狗基因组图谱将造福人类

在2005年12月8日出版的《自然》杂志上，美国科学家公布了一条12岁的拳师狗的完整基因组图谱。通过对这一图谱的研究，将有助于了解一些特定基因的演化过程，可以用于寻找一些人类疾病的致病基因，促进对人、狗共患遗传疾病的研究，为人类遗传病的治疗提供了新的途径。     

定位遗传变异与病变基因

据１９９９年１０月中旬美国人类遗传学协会发布的报告，研究人员首次证实利用人类基因组中细微基因变异图谱可以极大地缩短寻找人体病变基因的途径。 搜索病变基因通常涉及多处ＤＮＡ片断，正如以往寻觅遗传标记所显示它们分布在狭长的ＤＮＡ链区间。一种可行的检测方法是采用单一核苷酸多态现象（ＳＮＰｓ）图谱，这种图谱是根据人与人之间ＤＮＡ链构造差异来显像的。由于ＳＮＰｓ通常视为基因成份或附着基因上的某种物质出现，因此研究人员认为寻找ＳＮＰｓ比以往定位病变基因的方法更有效更可靠。 一些研究人员现在强调我们需要利用一种…     

人类基因组研究：人类认识自身的跨世纪工程

人类基因组计划(HGP)是当今医学和生物学领域的一项巨大工程。通过遗传连锁图谱分析、物理图谱分析和大规模DNA测序来完成人基因组3×10~9碱基对全部核苷酸的顺序分析,从而为进一步的基因识别奠定基础。其最终目的是要研究人类基因组约10万个相关基因及其结构、生物学功能,这将为阐明人类单基因遗传病和多因素的多基因疾病的发病机制和防治方法提供重要的依据,并对全球生命科学的发展起巨大的推动作用。     

历史

正2月12日"人类基因组图谱"初步呈现2001年2月12日,由6国科学家联合进行的国际人类基因组项目正式公布了人类基因组图谱的初步分析结果。这项成果帮助研究人员确定了人类基因组中2.5万个基因编码,意味着人类在了解自身的道路上前进了重要的一步。人类基因组分析的主要目的之     

大脑3D透视图涵盖所有基因组

不久前,美国科学家绘制了一个交互式综合"大脑图谱",并已上传到网上(网址为http://human.brain-map.org),以便帮助世界各地的科研人员开展神经学研究人类染色体组里有超过2万个基因,大约84%活跃在人类大脑中。为了绘制这一图谱,科学家对3位男性死者捐赠的大脑切成小块后逐一进行扫描,记录下2万个基因的活跃水平。他们的下一个目标是扫描一位女性的大脑,看看其与男性大脑有什么不同这一由美国西雅图艾伦脑科学研究所绘制的大脑图谱,旨在希望其他研究人员把他们通过大脑扫描和遗传研究获得的发现与之进行比较,以     

2007:基因和分子生物医学大放异彩

人类个体基因组:精彩的故事和争论 2007年10月11日,由深圳华厦基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因研究所共同绘制的第一个完整中国人基因组图谱(又称"炎黄一号")宣布完成,这也是第一个亚洲人全基因序列图谱.     

人类复杂遗传疾病高解析度基因定位的理论策略*

复杂遗传疾病基因的定位克隆,要求首先获得疾病基因位点与遗传标记位点间的高分辨率连锁图谱,近年的研究表明,这一目标可通过建立和筛选适当的候选标记位点与目标性状位点间的连锁不平衡的理论分析而实现,但是,这些模型的适用范围是位点基因型可以通过实验而准确分型。本文以人类复杂遗传性状基因的定位克隆或候选基因的分离识别为目标,分析人类家系遗传连锁基因定位的局限性,并且着重报道近年来本实验室在基因型不可测的复杂     

自然信息

猫有“友好基因”吗任何一个熟悉家猫的人都知道,它们之中有些对人类比另一些更友好一些。“友好”是一个笼统的概念,但苏黎世和剑桥大学的新近研究表明人们能确认哪些猫是较友好的。而且似乎友好的猫常常有同一些父亲——即使猫仔和其父亲从未见过面。因此对人类友好之奥秘是否存在于基因中?     

