一例脆性X染色体综合征报告

脆性X染色体综合征是性连锁遗传性疾病.患者的X染色体长臂末端有一脆性位点(Fragile site),临床表现为不同程度的智力低下,并具有其他异常体征.自Luhs~[1]首次报告以来,国外已有这方面的病例报告及研究,而国内报道尚少~[2].我们在对一批智力低下的儿童进行X染色体脆性位点的细胞遗传学检查时     

甘薯细胞遗传学研究进展

指出了甘薯细胞遗传学研究仍存在的很多技术瓶颈,如功能基因定位等,总结了甘薯细胞遗传学的研究进展,包括染色体行为、杂交种染色体分析、甘薯起源与亲缘关系等.同时展望了甘薯细胞遗传学的发展和亟待加强的方向,为甘薯遗传背景的研究提供了新的方法和思路.     

应用细胞遗传学技术对6例智残儿早期诊断干预防治研究

先天智残儿发育不全是一种疑难病症 ,严重危害小儿健康的疾病 ,人群中的发病率约为 1%— 3 %。为了研究探讨患儿病因和致病因素 ,我站于 1992年至 2 0 0 1年用了 10年的时间进行细胞遗传学、生化免疫遗传学和分子遗传学研究。十年来 ,共对 2 5 6例先天智残儿进行了诊断检查 ,检出脑瘫 62例 ,占总人数 2 4.2 2 % ,苯丙酮尿症 3 5例 ,占总人数 13 .67% ,2 1—三体综合症 (先天性愚型 ) 2 9例 ,占总人数 11.3 3 %。这三种病症占本项目首位。1　对象方法　 1 1　对象 :在 1992年至 2 0 0 1年开展的细胞遗传学优生优育咨询的门诊患儿中筛选。共筛选出患儿 2 5 6例 ,其中男性 177人 ,女性 79人 ,在妊娠早期 16— 2 0周产前诊断 ,最小年龄出生半小时 ,最大年龄 15岁。1 2　方法 :采用外周血淋巴细胞培养染色体核型分析 ;高分辨染色体分析 ,Ｘ脆性染色体分析 ,羊水细胞染色体分析 ,染色体Ｇ、Ｃ、Ｎ、Ｒ显带分析研究 ;尿液生化检验三氯化铁试验 ,2、4—二硝基苯肼试验 ,Ｇｕｔｈｒｉｉｅ细菌生长抑制法 ,多功能时间荧光分辨法 ,...     

梅花鹿染色体G-带及模式图

采用胰酶G-带技术,对梅花鹿的G-带进行了研究,参照ISCNDA(1989)的国际家畜细胞遗传学命名体制,绘制了梅花鹿的G-带模式图.结果表明:梅花鹿单倍染色体组所显示的染色体数目为248条,包括X和Y染色体.     

一例X四体综合征的染色体观察

Carr于1961年首次报告了核型为48,XXXX的染色体异常综合征,两名患者均具有正常女性表型,月经正常,但是智力低下。X四体在国内外文献申报告的发生率极低。我们在病残儿诊断中,查出一例X四体女性患儿,现将其细胞遗传学观察整理报告如下。     

植物细胞遗传学实验课染色体标本建设

细胞遗传学实验课必须有一系列的实验材料作为支撑。文章通过介绍本实验室改良的植物染色体制片技术，制作了一整套完整的细胞遗传学实验教学的染色体标本，为农业院校研究生细胞遗传学实验教学提供参考。     

赖草PMC细胞融合现象的研究

文章报道了赖草(Leymus scaline)花粉母细胞(PMC)的细胞融合现象.结果表明,细胞融合主要发生在间期、终变期.间期发生细胞融合主要是细胞质转移,因此不会产生明显的遗传学效应.终变期细胞融合主要是染色体的迁移,其细胞遗传学效应主要是造成供体和受体细胞的染色体数目变化,从而产生了非整倍体配子.文章还对细胞融合产生的原因进行了讨论.     

