遗传性球形红细胞增多症——一家系中SPTA1基因突变分析及产前诊断

对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Western blot)分析红细胞膜蛋白缺陷情况,用高通量测序、PCR结合Sanger测序检测分析基因突变情况。Western blot结果显示:患儿及其父亲α-血影蛋白表达量减少。高通量测序、PCR结合Sanger测序发现患儿SPTA1基因中存在c.2179₂180delAG和c.3710A>G复合杂合突变,分别来自父亲和母亲,均为新突变,其中c.2179₂180delAG为致病突变的可能性大。PCR结合Sanger测序检测胎儿羊水细胞DNA未发现其携带上述突变,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。本研究发现2个SPTA1基因新突变,扩展了SPTA1基因突变谱,对HS的基因诊断和遗传咨询有重要意义。     

真性红细胞增多症合并心肌梗塞1例

真性红细胞增多症是一种原因不明的少见骨髓增生异常疾病,Silverstein和Lanier统计该病每年的发病率为0．6~1．6L／10万人口。真性红细胞增多症在血流显著缓慢时,尤其伴有血小板增多时,可有血栓形成,以肢体远端血栓性静脉炎,脑血栓等多见,而合并心肌梗塞者少见,现报道一例。1临床资料患者,女,36岁,住院号58711。因阵发性心前区疼痛2小时于1998年6月5日收入我院循环内科,既往无高血压、冠心病、糖尿病、慢性支气管炎、肺源性心脏病及家族遗传病病史,无吸烟、饮酒史。入院时查体：T36．0℃,P：80次／分钟,R：22次／分钟,BP…     

红细胞膜粘弹性的影响因素及其检测方法

红细胞是血液中最主要的有形成分,红细胞膜的粘弹特性在血液流动中起着关键性的作用．对影响红细胞膜粘弹特性的相关因素（如神经氨酸酶、苯肼、胰蛋白酶、pH值、戊二醛和丙溴酸等）及红细胞膜粘弹性的检测方法（如粘度法、光衍射法、微孔滤过法、微吸管法等）的研究作一综述,并指出了对红细胞膜粘弹特性的研究在临床上为改善血流特性和在新药设计方面的借鉴意义．     

真性红细胞增多症静脉放血方法

<正>真性红细胞增多症是一种起源与骨髓造血干细胞增殖性疾病,以全血容量增多,血粘度增高和脾脏肿大为主要表现。多见于60岁以上的老年患者。病人多以头痛、头晕脸红、心慌气短为最早的不适。临床表现为面色暗红色或绛紫色,眼结膜充血、伴有下肢疼痛酸胀。甚至有的病人出现了脑梗阻的情况住院才被查出血色素高达20g/l以上。目前治疗真性红细胞增多症的方法有口服药品羟基脲、潘生丁、复方丹     

高血脂症患者红细胞膜脂质的研究

分析了高血脂症患者红细胞膜的脂质含量及红细胞膜的胆固醇与磷脂的物质 的量比（ｎＣＨ／ｎＰＬ）。实验表明高血脂症患者红细胞膜的脂质含量比正常人的低１６％，而 ｎＣＨ／ｎＰＬ值却显著地（Ｐ＜０．０５）高于正常人的值。这个研究对于病因及发病机理，药 物疗效及基础研究具有一定的价值。     

再生障碍性贫血和真性红细胞增多症患者TCRζ链基因表达情况

目的:析再生障碍性贫血(AA)和真性红细胞增多症(PV)患者外周血T细胞中TCR ζ链基因表达水平,从而了解患者T细胞活化过程的相关变化情况.方法:利用SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR,相对定量检测25例AA患者、12例PV患者及30例正常人的外周血单个核细胞(PBMCs)的TCR ζ链基因表达情况,β2微球蛋白基因(β2M)为内参照,根据相对定量公式:2- △△Ct计算患者与正常人TCR ζ链基因表达差异倍数.结果:与正常人相比,TCR ζ链基因表达水平有40% AA(10例)和41.7% PV(5例)患者呈表达上调,其它的(60?和58.3%PV患者)则呈表达下调情况,TCR ζ链基因表达水平的变化与患者年龄无相关性.结论:AA和PV患者可能存在T细胞活化相关的信号通路紊乱的情况,TCR ζ链基因表达模式改变的意义仍需进一步研究.     

过度训练对红细胞膜结构和功能影响的实验研究

为进一步探讨过度训练的发生机制,采用建立一般训练和过度训练动物模型,应用荧光法和比色法分别测定了过度训练后红细胞膜MDA含量、红细胞变形性、Na~+-K~+-ATPase、Ca~(2+)-ATPase活性以及红细胞膜总磷脂、胆固醇含量及其比值.结果显示:与对照组相比,MDA含量在运动后即刻显著升高(P<0.01);红细胞变形性显著下降(<0.05;P<0.01),Na~+-K~+-ATPase和Ca~(2+)-ATPase活性显著下降(P<0.05),红细胞膜总磷脂显著下降(P<0.05),红细胞膜上胆固醇在运动后即刻显著低于对照组(P<0.01),红细胞膜上胆固醇/磷脂比值在运动后即刻显著低于对照组(P<0.05),相关分析表明,红细胞的变形性与红细胞膜上MDA含量呈显著负相关(P<0.05).结果揭示:过度训练运动引发的自由基产生的脂质过氧化对红细胞膜结构有损害,使Na~+-K~+-ATPase和Ca~(2+)-ATPase活性下降,红细胞膜上的磷脂和胆固醇含量以及其比值降低,致使红细胞变形性下降,可能是造成过度训练后红细胞功能下降的重要原因之一.     

