壁一起培养时，20－E比组织培养前分别增加了1．7，2．3和4．7倍．显示了体壁是E的合成分泌部位，脂肪体是E转化为20－E的部位．     

灰绿曲霉高产纤维素酶突变株的选育

以一株具有较高纤维素酶活性的野生菌株-灰绿曲霉XC9为出发菌株，经过紫外线、氯化锂、甲基磺酸乙酯（EMS）等物理化学诱变剂多重诱变处理，获得了抗葡萄糖阻遏的突变株E2-26、E5-65、U6-31和EU7-22，其CMC酶活与出发菌株相比分别提高至1．7、1．4、1．3、2．0倍．突变株经PDA斜面接种传代5次后产酶性能仍然保持稳定．变株的菌丝、孢子颜色也发生了较大的改变．对突变株EU7-22的形态结构进行了观察，并与出发菌株XC9作了发酵性状的比较，发现其产酶性能有了明显提高．     

中国荷斯坦牛催乳素基因A8398G多态性与产奶性状相关性分析

采用PCR-RFLP技术对中国荷斯坦牛PRL基因第4外显子A8398G位点进行单核苷酸多态性分析。结果表明PRL基因经Rsa I酶切后产生2种等位基因和3种基因型。等位基因A和G的频率分别为0．257和0．743。基因型AA、AG和GG的频率分别为0,010,0．497及0．493。测序分析表明AA型和GG型相比在PRL基因第8398位碱基处发生A—G突变,该突变未导致氨基酸的改变。X^2适合性检验表明,PRL基因的RsaI酶切位点处于Hardy-Weinberg不平衡状态（P〈0．05）。在第1I泌乳期,最小二乘分析表明：基因型GG所对应的乳蛋白率最小二乘均值显著高于基因型AG所对应的最小二乘均值（P〈0．05）;基因型AG所对应的产奶量最小二乘均值显著高于基因型GG所对应的最小二乘均值（P〈0．01）;基因型GG所对应的线性评分最小二乘均值显著高于基因型AG所对应的最小二乘均值（P〈0．05）。     

乌珠穆沁羊mtDNA的RFLP研究

用ＡｐａⅠ等７种识别６碱基的限制性内切酶研究了１４只乌珠穆沁羊ｍｔＤＮＡ的ＲＦＬＰ。结果表明,在所研究的个体中检测到３７个酶切位点,１７种限制性态型,其中ＢａｍＨⅠ和ＢｇｌⅠ表现出多态,ＸｈｏⅠ无切点。１７种限制性态型可归结为３种基因单倍型,即单倍型Ⅰ（ＢａｍＨⅠ－Ｃ,ＢｇｌⅠ－Ａ）、单倍型Ⅱ（ＢａｍＨⅠ－Ａ,ＢｇｌⅠ－Ａ）和单倍型Ⅲ（ＢａｍＨⅠ－Ｃ,ＢｇｌⅠ－Ｂ）。ｍｔＤＮＡ多态度π值为０．０２７％,表明乌珠穆沁羊ｍｔＤＮＡ多态性比较贫乏。     

基于线粒体Cytb基因的黄海、东海小黄鱼（Larimichthys polyactis）群体遗传结构

采用线粒体DNA细胞色素b基因全序列分析技术研究了黄海、东海小黄鱼（Larimich—thyspolyactis）的群体遗传结构．在所分析的9个取样点177个个体中,共检测到137个单倍型．9个群体呈现出高的单倍型多样性（h=0．956—1．00）和低的核苷酸多样性（π=0．0037-0．0058）．单倍型邻接关系树的拓扑结构比较简单,没有明显的地理谱系结构．分子方差分析和FST显示小黄鱼的遗传变异均来自群体内个体间,而群体问无显著遗传分化．Exact检验表明单倍型在两两群体间分布频率的差异是不显著的．中性检验和核苷酸不配对分析均表明黄海、东海的小黄鱼经历了群体扩张,扩张时间约为78—138ka前．研究结果表明,黄海、东海小黄鱼群体间具有高度的基因交流,是一个随机交配的群体．较强的扩散能力,黄海、东海的海洋环流以及近期的群体扩张可能是造成黄海、东海小黄鱼群体间遗传同质性较高的原因．     

世居不同高海拔藏族EGLN1多态与海拔水平的关联研究

在世居高原藏族人群中探索Egl-9家族同源物1基因(EGLN1)遗传变异与不同的高海拔水平及生理表型的关联.募集178例居住于海拔2 700m个体(LHA组),245例3 700m个体(MHA组),179例4 700m个体(HHA组).分型EGLN1 4个连锁的单核苷酸多态(SNP)rs2790882,rs480902,rs2486736和rs2739513,并进行它们与不同高海拔、肺功能、血氧饱和度(SaO2)的关联分析.4个SNPs的常见等位基因频率均随LHA、MHA、HHA递增(所有P0.05);其单倍域中常见CTCC单倍型频率从LHA的52.5%增加至MHA的59.8%及HHA的62.3%(P=0.001 2).4个SNPs在HHA组SaO2水平随少见纯合子、杂合子和常见纯合子均递增(所有P0.05),且CT/CC携带者的SaO2水平比少见单倍型TC/TT升高了1.6%(P=0.001 5).高原藏族人从海拔2 700m升高到3 700m及4 700mEGLN1基因受到了选择.在极高海拔时,EGLN1基因变异影响SaO2水平.     