“垃圾DNA”非垃圾

随着"DNA元件百科全书计划"(EN-CODE)开展以来,科学家们发现,曾一度被认为的无用的基因并不存在,垃圾DNA也并非是垃圾,而是非常有用,只是过去人们并不知道这些基因的作用而已。2001年2月12日,中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果,发现人类的功能基因只有2万～3万个,数量只是人类基因组的1.5%,其余的98.5%的基因由于不知道其遗传信息的角色和功能,曾一度被称为"垃圾DNA"。新的研究发现,这些所谓的垃圾DNA并非是垃圾,而是有着极其重要的功能。     

中国人β类珠蛋白基因多态性研究——γ珠蛋白基因中的多态性Hind Ⅲ酶切位点

人类珠蛋白基因多态性作为一种遗传标志,在人类学、遗传学和某些遗传性疾病的预防研究中具有重要的意义。国外自1978年开始发表一些种族群体分析的有关资料,国内在这方面迄今尚无研究报道。我们在研究我国β-地中海贫血(一种遗传病)产前诊断的过程中,首先对中国人β类珠蛋白基因的多态性限制性内切酶酶切位点的分布作了系统的研究。本文首次报告中国人群中γ珠蛋白基因多态性的资料。     

利用大脑活动图谱寻找神经元代码开启之锁

科学家们虽经几十年的研究,但迄今仍未搞清楚神经元放电是如何解码人类思想和行为的。为了解开此过程之谜,一组科学家提出了一项雄心勃勃的大脑活动图谱(BAM)项目计划,旨在将大脑中每一根神经元活动绘成图谱,     

首张人类细胞图谱绘制成功

<正>近日,全球首张人类细胞图谱在浙江大学绘制成功。研究团队对60种人体组织样品和7种细胞培养样品进行了Microwellseq高通量单细胞测序分析,系统性地绘制了跨越胚胎和成年两个时期、涵盖八大系统的人类细胞图谱。通过这张图谱,该团队发现,多种成人的上皮、内皮和基质细胞在组织中似乎扮演着免疫细胞的角色。     

蝙蝠具有“全天候”的免疫系统

蝙蝠是超过100种病毒的天然宿主,其中一些病毒对人类的伤害则是致命的,包括中东呼吸综合征(MERS)、埃博拉病毒等,然而这些病毒却对蝙蝠没有影响,这是什么原因呢?目前一项新的研究发现,这或许与蝙蝠独特的"全天候"免疫系统有关。科学家认为,可以借鉴蝙蝠的这种能力研究出保护人类不受埃博拉等致命疾病伤害的方法。研究人员通过对澳大利亚黑狐蝠的基因和免疫系统进行检测,获得了一些重要发现。研究人员研究了     

癌症新解

癌症仍然是危害人们健康的主要敌人。不过,近来人类对癌症有了比较新的认识,对癌症的防治也出现了一些突破。全球每年死于癌症者达700万,目前,治疗癌症仍然采用化疗、放疗和手术,但是在具体的治疗、诊断方法上有了新的进展,而且在利用高新技术上,如纳米技术,研究人员也开创了一些新方法。新计划与新方法美国国立卫生研究院的国立癌症研究所和国立人类基因组研究所于2005年12月13日宣布启动“癌症基因组图谱”(TCGA)研究。这个研究有助于增进人类对癌症生物基础的认识。反过来也可通过进行新的试验,便于在早期最容易治疗的阶段及时发现癌症…     

科技

鸡基因组序列草图绘出由多国科学家组成的两个小组宣布,他们已成功绘制出鸡的基因组序列草图和遗传差异图谱,这两项成果在禽流感防治、改善家禽和人类健康等领域都将有很大应用价值。其中,鸡遗传差异图谱的绘制工作由中科院北京基因组研究所领衔完成。据介绍,该研究成果在防治禽流感领域也有用途,比如从遗传差异的角度来研究不同鸡种对禽流感病毒的易感性,从而找出抗病基因。意大利摩德纳一家医院的医生成功地为两名青年患者换上了植入人体细胞的猪的心脏瓣膜。一周来,患者身体状况不错,不久即将出院。接受手术的是一名18岁和一名19岁的青年…     