红景天甙对人红细胞膜流动性的影响

利用荧光技术,研究红景天甙对人红细胞膜流动性的影响．结果表明,红景天甙对膜脂疏水链区流动性无显著影响;但红景天甙浓度增加对膜脂极性基区流动性有增强作用;红景天甙对膜蛋白也有作用     

氯丙嗪和异丙嗪抗红细胞膜脂过氧化机理初探

对具有显著抗辐照膜脂过氧化作用的两种药物氯丙嗪和异丙嗪进行了作用方式的研究。结果表明：随浓度增高,药物对辐照膜脂过氧化能达到完全抑制;药物对丙二醛产生的抑制作用大于其对脂氢过氧化物产生的抑制作用;药物不直接与丙二醛和脂氢过氧化物反应;药物能吸附在膜上,且主要在照射引发时通过清除自由基而起作用。     

红细胞聚集的微观力学分析

红细胞聚集是一种细胞间表面电荷群决定的互相吸附 ,是由分散的单个细胞发展而成的三维网络结构 ,是血液流变学中一个重要的研究课题。从微观力学角度对红细胞的聚集进行了分析 ,讨论了影响血液屈服应力的因素     

人红细胞老化对膜结构及组分的影响

目前认为细胞老化与其膜结构及组分的改变有密切关系。本文探讨了在不同条件下老化(体内或体外)的红细胞对其膜结构和组分的影响。结果表明,完整红细胞老化后其膜流动性均明显下降(P<0.01)而收缩蛋白含量显著增加(P<0.01)。但值得注意的是,分离的红细胞膜在体外老化(37℃,24小时)后收缩蛋白含量却显著减少(P<0.05)。关于老化红细胞膜上收缩蛋白含量变化的原因,本文作了初步讨论。     

表面活性剂对红细胞膜的作用研究

比较了SDS、Tween-80、CTAB三种不同性质的表面活性剂对红细胞膜的溶解破坏能力,探讨了保温时间对三种表面活性剂的溶解作用的影响,结果表明三种表面活性剂对红细胞膜均有一定的溶解破坏作用,破坏能力由强到弱依次为SDS>CTAB>Tween-80;保温时间可影响这三种表面活性剂对红细胞的溶解破坏作用,随着保温时间的延长,CTAB和Tween-80对红细胞的溶解作用逐渐增大,到25分钟时达到最大值,而SDS对红细胞的溶解作用在保温前10分钟里随着保温时间的延长迅速增大,然后增大趋势减缓,在25分钟时也达到最大值。     

人红细胞老化对膜结构及组分的影响

目前认为细胞老化与其膜结构及组分的改变有密切关系。本文探讨了在不同条件下老化(体内或体外)的红细胞对其膜结构和组分的影响。结果表明,完整红细胞老化后其膜流动性均明显下降(P<0.01)而收缩蛋白含量显著增加(P<0.01)。但值得注意的是,分离的红细胞膜在体外老化(37℃,24小时)后收缩蛋白含量却显著减少(P<0.05)。关于老化红细胞膜上收缩蛋白含量变化的原因,本文作了初步讨论。     

大豆磷脂脂质体与绵羊红细胞膜相互作用的研究(Ⅱ)

用超声法制备大豆磷脂小单层脂质体，低渗溶血法制备绵羊红细胞膜。在一定条件下，将脂质体与红细胞膜温育一定时间后，离心去掉脂质体，用正己烷－异丙醇，提取膜总脂质，用高效液相色谱法分离测定温育前后膜脂组成。结果表明，温育后红细胞膜的磷脂酰胆碱与鞘磷脂物质的量之比（ｎｐｃ／ｎｓＭ）明显增加，这是影响膜流动性的重要参数。上述结果与作者以前用ＤＰＨ荧光偏振技术测定的同样条件下膜流动性变化完全一致。因此，很好地从分子水平上解释了与大豆磷脂脂质体温育后，红细胞膜流动性的增加。     

绵羊自然感染附红细胞体对绵羊红细胞的影响

选择1岁左右自然感染附红细胞体的杂交育肥绵羊为试验动物,采血,观察红细胞的形态,并测定RBC、Hb、PCV、红细胞脆性（最小脆性和最大脆性）、红细胞ATPase和SOD活性、红细胞C3b受体（E-C3bRR）花环率和红细胞免疫复合物（E-ICR）花环率.检测结果显示：与对照组相比,急性感染组绵羊红细胞脆性、RBC、Hb、PCV、红细胞ATPase和SOD活性及E-C3bRR率和E-ICR率呈降低趋势;但隐性感染组所测定指标变化不明显.表明附红细胞体侵袭红细胞后,感染越强,红细胞就易破裂而溶血、红细胞内外阳离子平衡失调、红细胞抗氧化能力降低,同时,破坏了红细胞膜表面的C3b受体,红细胞膜表面游离状态的C3b受体数量明显减少,机体红细胞的免疫黏附活性降低,红细胞免疫功能低下.     

硒葡聚精对小鼠红细胞膜的保护作用

以外源性Ｈ２Ｏ２和羟自由基（·ＯＨ）为氧化诱导剂，观察了硒葡聚糖（Ｓｅｌｅｎｉｕｍ—ＧｌｕｃｏｓａｎＳｅ—Ｇｎ）对小鼠红细胞膜氧化损伤的保护作用。结果表明，硒葡聚糖可明显降低Ｈ２Ｏ２诱导的氧化溶血作用，下降率为１１％～２６％。红细胞内脂质过氧化物含量在Ｓｅ—Ｇｎ作用下明显降低。红细胞膜的荧光偏振度（Ｐ）也呈下降趋势，表明红细胞膜流动性增加。实验表明Ｓｅ—Ｇｎ对红细胞的保护作用可能与其参与抗氧化过程有关。