芝麻菜的核型研究

报道了芝麻菜（Eruea Sativa Mill.）及其变种绵果芝麻菜（E.Sativa var.eriocarpa Boiss.）的核型研究结果。二者根液压泵分生细胞的二倍染色体数均为2n=22，花粉母细胞的单倍染色体数均为n=11，核型公式芝麻菜为2n=22=16m（2SAT） 6sm(2SAT)，绵果芝麻菜为2n=22=18m(2SAT) 4sm(2SAT)。     

基于多源数据的上海市高温热浪风险评估

整合遥感数据、社会经济、自然生态数据等多源数据,从危险性(H)、暴露性(E)、脆弱性(V)和适应能力(A)4个维度构建上海市高温风险(HR)评估指标体系及高温风险指数(HRI)计算模型,揭示HR等级分布特征和空间异质性规律,识别风险空间地域及其致灾类型．结果表明:1）上海市的4个维度指数均具有显著的空间集聚特征,H指数从西南到东北逐渐降低后又升高,E、V和A这3种指数都呈现“中心—外围”特征;2）上海市HR以较低和中等水平为主,呈现从西南到东北逐渐降低后又升高的特征,且同样具有显著的空间集聚性,热点区在上海市的东北部和西南部,冷点区则大范围集中在城区东部,HRI平均最高值（1.80）在中心城区的长宁区,最低值（0.55）在浦东新区;3）不同致灾类型的面积占比由大到小依次为双维度主导型（45.89%）、单维度主导型（29.32%）、三重维度主导型（13.97%）、综合主导型（8.66%）,按照不同致灾类型的面积占比排序,面积最大的是H-A型（16.10%）,最小的是V型（0.13%）．研究结果为高温风险灾害预报预警机制及防灾减灾措施和方案提供借鉴和启示．      

新疆维吾尔族宫颈鳞癌组织人乳头瘤病毒16型E6、E7基因变异分析

为探讨新疆维吾尔族宫颈鳞癌组织人乳头瘤病毒16型(HPV16)E6、E7基因序列的变异分布情况。采用43例维吾尔族妇女宫颈鳞癌组织中提取DNA作为模板,PCR扩增E6和E7全长基因,PCR产物直接测序。以欧洲标准株为原型,进行序列分析,并对HPV16 E6、E7进行进化树分析。结果显示,测序结果分析共发现6个突变位点(4个错义突变,2个无义突变),其中有34例E6基因350位核苷酸发生突变(T350G),突变频率为79.1%,对应氨基酸改变为Leucine→valine(L83V);6例E6基因295位核苷酸发生突变(T295G),突变频率为(14.0%),相应氨基酸改变为aspartic→glutamic(D64E),值得注意的是,这6例HPV16 E6基因T295G突变均伴随着E6基因T350G突变。E7基因仅在1例样本647位点发生常见的核苷酸A→G突变(A647G),且伴随着E6基因178位点T→G突变(T178G)。进化树分析表明,8例为HPV16欧洲型(Ep),34例为欧洲变异型(E),仅1例为亚洲型(As),没有发现非洲株(Af)和亚洲美洲株(AA)。由此可知:(1)新疆维吾尔族妇女主要以感染HPV16欧洲型(E)为主;(2)E6基因T295G-T350G共突变为特点的HPV16病毒,可能做为新疆维吾尔族妇女特有的HPV16欧洲型新疆株还需要进一步确认。     

锈斑蟳的COI基因序列的扩增和分析

本研究通过扩增了广东南海汕尾海域锈斑蟳COI基因的部分序列,初步分析了该海域锈斑蟳的种群遗传多样性。614bp的COI序列共检测到11个多态性位点数（polymorphic sites）,其中包含9个单变异位点（singleton variable sites）,2个简约信息位点（parsimony informative sites）,平均核苷酸变异位点（K）为2．778,核苷酸多样性指数（Pi）为0．00455。所检测的9个锈斑蟳个体中共定义了7个单倍型（Haplotype）,单倍型多样性指数为（Haplotype diversity）0．787。总体分析表明,广东汕尾海域锈斑蟳遗传多样性程度比较均匀,种质资源总体丰度相对可观。     

由Tubular代数的Hall代数实现相应的单李代数

与李代数的交叉与渗透是近年来有限维代数表示理论发展的重要特点之一．用Hall代数的方法实现李代数是一个有趣的问题．按照Asashiba的思路，本文利用Tubular代数的根范畴的Ringel—Hall李代数与2-Toroidal李代数的同构对应．在T（2,2,2,2）,T（3,3,3）,T（4,4,2）,T（6,3,2）型Tubular代数的退化合成李代数上构造商代数．并证明它们同构于相应的D4,E6，E7，E8型单李代数．而且李运算完全由Hall积给出．作为例子文中还通过计算系数给出D4型单李代数的具体实现．