从罕见内分泌疾病研究看精准内分泌学的发展

 罕见病指患病率低于7/10000的疾病,是精准医学研究的重要生物学模板和理想平台。多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）、新生儿糖尿病、库欣氏综合征、先天性瘦素缺乏症等多种罕见内分泌疾病研究都反映了精准医学在内分泌领域的作用。在此基础上,本文进一步概括精准内分泌学的发展方向,在骨质疏松症、糖尿病、肥胖等内分泌疾病中应用精准医学,有助于对个体发病风险进行评估和预防,对复杂疾病进行精确诊断及分型,对疾病进行个体化治疗。此外,医学信息学在精准内分泌学领域的应用不仅可推动大数据平台建设,也提供了针对多因素复杂内分泌疾病的诊疗新思路。随着分子生物学技术的发展,建立罕见内分泌疾病的基因型和表型大数据平台,对于实现罕见内分泌疾病的精准诊疗具有重要意义。     

精准医学的临床实践

 随着精准医学理念不断成熟与完善,其为诸如肿瘤相关的临床试验研究产业了相对丰硕的成果,但精准医学在临床中的实践仍处于起步阶段。精准医学的知识体系还有待进一步完善,其中涉及对多重组学数据的整合,以及更为高效的临床试验设计理念的应用。电子健康档案以及标准化医学术语的推广,是临床决策支持系统等计算机辅助算法在临床实践中整合精准化医疗决策的必要条件。此外,还应确立和落实精准医学相关政策法规,保障个体的知情权、隐私权,有针对性地进行基因筛查,最大限度地提高检验效率,降低结果的假阳性率。针对患者和医务工作人员的教育,也有助于基因组相关的检查手段在临床中合理应用。     

精准医学中个体与群体关系的伦理辨析

 精准医学极大地变革了疾病的医治理念与诊疗模式, 给人类带来了前所未有的健康福音。通过分析精准医学中个体和群体之间复杂的互动关联, 发现存在个体患者与患者群体的隐私悖论、 个体患者对医疗人员群体的信任缺失、 个体医疗人员与医疗人员群体之间的合作竞争并存、 个体医疗人员对患者群体的伦理责任加重等一系列新的伦理问题。提出只有契合精准医学的价值理念与实践需求, 在对精准医学中个人与群体的关系进行伦理考量与审视的基础上, 构建兼顾隐私保护与信息共享的 “患者共同体”、 和谐友好的 “医患共同体”以及具有聚合力的 “医疗人员共同体”, 同时提高医疗人员的职业道德素养, 才能促进人人参与、 人人共享的中国精准医学战略的实现。     

健康医疗大数据与罕见病的精准用药

 药物治疗是罕见病的主要治疗方式,然而目前仅有1%的罕见病能够得到有效的药物治疗。不同来源的基因组、转录组等组学数据与临床表型数据融合起来形成的"健康医疗大数据",可以通过集中小规模罕见病临床数据的方式有效弥补罕见病样本量少的不足。大数据信息可用于研究罕见病新的药物靶点、探索成熟药物在罕见病领域新用法、分析药物不良反应实现个体化用药,并可进一步通过大数据技术建立本地化罕见病知识库,从而实现罕见病的精准诊断和治疗。随着大数据研究的不断深入,仍然需要突破多组学融合及分析技术、基于真实世界的知识提取技术、基于组学的临床决策支持等技术壁垒才能使大数据在罕见病的诊疗中得到最大应用。     

精准神经外科学的研究进展

 精准医学,指根据个体的基因组学、生活环境、生活习惯等信息,对患者进行个体化疾病诊疗和预防的医学方式。受益于基因组学、影像组学的最新成果,手术、放疗中新技术的出现,精准医学时代的到来为神经外科学发展带来巨大机遇。本文从精准的解剖学定位、精准的脑功能定位、精准手术、神经系统肿瘤的精准诊疗、非肿瘤疾病的精准治疗等方面,阐述精准神经外科学的最新进展。     

应激颗粒与神经退行性疾病

应激颗粒是一类无膜细胞器,主要由RNA与RNA结合蛋白(RBP)组成.在受到外界压力刺激后,RBP结合相应的信使RNA,主要通过液-液相分离过程促进应激颗粒形成.应激颗粒的动态变化过程与神经退行性疾病密切相关.本文综述应激颗粒的组装、去组装及其参与神经退行性疾病的调控过程和机制,为这些疾病的有效治疗提供新的思路.     