小麦染色体标本制备方法的优化

制备出分裂相多、杂质少、背景清晰、染色体分散且形态好的染色体标本,一直是细胞遗传学实验课关注的重点和难点.本文在去壁低渗火焰干燥法的基础上,改良了小麦染色体制片方法,分析了影响染色体标本制备效果的主要因素.     

保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率，并分析染色体异常与临床表型之间的相关性，选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象，采集外周血进行淋巴细胞培养，常规方法制备染色体，G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例，异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体；其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征；不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因，异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位；不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一，应着重对此类患者进行外周血染色体检测，以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质.     

植物细胞染色体有丝分裂技术

植物细胞染色体观察在物种亲缘关系鉴定、染色体变异和杂种分析等工作中有广泛的用途,是遗传学中最基本和常用的方法。该文结合遗传学实验教学,以蚕豆根尖作为实验的材料,介绍植物细胞染色体有丝分裂的制片,结果制备出理想的观察标本,可观察到细胞周期各个时期的主要特征,尤其是染色体的变化。     

776例畸形、死胎、习惯性流产患者的染色体分析及临床意义

回顾性总结患者核型资料，为产前诊断提供依据。对776例分娩畸形、死胎、习惯性流产患者进行染色体检查，共检出异常核型25例，占受检人数的3．2％，其中平衡易位携带者13例，臂间倒位5例，性染色体异常7例。这表明染色体异常是导致畸形、死胎、习惯性流产的重要原因。在遗传咨询门诊中，应对患者进行染色体检查，若再次妊娠，则应进行生育指导。     

232例脐带异常对围产儿的影响

目的：探讨脐带异常的因素及对围产儿的影响。方法：对2001年1月至12月住院分娩的746例中232例脐带异常者进行回顾性分析。结果：脐带异常的发生率为31．10％，其中脐带缠绕占77．29％，脐带扭转占12．50％，脐带过长占3．88％，脐带过短占3．02％，脐带水肿占1．72％，脐带先露及脐带脱垂各占0．86％，帆状脐带占0．43％。脐带异常组胎儿宫内窘迫、新生儿窒息，死胎、死产及新生儿死亡率明显高于脐带正常组。胎心监护中跳跃型基线变异和变异减速型符合率较高，分别为91．4％和94．2％。结论：脐带异常对围产儿存在严重危害，产前产时监护具有重要性。     

茶油遗传毒性的评价

目的:评价茶油的急性毒性和遗传毒性作用.方法:小鼠急性毒性试验、Ames试验,小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验、小鼠精子畸形试验.结果:受试茶油雌、雄小鼠经口LD50均大于20 mL/kgBW,属无毒物质;Ames试验、微核试验和精子畸形试验结果均为阴性.结论:在本次实验条件下,受试茶油为无毒物质,未显示有遗传毒性作用.     

Mapping of mutation causing Friedreich's ataxia to human chromosome 9

Friedreich's ataxia is an autosomal recessive disease with progressive degeneration of the central and peripheral nervous system. The biochemical abnormality underlying the disorder has not been identified. Prompted by the success in localizing the mutations causing Duchenne muscular dystrophy, Huntington's disease and cystic fibrosis, we have undertaken molecular genetic linkage studies to determine the chromosomal site of the Friedreich's ataxia mutation as an initial step towards the isolation and characterization of the defective gene. We report the assignment of the gene mutation for this disorder to chromosome 9p22-CEN by genetic linkage to an anonymous DNA marker MCT112 and the interferon-beta gene probe. In contrast to the clinical variation seen for the disorder, no evidence of genetic heterogeneity is observed.     

