中国汉族人群1、9、16和Y染色体C带多态性的定量分析

人类染色体结构异染色质(简称C带)的多态性(Polymorphism)是群体的一个可遗传特征。大量工作证明不同种族和人群之间存在着一定差异。中国是一个多民族的国家,研究各民族间染色体C带的多态性,有助于认识民族差异的遗传基础;研究不同人群和个体间C带的多态性,对于产前诊断、遗传咨询、肿瘤病因和基因定位等,均有较大的意义。为便于与其他人群(种族或民族)、个体及异常细胞染色体C带的多态性进行比较,本文首先对中国汉族人群体细胞的1、9、16和Y染色体的C带多态性进行下述定量研究。     

我国汉族四个蛋白质(酶)的遗传多态性初步分析

1982年初,作者在瑞典LKB科学仪器公司应用实验室和西德汉堡大学人类遗传研究所,对我国汉族α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)、组特异成分(Gc)、葡萄糖磷酸变位酶-1(PGM_1)和乙醛脱氢酶(ALDH)的遗传多态性进行了初步分析,计算了基因频率,并与其他人群作了比较。现报告如下。     

中国湖北地区汉族人群补体型的检测

人补体成分C2、Bf、C4A、C4B的基因紧密连锁,位于6号染色体短臂HLA-B与HLA-DR之间(6p21.31～6p21.33),组成MHC第3组(HLA-Ⅲ).它的单倍型称为补体型(complotype)。这些成分与HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ中各成分相似,亦呈现复杂的遗传多态现象。这种多态性的检测,不仅可用来探讨     

中国人的染色体组型(初报)

近几年来在人类细胞遗传学方面,由于观察染色体的技术有了很大的改进,因此发展极为迅速,尤其是阐明了某些遗传性疾病与染色体畸变的关系,对于医学上的诊断与治疗有很大的帮助。在查明染色体畸变之前,必须先熟悉正常的染色体组型。目前对于中国人的染色体组型分析,还没有人报告过。我们应用组织培养的方法,进行了一些初步的分析工作。用流产胎儿的肾脏、肺、肌肉和皮肤以及羊膜和骨髓等材料来进行组织培养,生长3—5天后,细胞用秋水仙素(6×10~(-7)M/毫升)处理12—17小时,然后再用低渗溶液(0.95%柠檬酸钠)处理半小     

(Q,b)过程

设Q是保守密度矩阵。我们构造了一类新的Q过程,证明了Reuter的一个猜测。     

中国湖北地区汉族人群MHC第三组补体型的检测

人补体成分C2、B因子(factor B,BF)、C4A与C4B的基因紧密连锁,位于第六染色体短臂主要组织相容性复合体(Major histocompatibility complex,MHC)第一组和第二组之间,组成人MHC第三组。这些成分与MHC第一、二组中各成分相似,亦呈现复杂的遗传多态现象。利用这种多态性的检测,不仅可以探讨疾病的遗传易感性,且与人类源流、法医鉴定及免疫调控有关。因此现在成为一些科学工作者研究的热门领域。关于我国五个主要民族     

部分中国人群c-abl基因限制性片段长度多态性分析

v-abl癌基因存在于Abelson鼠白血病病毒基因组中,在人基因组中存在v-abl同源序列,即c-abl癌基因,定位于9号染色体长臂远端(9q34)。在慢性粒细胞白血病及一些其他类型白血病存在费城染色体(ph),即9号染色体长臂与22号染色体长臂相互易位所致,     

中国汉族人群15号染色体中心粒区域5个基因的高精度单倍型及单倍型域构建

以100例中国汉族个体为样本, 对15号染色体中心粒区域的7个基因及它们的侧翼序列进行了测序, 发现了34个新SNPs (single nucleotide polymorphisms), 并利用高密度SNPs构建了5个基因的高精度单倍型及单倍型域结构. 结果显示, 单倍型及单倍型域结构在这5个物理距离很近的基因之间及各个基因内部存在很大的差异, 这为以这些基因或这一节段作为候选基因/候选节段进行疾病基因鉴定的研究提供了有用的资料及方法.     

