D18S535 STR基因座的遗传多态性研究

调查中国北方地区汉族群体D1 8S535基因座的等位基因频率分布。方法 :采用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)分型技术对其STR基因座进行检测。结果 :D1 8S535检出 9个等位基因 ,2 7种基因型。该STR基因座基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡 (P >0 0 2 5)。个人识别机率 (DP)为 0 92 7。结论 :D1 8S535STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记 ,可用于法科学亲子鉴定和个人识别     

北京地区汉族群体D1S1612 STR基因座的遗传多态性

目的首次调查中国北京地区汉族群体D1S1612基因座的等位基因频率分布.方法采用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术对D1S1612 STR基因座进行检测.结果D1S1612检出9个等位基因,25种基因型.其STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.01).个人识别机率(DP)为0.901～0.927.结论D1S1612 STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记,可用于法庭科学亲子鉴定和个人识别.     

宁夏回族和汉族人群2个STR位点的遗传多态性分析

选择位于11号和17号染色体上的STR多态位点D11S1986和D17S1293，采用PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色方法，对宁夏无血缘关系的133名回族健康个体和98名汉族健康个体进行了遗传多态性分析．宁夏回族人群在2个STR位点上分别检出等位基因16和10个，基因型分别为57和32种，杂合度分别为0．8868和0．8506，多态信息量分别为0．8768和0．8323；在宁夏汉族人群中各检出等位基因11个，基因型分别为30和29种，杂合度分别为0．9818和0．8557，多态信息量分别为0．9815和0．8389，基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡．结果表明，2个STR位点在宁夏回族和汉族人群中具有较高的多态性，是较好的遗传标记，且在这2个位点上宁夏回族和汉族人群存在一定的差异性．     

新疆锡伯族与哈萨克族间3个STR位点的多态性比较

分别获得CSF1PO,TPOX和TH013个短串联重复序列STR,对新疆锡伯族和哈萨克族人群中等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据进行比较。应用PCR技术、4%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述3个STR位点分型。锡伯族人群CSF1PO位点有9个等位片段,TPOX位点有8个等位片段,TH01位点有8个等位片段;哈萨克族人群CSF1PO位点有8个等位片段,TPOX位点有8个等位片段,TH01位点有7个等位片段,两民族各自的3个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;锡伯族人群各位点杂合度分别为0.9426,0.8361,0.8853,多态信息量分别为0.8298,0.7213,0.7626;哈萨克族人群各位点杂合度分别为0.8753,0.8777,0.9321,多态信息量分别为0.7401,0.7568,0.7509。以上3个STR位点的基因频率分布在两个不同的人群中具有显著的差异。     

X染色体上6个STR基因座的遗传多态性研究

目的:研究6个X染色体特异性短串联重复(X-chromosome specific short tandem re-peat,X-STR)的多态性,建立X-STR复合扩增及毛细管电泳检测单倍型的方法。方法:复合扩增GATA198A10、HumARA、DXS101、DXS6797、HPRTB和DXS7132这6个基因座,并用自动荧光毛细管电泳进行基因分型。结果:在北方汉族153名无关女性和101名无关男性个体中,GATA198A10、HumARA、DXS101、DXS6797、HPRTB和DXS7132分别检出6、17、12、10、7、8个等位基因;分别检出了14、64、34、26、17、23种基因型;此6个基因座女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论:这6个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息,在法医学个体识别和亲权鉴定中有重要的应用价值。     

3个STR基因座在岫岩满族及广州汉族群体遗传多态性

目的调查D7S3048,D10S2325和GATA198B05基因座在岫岩满族和广州汉族人群的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成GATA198B05基因座引物,自行设计D7S3048和D10S2325引物,对岫岩满族202名无关个体以及广州汉族233名无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper*3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果3个STR基因座在两个群体基因型频率分布符合Hardy-Wein-berg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.810～0.860之间,杂合度在0.790～0.866之间,个体识别力在0.948～0.966之间,非父排除率在0.580～0.727之间。结论这3个STR基因座在岫岩满族和广州汉族群体中多态性好,对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。     

西安地区强奸犯(汉族)13个STR基因座遗传多态性

目的：调查西安地区强奸犯人群13个STR基因座多态性分布，为建立法医DNA数据库提供资料。方法：采用多色荧光标记引物，复合扩增13个STR基因座，扩增产物进行Genesean扫描，Genotyper分型。建立该人群13个STR基因座的基因和基因型频率数据。结果：共检测出106种等位基因，其频率分布在0．0083～0．5500；235种基因型，其频率分布在0．0167—0．5000。平均杂合度为0．7648。累积个体识别力为0．9999999。非父排除率为0．9999999。多态信息总量分布在0．5544～0．8679。累积偶合率为10^-14。结论：该13个STR基因座可以很好应用于法医DNA数据库的构建。     

中国江苏地区汉人群五个高多态性短串联重复序列(STR)基因座基因频率分布调查

为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能.采用Chelex-100法从中国江苏地区无血缘关系汉族个体的血样本105份中提取DNA,特异引物聚合酶链反应,产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染检测.这5个STR基因座在中国江苏地区汉人群均显具有高度遗传多态性并符合Hardy-Weinberg定律,它们的个人识别率(DP)范围从D5S818的0.892 8到D2S1338的0.952 7,非父排除率(PE)范围从D5S818的0.538 5到D2S1338的0.690 7不等.5个基因座的联合DP值和联合PE分别为0.999 997和0.991 8.在D22S684基因座,首次在汉人群报道的等位基因频率分布与英国Caucasian,Afro-Caribbean和Asian from the Indian 3个人群相比较,卡方检验有显著差异(P《0.005).为常规应用这8个STR遗传标记在中国江苏地区汉人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据.     

