新疆维、哈、乌族中多指(趾)与否遗传性状基因频率的分布

在调查新疆维吾尔、哈萨克、乌孜别克族中多指（趾）与否遗传性状的基础上，分别计算出多 指（趾）与正常指（趾）性状在上述三个民族中的基因频率，并进行了三个民族之间基因频率的比较。比较结果 证明：哈萨克族与乌孜别克族之间基因频率的差异显著，而维吾尔族与其他两个民族之间的差异不显著。     

新疆五个少数民族眼色、遗传基因及频率的比较研究

文章对新疆维吾尔族、柯尔克孜族、塔吉克族、乌孜别克族、哈萨克族等五个民族的眼色、辩色力、眼睑、眼形、优势眼、视力等六对相对遗传性状进行了对比研究。结果表明,控制眼色的隐性基因频率,如蓝眼:在塔吉克族人群中最高为0.0211,而乌孜别克族、哈萨克族、柯尔克孜族、维吾尔族人群中基本上都在0.0025~0.0044之间,在眼睑特征中,柯尔克孜族与哈萨克族单眼睑性状频率高于维吾尔族、乌孜别克族与塔吉克族等三个民族,在眼形上柯尔克孜族与哈萨克族眼形较小,维吾尔族与乌孜别克族居中,塔吉克族眼形较大,总体来讲,维吾尔族与哈萨克族,柯尔克孜族,乌孜别克族等三个民族之间的基因频率差异不显著,而维吾尔族与塔吉克族之间的基因频率差异较显著;塔吉克族与维吾尔族,哈萨克族,柯尔克孜族,乌孜别克族之间的差异较显著;优势眼,视力,辩色力等遗传性状上五个民族之间无明显差异。     

新疆吉木萨尔县回、维、汉族遗传性状基因频率

文章在调查新疆维吾尔族、回族、汉族11对遗传性状的基础上分别计算出11对遗传性状在上述3个民族中的基因频率,并进行了3个民族之间基因频率的比较。比较结果表明:维吾尔族与其他2个民族之间基因频率的差异显著,而回族与汉族之间的差异不显著。     

新疆乌孜别克STR基因频率分布及在法医学中的应用研究

本文选择9个STR基因座和Amelogenin基因座，利用基因测序，采用基因扫描技术，对新疆乌孜别克族聚集地区100位无关个体血样进行研究，建立了新疆乌孜别克族9个STR基因座的基因频率数据库。用X^2检验，9个STR基因座基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡定律。这些结果对法医学鉴定、个体识别及进一步研究群体的遗传变异具有重要意义。     

贵州苗族布依族汉族PTC尝味能力的调查

用阈值法对贵州长顺县的苗族、布依族、汉族的苯硫脲（ＰＴＣ）尝味能力进行了调查，共检测了２０４７人。结果表明：不同民族ＰＴＣ尝味阈值的差异高度显著（Ｐ＜０．０１），不同民族间的味盲率亦有显著性的差异（Ｐ＜０．０５）。三个民族总计中，男女尝味阈值的差异高度显著（Ｐ＜０．０１），味盲率呈显著性差异（Ｐ＜０．０５）；苗族、布依族和汉族中，男女尝味阈值均有高度显著性差异（Ｐ＜０．０１），苗族、布依族的男女性别的味盲率间均无显著性差异（Ｐ＞０．０５），汉族的男女味盲率间差异显著（Ｐ＜０．０５）．三个民族中，味盲基因（ｔ）频率以汉族为最高（ｔ＝０．２２４２）。     

乌孜别克族成人围度值的年龄变化

测量了201例乌孜别克族成人的头水平围、胸围、腹围、臀围、上臂围、前臂围、上臂最大围、大腿围、小腿围的围度值，分年龄组研究了随年龄增长的9项围度值的变化状况，进行了男女间围度的比较，并与我国其他人群的围度值进行了比较．结果发现：（1）随年龄的增长，男性与女性的躯干围度呈明显增加趋势．（2）四肢围度值呈先上升后下降的趋势，最大值在40-岁组．（3）男性在40-岁组，女性在50-岁组头水平围值最大．（4）随年龄的增长，躯干围度值变化范围明显大于四肢围度值变化范围，而头水平围值变化很小．（5）除大腿围外，男性其余8项围度值大于女性．50岁后，女性腹围值超过男性．（6）随年龄增长，除小腿围外，女性其余8项围度值增加的绝对值与相对值均大于男性，男女围度的差值随年龄增长而逐渐缩小．（7）聚类分析显示，乌孜别克族围度值与柯尔克孜族最接近．我国16个人群围度比较，表明乌孜别克族围度值较大．     

