精准医学应用于罕见神经疾病的现状与前景

 罕见神经疾病往往具有病因不明、疾病进行性发展、表型差异性大等特点,在诊治方面始终面临着巨大挑战。近年来,精准医学在罕见神经疾病中的应用愈加广泛,在探索发病机制、细化诊断分型、改善治疗手段、评估风险与积极预防等方面显现出良好的前景。此外,精准医学可以连接基础和临床,对于创新疾病诊治思路有重要提示作用。尽管罕见病信息资源整合程度有限、组学数据释读仍存在困难,但随着生物信息学和计算技术的飞速发展,精准医学在罕见神经疾病方面的应用前景仍然值得期待。精准医学研究有望促成罕见神经疾病诊疗水平的飞跃。     

健康医疗大数据与罕见病的精准用药

 药物治疗是罕见病的主要治疗方式,然而目前仅有1%的罕见病能够得到有效的药物治疗。不同来源的基因组、转录组等组学数据与临床表型数据融合起来形成的"健康医疗大数据",可以通过集中小规模罕见病临床数据的方式有效弥补罕见病样本量少的不足。大数据信息可用于研究罕见病新的药物靶点、探索成熟药物在罕见病领域新用法、分析药物不良反应实现个体化用药,并可进一步通过大数据技术建立本地化罕见病知识库,从而实现罕见病的精准诊断和治疗。随着大数据研究的不断深入,仍然需要突破多组学融合及分析技术、基于真实世界的知识提取技术、基于组学的临床决策支持等技术壁垒才能使大数据在罕见病的诊疗中得到最大应用。     

福建省内分泌学科发展报告

回顾福建省内分泌学科发展历程，将其分为起步、发展以及发展壮大等阶段，重点介绍内分泌基础研究、病因及发病机制、诊断技术和临床试验等领域的研究工作成果，展望福建省内分泌学科的发展趋势。     

精准心脏病学:研究到实践

 精准医学通过整合表型组学、多生物组学及环境社会因素,借助现代信息学技术实现个体化治疗的目标。精准心脏病学将精准医学理念与方法运用于心血管领域,采用大规模、深入型、创新性研究方法实现研究突破,促进药物研发与应用,结合临床对不同遗传背景、环境暴露的个体提出个体化风险评估、疾病诊断和干预方案,进行针对性的心血管疾病预防和诊治,最终改善患者预后并提高患者生活质量。精准心脏病学目前面临着诸多亟待解决的技术、社会和伦理障碍。随着研究与认识的深入,精准心脏病学将在攻克心血管疾病领域的诸多难关、提高心血管疾病的诊治能力过程中发挥重要作用。     

从吉首市看武陵山片区扶贫的精准化

选取武陵山片区吉首市为案例对象.对吉首市精准扶贫工作进行全面调研,深入研究武陵山片区扶贫的精准化现状及存在的问题,并针对性地提出改变区域性贫困的建议.     

内分泌学与代谢研究领域的发展态势分新

内分泌学是研究机体内分泌系统结构与功能的科学,主要研究机体内分泌腺体和组织分泌激素及其作用于靶细胞、靶组织或靶器官的生理调控过程与规律,并阐明内分泌功能异常导致相关疾病的病理过程及其机制。代谢是生物体内所发生的用以维系生命的一系列有序生物化学反应的总称。     

从中国科学院科技扶贫历史看精准脱贫模式

进入十三五,我国扶贫开发事业从"大水漫灌式"向"精准滴灌式"转型,形成了全社会参与精准扶贫的局面。中国科学院是我国"科技扶贫"的发起者、倡导者和实践者,30多年来,在扶贫工作中创新提出了"异地搬迁扶贫"、"异地股份制扶贫"、"技术引进扶贫"和"依托野外台站长期驻守扶贫"等模式。本文在总结中国科学院科技扶贫开发历程的基础上,提出并探讨了多种现阶段精准脱贫的创新模式。     

从内分泌学的发展看机体的内稳态

近几十年来,由于科学技术的进步和研究水平的深入,使内分泌学领域获得迅猛异常的发展。内分泌学已不仅仅局限于探讨内分泌腺体本身结构、功能和临床疾病的一门科学,而对整个医学,乃至生物学的研究起到了不可估量的推动作用。近来,随着内分泌学的蓬勃发展,激素概念的不断修正,人们发现内分泌系统与神经系统重叠,激素与神经递质概念重叠,内分泌与旁分泌方式重叠,内分泌与外分泌机制重叠,以及正常激素与异他激素产生重叠;并且有人提出, “所有的细胞都具有内分泌功能”,认     

基于微课应用的内分泌学翻转课堂教学实践研究

通过采用基于微课的翻转课堂教学模式,研究新的教学模式在内分泌学课程运用实施的教学效果.研究对象的选取为齐齐哈尔医学院2017级临床医学专业学生52人,2020年9月-2021年1月期间,对52名临床专业学生采用基于微课的翻转课堂教学模式,完成教学任务;与对照组临床专业学生采用传统讲授教学模式,完成教学内容;分析比较该教...     