中国湖北汉族随机正常人群HLA扩展单体型的检测

已发现在多个人种中HLA-Ⅲ(complotype,补体型即由补体C2,Bf,C4A,C4B基因组成的单体型)与HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因间存在连锁不平衡现象。Alper等将补体型及与其连锁不平衡的HLA-B、DR座位等位基因组成的单体型称HLA扩展单体型(HLA extended haplotype,HLA-EH),而补体型及与其不存在连锁不平衡的HLA-B、DR座位等位基因组成的单体型称HLA非扩展单体型(HLA nonextended haplotype)。近年研究表明     

藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较

遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一. 随着国际单体型图计 划(International HapMap Project)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现, 利用全基因组关联 分析法(genome-wide association approach)进行复杂性状/疾病的遗传变异的研究将很快成为现实. 尽 管这一方法的检测效能已得到广泛认同, 但是这一研究对揭示群体遗传差异程度的要求及怎样才能 最好的运用这些信息去进行研究仍为争论的热点. 为了探讨这个问题, 在50例藏族志愿者中对15号染色体中心粒区域的7个基因进行了测序, 鉴定了该区域中的单核苷酸多态性(SNP)、SNP频率、标签SNP(tagSNP)、连锁不平衡(LD)结构和单体型组成, 并将以上数据和汉族人群进行了比较. 同时还对藏汉两个群体的遗传差异进行了量化分析. 结果显示, 藏汉两个群体间这一区域在总体上无显著的遗传差异, 但某些等位基因频率存在显著的不同, 而等位基因频率是构建单体型和选择标签SNP的决定因素之一. 在总体上, 和汉族相比这一区域藏族人群连锁不平衡区域较长而遗传差异较小. 本研究结果为藏汉两群体间具有很近的亲缘关系提供了遗传学上的证据, 并支持所有群体从根本上是同等的观点, 同时也提示在复杂性状/疾病的研究中需要考虑群体间的差异, 特别是等位基因频率的差别. 本研究所获数据不仅有助于对藏族该区域基因组结构的理解, 而且还对以藏族同胞为研究对象的在这一基因组节段及其所含基因所进行的研究提供了有用的工具.     

中国10个人群中Y染色体Alu序列的多态分布

以中国２个汉族群体和８个少数民族群体的５７１名个体为研究对象,采用ＰＣＲ扩增后琼脂糖凝胶电泳分离的方法,分析了Ｙ染色体特异的Ａｌｕ序列插入位点ＤＹＳ２８７的遗传多态性。结果表明：在所研究的１０个中国人群中,Ａｌｕ序列插入的基因频率为９％。在藏族中Ａｌｕ序列插入的频率相当高,达４９％;在彝族,回族和维吾尔族中,频率为中等或较低,分别在１５％,８％和４％。     

大熊猫的染色体组型(初报)

大熊猫(Ailuropoda melanoleuca)是我国特有的珍贵动物之一.自从法国人戴维德(David)写了介绍大熊猫的文章以来,一直引起动物学家们的关注.染色体组型分析是近代分类学的重要指标之一.迄今为止,仅见纽翰姆(Newn-     

杜氏肌营养不良症(DMD)患者X染色体Xp 21区的限制酶位点多态性

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X连锁遗传的肌肉疾病,每3500名男性婴儿中约有一名罹患此病。患者表现为骨骼肌进行性萎缩,通常因呼吸衰竭于20岁前死亡。DMD基因定位于人类X染色体短臂上(Xp 21),     