β2-肾上腺素能受体基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族高血压的关系

目的 研究?2-肾上腺素能受体（?2-AR）基因Arg16/Gly多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压（EH）的关系。 方法 入选564例30～70岁的哈萨克族牧民。EH组347例、正常血压组217例。采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)技术检测和分析该人群?2-AR基因Arg16/Gly多态性,观察各基因型和等位基因频率在该人群EH和正常血压组的分布。 结果 ?2-AR基因Arg16/Arg 、Arg16/Gly、 Gly16/Gly三种基因型频率在该人群EH组中分别为：32.6%、43.2 %、24.2%;在对照组中其相应频率分别为30.9%、47.0%、22.1%,两组间基因型频率和等位基因频率均无统计学差异。为排除年龄的影响,将该人群按年龄分为30岁～、40岁～、50岁～、60～70岁四个亚组,发现在30岁～39岁年轻人群亚组中EH组Gly16/Gly纯合型频率（33.3％）明显高于正常血压组（13.8％）,差异有统计学意义（P＝0.039）;进一步做χ2分割,将Arg16/Arg型及 Arg16/Gly型合并后,再进行两两比较,差异仍有统计学意义（P＝0.012）。其余三个亚组中不同基因型及等位基因频率在EH组和正常血压组的分布无显著性差异。结论：?2-AR基因Gly16/Gly纯合型可能是新疆哈萨克族40岁以下年轻人原发性高血压的易感基因。     

兴安盟3个民族4种形态特征的研究

对内蒙古自治区兴安盟汉族，蒙古族和朝鲜族中学生（1852例，男875例，女977例）的4种形态特征（拇指类型，环示指长，指甲形态，足趾长）进行了调查，结查显示：（1）在3个民族中，直型拇指，环指长，长型指甲，母趾长的特征型出现率大于50％，（2）4种形态特征均具有一定的民族间差异，（3）环不指长，指甲形状的发生与性别有关。（4）拇指类型与足趾长间存在相关关系。     

新疆维吾尔族冠心病ACE、eNOS和FⅦ及ICAM-1基因的多态性研究

研究了解新疆维吾尔族冠心病患者血管紧张素转换酶（ACE）基因、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因、凝血因子Ⅶ（FⅦ）基因、细胞黏附分子-1（ICAM-1）基因等的多态性变化。入选已确诊的维吾尔族冠心病患者124例和维吾尔族健康志愿者50例,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性（PCR-RFLP）方法,分别检测及比较维吾尔族冠心病患者及健康志愿者4种基因型及其等位基因频率。结果显示,冠心病组与健康对照组相比,ACE基因、FVII基因、ICAM-1基因在基因型及等位基因频率方面均无显著性差异（P〉0.05）;冠心病组在eNOS基因型和等位基因频率分布两方面与健康对照组比较,均有显著性差异（P〈0.05）。结论为ACE基因、FⅦ基因、ICAM-1基因多态性与新疆维吾尔族冠心病患者的关系不明显,而eNOS基因多态性与维吾尔族冠心病患者有相关性。     

中国恒河猴MHC Ⅰ型部分等位基因的分析

目的对中国恒河猴主要组织相容性复合体（MHC）I型部分基因进行携带情况调查与分析。方法采用序列特异性引物（PCR-SSP）分型方法对华南灵长类动物研究中心繁殖的30只谱系清晰的中国恒河猴（Macacamulatta）的32个MHC I型分子位点进行检测。结果采用的32对引物中,中国恒河猴可检出携带23个MHC I等位基因,但基因携带频率存在很大的差异,由3.57%至82.14%不等。结合遗传谱系分析,判断A1＊21和A2＊05之间以及B＊04和B＊30之间可能就是连锁的。结论中国恒河猴携带能控制病毒复制的MHC I型基因位点的频率较高,其基因携带频率与已发表的印度恒河猴携带频率存在明显差异。本研究为促进中国恒河猴在AIDS研究中的应用,以及为建立携带特定MHC I基因实验猴小种群提供了依据。     