精准医学的临床实践

 随着精准医学理念不断成熟与完善,其为诸如肿瘤相关的临床试验研究产业了相对丰硕的成果,但精准医学在临床中的实践仍处于起步阶段。精准医学的知识体系还有待进一步完善,其中涉及对多重组学数据的整合,以及更为高效的临床试验设计理念的应用。电子健康档案以及标准化医学术语的推广,是临床决策支持系统等计算机辅助算法在临床实践中整合精准化医疗决策的必要条件。此外,还应确立和落实精准医学相关政策法规,保障个体的知情权、隐私权,有针对性地进行基因筛查,最大限度地提高检验效率,降低结果的假阳性率。针对患者和医务工作人员的教育,也有助于基因组相关的检查手段在临床中合理应用。     

准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的重要作用

 精准医学本身是希望运用新型客观的诊断方法从个体病人基因组数据库中鉴定致病突变,常应用于遗传病重要组成部分的罕见病诊断中,更是用于出生缺陷的预防方面。与人类疾病相关的致病突变包括蛋白编码序列变异、非编码序列变异和拷贝数变异等多种类型,而与人类疾病相关的基因突变在许多时候往往是新发的或是非常罕见的。因此,准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的作用愈加重要而更具挑战性。本文阐释了基因变异解读和遗传咨询的内涵,同时结合部分案例综述了这两方面在罕见病精准医疗中的重要作用。     

情报学的新发展与未来趋势

概括了情报学产生的根源与作用,从情报学发展的5个阶段探讨了情报学在我国的发展情况,并对情报学未来的发展趋势进行了展望。     

美国医学信息学教育模式对我国的借鉴意义

介绍了医学信息学的概念及外延,通过对医学信息学相关网站的调查,阐述了美国医学信息学教育的现状和教育模式,探讨了我国医学信息学教育借鉴美国教育模式的意义。     

稀土产业的供给侧结构性改革形势

从中国稀土资源的储量、产量和用量等方面分析了稀土总体规模情况,梳理了目前中国稀土开发的优势,并列举了国际稀土资源的开发情况,为中国稀土产业如何进行供给侧改革提供了数据参考.上到国家政策层面,下至企业操作层面,中国稀土产业都应将制造精细化、集约化、管理现代化、销售市场化、科研创新化、稀土人才培养长期化作为重点来抓.     

中老年人的生活质量评估及影响正常生活的10大疾病

对2002年陕、甘、宁、青4个省区的4749名年龄分布在50～90岁之间的城市中老年男性的体检数据进行了分析，对中老年人的生活质量进行了评估；统计了影响中老年人正常生活的前10大疾病，并结合医疗手段，提出了中老年人体育锻炼的要求．     

浅论信息源与情报学发展的关系

介绍了信息源的概念及其几个主要发展阶段,探讨了信息源的主要研究领域及其规律,阐述了信息源的改变对情报学发展的影响。     

中国稀土铈元素的利用潜力——基于动态物质流方法

 为了分析铈的全产业链情况,增加铈的附加值,建立了铈动态物质流分析框架,以1990—2018年为时间边界,以中国大陆为空间边界,模拟铈在各个环节（开采、冶炼、加工、制造、使用和废物管理）的流动情况,分析铈的贸易格局。研究表明：（1）1990—2018年,中国是铈最大的供应国,29年间向全球累计供应75万t,国内累计消费量仅为39万t,对外累计出口量为22万t,过剩量为14万t;（2）铈制品的应用涉及稀土应用的所有领域,其中催化剂和冶金添加剂是2个最大的应用产品,1990—2018年累计铈用量分别为12万、10万t;（3）2010年以来中国铈出口量总体减少,且产品形式逐渐由冶炼产品向加工产品过渡。建议中国继续增加铈在现有制品中的应用量,同时加大科研投入,不断开发铈的新应用领域,保证市场的稳定性。     

构建赣州稀土产业战略基地研究

梳理了世界主要国家的稀土管理制度以及我国稀土管控的重要举措,分析了赣州市稀土产业中存在的主要问题,提出了构建赣州稀土产业战略基地的建议。