荧光复合扩增调查北方汉族6个STR基因座遗传多态性

目的荧光复合扩增调查D9S925,D11S2368,D14S608,D15S659,D17S1290,D20S470等6个非CODIS系统STR基因座在北方汉族群体的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成D9S925、D11S2368,D14S608,D17S1290,D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对北方汉族350个无关个体DNA进行荧光复合PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果6个STR基因座在北方汉族基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.763～0.878之间,个体识别力在0.915～0.969之间,非父排除率分别在0.533～0.750之间,累积非父排除率分别为0.9979,累积个体识别能力为0.99999998。结论这6个STR基因座在北方汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,对群体遗传学研究和进行法医学应用具有重要意义,可以作为现有商品化试剂的有益STR补充。     

河南汉族人群 4个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性分析

采用 PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河南汉族102名无血缘关系、健康男性个体的4个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布.结果显示：4个基因座共发现了24个等位基因,频率分布在0.0098～0.7745. 102个个体共检测到55个单倍型 ,单倍型多样性为0.8939.     

辽南地区汉族人群Penta E和Penta D基因座的多态性分析

对辽南地区汉族群体的两个短串联重复(Short tandem repeats STR)基因座等位基因频率进行研究，得到辽南地区汉族群体Penta E和Penta D基因座的群体遗传学数据．EDTA抗凝血采自172名无血缘关系的汉族个体，采用Celex-100法抽提DNA，荧光标记PCR扩增，310型全自动测序仪电泳检测．得到了Penta E和Penta D基因座的等位基因频率，Penta E和Penta D基因座等位基因的杂合度分别为0．8846和0．8078；个人识别率分别为0．9782和0．9326．两个STR基因座具有较高的杂合度和个人识别能力，等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡，是理想的遗传标记，可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

中国汉族群体DXS101、DXS6809基因座的遗传多态性研究

调查了DXS101、DXS6809基因座在中国四川地区汉族群体中的遗传多态性。采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析中国四川地区汉族群体中DXSl01、DXS6809基因座的遗传多态性,获得其群体遗传学数据。两个基因座在165名中国四川地区汉族无关个体中各发现10个等位基因,DXSl01观测到27种基因型,DXS6809观测到24种基因型。两个基因座在女性样本中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。说明DXS101、DXS6809在中国四川地区汉族中具有较高的遗传多态性,在法医学个人识别和女性的父权鉴定应用中有较大价值。     

江苏地区汉族人群六个短串联重复基因座的群体遗传学研究

采用复合扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显示的方法,对江苏地区汉族人群中111个无关个体的6个短串联联重复（STR）基因座（CSF1,TPOX,TH01,D16S539,D7S820和D13S317）进行了群体遗传学研究。经X^1检验。6个基因座的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）。它们的联合个体识别率（DP）值＞0．9999;联合非父排除率（PE）值＞0．9882。这6个基因座在江苏地区汉族人群中显示了高度的多态性和良好的鉴别能力,在法医学个人识别及亲子鉴定中有很高的应用价值。     

辽宁汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性

利用多重PCR和4色荧光(5-FAM,JOE,NED和ROX)自动化检测技术调查辽宁地区汉族人群CSF1PO,THO1,D16S539,2S1338,D19S433和TPOX等6个STR基因座多态性分布并计算该6个基因座的基因频率(Pi)、个体识别率(DP)、无偏倚期望杂合度(H)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)．结果显示,6个STR基因座的基因型分布符合Hardy—Weinberg定律．6个STR基因座累积个体识别率(CDP)为0．99999948,累积非父排除率(CPE)为0．98927．6个STR基因座适合作为中国人群的遗传标记,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域．     

新疆不同地区维吾尔族苯硫脲尝味遗传多态性研究

采用改进阈值法,测试统计分析了新疆维吾尔自治区内不同地区的7 469例(男性3 831例、女性3 638例)维吾尔族中学生和大学生(12~25岁)苯硫脲尝味能力的阈值分布、味盲率、基因型频率和基因频率.结果显示维吾尔族苯硫脲尝味能力的阈值分布和味盲率具有本民族的自身特点.在新疆维吾尔自治区内,不同地区的维吾尔族苯硫脲尝味味盲率不同,并具有极显著性差异(P0.01),从东部(哈密地区)到西部(喀什地区),苯硫脲味盲率逐渐增加,平均味盲率为24.13%,介于欧罗巴人种和其他有色人种之间,该现象与人类学关于现代维吾尔族的族源、人种构成及演化过程的"合流说"相吻合.     

16个基因位点在亲子鉴定和个体识别案例中的应用

将短串联重复序列应用于法医物证学案件中.用PCR复合扩增结合四色荧光检测及聚丙烯酰胺垂直电泳技术对一起碎尸案进行CSF1PO、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、FGA、PentaD、Pen taE、THO1、TPOX、vWA及Amelogenin性别位点的基因型检测,进行法医学亲子鉴定和个体识别.16个基因位点非父排除率为0.99999999999999996,个体识别率为0.99999999999999998.本方法及这些基因位点均实用于法医物证学个体识别.本方法鉴定快速,准确,结果分析标准化,使不同实验室的认定结果有了可比性.