载脂蛋白E基因多态性PCR─RFLP方法的建立

目的：建立一种省时、省力的人载脂蛋白E基因多态性的检测方法。方法：采用聚合酶链—限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法,先扩增出apoE基因第4外显子内的272bp片段,继以限制性内切酶CfoⅠ酶解消化,8％聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型。结果：电泳、染色结果清晰、特异、分辨率高。结论：该方法快速、准确、适于临床实验室中广泛开展。     

脑梗塞病人早期康复治疗病例观察研究

为研究脑梗塞偏瘫的早期康复,探讨早期康复开始的时间与运动功能和日常生活活动能力恢复的关系,为早期康复理论提供临床依据.将48例45岁-80岁确诊为脑梗塞的患者分为三组;早期康复组(17例)、非早期康复组(19例)、对照组(12例).早期康复组在发病14天以内进行康复训练,非早期康复组在14天以后进行康复训练,对照组没有进行康复训练.采用Fugl-Meyer评定法(FMA)和改良巴氏量表MBI(modified barthel index)评价三组的结果.经过一个月康复治疗后,早期康复组的各项积分增加明显高于其他两组,差异显著(P＜0.01).而非早期康复组各项指标的增值与对照组的增值相比没有明显差别(P＞0.05).说明早期康复组各项指标评分的增加明显优于非早期康复组,且高于对照组,早期康复确实有效,亦无明显的临床副作用.对照组的恢复情况与非早期康复组相比并没有明显差别.     

颅脑外伤并发脑梗塞的临床分析

目的分析颅脑外伤后并发脑梗死的发生机制,探讨早期预防、救治的措施.方法总结自1997年1月至2003年1月收治颅脑外伤并发脑梗塞39例临床经验.结果按格拉斯哥结果分级判断预后的标准,治愈17例,中残5例,重残5例,植物生存3例,死亡9例.结论认为提高对颅脑外伤并发大面积脑梗塞的认识,早期诊断和早期治疗是提高疗效的保证,及时手术、术中、术后进行正确预防和治疗,将有助于改善患者的预后和提高生存质量.     

颅脑外伤并发脑梗塞的临床分析

目的分析颅脑外伤后并发脑梗死的发生机制,探讨早期预防、救治的措施.方法总结自1997年1月至2003年1月收治颅脑外伤并发脑梗塞39例临床经验.结果按格拉斯哥结果分级判断预后的标准,治愈17例,中残5例,重残5例,植物生存3例,死亡9例.结论认为提高对颅脑外伤并发大面积脑梗塞的认识,早期诊断和早期治疗是提高疗效的保证,及时手术、术中、术后进行正确预防和治疗,将有助于改善患者的预后和提高生存质量.     

快速液体衰减反转回复序列技术在脑梗死诊？…

目的探讨快速液体衰减反转回复序列(FASTFLAIR)技术原理及其对脑梗死的诊断价 值。方法对71例脑梗死患者进行FASTFLAIR序列及常规快速自旋回波(FSE)序列扫描，FAST FLAIR序列与FSE序列T2加权像(丁2WI)比较。结果在71例脑梗死病例中，FASTFLAIR像显示病 灶210个，T2WI像显示150个。FASTFLAIR像显示病灶较T2WI像清楚明确。结论FASTFLAIR序 列对脑梗死病灶的显示优于FSET2加权序列，特别是对脑表面或脑室周围病灶的显示，应作为常 规FSE序列的重要补充。     

Resting state brain default network in patients with motor aphasia resulting from cerebral infarction

To explore the brain default mode network （DMN） in patients with motor aphasia resulting from cere- bral infarction, we used resting state functional magnetic resonance imaging （fMRI） to investigate the possible neural mechanism. Thirteen patients with motor aphasia resulting from cerebral infarction and ten matched controls were selected in this study. All subjects were examined using resting state fMRI. We chose the posterior cingulate cortex as the region of interest and then used functional connectivity analysis to calculate the DMN functional connectivity and analyze differences in the functional connectivity between the two groups. Compared with normal controls, aphasia patient group showed a significantly decreased functional connectivity in bilateral medial frontal gyrus, superior frontal gyrus, middle frontal gyrus, middle temporal gyrus, precuneus and cuneus. The aphasia patient group showed increased functional connectivity mainly in bilateral medial frontal gyrus, middle frontal gyrus, inferior frontal gyrus, precentral gyrus, insula. The DMN in cerebral infarction motor aphasia patients showed significantly decreased functional connectivity in the resting state. The DMN most likely plays an important role in motor aphasia resulting from cerebral infarction. Furthermore, functional connectivity inthe brain regions surrounding the left and right Broca＇s areas was significantly enhanced due to compensatory mecha- nisms. This may be helpful for the recovery of language function in cerebral infarction patients with motor aphasia.     

