中国儿童精神发育迟滞致病生物因素的Meta分析

评价近20多年来(1992—2016)中国儿童精神发育迟滞(Mental retardation,MR)发病状况与病因,为MR预防和干预提供基础资料。以精神发育迟滞或智力低下为关键词,以风险因素和病例-对照为联合关键词,检索中国期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库有关MR的研究论文。对筛选的文献,采用Revman软件(version 5.0)合并分析筛选出的数据。共纳入相关文献486篇,按照标准筛选出15篇文献,涉及MR儿童7329例,正常对照7511例。数据分析结果表明,在发病风险因素中,新生儿体重低下、MR家族史和早产具有异质性,而产时窒息和父母近亲结婚具有较高的一致性。Meta分析显示MR各因素合并比值依次为:MR家族史(9.90)、产时窒息(7.73)、父母近亲结婚(6.36)、难产(5.60)、早产(4.36)和出生时低体重(3.08)。近20多年来,中国儿童MR发生影响因素中,家族性遗传仍然是高风险因素,提示积极开展遗传咨询和指导有助于降低MR的发生;其次,产时因素是另一大类风险因素,提高医务人员素质,增强育龄夫妇保健意识,加强围产期孕妇的监护,将会有效降低后天因素导致MR的发生。     

宁强试验区精神发育迟滞的遗传方式初探

目的为探明秦巴山区宁强试验区精神发育迟滞的致病原因,初步探讨该地区克汀病与亚克汀病和非特异性精神发育迟滞两种类型家系的遗传方式。方法通过分离分析及多基因阈值理论计算克汀病与亚克汀病和非特异性精神发育迟滞各种婚配类型的校正分离比及遗传率。结果克汀病与亚克汀病的U×U,U×A婚配类型的校正分离比分别为21.37%和45.63%,遗传率为79.00±7.51%,而非特异性精神发育迟滞的各种婚配类型的校正分离比偏低,为18.21%和31.55%,遗传率为76.27±7.21%。结论前者在碘缺乏环境中呈现出具有主效基因的多基因遗传方式,而后者表现为多基因遗传方式。提示两者的发病都有明显的遗传基础,也说明了试验区的精神发育迟滞具有不同的病因并存在遗传异质性。     

少儿期情感性精神障碍临床分析

目的探讨儿童情感性精神障碍的临床特征.方法 32例符合中国精神疾病分类方案与诊断标准第3版修订本中情感性精神障碍年龄≤16岁的患者(少儿组),与随机抽取的同期住院的32例成年人情感性精神障碍的患者(成年组)的临床特征进行对照分析.结果少儿组缓慢起病多于成年组,少儿组情感性精神障碍的核心症状与成年组无本质区别.其中在联想困难、自杀观念、体质量下降、乏力等症状少于成年组(P＜0.05),而焦虑、易激动、学习成绩下降等症状多于成年组(P＜0.01)(P＜0.05).少儿组有抑郁发作、躁动发作的行为问题,少儿组的幻听及行为怪异的行为多于成年组(P＜0.05).结论儿童与成年的情感性精神障碍可能是起病于不同年龄的同一疾病.     

PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究

目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。     

柞水试验区精神发育迟滞多发家庭的遗传分析

目的研究柞水试验区精神发育迟滞和胎儿碘缺乏两种类型精神疾病的遗传方式。方法运用遗传统计分析方法,进行分离分析和多基因阈值理论计算。结果非特异性精神发育迟滞为多基因遗传,其遗传率为58.24±9.32%。最大似然法计算结果表明,U×U婚配类型家系的子女患病率为17.15±3.5%,与其理论值有显著差异(P<0.05),U×A婚配类型家系的子女患病率为67.79±14.32%,与理论值无显著差异(P>0.05);胎儿碘缺乏型精神发育迟滞的遗传率为61.91±9.88%,也符合多基因遗传模型,而且最大似然法计算结果显示,不同婚配型子女的患病率与理论患病率无显著性差异。结论在柞水试验区,两种类型精神发育迟滞均为多基因遗传,但胎儿碘缺乏型精神发育迟滞可能存在主效基因。     

BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性

目的探究BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)的相关性。方法采用PCR-SSCP法结合测序结果,对病例-对照样本BRWD3基因的8个SNP标记位点的多态性进行检测。结果 (1)单位点分析结果表明,rs3106407、rs12689192、rs7049509多态性与秦巴山区MR有显著相关性(P<0.01);(2)单倍型分析结果显示8个SNP位点3个与3个间分别组成了4个独立的单倍型块,并表现出了与MR的相关性(Global P值均<0.01)。结论 BRWD3基因可能与秦巴山区MR有关,致病机理有待进一步通过分析外显子突变、蛋白表达以及参与的转录调控机制等方面展开深入研究。     

亚克汀病诊断中精神发育迟滞的诊断标准研究

目的　探求亚克汀病诊断中精神发育迟滞的诊断标准。方法　按不同智力测验量表测出的不同智商范围标准,对秦巴山区3个MR高发典型区中按WHO标准所实际诊断出的中、轻度MR及边缘儿童的检出率进行比较。结果　①用韦氏测验且以亚克汀病诊断中制定的智商范围标准(IQ为50～69),虽然对实际诊断出的4～14岁轻度MR儿童的检出率显著高于(P<0.01)按WHO标准(IQ为55～69)的检出率,但易将中度MR混入轻度MR儿童之中,而用瑞文测验时,两种智商范围标准对轻度MR儿童的检出率均明显偏低;②对4岁以下婴幼儿,用DDST量表筛出的异常率显著高于(P<0.01)用Gesell量表所测出的智能发育迟长率,而后者又高于实际诊断的MR患病率。结论　在缺碘地区对亚克汀病患儿的精神发育迟滞进行诊断时,对4岁以上儿童宜采用韦氏测验且用WHO制定的智商与社会适应能力标准,对4岁以下婴幼儿宜用Gesell测验且结合儿科医生的行为观察和行为评定结果。     

散发性脑炎所致精神障碍11例临床症状分析

我院1998-2000年诊治散发性脑炎所致精神障碍11例.年龄16-35岁,平均26.2±7.0岁;病程7-30天,平均16.7±7.7天.病例中病前存在上呼吸道感染病史者10例(占90.9%),存在消化道感染病史者1例(占9.1%)发热11例,其中意识障碍10例(占90.9%),类精神分裂症病状9例(占81.8%),神经系统症状,肌张力增高6例(占54.5%),脑膜刺激性5例(占45.5%),均存在不同类别软体征,多汁4例(占36.4%),小便失禁8例(占72.7%);血象改变,中性粒细胞升高8例(占72.7%),3例正常(占27.3%);脑电图为弥漫高波幅慢波7例(占63.6%),2例正常(占18.2%),2例不合作;脑脊液多为白细胞及蛋白轻中度增加,其中脑脊液异常7例(占63.6%),正常4例(占36.4%).     

山区儿童精神发育迟滞患病状况分析──秦巴山区宁强试验点调查报告

确定秦巴山区宁强试验点儿童ＭＲ患病率、病情程度及病因结构。采用对全体儿童做智力筛查，对可疑儿童做智力诊断和医学检查的方法。结果表明：①儿童ＭＲ患病率为 ３．２７％、边缘率为 ４．９６％、总现患率为８．２３％，明显高于全国平均水平；②ＭＲ及边缘儿童在试验点的分布呈巢形分 布；③儿童ＭＲ患病率与边缘率随儿童年龄增长呈逐渐增加趋势，７～１４岁儿童的ＭＲ患病率显著 增高，与同类研究报道一致；④轻度ＭＲ占大多数，轻、重型之比约为３：１，和全国调查得出的结果 不同；⑤儿童 ＭＲ病因中产前、产时和产后因素占 ３４． ２９％、不明病因占 ６５． ７１％，和全国调查结果 大为不同。认为，试验点ＭＲ患病率明显偏高，轻度 ＭＲ占大多数，病因不明 ＭＲ颇多。其中，亚临 床克汀病、社会心理文化型 ＭＲ和有主效基因的多基因遗传型 ＭＲ，很可能代表了病因不明 ＭＲ的 绝大多数。     