使用病毒载体的罕见病基因疗法临床进展

 很大一部分的罕见病由遗传因素决定,难以用普通的小分子或大分子药物治愈,而基因治疗有望从根本上修正人体功能的缺失或异常,给罕见病患者带来改善生活质量的希望。目前许多基因疗法的临床试验正在开展,病毒载体是常用的基因递送方法,本文讨论了用于临床基因递送的多种病毒载体,包括腺相关病毒、逆转录病毒和慢病毒,重点列举了这些病毒在罕见病临床试验中的研究、应用和进展,评价了这些病毒的优缺点,并简述了基因疗法的研究方向及应用前景。     

认知功能障碍的遗传学基础

目的:通过了解具有认知表型病例的遗传学基础,揭示认知的生物学基础.方法:对非特异性精神发育迟滞等具有精神发育迟滞表型的病症的分子基础以及学习与记忆的动物模型的研究成果进行阐述.结果:染色体畸形和基因突变会导致精神发育迟滞.学习与记忆行为与基因的表达及蛋白质的合成相关.结论:精神发育迟滞等病症的分子基础和学习与记忆的动物模型研究的认识,促使我们理解认知的生物学基础.     

UIC-189电脑美容仪治疗痤疮20例临床分析

目的观察UIC-189专业电脑美容仪器对面部痤疮的治疗效果。方法应用UIC-189专业电脑美容仪对20例不同程度的面部痤疮进行治疗,每日一次,十次为一疗程。结果20例患者中痊愈12例,显效2例,有效6例。结论UIC-189专业电脑美容仪对面部痤疮治疗疗效明显,无副作用,值得临床推广。     

Identification of embryonic chromosomal abnormality using FISH-based preimplantation genetic diagnosis

Objective: Embryonic chromosomal abnormality is one of the main reasons for in vitro fertilization (IVF) failure. This study aimed at evaluating the value of Fluorescence in-situ Hybridization (FISH)-based Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) in screening for embryonic chromosomal abnormality to increase the successful rate of IVF. Method: Ten couples, four with high risk of chromosomal abnormality and six infertile couples, underwent FISH-based PGD during IVF procedure. At day 3, one or two blastomeres were aspirated from each embryo. Biopsied blastomeres were examined using FISH analysis to screen out embryos with chromosomal abnormalities. At day 4, embryos without detectable chromosomal abnormality were transferred to the mother bodies as in regular IVF. Results: Among 54 embryos screened using FISH-based PGD, 30 embryos were detected to have chromosomal abnormalities. The 24 healthy embryos were implanted, resulting in four clinical pregnancies, two of which led to successful normal birth of two healthy babies; one to ongoing pregnancy during the writing of this article; and one to ectopic pregnancy. Conclusion: FISH-based PGD is an effective method for detecting embryonic chromosomal abnormality, which is one of the common causes of spontaneous miscarriages and chromosomally unbalanced offsprings.     

胚胎－ 胎仔发育毒性试验中阳性模型的建立

摘要: 目的探讨SD 大鼠胚胎－ 胎仔发育毒性试验中,皮下给予不同剂量的环磷酰胺进行其剂量相关性的比较研究,建立阳性模型,积累实验室背景数据。方法取健康受孕SD 大鼠100 只,按体质量随机分为溶媒对照组( Veh:7. 5 mg·kg － 1 氯化钠注射液) 、环磷酰胺低( L: 7 mg·kg － 1 ) 、中( M: 10 mg·kg － 1 ) 、高( H: 15 mg·kg － 1 ) 剂量组,每孕鼠组不少于20 只,按程序皮下注射给药,观察临床表现,统计各剂量组孕鼠的体质量、摄食量、窝质量、黄体数、着床数、活胎数、死胎数和吸收胎数等指标,以及胎鼠的性别、体质量、身长、外观畸形、内脏畸形和骨骼畸形等指标。结果环磷酰胺低、中、高各剂量组对大鼠胚胎－ 胎仔发育均有毒性作用且具有明显的量效关系。结论皮下给予不同剂量的环磷酰胺对大鼠胚胎－ 胎仔发育毒性均产生影响且具有明显的量效关系,三种给药剂量均可建立胚胎－ 胎仔发育毒性试验阳性模型。