DNA多态性基因扫描进展及其在法医学上的应用研究

随着越来越多的DNA多态性基因片段被发现,其广泛应用于基因作图、法医学个体识别和亲子鉴定的优势越来越明显。本文从DNA多态性扫描技术研究进展和分子多态的生物学特征在法庭科学中应用的展望,详细论述了DNA多态性基因扫描的重要意义。     

TLR9基因遗传多态性与疾病关系的研究进展

近年来对TLRs的研究主要集中在人类的TLRs的遗传多态性在各种疾病中的免疫学作用等方面的研究。对其他哺乳动物TLRs的免疫学研究还不是很多。本文综述TLR9基因的遗传多态性与几种疾病关系的研究最新进展。     

中国人Ⅱ型糖尿病候选基因研究取得重要进展

Ⅱ型糖尿病是世界范围日益严重的健康问题.在新世纪开始之际已波及全球1.5亿人,据估计这一数字25年后将翻倍.我国糖尿病发病率在过去的20年上升了约10倍,其中约90％的糖尿病患者属Ⅱ型糖尿病.Ⅱ型糖尿病的发病是由遗传因素和环境因素相互作用引起的.遗传因素决定了人类个体之间易感性的差异,在一定的环境诱因作用下,具有遗传易感性的个体,就易患Ⅱ型糖尿病.     

ACTN3基因多态性与运动能力和基因选材的研究

探讨运动基因ACTN3基因R577X多态性频率分布对运动能力的预测、评定以及科学选材的相关性。文中对测试组和对照组进行ACTN3基因R577X多态性分析,经检测,两组间ACTN3基因R577X多态位点分布频率符合Hardy-Weinberg平衡,均具有群体代表性。两组间ACTN3基因R577X基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(P0.05),腿部爆发力与ACTN3基因R577X,R等位基因有关,该位点基因可作为预测腿部爆发力的基因标记,从而为运动员基因选材提供参考依据。     

脑血管疾病患者IL-6基因调控区-174G/C多态性研究

目的:观察73例脑血管疾病患者的IL-6基因调控区-174位点的多态性与疾病的相关关系.方法:PCR扩增、限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析和DNA序列测定,认识IL-6基因调控区-174位点的多态性;同时ELISA定量分析73例脑血管病患者和16例正常人血清白细胞介素-6含量.结果:73例脑血管疾病患者IL-6基因调控区-174位均为GG型;血清白细胞介素-6水平升高,与正常人血清对比,差异显著.结论:73例脑血管疾病患者未发现TL-6基因调控区-174位点的基因变异.     

DRD3基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :研究多巴胺D3受体 (DRD3)基因的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的正常汉族人和80名精神分裂症患者中对DRD3基因第一外显子内Ser9Gly多态性进行分析。结果 :正常汉族人群中 ,DRD3等位基因1(Ser)和2(Gly)的频率分别为0.71和0.29。在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 (X2=0.02,υ=1,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :DRD3基因的Ser9Gly多态性与中国汉族人群精神分裂症不相关。     

谷胱甘肽S转移酶P1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病关系的研究

目的:了解湖北地区健康汉族人群和慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)基因多态性,探讨汉族人GSTP1基因多态性与COPD的关系。方法:用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)检测68例健康汉族人和50例COPD患者GSTP1基因型。结果:健康人群和COPD人群中有3种基因型,但以Ile105纯合子基因型为主,两组人群的基因型和基因频率比较均无显著性差异(P>0.05)。结论:GSTP1基因多态性可能与COPD的发生无相关性。     

红细胞CR1数量表达和基因多态性的研究

红细胞补体受体I（CR1）是红细胞重要的免疫物质基础,红细胞的一个功能是通过CR1促进免疫复合物由循环中完全清除.红细胞免疫黏附能力与CR1数量表达有关,CR1的基因突变影响数量表达.许多疾病如系统性红斑狼疮（SLE）、慢性肝炎及肿瘤中红细胞CR1水平下降,与CR1分子的数量及基因多态性密切相关.     

新生儿病理性黄疸与ABO基因DNA多态性相关性的研究

应用等位基因特异性PCR检测71例新生儿黄疸患儿DNA的ABO血型基因型,并通过统计学分析,与255例海南汉族正常人群DNA的ABO血型基因型作对比分析,以探讨新生儿黄疸与ABO血型基因DNA多态性的相关性.结果显示:在海南籍汉族新生儿病理性黄疸患儿ABO等位基因中以A等位基因多见、O等位基因少见,在海南籍汉族新生儿病理性黄疸患儿ABO血型基因型中以AO1基因型和BO1基因型多见、BB基因型和O1O1基因型少见,与海南籍汉族正常人群对比存在显著性差异(P＜0.05).结果表明:新生儿病理性黄疸的发生可能与ABO血型基因型有关.     

解析心钠素基因多态性与运动能力的研究进程

从心钠素分子结构及生物学特性入手,归纳了人类从发现心钠素到心钠素基因的过程,并应用网络检索了国内外核心期刊有关心钠素基因多态性在医学和运动医学领域研究的相关文献.本文从心钠素与运动关系方面进行了综述,希望可以进一步推动心钠素基因多态位点与运动能力,尤其是耐力训练关联性的研究.     