华南地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性研究

 多药耐药基因1（MDR1）单核苷酸多态性（SNP）与疾病的易感性、药物治疗效果以及患者的生存复发等预后密切相关。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法,对华南地区无亲缘关系的汉族人群MDR1基因编码区及部分启动子区进行SNP筛查,并比较不同人种间等位基因频率的差异。结果共检测出5个多态位点：T-2410C、T-129C、C1236T、G2677T/A和C3435T,其等位基因频率-2410C为4.65%,-129C为3.11%,1236T为63.31%,2677T为44.66%,2677A为14.47%,3435T为41.18%。除T-2410C位点因报道的太少无法比较外,其余位点等位基因频率在东亚、高加索以及非洲人群中的分布存在显著差异。该研究为进一步研究华南地区汉族人群MDR1基因SNP与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据。     

伪狂犬病毒糖蛋白H基因片段的克隆,序列测定和分析

对伪狂犬病毒湖北地方株（ＰＲＶ ＨＢ株）糖蛋白Ｈ基因片段进行了扩增、克隆、序列测定和分析，比较了该序列与ＰＲＶ Ｋａ株及ＮＩＡ－３株三之间的同源性。结果显示，克隆片段长１３９６ｂｐ，Ｇ＋Ｃ含量７５．６％包括糖蛋白Ｈ（ｇＨ）Ｎ端２８３个氨基酸编码区及上游调控序列和胸苷激酶端１３     

Calpain 10基因与新疆维吾尔族2型糖尿病遗传易感性研究

研究Calpain 10基因单核苷酸多态性（SNP）43G-A和63C-T两个位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus,T2DM）之间的关系。采用1∶1病例——对照研究方法,以聚合酶链式反应——限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例T2DM患者和120例正常对照者Calpain 10基因SNP43、SNP63多态性位点进行基因分型。SNP43多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,T2DM组中GG基因型和等位基因频率均低于对照组,但是A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.005）;SNP63多态性位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,（P〉0.005）。结果表明：（1）Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM有明显相关性;（2）SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM无明显相关性。     

RAD51基因135G/C单核苷酸多态性与男性不育的相关性研究

目的：研究RAD51基因135G／C单核苷酸多态性与男性不育的关系。方法：用PCR—RFLP技术，在255个正常生育男性和271例男性不育患者中，对RAD51基因135G／C单核苷酸多态位点的频率分布进行了分析。结果：在正常男性和男性不育患者组之间，RAD51基因135G／C的等位基因频率和基因型频率均无显著性差异（P值丝均大于0．05）。结论：RAD51基因135G／C单核苷酸多态性与男性不育的易感性不相关。     

双羔滩羊血红蛋白多态性的研究

采用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析滩羊双羔系和单羔系血红蛋白（Ｈｂ）多态性的差异．结果表明，Ｈｂ位点鉴别出的两个等位基因ＨｂＡ和ＨｂＢ控制着三种表现型（基因型），其中实验组２８只产双羔家系滩羊的基因型频率比对照组的６２只产单羔家系滩羊的基因型频率ＨｂＡＡ低１．２７％，ＨｂＡＢ低９．５６％，ＨｂＢＢ高１０．８３％，而基因频率实验组比对照组的ＨｂＡ低６％，ＨｂＢ高６％，因而两组的基因型频率和基因频率均有差异．     

青海高原汉族人群ACE基因多态性频率的观察

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性在高原汉族人群中的频率分布以及高原汉族人群和平原汉族人群的ACE多态性频率的比较.方法用聚合酶链式反应（PCR）法对高原地区汉族人群进行ACEI/D基因型的分析.结果高原地区汉族的ACE基因型频率分布是,Ⅱ型0.467、ID型0.40、DD型0.134,与平原汉族比较基因型频率无显著差异.结论高原汉族人群和平原汉族人群在ACE基因多态性的频率分布无明显的地区差异,与国外其它种族差异显著.     