高温诱导植物染色体高分辨G带

近年来,国内外学者采用动物及人类染色体G带的方法,已成功地在10多种植物上获得了带纹清晰的G带。其方法包括:胰酶法、ASG法、放线菌素D法、尿素法、SDS法、NaOH法、NaHCO_3法及Utakoji法等。所有这些均与化学因素诱导直接有关。虽然在动物及人类     

植物染色体高分辨G-带的研究

自七十年代以来,染色体分带技术在人类和其它高等动物染色体研究中都取得了很大的进展,尤其是近年Yunis等人提出的高分辨G-带技术,为细胞遗传学的发展和应用开创了一个崭新的时期。 然而,植物染色体分带的研究发展却极为缓慢,一直停留在C-带和N-带的水平上,而应     

I.Q.自测60题(一)

这里,你将完成为测验你的智力精心设计的一套测验题。该测验题适合11岁以上年龄的朋友。完成这套测验题,应精神饱满,确保测验条件良好,有适度的光线,安静、舒适的环境。请注意时间限制,在完成测验期间千万不能与他人讨论。 在测验题的后面,你可根据分数表查到你的I.Q.分数,及所有答案和解释。尽管测验本身可相当准确地向你提供你的智力状况,但人类智力还有许多方面如:创造性、音乐才能、心理技能没包含在这项测验中。在进行测验前,请注意以下几个问题: 60个问题的回答时间为45分钟,不要超过时限。 要回答所有的问题。如果你不知道怎样回答,要猜。猜的成分已考虑在分数之内。不要留下任何未答的问题。     

中国普通人群中HIV-1感染辅助受体和配体基因多态性的分析

实验目的是分析中国人群中HIV－1感染相关的CCR5－△32,C5-m303,CCR2－641I和SDF1－3′A等位基因的突变和多态性特点,研究的人群包括2318例中国普通人群（来自全国各地8个民族）,年龄范围在15－80岁之间,他们中没有一例是HIV感染者,从上述人群外周血的PBMC中抽提基因组NDA,然后分别应用PCR和PCR／RFLP等方法做基因分型,用直接DNA测序法进一步证实其准确性,结果发现：（1）我国汉族、维族蒙古族人群中CCR5－△32基因突变频率分别为0．16％,3．48％和1．12％,但在藏族、佤族、瑶族、普米族和彝族人群未检测到CCR5－32△突变基因型,与白种人相比,我国人群中CCR5－△32基因突变频率很低,对具有△32突变家系的调查结果显示该突变可能以孟德尔规律遗传给下一代。（2）在中国人群中,未检测到存在CCFR5－m303突变。93）我国人群的CCR2－641和SDF1－3′A突变频率分别为19．15％－28．79％和19．10％－29．86％,统计学分析表明中国汉族人群上上述等位基因型的分布符合Hardy-=Weinberg平衡,上述结果提示在中国人群中除了维族以外,其他民族人群的CCR5－△32遗传突变频率很低,可能不是抗HIV感染的主,外中国人群却具较高的CCR2－641和SDF1－3′A等位基因突变频率,它们可能与延缓艾滋病发病进程有关,这一结论需要进一步证实。     

用QM染料制备Q带的简易方法

Q带自Caspersson以来,应用逐渐广泛,因其带型与G带本质上相似,Q带与G带相互交叉使用有利于染色体分析工作。在荧光镜下观察Q带、容易发现某些染色体特定位点上发出强的荧光,如Y染色体长臂远端荧光极亮、13号染色体长臂近端或远端可见有强荧光带,Q带的Y染色体长臂对性别鉴定有重要意义,另外,在男性慢粒与慢粒急变中ph~1染色体与     

莫比乌斯带造型(封底照片说明)

空间中的曲面千变万化,数不胜数,但在拓扑学家眼里,最基本的曲面只有3种:球面、环面(如救生圈的表面)和莫比乌斯带(可用一狭长方形的带子扭曲180°后将两端粘合起来构成,如封底左上、左中图)。其他所有的曲面都是由这3种曲面以某种方式“粘合”而