急性脑梗死患者血清基质金属蛋白酶-9测定的临床意义

目的探讨血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)含量对急性血栓形成性脑梗死(ACI)患者并发出血性脑梗死(HI)、多脏器功能障碍(MODS)影响的临床意义。方法应用酶联免疫吸附试验双抗体夹心法(ELSA),对72例ACI患者及50例正常人血清MMP-9定量分析,对72例血清MMP-9含量不同程度增高ACI患者并发HI、MODS发生率进行比较分析。结果 ACI患者血清MMP-9含量病后6 h明显高于正常人(P0.01),病后2 d达最高,6 d恢复正常。ACI患者急性期血清MMP-9含量越高,HI、MODS发生率越高(P0.01)。结论 ACI患者急性期血清MMP-9含量增高是CI发生的重要的病理学基础,MMP-9含量与HI、MODS发生率呈正相关,提示检测MMP-9含量可为临床评估ACI的病情及预后提供有价值的依据。     

糖尿病合并脑梗塞患者糖化血红蛋白和血液流变学联合检测的意义

目的:探讨糖尿病合并脑梗塞患者糖化血红蛋白(HbA1c)和血液流变学5项指标的联合应用的价值。方法:选择65例糖尿病合并脑梗塞患者与40例正常人的HbA1c和血液流变学5项进行比较分析。应用糖化血红蛋白自动分析仪测定HbA1c,全自动血液流变仪(LBR-NBC)测定血液流变学5项指标,包括全血高切黏度、全血低切黏度、刚性指数、聚集指数和纤维蛋白原浓度(Fib)。结果:糖尿病合并脑梗塞患者HbA1c含量和5项血液流变学指标均高于正常对照组,两组的血液流变学指标差异有显著性意义(P0.01),且HbA1c与血液流变学的5项指标之间呈正相关。结论:联合应用HbA1c和血液流变学5项指标,有助于监测糖尿病合并脑梗塞患者的病情变化和预后分析。     

201例脑梗死、脑出血患者血液流变学分析

目的通过对脑梗死、脑出血患者血液流变学指标的比较，探讨血液流变学在脑血管疾病中的临床意义.方法选取20l例脑梗死、脑出血患者及87例健康人对照组血液流变学指标进行统计学比较分析.结果脑梗死组、脑出血组的血液粘度(ηb)、还原粘度(ηr)、血浆粘度(ηp)、纤维蛋白原(Fib)、循环滞留时间(MST)、血栓形成系数(TFL)均显著高于对照组(P＜0.001)；与脑梗死组比较，脑出血组各指标(除ηr外)均高于脑梗死组(P＜0.01～0.05)，其中血浆粘度及纤维蛋白原增高明显.结论血液流变学可以作为脑出血与脑梗死鉴别的参考，对诊断及预防脑血管疾病有实用临床意义.     

定西地区汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

采用流式反向序列特异性寡核苷酸探针(Flow-rSSO)基因分型技术,对甘肃省定西地区711份健康无血缘关系的汉族人群HLA-DRB1等位基因进行基因分型,研究其分布特点,并与其他地区汉族人群和西北少数民族进行比较.结果表明:711份样本中共检出等位基因13个,等位基因频率较高的是DRB1*12(13.29%)、DRB1*09(12.45%)和DRB1*04(11.95%).其分布特点比较接近北方汉族人群,与裕固族、回族、蒙古族无较大差异,与藏族、维吾尔族存在明显差异,表明其分布具有自身特点.     

ACTN3基因多态性与运动能力和基因选材的研究

探讨运动基因ACTN3基因R577X多态性频率分布对运动能力的预测、评定以及科学选材的相关性。文中对测试组和对照组进行ACTN3基因R577X多态性分析,经检测,两组间ACTN3基因R577X多态位点分布频率符合Hardy-Weinberg平衡,均具有群体代表性。两组间ACTN3基因R577X基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(P0.05),腿部爆发力与ACTN3基因R577X,R等位基因有关,该位点基因可作为预测腿部爆发力的基因标记,从而为运动员基因选材提供参考依据。     

AE-FLAIR技术在危急脑梗死中的诊断价值

目的:初步探讨并行采集平面回波联合液体衰减反转恢复系列技术(ASSET-EPI-FLAIR,AE-FLAIR)在危急脑梗死病变中的诊断价值.方法:90例危急脑梗死患者全部行轴位SE-T1、FSE-T2、FLAIR及AE-FLAIR扫描,分别比较FLAIR和AE-FLAIR对脑梗死灶显示清晰度及检查成功率.所得数据均用SPSS13.0配对资料卡方检验进行处理,P0.05有统计学意义.结果:(1)90例共检出120个梗死灶,在FLAIR、AE-FLAIR显示清晰率分别为64%、85%(x2=13.738,P=0.000 1);其中50例检查时配合者共检出梗死灶70个,在FLAIR、AE-FLAIR显示清晰率分别为90%、94%(x2=0.888,P=0.266);40例检查时不配合者共检出梗死灶50个,在FLAIR、AE-FLAIR显示清晰率分别为28%、72%(x2=19.360,P=0.000 1).(2)90例在FLAIR、AE-FLAIR检查成功率分别为47%,100%(x2=61.791,P=0.000 1).结论:AE-FLAIR不但成像时间短及图像质量较好,而且它有FLAIR加权又有DWI加权图像效果,有利于脑梗死早期诊断,特别是对于伴有神志不清及呼吸衰竭等症状检查不配合患者,因此认为可用AE-FLAIR取代FLAIR技术.     