预测医学的发展与应用

预测医学是分子生物学技术和医学遗传学相结合正在形成的一门综合性学科,人类基因组数据的完成为此提供了基础。用分子生物学技术诊断个体基因信息,在超早期和早期达到预测疾病,进而治疗和预防。本文探讨了预测医学的发展和在临床上的应用。     

神经炎症与神经退行性疾病

 在脑损伤、感染等应激条件的诱导下,中枢神经系统中的小胶质细胞会迅速活化并促进神经炎症的发生。神经退行性疾病中同样存在广泛的慢性神经炎症,神经炎症还可能直接参与诱导了疾病的发生。对阿尔茨海默病等多种神经退行性疾病中炎症的活化机制,以及炎症如何诱导疾病发生和加重疾病进程的前沿研究进展进行了综述。提出找到那些靶向小胶质细胞活化关键位点,并具有良好血脑屏障通透性的药物是下一步的重点研究目标。     

精准心脏病学:研究到实践

 精准医学通过整合表型组学、多生物组学及环境社会因素,借助现代信息学技术实现个体化治疗的目标。精准心脏病学将精准医学理念与方法运用于心血管领域,采用大规模、深入型、创新性研究方法实现研究突破,促进药物研发与应用,结合临床对不同遗传背景、环境暴露的个体提出个体化风险评估、疾病诊断和干预方案,进行针对性的心血管疾病预防和诊治,最终改善患者预后并提高患者生活质量。精准心脏病学目前面临着诸多亟待解决的技术、社会和伦理障碍。随着研究与认识的深入,精准心脏病学将在攻克心血管疾病领域的诸多难关、提高心血管疾病的诊治能力过程中发挥重要作用。     

准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的重要作用

 精准医学本身是希望运用新型客观的诊断方法从个体病人基因组数据库中鉴定致病突变,常应用于遗传病重要组成部分的罕见病诊断中,更是用于出生缺陷的预防方面。与人类疾病相关的致病突变包括蛋白编码序列变异、非编码序列变异和拷贝数变异等多种类型,而与人类疾病相关的基因突变在许多时候往往是新发的或是非常罕见的。因此,准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的作用愈加重要而更具挑战性。本文阐释了基因变异解读和遗传咨询的内涵,同时结合部分案例综述了这两方面在罕见病精准医疗中的重要作用。     

精确医学与大数据

为了实现精确医学, 需要采集和分析大量数据来量化每个病人. 首先讨论了从分子层面到链路层面的数据, 同时阐述了使用医疗图像数据的必要性. 不同数据类型虽然需要有不同的预处理方式, 但是在预处理完成后, 通常可以使用通用的方法对这些数据进行分析, 如分类和网络分析. 从研究问题的角度讨论了多种分别用于解答不同复杂度问题的研究方法. 这些由简单到复杂的问题包括关联性检测、归类分析、构建分类器、获得网络连接和动态模型构建.     

肿瘤的精准医疗:概念、技术和展望

 精准医疗是指与患者分子生物病理学特征相匹配的个体化诊断和治疗策略。肿瘤为一复杂和多样性疾病,在分子遗传上具有很大异质性,即使相同病理类型的癌症患者,对抗癌药物反应迥异,因此肿瘤学科成为精准医疗的最重要领域之一。组学大数据时代的来临和生物技术的迅速发展奠定了精准医疗的可行性。本文介绍精准和个体化医疗的概念、基础和意义,简述近年来在此领域的最新进展,以及对实施精准医疗的方法和技术进行分析和归纳,首次将其分为间接方法(生物标志物检测及诊断)和直接方法(病人源性细胞和组织在抗癌药物直接筛选的应用),最后扼要阐述精准医疗的前景和面临的挑战。     

藏药的研究现状及展望

本文综述了藏药原植物和药材资源的分类、分布及现代研究、传统成药和新型成药的研究现状,以及藏药的开发前景和存在问题及解决办法.     

转化医学发展现状与展望

转化医学是指将生物医学的基础研究成果快速有效地转化为临床应用,即从临床到实验室,再从实验室到临床的连续过程.本文对当前国内外有关转化医学的概念、产生的背景、特征、研究内容、国内外现状、基本条件、展望等进行了综述,并对此做了简要述评.     

Smoluchowski方程的对称与显式解析解

文章研究一类积分-偏微分群体平衡方程的非完全不变群、群不变解和显式精确解及解的动力学行为和特征：首先,利用尺度变换群法探索群体平衡方程的不变群;其次,将积分-偏微分方程转化成纯偏微分方程, 采用经典李群分析方法探究纯偏微分方程的完全不变群, 应用改进的李群分析方法验证原群体平衡方程的非完全不变群;最后,给出了原群体平衡方程的非完全不变群、群不变解、约化积分-常微分方程及显式精确解, 研究了部分解蕴藏的动力学性态及特征。

     

台湾与大陆各大学院校之学术交流现况与展望

以台湾海洋大学及台湾大学与大陆各大学院校之学术交流现况说明今后的展望 .台湾海洋大学自 1998年 8月起即与大陆 7所大学签置学术合作协议 ,拟进行师生交换 ,联合研究与学习 ,及短期的学术活动等 .但至目前为止 ,也只有与 4所大学进行实质上的学术交流 .台湾海洋大学曾举办过约 11次两岸间的学术研讨会 ,及协助完成 13次两岸间渔业交流的会议 .最近三年 ,大陆有超过 39个团体及个人访问过台湾大学 ,其中以参观及 (或 )座谈为最多 ,占访问案件的 5 1% .2 0 0 1年 ,台湾大学也有两个师生团体访问北京大学 ,清华大学及复旦大学等 .整体而言 ,最近四年 ,两岸在学术的交流仅占所有文教交流活动的 3% .盼望藉由平等互惠的原则 ,彼此皆参与两岸间举办的学术性国际会议 ,并交加强实质的学术交流 ,提升两岸大学的学术水平 ,使两岸皆有更多世界一流的大学 .