RAD51基因135G/C单核苷酸多态性与男性不育的相关性研究

目的：研究RAD51基因135G／C单核苷酸多态性与男性不育的关系。方法：用PCR—RFLP技术，在255个正常生育男性和271例男性不育患者中，对RAD51基因135G／C单核苷酸多态位点的频率分布进行了分析。结果：在正常男性和男性不育患者组之间，RAD51基因135G／C的等位基因频率和基因型频率均无显著性差异（P值丝均大于0．05）。结论：RAD51基因135G／C单核苷酸多态性与男性不育的易感性不相关。     

基于连接酶检测反应的心血管相关基因多态性相关性研究

心血管疾病是世界上发病率高、危害大的一大类疾病。研究表明AGT M235T,ACE I/D,ApoE,LPL D9N,LPL N291S,FV R506Q基因多态性与心血管疾病有密切联系。本文就基于连接酶检测反应的心血管相关基因多态性相关性进行了研究。     

我国特有的三个小型猪品系PGC-1基因外显子8的多态性分析

目的 分析我国特有的三个小型猪品系:巴马小型猪、中国农大小型猪、五指山小型猪过氧化物酶体增殖物激活受体γ协同激活子1基因第8外显子的单核苷酸多态性(SNPs)分布特点,为我国小型猪在糖尿病和代谢性疾病研究中提供基础资料.方法 以三个品系小型猪基因组DNA为模板,应用特异性引物进行PCR扩增,扩增产物纯化测序,进行BLAST比对分析.结果 测序结果表明在小型猪PGC-1基因外显子8有5个单核苷酸多态性位点为:Ala354Val(450C→T),Gly363Gly(478C→T),Arg369Arg(494C→A),Leu570Leu(913G→A),Ser551Ser(1039A→G),其中,只有450位C→T的杂合突变导致了编码氨基酸的改变.结论 小型猪品种不同PGC-1基因外显子8的多态性分布有很大差异.     

KIT基因单核苷酸多态性与四川地区男性不育的相关性研究

基于Luminex平台,应用多重等位基因特异性引物延伸反应（allelespecific primer extension, ASPE), 对130例无精症、严重少精症患者与115例男性可育对照者KIT基因的4个单体型标签SNPs(haplotype tagging SNP):rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437的基因型进行检测并做关联分析.结果显示病例组与对照组中rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437位点基因型频率分     

混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因S447X的多态性

目的:研究中国人混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因多态性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增114例混合型高脂血症患者LPL基因外显子9片段,采用低离子浓度-单链DNA构象多态性方法(LIS-SSCP),结合RFLP技术,进行筛查.结果:检测到S447X多态性.114例患者中,野生型100例,突变体杂合子12例,纯合子2例.结论:中国人中存在S447X多态性,在所研究的混合型高脂血症患者中,与脂质水平无关联.     

维生素D受体基因多态性与新疆哈萨克族结核病的关联研究

为研究维生素D受体(VDR)基因两种多态现象与新疆哈萨克族(哈族)结核病易感性的相关性。采用PCR-RFLP分析的方法分别对213例新疆哈萨克族人群活动性结核病患者及211例有结核分枝杆菌接触史的新疆哈萨克族人群健康对照者进行VDR基因两种多态性(FokI、TaqI)基因分型,探讨它们与新疆哈萨克族结核病易感性的关系。结果显示在病例组中,FF、Ff与ff 3种基因型分别为72例(33.8%)、96例(45.1%)、45例(21.1%),对照组对应基因型为101例(47.9%)、88例(41.7%)、22例(10.4%),病例组ff基因型频率高于对照组((χ2=12.615,P0.05);等位基因f组间分布有统计学意义(χ2=13.8,P0.05)。病例组中TT、Ttt、t 3种基因型分别为191例(89.7%)、19例(8.9%)、3例(1.4%);对照组的相应基因型为183例(86.7%)、23例(10.9%)、5例(2.4%),组间基因型分布差异无统计学意义(χ2=0.577,P0.05)。因此可知,VDR基因FokI多态性与新疆哈萨克族人群结核病易感性有关联,与TaqI多态性无关联;等位基因f可能是新疆哈萨克族人群结核病的易感基因;FokI与TaqI两位点之间不存在连锁不平衡。     

基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

 胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5’UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高（p＜0.05）,提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

妊高征候选基因EDNl多态性的初步研究

目的内皮素-1基因是妊高征的候选基因之一。通过研究该基因TaqⅠ位点在中国人群中的多态性,探讨中国人群中EDN1与妊高征的关系。方法根据EDN1第4内含子中多态性片段的有关序列,设计相应引物,建立检测该多态性片段的PCR技术。结果26个样品52个内皮素-1基因TaqⅠ位点等位基因中T1的频率为80.9％,T2的频率为19.1％。结论显示中国汉族人群内皮素-1基因中存在着TaqⅠ酶切位点多态性。     

新疆维吾尔族人TNFβ-804基因多态性与乙型肝炎易感性的相关性研究

目的：研究TNF-β基因单核苷酸多态性（SNP）804位点与新疆地区维吾尔族人乙型肝炎之间的关系。方法：用套式PCR（nested PCR）和等位基因特异性PCR（allele一speciicfic PCR,AS-PCR）法,对120例乙肝患者和120例正常对照者TNF-β基因SNP804多态性位点进行基因分型。结果：SNP804多态性位点C/C基因型和C/A＋AA基因型频率在病例组为77%和23%,正常对照组为88%和12%,两组间基因型和等位基因频率分布差异有显著性（p〈0.05）。结论：TNF-β804多态性位点与新疆维吾尔族人乙肝有明显相关性。     

人类基因组中单核苷酸多态性(SNPs)的研究与应用

多数人类基因组的变异来自于单个核苷酸的置换,被称为单核苷酸多态性（SNPs）,其研究在基因定位,遗传疾病,生物的起源、进化及迁移等方面的理论研究中具有重大意义,本文就SNP的分类、特性、检测方法、应用及最新研究进展等方面的内容进行综述。