A DNA insertion in the apolipoprotein A-I gene of patients with premature atherosclerosis

Apolipoprotein A-I (apo A-I) is the major protein constituent of high-density lipoprotein (HDL). The study of the apo A-I gene is of interest because plasma levels of HDL have been inversely correlated with the development of coronary artery disease and because polymorphisms related to this gene have been associated with hypertriglyceridaemia and premature atherosclerosis. We have recently isolated and characterized the human apo A-I gene and have shown that apo A-I and apolipoprotein C-III (apo C-III) genes are physically linked and that a polymorphism (of unknown frequency in the general population) of the apo A-I gene is inherited as a mendelian trait linked to premature atherosclerosis in an affected family (not the same polymorphism as has previously been reported to be associated with hypertriglyceridaemia). Here we report that this polymorphism is due an at least 6.5-kilobase (kb) DNA insertion in the coding region of the apo A-I gene and that there is no detectable alteration (as determined by limited genomic blotting analysis) of the apo C-III gene of these patients.     

新疆不同地区维吾尔族苯硫脲尝味遗传多态性研究

采用改进阈值法,测试统计分析了新疆维吾尔自治区内不同地区的7 469例(男性3 831例、女性3 638例)维吾尔族中学生和大学生(12~25岁)苯硫脲尝味能力的阈值分布、味盲率、基因型频率和基因频率.结果显示维吾尔族苯硫脲尝味能力的阈值分布和味盲率具有本民族的自身特点.在新疆维吾尔自治区内,不同地区的维吾尔族苯硫脲尝味味盲率不同,并具有极显著性差异(P0.01),从东部(哈密地区)到西部(喀什地区),苯硫脲味盲率逐渐增加,平均味盲率为24.13%,介于欧罗巴人种和其他有色人种之间,该现象与人类学关于现代维吾尔族的族源、人种构成及演化过程的合流说相吻合.     

西安地区强奸犯(汉族)13个STR基因座遗传多态性

目的：调查西安地区强奸犯人群13个STR基因座多态性分布，为建立法医DNA数据库提供资料。方法：采用多色荧光标记引物，复合扩增13个STR基因座，扩增产物进行Genesean扫描，Genotyper分型。建立该人群13个STR基因座的基因和基因型频率数据。结果：共检测出106种等位基因，其频率分布在0．0083～0．5500；235种基因型，其频率分布在0．0167—0．5000。平均杂合度为0．7648。累积个体识别力为0．9999999。非父排除率为0．9999999。多态信息总量分布在0．5544～0．8679。累积偶合率为10^-14。结论：该13个STR基因座可以很好应用于法医DNA数据库的构建。     

氯吡格雷联合蚓激酶治疗急性期脑梗死的疗效观察

目的探讨氯吡格雷联合蚓激酶治疗急性期脑梗死的临床疗效。方法将143例脑梗死患者随机分为治疗组和对照组。比较两组治疗前后的血液流变学实验室指标、神经功能缺损程度评分及疗效。结果治疗组和对照组患者治疗前、后血液流变学各指标间差异均有显著性意义,且两组患者治疗后纤维蛋白原含量、红细胞聚集指数、红细胞变形指数、血浆粘滞度间差异均有显著性（P〈0．05）。治疗后7天起治疗组神经功能缺损程度评分较对照组明显减少,28d后差异更显著（P〈0．05）。治疗后28天疗效评定,治疗组总有效率为80．3％,对照组总有效率为69．4％,两组差异有显著性（P〈0．05）。结论氯吡格雷联合蚓激酶治疗急性期脑梗死疗效显著,且安全可靠,为急性期脑梗死的治疗提供了选择的机会。     

通心络对脑梗死患者颈动脉粥样硬化软斑块影响的临床研究

目的探讨通心络治疗脑梗死伴颈动脉粥样硬化软斑块其能否有效干预颈动脉粥样硬化斑块中软斑块的发生发展及其能否降低脑梗死复发。方法符合人选标准的100例患者随机分成通心络治疗组和对照组,每组50例。对照组为常规治疗组,通心络治疗组在常规治疗组的基础上加用通心络胶囊3粒（0．7Sg）3次／d,疗程均为6月。两组每3月后复查色多普勒颈动脉和椎动脉超声,记录斑块性质、大小和数目,并检查血糖和血脂,同时记录不良事件。结果通心络治疗组和对照组在性别、年龄方面及斑块数目体积等各危险因素等方面比较,差异无显著性（P〉0．05）。治疗组和对照组经治疗后在软斑块消退、软斑转为硬斑、软斑体积数目减少、无变化和恶化等方面比较,差异有显著性（P〈0．01）。两组治疗6个月后至1年脑血管病事件发生和再住院情况比较,治疗组较对照组低,差异有显著性（P〈0．01）。结论通心络能有效地干预颈动脉粥样硬化斑块中软斑块的发生发展和降低脑血管疾病事件复发。