山区儿童精神发育迟滞患病状况分析：秦巴山区宁强试验 …

确定秦巴山区宁强试验点儿童ＭＲ患病率,病情程度及病因结构,彩和对全体儿童做智力筛查,对可疑儿童２做智力诊断和医学检查的方法,结果表明：（１）儿童ＭＲ患病率为３．２７％,边缘率为４．９６％,总现患率为８．２３％,明显高于全国平均水平;（２）ＭＲ及边缘儿童在试验点的分布呈巢形分布;（３）儿童ＭＲ患病率与边缘率随儿童年龄增长呈逐渐增加趋势,７－１４岁儿童的ＭＲ患病率显著增高,与同类研究报道一致;（４）轻     

培智学校职业教育与智障人士就业的相关问题分析

本课题根据对我国第二次残疾人抽样调查数据分析,智力残疾人在15-19岁年龄段是整个调查时象人口数量最大最多的年龄段,占据了智力残疾总人口的9.6%,而该年龄段正是学生义务教育基本结束,职业教育开始和适应社会的关键过渡期。针对目前培智学校职业教育的课程设置,应用第二次残疾人抽样调查数据资料和通过参考国内外的职业教育经验,本研究探讨了职业教育未来的发展方向并针对现有问题提出可行的对策建议,以期为职业教育的发展谋求新的出路。     

安康试验点精神发育迟滞遗传方式的探讨

目的探讨安康试验点精神发育迟滞的遗传方式,为该试验点精神发育迟滞儿童的综合防治提供依据。方法运用分离分析法和多基因阈值理论进行遗传流行病学分析。结果在安康试验点人群中,由非特异性精神发育迟滞和神经型亚克汀病所致精神发育迟滞的遗传率分别为86.61 11.10%和81.80 9.76%,最大似然法和理论子女总数法计算结果表明,不同婚配类型子女的患病率与理论患病率均无显著性差异。结论安康试验点存在两种精神发育迟滞,它们的遗传方式可能均为具有主效基因的多基因遗传。     

Fragile X mental retardation protein interacts with TDG

Fragile X syndrome is the most common form of inherited mental retardation disease, resulting from absent of expression of its disease geneFMR1. To study the function of the fragile X mental retardation protein (FMRP) through protein/protein interaction, a mouse embryo cDNA library was screened by the yeast two-hybrid system. A clone was found to interact specifically with FMRP. The cDNA of this clone (Genbank accession number af 102875) encoded a protein highly homologous to human G/T mismatch-specific DNA thymine glycosylase (hTDG). Interactions between various alternatively spliced FMRP isoforms and a series of mTDG deletion proteins were further studied in the yeast two-hybrid system and their interaction amino acid regions were determined. Interaction between FMRP and TDG existed inside exon 13 of FMRP (amino acid residue 397–425) and around amino acid residue 122–346 of TDG. These results will be helpful to the study of the biological role of FMRP.     

监所内拘禁性精神障碍发生的原因分析

拘禁性精神障碍是一组主要发生在监狱或劳教所内的被拘禁者身上的精神病理学现象。了解其发生的原因，不仅可以最大限度的维护和保障被拘禁者的合法权利，同时也能帮助监狱人民警察维护好监所内的监管秩序，做好监所管理工作。     

颅脑外伤所致精神异常的CT诊断及临床意义

目的探讨颅脑外伤所致精神障碍患者的CT诊断及临床意。方法回顾性分析2010年9月至2012年9月在佛山市第三人民医院就诊的86例颅脑外伤所致精神病患者的临床资料,分析颅脑CT检查结果以及病变部位。结果脑外伤所致精神病患者其脑部CT出现异常的机率86%,脑组织病变类型以脑萎缩、脑软化、脑积水、硬膜下积液、脑水肿较多见,病变部位主要以颞叶、额叶、基底节、枕(顶)叶、脑皮质、脑髓质或多部位病变常见。结论各脑叶损伤部位与精神障碍的出现密切相关,因此对颅脑外伤患者进行必要CT检查,为临床医生及时积极的综合治疗伴发的精神障碍,改善颅受损的恢复。     

小儿脱髓鞘病22例临床分析

针对湘雅医院1990年至1998年经临床确诊的22例小儿脱髓脑病进行分析，揭示出：随着MRI的开展对脱髓鞘脑病的诊断有所提高，治疗上仍以激素类药物为主。