转基因动物和基因组研究

人类基因组 生命科学的核心是基因及其表达的调节控制。通俗地说，就是要弄清楚哪种性状是由哪种基因控制的，以及是如何控制的。因此，生命奥秘的探索应从基因开始。 早先，我们对基因的研究是一个一个进行的。当我们观察到生物体的某一种变异，或者发现人类的某一种疾病，我们便寻找引起这种变异或疾病的基因，进而研究这种基因的结构 （ＤＮＡ序列）和功能。但是，人类的基因有５万种，按照这种传统办法来一个一个地分析、研究基因，远远不能满足我们对生命科学探索的追求。科学家希望改变过去那种逐一分析的做法，而是一下子把构成人类所有基因（称为基因组）的全部共３０亿个核苷酸序列都测定出来，然后从中寻找出人类的各种基因。美国科学家首先提出了这一设想，这就是计划利用１５年时间投资３０亿美元来研究的“人类基因组计划”。 人类基因组计划改变了传统的基因分析方法，它着眼于整个基因组的所有基因，用整体的观念来研究人类基因的结构及其相互关系。这是人类认识自我的最伟大的计划。有人把这个计划与”曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”相媲美。事实上，无论从计划的深度、广度以及它对人类未来的深远影响来考虑，该计划都远远超过前两个计划。 人类基回组计划的伟大设想激起...     

人类基因到底有多少？

科学家正在对广泛报道的人类基因图的发现提出质疑 :对人类只有 3万个基因这一发现提出怀疑。新的观点认为人类基因的数量要多得多。这一观点是由加利福尼亚州圣迭戈诺瓦提斯研究基金会遗传研究所提出的 ,发表在《细胞》杂志上。科学家早就对人类基因的数目进行争论 ,有人甚至认为人类有 1 0万以上的基因。今年 2月份这一问题似乎已经解决 ,两个科学家小组公布了他们绘制人类每个基因的位置所取得的成果 ,一张基因图是由塞莱拉基因组的美国私营公司公布的 ,另一张基因图由人类基因组工程的国际小组公布出来。两个小组都估计人类大约有 3万个…     

人类细胞图谱计划进展述评

正《自然·方法》杂志多年来一直在关注和报道关于单细胞分析的方法,但是直至2018年4月HCA第一批研究数据集发表,人们才发现它推动了雄心勃勃的"人类细胞图谱计划(HCA)"的建立与不断发展。人类细胞图谱计划意在对人体的细胞类型进行作图。这项计划目前在很大程度上得益于单细胞RNA测序方法的驱动,已经得到了不同类型的图谱。分子作图可以产生某种细胞类型的转录本、     

两种人类染色体图解

经过2个国际小组的巨大努力,在鉴定和译解人类所有的10万个基因取得了决定性的进展后, 他们合在一起开始研究最小的人类染色体:Y染色体和21号染色体。这一研究已经产生出每一染色体与DNA切片按正确的顺序排列组合。科学家期望利用这2张形体图帮助他们尽快地找到新基因。他们还预言,这张Y染色体图将显示出新的人类个体发育。马萨诸塞州剑桥怀特黑德生物医学研究所的科学家们作出了Y染色体的形体图。以戴维·佩奇(DavidC.Page)为首的这一小组开始先检查一些人的Y染色     

寻找致病基因

目前一个粗略基因图谱已经初露端倪，它是沿着３０亿个核苷酸碱基对构成人体ＤＮＡ链上分布仅４０００个基因标记敲定的，因而在每个基因标记之间仍然遗留大量空间要加以填充。这幅原始图谱已经有效地用于探索涉及罕见遗传性疾病的基因，例如囊性纤维化病变现已查明是由一种缺陷基因历经数代遗传所导致。但是诸如心脏病、糖尿病和多种大脑疾病却牵涉到多个基因。原始图谱显然不够完善、无从发现这些致病基因。预计２００１年４月联合攻关小组完成ＳＮＰｓ基因标记图谱后，它将拥有约２０万个基因标记，从而提供足够详细线索来发现最隐匿的致…