锥体虫,果蝇基因编码区的密码子使用,碱基间关联与基…

用自洽信息聚类方法预测了锥体虫（Ｔｒｙｐａｎｏｓｏｍａｂｒｕｃｅｉ）（８１个基因）和果蝇（Ｄｒｏｓｏｐｈｉｌａ）（１２４个基因）的基因表达水平，高表达基因同义密码子的使用规律，求出描述基因表达水平的参数ＩＥ值和ＣＡＩ值，在此基础上，用我们提出的基因表达增强网络（ＥＥＮ）理论研究了基因编码区的碱基构成，密码子内和密码子之间的碱基关联与基因表达水平的关系，结果表明，其增强网络位点数目比Ｅ．ｃｏｌｉ和Ｙ     

基因表达水平与密码子使用的关系及其预测

研究了两个方面的问题．首先，对Ｅ．ｃｏｌｉ（１２１个基因），Ｂ．ｓｕｂｔｉｌｉｓ（１１１个基因）、Ｙｅａｓｔ（１０７个基因）三种生物的核酸序列，将同义密码子按使用频率统计值分成三种特性的密码子：最适密码子、非最适密码子和稀有密码子．对每一序列的编码区，算出它们各自出现的概率后，用信息聚类法聚类．发现每种生物的高低表达基因明显分开，将三种生物基因聚类结果综合来看，基因表达水平被分为四级：甚高表达基因（ＶＨ）、高表达基因（Ｈ）、较低表达基因（ＬＭ）和低表达基因（ＬＬ）．每类基因的表达水平与实验结果保持了很好的相关性．在此基础上提出一个预测稀有密码子及基因表达水平的自洽信息聚类方法，Ｅ．ｃｏｌｉ、Ｙｅａｓｔ预测的结果与Ｅ．ｃｏｌｉ、Ｙｅａｓｔ的现有资料相比，符合很好．文中还预测了Ｂ．ｓｕｂｔｉｌｉｓ、Ｄｒｏｓｏｐｈｉｌａ和Ｂａｃｔｅｒｉｏ－ｐｈａｇｅ三种基因的表达水平及稀有密码子．     

应用STR基因座基因型频率对阿昌族及其他种族和民族的遗传距离进行比较

目的：对阿昌族和其他种族和民族的遗传进行距离比较,以对阿昌族的起源进行有益的分析。方法：复合扩增9个STR基因座,扩增产物进行基因扫描和基因分型。调查阿昌族9个STR基因座的基因频率分布。对阿昌族和其他种族和民族的遗传距离进行比较和聚类分析。结果：阿昌族与美国黑人、白人和我国其他几个民族遗传距离差异由小到大依次为：藏族(0．0433)→汉族(0．0532)→蒙古族(0．0670)→回族(0．0858)→维吾尔族(0．1075)→白种人(0．1571)→黑种人(0．2542)。结论：表示种族之间差异大于民族之间的差异。阿昌族与藏族、汉族的遗传距离较近而与维吾尔族较远。     

布依族7项不对称行为特征的研究

对布依族的7项不对称行为特征(利手、扣手、叠臂、叠腿、利足、起步和利眼)进行了调查，结果显示：(1)7项指标在布依族中的出现率R型(右型)远高于L型(左型)；(2)布依族中7项指标出现率均无性别间差异；(3)与蒙古族、朝鲜族、汉族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族、汉族等民族作比较，发现布依族各项指标L型出现率偏低，且扣手、叠臂、起步L型出现率和这6个民族存在极显著性差异，叠腿L型出现率除与鄂伦春族无差异外，与另外5个民族均有极显著性差异，其他指标与这6个民族基本不存在差异；(4)布依族扣手基因频率(％)为：A=0．1653，a=0．8347；布依族利手基因频率为：B=0．6990，b=0．3010；(5)统计分析了7项指标间的相关性，发现多数指标间存在相关性，部分指标相关极显著，且R—R型组合(右型一右型)的出现频率远高于L—L型组合(左型一左型)的出现频率．